Adrenogenitalni sindrom

Adrenogenitalni sindrom - patologija je zelo specifična, vendar ni zelo znana. V nekem smislu lahko služi kot žalostna ponazoritev zgodbe o carju Saltanu Aleksandru Sergejeviču Puškinu, vendar to ne olajša bolnikov samih. Spomnite se krilate linije, katere pomen večina ljudi malo misli: "kraljica je v noči rodila sina ali hčer?" Ste prepričani, da je to izključno avtorska metafora? Nič takega! Takšni "simptomi" se resnično včasih srečajo tako pri fantih kot pri deklicah, vendar to sploh ne pomeni, da je otrok hermafrodit. Patologija je v svetovni medicinski praksi poznana pod različnimi imeni: prirojena hiperplazija (disfunkcija) nadledvične skorje ali Aper-Gamayjev sindrom, vendar domači strokovnjaki raje bolj tradicionalno opredelitev "adrenogenitalnega sindroma pri otrocih", čeprav ni povsem pravilno. Kaj je to: žalostna šala narave, običajna genetska patologija ali redek medicinski pojav, ki ga je v resničnem življenju skoraj neverjetno srečati? Zberi jo skupaj.

Bistvo problema

Človeško telo je izredno zapleten sistem, saj okvara enega vozlišča pogosto vodi do resnih težav v celotnem "mehanizmu". Torej, če so zaradi takšnih ali drugačnih razlogov nadledvične žleze motene (natančneje, njihova skorja), so posledice lahko najbolj žalostne, saj so te endokrine žleze odgovorne za proizvodnjo številnih hormonov, ki uravnavajo delo vseh organov in sistemov telesa. Za adrenogenitalni sindrom je značilno povečano sproščanje androgenov in znatno znižanje ravni aldosterona in kortizola. Z drugimi besedami, v telesu novorojenčka (enako vpliva na fante in deklice) je preveč moških hormonov in zanemarljivih ženskih.

Do česa lahko to pripelje, ni težko uganiti. O simptomih in kliničnih manifestacijah bomo govorili nekoliko kasneje, vsekakor pa bi bila velika napaka, če bi takšnega otroka poimenovali pomanjkljiv. Za razliko od drugih odraslih, katerih spol je težko uganiti, otrok s prirojeno gensko patologijo vsekakor ni za nič kriv. Vendar sta inertivnost razmišljanja in slaba navada, da na vse visijo oznake, grozljiva sila, saj novorojenčke "srednjega spola" (en izraz je vreden!) Ne čaka najbolj prijetna usoda. Toda s pravilnim pristopom (nenazadnje tudi za medicinsko osebje) se temu scenariju lahko povsem izognemo. Pravilna in pravočasna diagnoza, ustrezno zdravljenje in individualni (!) Pristop do vsakega pacienta bodo znatno zmanjšali verjetnost, da se bo otrok spremenil v izoprnika.

Razvrstitev

V trdnih znanstvenih delih je adrenogenitalni sindrom (AGS) konvencionalno razdeljen na tri vrste: soljenje, preprosto viril in neoklasiko (po puberteti). Razlikujeta se precej, saj je še ena začarana praksa domačega zdravstvenega varstva - diagnoza, ki temelji samo na več kliničnih manifestacijah - povsem nesprejemljiva..

  1. Oblika soli. Pojavlja se izključno pri novorojenčkih (prvih nekaj tednov in mesecev življenja). Simptomi psevdohermafroditizma so opazni pri dekletih (zunanji spolni organi so "moški", notranji pa so že običajni, "ženski"). Pri dečkih je velikost penisa nesorazmerno velika, koža na skrotumu pa je podvržena pigmentaciji različnih resnosti.
  2. Preprosta oblika viril. Različica soljenja AGS, pri kateri ni znakov nadledvične insuficience, so pa v celoti prisotni tudi drugi klinični pojavi. Pri novorojenčkih se skoraj nikoli ne pojavi.
  3. Post-pubertetska (neklasična) oblika. Zanj so značilni nevidni, zamegljeni simptomi in odsotnost izrazite nadledvične insuficience. Zaradi tega je diagnoza zelo težka.

Vzroki

AGS je razložen zgolj z manifestacijo dedne patologije, zato ne morejo biti "zboleli" v običajnem pomenu besede. Najpogosteje se manifestira pri novorojenčkih, včasih pa se bolniki svojega problema zavedajo šele pri 30-35 letih. V zadnjem primeru lahko dejavniki, ki na prvi pogled niso očitni, "zaženejo" mehanizem: povečano sevanje ozadja, zdravljenje močnih zdravil ali stranski učinek uporabe hormonskih kontraceptivov.

Adrenogenitalni sindrom se prenaša na avtosomno recesivno, na podlagi katerega je mogoče predvideti verjetnost razvoja patologije:

  • eden od staršev je zdrav, drugi bolan: otrok se bo rodil zdrav;
  • tako oče kot mati sta nosilca okvarjenega gena: verjetnost, da ima bolnega otroka, je 25%;
  • eden od staršev je bolan, drugi pa je nosilec mutacije: v 3 primerih od 4 (75% primerov) bo otrok bolan.

Simptomi

Nekaterim se lahko zdijo smešni ali nespodobni, a na srečo takih "edinstvenih" zdaj skoraj ni. AGS ni mogoče imenovati smrtonosno patologijo, vendar nekateri simptomi lahko človeku prinesejo veliko neprijetnih minut ali celo vodijo v živčni zlom. Če se antigeni najdejo pri novorojenčku, imajo starši čas, da otroku pomagajo pri socialni prilagoditvi. Toda če se študentu diagnosticira, situacija pogosto uide izpod nadzora, kar lahko v nekaterih primerih vodi do najbolj nepredvidljivih posledic. Klinične manifestacije so naslednje:

  • vztrajno zvišanje krvnega tlaka (BP);
  • pigmentacija kože;
  • kratka rast, ki ni primerna starosti otroka;
  • učinki prebavil: driska, bruhanje, prekomerno tvorjenje plinov;
  • ponavljajoči se krči.

Poleg tega je za dečke značilen nesorazmerno velik penis, bolniki z neklasično obliko AGS pa se pogosto pritožujejo nad težavami z zanositvijo in brejostjo, zaradi česar praktično ne postanejo matere (če ni ustreznega zdravljenja).

Diagnostika

Kot smo že povedali, je AGS precej težko prepoznati. Klasični pristop k diagnozi, ki vključuje zbiranje podrobne zdravstvene anamneze, analizo preteklih bolezni in temeljit pogovor s pacientom, se izkaže za nevzdržen. Razlog za to stanje je v starosti večine bolnikov (novorojenčki, osnovnošolci in mladostniki). In ob upoštevanju formalnega pristopa do šolskih zdravniških pregledov ne preseneča, da bodo mnogi že vedeli o svoji diagnozi kot odrasli.

In če za nekaj časa "pozabite" na prvi zdravniški pregled, obstajata le dve učinkoviti in univerzalni metodi za prepoznavanje ACS:

  1. Določitev ravni hormonov, ki jih proizvaja nadledvična skorja.
  2. Krvni test na prisotnost 17-hidroksiprogesterona

Za potrditev diagnoze bo morda potrebna poglobljena genetska študija, vendar stroški takega postopka ne omogočajo priporočila za univerzalno diagnostično metodo..

Zdravljenje in prognoza

AGS ni smrtna patologija, zato govoriti o verjetnosti nepopravljivih sprememb v telesu, ki lahko vodijo v smrt, na srečo ni potrebno. Če pa vprašate, ali danes obstajajo učinkovite metode zdravljenja adrenogenitalnega sindroma, bo odgovor negativen. Bolniki z AHS so prisiljeni vse življenje sedeti na hormonski nadomestni terapiji, kar omogoča kompenzacijo pomanjkanja glukokortikosteroidnih hormonov.

Dolgoročne možnosti takšnega zdravljenja niso v celoti raziskane, vendar obstajajo dokazi, ki kažejo na veliko verjetnost nastanka srčno-žilnih patologij, bolezni prebavil in malignih novotvorb. Toda v tem primeru koristi zdravljenja znatno presegajo potencialno tveganje.

Trenutno potekajo študije za zdravljenje hipertenzije s presaditvijo (presaditvijo) nadledvičnih žlez, vendar še vedno niso zapustile eksperimentalne faze. Ko je tehnologija razvita, lahko predpostavljamo izjemno visoke stroške operacije in veliko tveganje za stranske učinke.

Preprečevanje

Ni učinkovitih metod, ki bi omogočale, da se "zavarujete" pred LHA. To je zato, ker na njegovo pojavljanje ne vplivajo notranji ali zunanji dejavniki tveganja, temveč genetska nagnjenost. Zato je edini možen način preprečevanja načrtovanje prihodnje nosečnosti z obvezno genetsko analizo obeh zakoncev. Stroški takšne študije so precej visoki, zato je nemogoče priporočiti vsakemu paru brez upoštevanja materialnih zmogljivosti.

Dejavnik, ki lahko izzove aktiviranje okvarjenega gena, je treba prepoznati tudi kot učinke ionizirajočega sevanja in zastrupitve z močnimi strupenimi snovmi. Obenem ni treba govoriti o preprečevanju samih sebe, vendar je za obdobje zanositve otroka in njegovega obnašanja na obisku jedrskih preizkusnih mest in sprehodu po območju z zaostrenimi ekološkimi razmerami bolje, da se vzdržijo.

Namesto zaključka

Običajno se skušamo vzdržati vsakršnih nasvetov, ki nakazujejo slepo držanje ene ali druge dogme. In bistvo tukaj ni v arogantnem odnosu do bralcev. Nasprotno: svojega mnenja ne štejemo za edino pravilno, zato vam raje dajemo vse potrebne informacije, kot pa splošne recepte za vse priložnosti. Toda AGS je poseben primer.

Ne bomo vas še enkrat spomnili, da otrok, ki mu je bila postavljena »neprijetna« diagnoza, ni izobčenec ali cirkuški medved, namenjen zabavanju občinstva. Vsekakor pa vam bo všeč in zaščiten, čeprav se še vedno ne bi smeli več osredotočati na spol. Po drugi strani pa mu lahko zelo gosto skrbništvo služi v škodo, in izgovor, kot je "on je nenavaden, lahko ga užalijo", je le vnaprej obsojen poskus zaščite pred zunanjim svetom. Pomagati in podpirati je eno stvar, in živeti življenje zanj, spremeniti živo osebo v manekenko, je drugo.

Adrenogenitalni sindrom pri otrocih in novorojenčkih

Čas branja: min.

Adrenogenitalni sindrom pri otrocih povzroča genska motnja, ki se podeduje od staršev. Najprej je opazen v funkcijah nadledvičnih žlez, pa tudi v stanju spolovil. To je še posebej očitno pri ženskah, saj moški hormoni začnejo prevladovati v telesu..

Adrenogenitalni sindrom pri novorojenčkih: vrste

Obstaja več sort tega sindroma. Najpogosteje ga v 90% primerov povzroči nezadostna količina 21 hidroksilaznih encimov.

  • Prva oblika je virilizacijska. Z njo se spolne značilnosti močno povečajo. To je še posebej opazno pri ženskah, ko se genitalije začnejo razvijati po rojstvu. Notranja struktura ostaja normalna, povečanje klitorisa, ki lahko ima obliko penisa, navzven ni opazno.
  • Druga oblika, v katero lahko bolezen preide, je sol. Tu se kaže pomanjkanje Adosterona. Ledvice ne vračajo soli v krvni obtok, kar povzroča resne posledice, celo smrt.
  • Tretja oblika je prirojena, pri kateri se takoj po rojstvu pojavi pomanjkanje hidroksila. Adrenogenitalni sindrom pri nedonošenčkih se manifestira, če bi imela oba starša recesivne gene.

Adrenogenitalni sindrom pri otrocih: pot dedovanja

Adrenogenitalni sindrom pri dečkih in deklicah se prenaša genetsko na avtosomno recesivno. To pomeni, da se v eni generaciji naberejo pacienti, ki bolezen prenašajo na otroke. Predniki bi lahko imeli na tem področju številna odstopanja, ki vodijo do svetlejše manifestacije pri otroku. Samo en kromosom lahko vsebuje gen s tem sindromom. Lahko je normalno ali mutantno. Pri otroku postane mutant, kar vodi v bolezen. Če ima samo eden od staršev mutirani gen, potem je otrok lahko popolnoma zdrav, saj prisotnost le enega takšnega gena ne vodi do manifestacije bolezni in človeka lahko štejemo za popolnoma zdravega.

Kako prepoznati adrenogenitalni sindrom pri novorojenčku in deklici?

Za prepoznavanje bolezni pri novorojenčkih se uporablja več diagnostičnih metod. Najprej je to mogoče določiti vizualno, saj obstaja očitno odstopanje v strukturi zunanjih genitalij. Nepravilna oblika in povečanje velikosti kažeta na veliko verjetnost bolezni.

Če je sindrom povezan z izgubo soli, potem bodo njegove značilne manifestacije hipokloremija, hiponatremija, pa tudi hiperkalemija. Izločanje 17-ketosteroidov se poveča z urinom.

Obstaja tudi več instrumentalnih metod za odkrivanje bolezni. Adrenogenitalni sindrom pri deklici se lahko manifestira pri odkrivanju maternice in jajčnikov v zgodnji starosti. Obstaja lahko tudi zvišanje kostne starosti z rentgenom. Bistveno je višja od dejanske starosti otroka.

Adrenogenitalni sindrom: simptomi, zdravljenje

Vsebina

Kakšen je odnos med pomanjkanjem hormona v telesu, ki nadzoruje presnovo ogljikovih hidratov in posreduje stresne reakcije, ter večkratnimi motnjami spolnega razvoja? Najbolj neposredna. Primer je t.i. adrenogenitalni sindrom pri otrocih in odraslih. Ta dokaj redka dedna bolezen prizadene ljudi obeh spolov (v povprečju eden od pet do šest tisoč) in že v mladosti ima svoje značilne manifestacije.

Kaj je značilno? Nadledvična skorja - pomembni "igralci" na "stopnji" metabolizma, rasti, razvoja, prilagajanja spreminjajočim se pogojem itd., Ne oskrbuje telesa z ustrezno količino kemičnih regulatorjev in koordinatorjev teh procesov - kortizolaj, v nekaterih primerih aldosterona. Zakaj? Ker je v prisotnosti prirojene motnje tvorba encimov, potrebnih za sintezo teh hormonov.

Zaradi tega želi, da bi kompenziral te pomanjkljivosti, telo začne kaskad interakcij med različnimi organi, kar ima patološke posledice. Natančneje:

  • pomanjkanje hormonov izzove možganske strukture (natančneje hipotalamično-hipofizni sistem), da razvijejo dejavnik, ki povzroči, da se nadledvična skorja ujame;
  • kot odgovor na to nedvoumno spodbudo nadledvične žleze poskušajo izpolniti vrstni red in povečati število delovnih celic (tako imenovana hiperplazija);
  • ker pa potrebni encimi še vedno manjkajo, se tvorba kortizola (in v nekaterih primerih aldosterona) ne vrne v normalno stanje;
  • vendar brez kakršne koli potrebe (glede na prvotno normalno proizvodnjo spolnih steroidov) se proizvodnja snovi s potenciali spolnih hormonov - androgeni (tudi pred rojstvom!) poveča za isto nadledvično skorjo;
  • odvečni spolni hormoni v telesu proizvajajo vse vrste učinkov;
  • medtem ko pomanjkanje kortizola (in v nekaterih primerih aldosterona) še vedno daje občutek in spodbudi možgane, da še bolj spodbudijo delo nadledvične skorje.

Oblike prirojenega adrenogenitalnega sindroma so odvisne od tega (in v kakšnem obsegu) encimov (ali encimov) telesu primanjkuje. In temu primerno, kakšnega specifičnega hormona (ali hormonov) primanjkuje. Najpogosteje se uporablja t.i. oblika viril. Samo ime (prevedeno kot moški) vsebuje tudi kompleks simptomov, ki ga spremljajo - prisotnost sekundarnih moških spolnih značilnosti pri deklicah in prezgodnji hipertrofični atributi močnejšega spola pri dečkih. V nasprotnem primeru bolezen te oblike poteka precej enostavno (tako imenovana kompenzirana oblika), saj je encim le delno moten, s pravočasnim odkrivanjem pa ga je mogoče enostavno popraviti.

Dve drugi obliki (redki) - hipertonična in soljenje - sta težji. Toliko, da brez njihovega zgodnjega odkritja obstaja veliko tveganje smrti otrok zaradi odpovedi srca in ledvic ter možganske krvavitve.

Simptomi adrenogenitalnega sindroma

Adrenogenitalni sindrom pri novorojenčkih

Ker nadledvične žleze pod vodstvom možganskih centrov (kot odziv na pomanjkanje kortizola) začnejo močno delovati tudi v maternici, se otrok rodi na svet in že ima presežek spolnih hormonov. Posledica tega so simptomi t.i. lažni hermafroditizem (prisotnost znakov obeh spolov). In pri novorojenčkih - povečan kopulativni organ. Poleg tega nenormalna količina spolnih steroidov vodi do prekomerne pigmentacije zunanjih genitalij, kože okoli anusa in bradavic. Ti simptomi so značilni za najpogostejšo (viril) obliko adrenogenitalnega sindroma.

V bolj redki in hudi obliki (sol) se dopolnjujejo s posledicami, da telo izgublja natrij in klor ter zavlačuje s kalijem (zaradi pomanjkanja aldosterona):

  • dispeptične motnje (bruhanje ni povezano s hranjenjem), driska;
  • dehidracija (tudi zaradi izgube tekočine z bruhanjem in ohlapnim blagom);
  • krči
  • nizek krvni tlak;
  • motnje srčnega ritma.

Adrenogenitalni sindrom pri deklicah in dečkih

S starostjo se zgornji simptomi ohranijo (razen če se postavi zgodnja diagnoza in se ne začne nadomestno zdravljenje). Z dvema ali štirimi leti se pri deklicah pojavijo simptomi prezgodnje pubertete z znaki maskulinizacije (od latinske besede "moški, moški"):

  • povečanje spolovil;
  • pazduhe in sramne dlake;
  • spreminjanje tona glasu;
  • videz aken;
  • visoka rast in povečanje telesne teže itd..

Glede zadnje točke: visoke stopnje rasti so značilne le za mlado starost. Dokaj zgodaj (do dvanajst let) se območja rasti zaprejo, rast upočasni ali se ustavi. Kot rezultat, v mladostništvu že zaostaja rast pri vrstnikih.

Drugi (nespecifični) znaki hipertenzivnih oblik soli, ki tvorijo sol, so bili odkriti v zelo zgodnjem otroštvu in vključujejo:

  • vztrajno zvišanje krvnega tlaka;
  • dispeptične motnje.

Dolgotrajna hipertenzija tvega okvaro vida, srčno-žilne, ledvične in možganske motnje (do možganske kapi).

Za pravilno (in zgodnjo) diagnozo so poleg pregleda in spraševanja potrebne še laboratorijske in instrumentalne študije:

  • krvni in urinski testi na hormone in njihove predhodnike;
  • postopek ultrazvoka;
  • radiografija rok;
  • magnetna resonanca in računalniška tomografija.

Zdravljenje adrenogenitalnega sindroma

Prej ko je postavljena pravilna diagnoza, učinkovitejše je zdravljenje..

Najprej je sestavljeno iz nadomestne terapije z manjkajočimi hormoni (skozi celotno življenje osebe). Dobra pomoč pri medicinskih metodah je: prehrana ob upoštevanju oblike patologije in posameznih značilnosti telesa ter psihoterapevtske seje. Možen je kirurški poseg - odstranitev klitorisa, plastike nožnice.

Adrenogenitalni sindrom - simptomi in zdravljenje, fotografije in video

Patogeneza

Patogeneza bolezni je zapletena, povezana je z dejstvom, da zgornji encimi znižujejo kortizol v krvnem serumu.

Zaradi dejstva, da se raven kortizola znižuje, se poveča izločanje adrenogenitalnih hormonov, kar prispeva k conski hiperplaziji v nadledvični skorji, ki je odgovorna za sintezo androgena.

Kot posledica kršitev zapletenih biokemijskih procesov se zgodi naslednje:

  • insuficienca kortizola.
  • adrenokortikotropni hormon poveča kompenzacijsko.
  • raven aldosterona se znižuje.
  • prihaja do povečanja snovi, kot so progesteron, 17-hidroksiprogesteron in androgeni.

Razvojni mehanizem

Genetska okvara se prenaša na avtosomno recesivno. Sindrom se pojavi predvsem zaradi nezadostne proizvodnje 21-hidroksilaze.

V drugih primerih okvara DNK vodi do motenj v proizvodnji drugih encimov, ki sodelujejo v steroidogenezi - 3-β-hidroksisteroid dehidrogenaza, 22-desmolaza, sintetaza aldosterona itd. Pomembno je razumeti, da so vzroki odstopanj izključno dedni. Dejavniki tveganja za sindrom veljajo za:

  • povečana raven ionizirajočega sevanja;
  • jemanje močnih zdravil;
  • akutna ali kronična zastrupitev z obsevanjem;
  • vmesne patologije;
  • dolgotrajna uporaba hormonskih kontraceptivov;
  • kirurški poseg;
  • disfunkcija ščitnice;
  • splavov
  • ledvična patologija;
  • tumorski proces;
  • rane
  • stres.

Mehanizem razvoja klasične (prirojene) variante adrenogenitalnih motenj temelji na principu povratnih informacij, katerega začetna vez je pomanjkanje steroidov. Neuspeh postopka hidroksilacije spremlja nepopolna pretvorba progesterona, pa tudi 17-hidroksiprogesterona v deoksikortikosteron in 11-deoksikortizol. Zaradi tega se raven kortizola zmanjša. To povečuje proizvodnjo adrenokortikotropnega hormona (ACTH), ki pravzaprav povzroča kompenzacijsko hiperplazijo nadledvične skorje.

Tveganje za dedno patologijo

Verjetnost rojstva otroka z adrenogenitalno motnjo s prevozom patološkega gena pri obeh starših je 25%, pri zakonu prevoznika in pacienta pa 75%. V primeru, ko ima en partner popolno DNK, kliničnih manifestacij sindroma pri otrocih ne odkrijemo. Zelo redko se adrenogenitalne motnje dedujejo sporadično. Nenadni pojav simptomov sindroma je ponavadi posledica nepravilnosti v tvorbi ženskih in moških reproduktivnih celic..

Sorodni članek: Išias - kaj je to, simptomi, vzroki in zdravljenje bolezni

Razvrstitev

Med glavnimi oblikami bolezni velja izpostaviti:

  • Adrenogenitalni sindrom v obliki soli. Je najpogostejša oblika, ki se diagnosticira v otroštvu od rojstva do enega leta. Za bolezen je značilna kršitev hormonskega ravnovesja in pomanjkanje funkcionalne aktivnosti v nadledvični skorji. V diagnozi je aldosteron določen v nizkih vrednostih za svojo normo. Zaradi njega se ohranja vodno-solna ravnovesje. Zato je v primeru pomanjkanja aldosterona srčno-žilni sistem moten in se kaže v nestabilnosti krvnega tlaka. V ledvični medenici se pojavi znatno odlaganje soli.
  • Adrenogenitalni sindrom v viril obliki. Je ena izmed klasičnih možnosti patološkega procesa. Nadledvična insuficienca se v tem primeru ne razvije. Spreminjajo se samo zunanji spolovili. Manifestira se takoj od trenutka rojstva. Na notranjih organih motnje reproduktivnega sistema ne opazimo.
  • Adrenogenitalni sindrom v post pubertalni obliki. Podoben potek bolezni je netipičen, pojavlja se lahko pri spolno aktivnih ženskah. Kot razlog je mogoče ugotoviti ne le prisotnost mutacije, ampak tudi tumor v nadledvični skorji. Najpogostejša manifestacija je razvoj neplodnosti. Včasih ga lahko zaznamo z običajnim splavom.

Napoved

V klasični obliki je napoved odvisna od pravočasne diagnoze (preprečevanje hudih motenj v strukturi zunanjih spolnih organov pri dekletih), kakovosti predpisanega zdravljenja in pravočasnosti genitalnih operacij. Ohranjanje hipendrondrogenizma ali prenasičenost s kortikosteroidi vodi v dejstvo, da bolniki ostanejo kratki.

To skupaj s kozmetičnimi napakami bistveno moti psihosocialno prilagajanje. Z ustreznim in pravočasnim zdravljenjem pri ženskah s klasično obliko AGS je možen uspešen začetek in nosečnost nosečnosti.

Simptomi adrenogenitalnega sindroma

Simptomi adrenogenitalnega sindroma so številni, lahko so odvisni od prevladujoče oblike.

Med njimi je treba izpostaviti glavne manifestacije, značilne za vse oblike:

  • za majhne otroke je značilna visoka rast in velika telesna teža. Postopoma pride do spremembe videza. Do adolescence opazimo omamljanje, telesna teža se normalizira. Ljudje, ki trpijo za adrenogenitalnim sindromom, imajo v odrasli dobi nizek stas in vitkega telesa;
  • za hiperandrogenizem je značilen velik penis in majhni testisi pri moških. Pri dekletih se adrenogenitalni sindrom manifestira kot klitoris v obliki penisa, ki je pretežno moškega tipa las (glej fotografijo zgoraj). Poleg tega imajo dekleta znake hiperseksualnosti in nesramen glas;
  • na ozadju hitre rasti opazimo izrazito deformacijo mišično-skeletnega sistema;
  • za ljudi je značilna nestabilnost v duševnem stanju;
  • na območju kože obstajajo območja hiperpigmentacije;
  • občasno se pojavi konvulzivni sindrom.

S preprosto obliko se manifestira adrenogenitalni sindrom pri dečkih:

  • penis večkrat povečan;
  • skrotum pridobi izrazito hiperpigmentacijo, prav tako analno območje;
  • opažena je izrazita hipertrihoza;
  • že v otroštvu pride do erekcije;
  • fantov glas je hrapav, ima nizek tember;
  • na koži se pojavijo vulgarne akne;
  • Obstaja izrazita prezgodnja maskulinizacija in pospešeno tvorjenje kostnega tkiva.;
  • rast je lahko dovolj nizka.

Postpubertalni prirojeni adrenogenitalni sindrom se manifestira:

  • pozni začetek menstruacije;
  • za menstrualni cikel je značilna huda nestabilnost, z oslabljeno periodičnostjo in trajanjem Obstaja nagnjenost k oligomenoreji;
  • opažajo se prekomerne dlake na telesu, predvsem pri moškem tipu;
  • koža postane bolj mastna, pore na predelu obraza se razširijo;
  • moško telo, za katerega je značilen razvoj širokih ramen in ozke medenice;
  • mlečne žleze so majhne, ​​pogosteje gre le za kožno gubo z nerazvito bradavico.

Karakterizira ga dejstvo, da ima struktura zunanjih genitalij znake interseksa.

  • klitoris je velik, v predelu glave je podaljšek sečnice;
  • velikost in oblika sramnih ustnic spominja na skrotum;
  • v skrotumu in pazduhah se določijo prekomerne dlake na telesu;
  • adrenogenitalni sindrom pri novorojenčkih nam ne omogoča vedno prepoznavanja spola. Dekleta imajo veliko podobnost s fanti. Na območju mlečnih žlez v puberteti ni rasti.
  • za katero je značilen počasen prirast mase pri otroku.
  • takoj po rojstvu se pojavi hudo bruhanje, ki se po naravi ponavlja, ni apetita, v trebuhu se pojavijo hude bolečine z napetostjo sprednje trebušne stene, regurgitacija po vsakem hranjenju;
  • dokaj hitro se razvije dehidracija, pri kateri se natrij zmanjša, kalij pa naraste;
  • otrok postane letargičen za nekaj dni, preneha normalno sesati, zavest prehaja v kolapoidno do te mere, da se razvijejo kardiogeni šok in možen smrtni izid ob nepravočasni pomoči.

Obrazci

Adrenogenitalni sindrom je najpogostejša genetska bolezen. Evropejci diagnosticirajo en primer na 14 tisoč otrok, aljaški Eskimi - en primer na 282 dojenčkov. Bolezen je pogosta tudi med Židi. Med drugimi narodi je pogostost manjša.

Resnost patologije nam omogoča razlikovanje treh oblik sindroma:

  • Salter. V prvem letu življenja fantje kažejo povečanje genitalij, pri deklicah pa - kršitev njihove strukture. Opažena je skoraj popolna odsotnost 21-hidroksilaze. Veliko hormonsko neravnovesje povzroča krče, razjedene blato, bruhanje, pigmentacijo kože in pritiske. Šteje se za najtežjo vrsto patologije. Pomanjkanje ustreznega zdravljenja vodi v smrt bolnih otrok.
  • Preprost viril sindrom. Manifestira se z nenormalnim razvojem genitalij pri otrocih obeh spolov. Pri dekletih se maternica, jajčniki, jajcevodi normalno razvijejo. Androgena aktivnost narašča s starostjo. Šteje se za manj nevarno vrsto patologije..
  • Atipično. Znaki te vrste AGS se pojavijo v obdobju po puberteti. Pri ženskah najdemo povečan klitoris, pri moških - penis. Najpogosteje jih odkrijejo po naključju o tekoči študiji o menstrualnih motnjah ali neplodnosti.

Drgnjenje soli in preprosta oblika viril se razvijeta v maternici. Pridobljeno je netipično. Najpogosteje ga povzročajo nadledvične novotvorbe.

Vse tri oblike so povezane s pomanjkanjem 21-hidroksilaze in predstavljajo 95% primerov. V drugih primerih je razvoj patologije povezan s pomanjkanjem drugih encimov.

Diagnostika

Diagnoza se začne s pritožbami in anamnestičnimi podatki. To so lahko spremembe v stanju otroka po rojstvu, oslabljena reproduktivna funkcija, razvoj običajnega splava.

Izvaja se obvezen zunanji pregled z oceno stanja vseh sistemov. Pomembno pozornost je treba nameniti številki, rasti in njeni skladnosti s starostnimi parametri, pregled narave telesnih dlak in organov reproduktivnega sistema bo trajal.

Potrebne so laboratorijske in instrumentalne metode.

  • splošni krvni test in biokemijska študija z določanjem elektrolitov. Med njimi je treba določiti raven elektrolitov, kot so kloridi, natrij, kalij itd.
  • obvezna je ocena hormonskega profila. Potrebno je določiti raven hormonov nadledvične skorje, estrogena in testosterona, prostih in vezanih: določitev ravni 17-hidroksiprogesterona je zelo pomembna. Za ženske se merjenje izvaja le v obdobju folikularne faze. Diagnozo je mogoče izključiti le, če je njen kazalnik pod 200 ng / dl;
  • če vrednost presega 500 ng / dl, je diagnoza v celoti potrjena in dodatne metode niso vedno potrebne;
  • če je vrednost večja od 200, vendar manjša od 500, je treba za postavitev diagnoze opraviti test z ACTH. Pri izvajanju testa ACTH in pridobivanju vrednosti nad 1000 ng / dl se postavi diagnoza adrenogenitalni sindrom;
  • urin je treba oceniti;
  • od instrumentalnih metod je ultrazvočni pregled organov zelo priljubljen.
      za dekleta je treba v času ocenjevanja funkcije in prisotnosti organske patologije opraviti ultrazvok maternice in prilog;
  • za fante je treba z ultrazvokom oceniti stanje organov skrotuma;
  • za posameznike vsakega spola je potreben ultrazvok retroperitonealnih organov, da se določi velikost, struktura, prisotnost tumorskih formacij v nadledvični žlezi.
  • v primeru, da z ultrazvokom ni mogoče ugotoviti patoloških stanj v nadledvičnih žlezah, je treba opraviti rentgenski posnetek lobanje ali magnetnoresonančno slikanje možganov, da se ugotovijo žariščne tumorske tvorbe ali hiperplazija hipofize;
  • dodatna metoda je elektrokardiografija za oceno funkcionalnega stanja kardiovaskularnega sistema.

    Diferencialna diagnoza

    Obvezen trenutek pri diagnozi adrenogenitalnega sindroma je izključitev drugih patologij.

    Med najbolj podobne patologije spadajo:

    • hermafroditizem. Pogosto so zunanje motnje diferencirane v patologiji notranjih spolnih organov;
    • nadledvična insuficienca. V tem primeru je treba ovrednotiti dodatne simptome in diagnostične metode, saj so pogosto podobne. Toda nadledvična insuficienca se kaže po izzivajočem dejavniku na podlagi prejšnjega zdravja;
    • androgena proizvaja tumor v nadledvični žlezi. Podobno stanje se razvije čez nekaj časa, v otroštvu je redka patologija;
    • pilorična stenoza. To je patologija, ki ima značilne simptome s solno obliko.

    Urogenitalni sindrom: ginekološki simptomi se pogosto najprej pojavijo

    31. avgust 2020 - 08:21

    Digest Akademije porodništva in ginekologije №1 / 2016

    Pri večini žensk pride do manifestacij urogenitalnega sindroma, zlasti prekomerno aktivnega mehurja (GMP), ki doseže starost menopavze. Ginekologi gledajo, kako je s to težavo, ki se nahaja na stičišču več medicinskih specialnosti, pogovarjali z vodilnim ginekologom-endokrinologom, predstojnikom ambulantnega oddelka GBUZ MO MONIIAG, zdravnikom najvišje kvalifikacijske kategorije za porodništvo in ginekologijo, doktorjem medicinskih znanosti, profesorjem Vera Efimovna Balan.

    - Vera Efimovna, s kakšnimi težavami je ginekolog povezan z zdravljenjem urogenitalnega sindroma?

    Prva stvar, ki jo je vredno opozoriti, je, da ima ta simptomski kompleks ali sindrom zelo kompleksno patogenezo. Danes se preučuje veliko molekularno genetskih vidikov, toda za praktično medicino se rezultati teh raziskav ne spreminjajo veliko in nabor zdravil, ki jih zdravimo, je zelo omejen. vsa terapija je žal simptomatska, patogenetske terapije hMp še ni, naša glavna naloga pa je, da bolnik čim bolje prenaša zdravljenje. Ne moremo ozdraviti preveč aktivnega mehurja, jasno je, da je to zdravljenje skoraj vse življenje. poiskati je treba sredino, da bo manj zapletov, remisije so daljše itd.

    - In koliko je ta problem raziskan in kako dolgo je bil predmet natančne preučitve?

    Urogenitalna atrofija, mislim, obstaja že od takrat, ko je življenjska doba ženske začela presegati starost menopavze. ni bilo vedno tako, narava je ravnala tako: ženska je prenehala roditi, nekje blizu menopavze, narava pa je to žensko odstranila iz populacije. In ko se je življenjska doba povečala, so se pojavili simptomi, ki jih danes imenujemo menopavza, vključno z urogenitalno atrofijo. močno zanimanje za to težavo se je pojavilo šele v poznih 70-ih - zgodnjih 80-ih. to je posledica dejstva, da je urinska inkontinenca povezana s staranjem in pomanjkanjem estrogena. poleg tega se je v začetku 80-ih pojavil estriol, torej tisto hormonsko zdravilo, ki je ginekološke ideje o urogenitalni atrofiji obrnilo na glavo. čeprav so se ginekologi resno začeli ukvarjati s tem vprašanjem šele na koncu 80-ih - začetku 90-ih. terminologija se je z leti spreminjala: najpogosteje so govorili o senilnem kolpitisu, čeprav v tej situaciji običajno ni vnetja. so rekli in pravijo atrofični kolpitis, senilni in atrofični uretritis, trigonitis, sečnični sindrom. Danes sta najbolj zmogljiva izraza urogenitalna atrofija in urogenitalne motnje. v MKB10 je samo en položaj, ki odraža situacijo: N95.2, "postmenopavzni atrofični vaginitis".

    - In kaj je razlog za take terminološke razlike?

    Danes se terminologija spreminja in zanjo vedo ginekologi. Ne bi rekel, da se je dramatično spremenilo, to je le poskus spremembe terminologije naših in mednarodnih združenj. strokovnjaki so menili, da pri izrazu vulvovaginalne atrofije, ki se na Zahodu zelo pogosto uporablja, urinske motnje sploh ne pridejo v poštev (z njimi se ukvarjamo že zelo dolgo), in predlagali prehod na izraz "genitourinarni sindrom". naša izraza: "urogenitalna atrofija" in "urogenitalni sindrom" - v Rusiji obstajata od približno leta 1998. Zakaj se terminologija spreminja? izraz "atrofija" pomeni dokončno izgubo funkcionalnosti. poleg tega je v medijih beseda "vagina" težko ukoreniniti. in "vulvovaginalna atrofija", kot sem rekel, ne zajema motenj uriniranja: nujne ali nujne nagone, disurijo, ponavljajoče se okužbe. najprej se pojavijo ginekološki simptomi, vendar vedno rečem, da se preprosto počutijo hitreje: ženska je najprej pozorna na ginekološke simptome.

    - Ne glede na ime te motnje, ugotovimo, kaj je najprej nevarno.

    Začnimo s tem, kaj so urogenitalne motnje. gre za kompleks vaginalnih in urinskih simptomov, katerih razvoj je zaplet atrofičnih procesov v tkivih in strukturah, odvisnih od estrogena, spodnje tretjine genitourinarnega trakta. hkrati pa so atrofične spremembe urogenitalnega trakta eden glavnih "markerjev" pomanjkanja estrogena. po naših lastnih podatkih se pri skoraj 20% bolnikov pojavijo hkrati z živimi manifestacijami menopavzalnega sindroma. ženska hitro opozori na plimovanje in potenje, resnično jo ovirajo in to opazijo tudi drugi. Toda urogenitalna atrofija se nenehno razvija, se ne začne takoj vmešavati in na ta simptom so pozorni predvsem po 5 letih ali več, ko se ne pojavlja več v blagi, ampak v hudi obliki in močno zmanjša kakovost življenja.

    - Kako velika je razširjenost problema kot celote v populaciji in ali obstajajo skupine bolnikov, ki potrebujejo posebno zdravljenje?

    Pogostost pojavljanja urogenitalnega sindroma se giblje od 13% v perimenopavzi do 60% pri ženskah v menopavzi, ki trajajo več kot 5 let. največjo pogostost in resnost opazimo pri ženskah kadilkah in pri bolnicah, ki se zdravijo zaradi raka dojke. to je posebna skupina bolnikov, tukaj smo vezani roko in nogo. tudi lokalnih estrogenov onkologi ne smejo vedno predpisovati, vendar se ta trenutek pregleduje v mednarodni skupnosti in verjamejo, da lokalna zdravila ne bi smela imeti enakih kontraindikacij kot sistemska. zato onkoloških bolezni, vključno z rakom dojke, ne smemo šteti za kontraindikacije, ker lokalni estrogeni nimajo sistemskega učinka.

    - Kakšne manifestacije sindroma najpogosteje doživljajo ginekologi?

    Za začetek so to vaginalni simptomi, vključno s suhostjo in srbenjem v nožnici, dispareunija (bolečina med seksom), ponavljajoči se izcedek iz nožnice (vendar ne nalezljive narave), prolaps vaginalnih sten in krvavitev vaginalne sluznice (to je posledica dejstva, da z pomanjkanjem estrogena, pretokom krvi) in spolnimi motnjami začnejo trpeti predvsem. druga stran kovanca so simptomi cistooretalne atrofije ali simptomi urina. tu je nezaželena uporaba na primer koncepta "atrofični cistitis", vnetja ni, to so simptomi, povezani z atrofijo urotelija, ki je izjemno občutljiv za vdor celo majhne količine urina v mehur. Tu so pomembni naslednji simptomi: pogosto dnevno in nočno uriniranje, disurija, ponavljajoče se okužbe sečil, cistalgija, nujno uriniranje, urgentno, stresno in mešano urinsko inkontinenco. če se ti simptomi pojavijo skupaj z zadnjo menstruacijo, torej žensko, ki vstopi v menopavzo ali nekaj let po tem, jih pripisujemo urinskim manifestacijam urogenitalne atrofije, če pa so ženske mlajše (najpogosteje po porodu), o tem ne govorimo, vendar je znano, da se resnost simptomov pri ženskah v menopavzi znatno poslabša, če bolnik prej ni razmišljal o zdravljenju.

    - Ti dve skupini simptomov se pogosteje manifestirata posamično ali skupaj?

    Tretjina bolnikov v postmenopavzi ima lahko izolirane manifestacije genitourinarnega sindroma, vendar pa po zadnjih podatkih 65–100% žensk združuje simptome vaginalne in cistooretalne atrofije. Seveda lahko zdravimo izolirane simptome brez sistemske menopavzne hormonske terapije, vendar na žalost dve tretjini bolnikov in več združuje urogenitalno atrofijo in menopavzni sindrom z osteoporozo in velikim tveganjem za srčno-žilne bolezni. potem moramo razmišljati o sistemski terapiji ali njeni kombinaciji z lokalnimi zdravili.

    - Prosim, povejte nam malo o diagnozi motnje..

    Najprej morate pacientu postaviti preprosta vprašanja: kolikokrat na dan urinira? če pacient odgovori na "10-12", se v naši glavi sproži ustrezen signal. naslednje vprašanje: kolikokrat vstanete ponoči? za njim: če želite stranišče, lahko dokončate, kar ste delali: na primer dodate malo juhe ali natisnete nekaj besedila? če ženska reče "ne, moram vse spustiti in teči na stranišče", potem ima ta bolnica verjetno GMP, zato bi jo morali še pregledati. dnevniki za uriniranje so dobri, a pogosto naši bolniki ne marajo veliko pisati. potem morate postaviti dodatna vprašanja, če želite pridobiti jasno količinsko oceno tega kompleksa simptomov.

    - Ugotovili smo že, da težava že dolgo obstaja in po možnosti evolucijsko določena. In kako dolgo so se pojavila zdravila, ki lahko olajšajo njene manifestacije?

    Podobnost vaginalnega epitelija in urotelija ter sposobnost urotelija za sintezo glikogena so opisali že leta 1947. Naslednji, 1948, je opisal občutljivost urotelija na estrogen, leta 1957 pa je bila prikazana reakcija urotelija na dajanje estrogena pri ženskah v menopavzi. to je verjetno, še prej je bilo treba združiti poglede urologov in ginekologov na problem. v tistih dneh žal ni bilo zdravil, ki bi jih lahko zelo dolgo uporabljali za zdravljenje kakršnih koli težav v urogenitalnem traktu, povezanih z atrofičnimi spremembami. patogeneza je povezana s pomanjkanjem estrogena, prva ishemija se razvije v vseh strukturah urogenitalnega trakta, šele po nekaj letih se proliferacija urotelija in vaginalnega epitelija zmanjša. trpijo kolagenske strukture urogenitalnega trakta in mišične strukture sečnice, pojavijo se simptomi vaginalne in cistooretalne atrofije, stres, nujna in mešana urinska inkontinenca. Profesor Peter Smith je leta 1990 za odkritje receptorjev v urogenitalnem traktu pri ženskah prejel Nobelovo nagrado, količinsko je pokazal, koliko receptorjev je v različnih strukturah urogenitalnega trakta. če primerjamo z maternico, kjer je 100%, potem je 60% lokalizirano v nožnici, 40% pa v sečnici in sečnem mehurju. v mišicah medeničnega dna in kolagenskih struktur - le 25%, zato za mišice niso potrebna le zdravila in menopavzalno hormonsko zdravljenje, temveč tudi obvezen trening mišic medeničnega dna, vedenjska terapija.

    Omeniti je treba tudi lokalizacijo receptorjev za spolne hormone v urogenitalnem traktu. če ima vagina tako a kot estrogenske receptorje, androgeni receptorji prevladujejo v perineumu in spodnji tretjini vagine, estrogenski receptorji pa prevladujejo v mehurju in sečnici, zato se lahko te strukture nekoliko pozneje odzovejo na učinke estrogena kot na primer vaginalne stene. da bi v celoti obnovili strukturo urogenitalnega trakta, je treba na prvi stopnji uporabljati hormonsko terapijo vsaj tri mesece. Danes so preučevali in odkrivali nove oblike estrogenskih receptorjev v vaginalnih biopsijskih vzorcih in v skladu s tem upoštevali tudi druga zdravila, razen nadomestnega hormonskega zdravljenja z estrogenom, ki je tudi zelo zanimivo. Veliko govorimo o selektivnih modulatorjih estrogenskih receptorjev.

    - Prvi tečaj je bil na primer zaključen, bolnika so redno zdravili tri mesece. kaj se je zgodilo v tem času?

    Tri mesece kasneje se pod vplivom estrogena obnovi krvni pretok in to je verjetno glavni rezultat terapije. procesi proliferacije v uroteliju in vaginalnem epiteliju se nadaljujejo, prav tako se obnavlja populacija laktobacilov, raven PH se normalizira s kontraktilno aktivnostjo miofibrilov vaginalne stene, detruzorja in sečnice, izboljša se inervacija urogenitalnega trakta. poleg tega se poveča sinteza a in b-adrenergičnih receptorjev, pa tudi muskarinskih receptorjev, obnovi se občutljivost za noradrenalin in acetilholin. elastičnost kolagena se izboljša tudi zaradi uničenja starega in sinteze novega. poleg tega pa pomembno vpliva na lokalno imunost, ki žensko ščiti pred naraščajočo okužbo in je popolnoma odvisna od estrogena.

    - Kakšna je prednost predpisovanja lokalnih estrogenov za danes??

    Glede na rezultate obsežne študije hormonsko nadomestljiva zdravila v sistemskih učinkih v 20–45% primerov nimajo sistemskega učinka na simptome urogenitalne atrofije. Terapija brez zdravil je po učinkovitosti blizu placeba, vendar imajo lokalne oblike estrogena minimalen sistemski učinek in vodijo do regresije atrofičnih sprememb v urogenitalnem traktu.

    - Ali je mogoče izpostaviti najučinkovitejše izmed njih?

    Metaanaliza 15 randomiziranih preskušanj, v katerih je sodelovalo 3 tisoč žensk, kaže, da estriol ostaja najučinkovitejše in najvarnejše zdravilo, saj praktično nima sistemske absorpcije, kar je zelo pomembno za naše bolnice, ki so imele raka dojke. primer pripravka, ki vsebuje estriol, je lahko "ovestin" ali njegov analogni "ovipol" v obliki supozitorijev ali smetane.

    - Ali ste izvedli primerjalne študije o učinkovitosti kombiniranega in monoterapije GMP??

    Naši nedavni dokazi iz leta 2020 kažejo, da sta kombinirana terapija in monoterapija z M-antiholinergiki učinkovita proti simptomom GMP. Po 3 mesecih zdravljenja se pogostost pollakiurije zmanjša za 8-krat, nokturije - za 4,5-krat, nujnosti - za 4,4-krat, nujne urinske inkontinence pa za 3-krat. hkrati je pomembna prednost kombiniranega zdravljenja izrazitejše zmanjšanje glavnega simptoma hMp - nujnost (1,7-krat) in zmanjšanje stopnje ponovitve za 2,5-krat. to pomeni, da ima ženska možnost preživeti dva in pol krat dlje kot pri monoterapiji brez terapije z M-antiholinergiki in samo z lokalnimi estrogeni.

    - Ali je mogoče ugotoviti dejavnike tveganja za to motnjo in kako nanje nekako vplivati??

    Po definiciji profesorja Evgenija Leonidoviča Višnevskega je prekomerno aktiven mehur kronična bolezen, ki se ponavlja in temelji na procesih ishemije in vaskularnega stresa. zato so glavni dejavniki tveganja vnetne bolezni (na primer ponavljajoči se cistitisi), nosečnost, nevrološke bolezni in pravzaprav menopavza. če vzamemo podatke o populaciji, bomo videli, da se v 20% primerov motnje uriniranja pojavijo pri ženskah reproduktivne starosti, čeprav smo navajeni, da to težavo povezujemo s staranjem. Izvedli smo veliko raziskavo o motnjah uriniranja pri nosečnicah. izkazalo se je, da med nosečnostjo le 20% bolnikov ni imelo motenj uriniranja. najpogosteje so simptomi povezani z rastjo maternice, hormonskimi neravnovesji, razlogov je lahko veliko. Ko smo preučili strukturo motenj, smo videli, da prevladuje hiperaktivni mehur. Do nedavnega je to veljalo za skoraj normo. potem smo si ogledali, kaj se zgodi po porodu. če primerjamo sliko med nosečnostjo in 4 mesece po porodu, smo videli, da je nosečnost res zelo visok dejavnik tveganja za motnje uriniranja. pri večini žensk resda preidejo, vendar jih 15,7% ostane. v večini primerov gre za simptome GMP. tako lahko motnje, ki so se pojavile med nosečnostjo, vztrajajo do konca življenja. potem lahko za nekaj časa minejo ali se poslabšajo, vendar se po menopavzi že razvijejo trajne oblike motenj uriniranja..

    - Kakšne težave poleg samih simptomov lahko imajo bolniki??

    Na žalost država ne subvencionira vseh zdravil, ki se uporabljajo pri zdravljenju GMP in urogenitalnega sindroma. če na zahodu ženska praviloma plačuje samo higienske izdelke in nato delno, potem so naši stroški za droge lahko polovico povprečne pokojnine. pri izbiri zdravljenja je treba upoštevati, da zdravila niso vedno dobro prenašati, draga in morate poiskati zdravnika, ki bo izbral pravo terapijo, bo lahko izbral Molinolytic individualno. nekatera zdravila vam omogočajo manipuliranje odmerjanja, druga ne, vendar je vedno izbran najmanjši učinkovit odmerek, da lahko ženska terapijo dobi čim dlje. Na primer, videz generičnega tolterodina "urotol" na našem trgu je bil zelo pomemben. "Urotol" je eno najbolj dostopnih zdravil za naše ženske. kljub velikemu številu stranskih učinkov vseh zdravil v tej seriji obstaja le ena absolutna kontraindikacija - glavkom.

    - Kako deluje to zdravilo?

    V mehanizmu delovanja je pomembna le ena stvar: medtem ko dajemo zdravilo, blokira delovanje acetilholina na muskarinskih receptorjih in preprečuje, da bi se detruzor skrčil. če prenehate jemati, se vsi simptomi vrnejo. dokler ni bilo ustvarjeno zdravilo, ki lahko pozdravi prekomerno aktiven urotol, znatno zmanjša količino uriniranja in epizode nujne urinske inkontinence. še ena zelo pomembna točka: v skladu s priporočili Mednarodnega združenja za menopavzo simptome vaginalne atrofije zlahka ustavijo estrogeni, antimuskarinska zdravila v kombinaciji z lokalnimi estrogeni pa so zdravilo prve linije pri ženskah z menopavzo v menopavzi. vendar niti sistemska niti lokalna hormonska terapija ne preprečuje stresne urinske inkontinence.

    - Z vašega vidika je zdravljenje te motnje predvsem naloga ginekologa ali urologa?

    Prekomerno aktiven mehur je absolutno interdisciplinarna težava, nima smisla ga deliti med ginekologe in urologe. komu je prišla ženska, se bo zdravila. Poleg tega je pomembna vloga nevrologov, travmatologov in splošnih zdravnikov. glavna točka zdravljenja je imenovanje molinolitikov in menopavzalno hormonsko zdravljenje. kaj bo, je odvisno od ženske, vendar mora biti tu prisotna lokalna terapija z estrogeni. za danes sploh ni sporno.

    Intervjuval V.A. Shaderkina

    Glas proti!
    -12

    Zdravljenje adrenogenitalnega sindroma

    Osnova terapije so zdravila, ki imajo nadomestne lastnosti. Sem spadajo zdravila iz skupine glukokortikosteroidov, na primer prednizolon ali deksametazon.

    Prednizon ali deksametazon

    Slednji ima manj stranskih učinkov, zato ga uporabljamo predvsem za otroke. Izračun odmerka se izvede posamično, odvisno od ravni hormona. Dnevni odmerek je treba razdeliti na več odmerkov, dvojni odmerek z uporabo glavnega dela snovi zvečer je dobrodošel. To je posledica dejstva, da ponoči pride do povečane proizvodnje hormonov.

    Če ima bolnik obliko soli, se uporablja tudi Fludrocortisone.

    Za normalizacijo delovanja jajčnikov se uporabljajo kombinirani peroralni kontraceptivi, ki lahko izvajajo antiandrogeni učinek..

    Posebna pozornost je namenjena nosečnicam. Za preprečitev splava je potrebno imenovanje Duphastona, kar prispeva k ustvarjanju ugodnega hormonskega ozadja. Trenutno dajemo prednost Utrozhestanu, to dozirno obliko progesterona lahko uporabljamo do 32 tednov nosečnosti, kar omogoča podaljšanje nosečnosti, dokler se plod ne razvije v celoti.

    Operacija

    Kirurško zdravljenje v tem primeru se ne uporablja. Uporabiti je mogoče le plastične rekonstruktivne operacije, katerih namen je odpraviti kozmetično napako na spolovilu.

    Folk pravna sredstva

    Folk pravna sredstva se ne uporabljajo pri zdravljenju adrenogenitalnega sindroma. To je posledica dejstva, da nobeno zeliščno zdravilo ne more v celoti nadoknaditi pomanjkanja hormona.

    Zdravljenje

    Glavna metoda zdravljenja je hormonsko nadomestno zdravljenje.

    Kortizon ali njegovi analogi so predpisani, na primer, prednizon. Hormonsko zdravljenje izvajamo pod nadzorom koncentracije androgenov, natrija in kalija. Za odpravo izgube soli je potrebna biokemijska analiza.

    Z izrazitimi spremembami spolnih značilnosti se uporabljajo kirurške metode. Operacija se ponavadi opravi po tem, ko otrok dopolni 2-3 leta - velikost klitorisa se popravi, če je potrebno, se popravi oblika ustnic. Dodatni popravek se izvaja v adolescenci.

    V prihodnosti se uporabljajo peroralni kontraceptivi, ki vključujejo gestagene, da se normalizira menstrualni cikel. Trajanje zdravljenja doseže šest mesecev. Če trajnega učinka ni, se nadaljuje. Pri neplodnosti so predpisani glukokortikoidi. Dekletom in dekletom se zagotavlja psihološka in psihiatrična pomoč.

    Preprečevanje

    Specifičnih preventivnih ukrepov za preprečevanje adrenogenitalnega sindroma ni. To je posledica vzroka njegovega nastanka..

    Da bi preprečili rojstvo otroka s to boleznijo, se morate v fazi spočetja posvetovati z genetikom in ugotoviti stopnjo tveganja pri pojavu sindroma. To je še posebej pomembno, če imajo bodoči starši ali bližnji sorodniki podobno patologijo..

    Z razvijajočo se nosečnostjo morajo starši v družini, pri katerih obstajajo primeri te patologije, opraviti kariotipizacijo ploda, da bi preverili genotip za napake in upoštevali vsa priporočila za vodenje nosečnosti.

    Razlogi za razvoj

    Glavni razlog za razvoj te bolezni se imenuje znižanje ravni takšnih hormonov, kot sta kortizol in aldosteron (povezano z delom nadledvičnih žlez). To je posledica pomanjkanja encimov 21 - hidroksilaza, 11 - hidroksilaze in drugih. Kljub temu, da v telesu prihaja do kršitev, sinteza moških spolnih hormonov še naprej poteka normalno. Zato so v programu "okvare". Začne se mutacija genov. Pridobljeni adrenogenitalni sindrom se lahko pojavi zaradi benignega ali malignega tumorja (androsteroma).

    Zapleti

    Potek bolezni je v veliki meri odvisen od oblike procesa.Adrenogenitalni sindrom pri otrocih v obliki soli lahko predstavlja grožnjo življenju. V tem primeru je pomembno čim prej diagnosticirati patologijo in izvesti ustrezno terapijo..

    Ljudje z adrenogenitalnim sindromom imajo pri moških in ženskah povečano tveganje za neplodnost.

    V primeru nosečnosti obstaja veliko tveganje za splav. Da bi ohranili sposobnost preživetja ploda, je od prvih dni po oploditvi potrebno ohranjanje terapije.

    Bolniki z adrenogenitalnim sindromom pogosto trpijo za depresivnimi stanji in drugimi psihološkimi motnjami. Med to skupino ljudi se pogostost samomorilnih poskusov povečuje..

    Atipična (pozna) oblika prirojene hiperplazije nadledvične žleze

    Najpogostejša oblika adrenogenitalnega sindroma. Klinična slika je zelo redka. Pred puberteto pogosto opazimo popolno odsotnost simptomov. Včasih opazimo:

    • nekaj pospeševanja rasti;
    • kostna starost je pred biološko;
    • pri dekletih rahlo povečanje klitorisa;
    • pri dečkih - rast penisa brez razširjenih testisov.

    Med puberteto se pojavijo naslednji simptomi:

    • razmeroma zgodaj: za deklice 8–9 let, za dečke 9–10 let;
    • videz aken;
    • hirsutizem (rast las moškega spola) pri dekletih;
    • menstrualna disfunkcija;
    • policistični jajčniki;
    • neplodnost;
    • splav.

    Opomba. Pogostost pojavljanja pozne oblike prirojene hiperplazije nadledvične žleze v mnogih evropskih državah (Italija, Španija) in v nekaterih narodnostih se giblje od 1 do 30 do 1 na 1000 prebivalcev.

    Napoved in preprečevanje

    Prognoza za pravočasno odkrivanje adrenogenitalnega sindroma in ustrezno izbrano terapijo je ugodna. Tudi pri bolnikih s pomembno virilizacijo genitalij po plastični operaciji je možna normalna spolna aktivnost in naravni porod. Hormonsko nadomestno zdravljenje s katero koli obliko AGS spodbuja hitro feminizacijo - razvoj mlečnih žlez, pojav menstruacije, normalizacijo ciklusa jajčnikov in obnavljanje generativne funkcije. Preprečevanje bolezni se izvaja v fazi načrtovanja nosečnosti..

    Če so v rodu opazili primere podobne patologije, je indicirano posvetovanje z genetikom. Test z ACTH za oba zakonca vam omogoča, da diagnosticirate heterozigoten prevoz ali latentne oblike adrenogenitalne motnje. Med nosečnostjo lahko sindrom odkrijemo z rezultati genetske analize celic horionskih vil ali vsebnosti amnijske tekočine, pridobljenih z amniocentezo. Pregledi pri novorojenčkih, opravljeni peti dan po rojstvu, so namenjeni ugotavljanju povečane koncentracije 17-hidroprogesterona za hitro izbiro terapevtske taktike.

    Vrsta dedovanja

    Vsaka oblika bolezni je povezana z genetskimi motnjami: praviloma so anomalije dedne narave in prehajajo od obeh staršev na otroka. Redkejši so primeri, ko je vrsta dedovanja adrenogenitalnega sindroma sporadična - pojavi se nenadoma med nastajanjem jajčeca ali semenčice. Dedovanje adrenogenitalnega sindroma se pojavi na avtosomno recesivni način (ko sta oba starša nosilca patološkega gena). Včasih bolezen prizadene otroke v zdravih družinah.