ADRENOGENITALNI SINDROM

Adrenogenitalni sindrom - prirojeno patološko stanje, ki ga povzroča disfunkcija nadledvične skorje s prekomernim izločanjem androgenov in se kaže z znaki virilizacije.

✎ Etiologija in patogeneza. Sindrom nastane zaradi nezadostnosti enega od encimov, potrebnih za sintezo kortizola. Pomanjkanje kortizola spodbuja proizvodnjo ACTH, kar vodi v hiperplazijo nadledvične skorje in prekomerno proizvodnjo steroidov, odvisnih od ACTH, katerih sinteza s pomanjkanjem tega encima ni oslabljena (predvsem adrenalni androgeni - dehidroepiandrosteron, androstenedion in testosteron).

✎ Genetski vidiki

● pomanjkanje 21-hidroksilaze (* 201910, ES 1.14.99.10, 6p21.3, mutacije genov CYP21, CA2, CYP21P, p) opažamo v 95% primerov adrenogenitalnega sindroma

● Ob zmernem pomanjkanju encimov se razvije virilna (nezapletena) oblika sindroma, ki pripisuje pomen le simptomom presežka androgena (glukokortikoidna in mineralokortikoidna insuficienca ne pride)

● S celotnim blokom encima se razvije solna (huda) oblika (Debreu-Fiebigerjev sindrom). Skupaj z zmanjšanjem sinteze kortizola se zmanjša proizvodnja aldosterona; pomanjkanje mineralokortikoidov vodi v hiponatremijo, hiperkalemijo, dehidracijo in arterijsko hipotenzijo. Ta oblika se manifestira v prvih mesecih življenja, pogosteje pri dečkih. Brez zdravljenja se običajno konča usodno. Oblika soli se lahko razvije kot posledica pomanjkanja in drugih encimov

● Nezadostnost 3-p-de-hidrogenaze (* 201810, EC 1.1.1.210, 1p13.1, mutacije genov HSD3B1, HSD3B2, p) povzroči motnje sinteze kortizola in aldosterona v zgodnjih fazah njihovega nastanka. Bolniki razvijejo solno obliko bolezni. Zaradi prisotnosti drugih virov tvorbe estrogena je virilizacija pri deklicah slabo izražena. Pri dečkih opazimo ne samo znake hermafroditizma, temveč tudi hipospadijo in kriptorhidizem, kar kaže na kršitev sinteze encimov ne samo v nadledvičnih žlezah, temveč tudi v testisih. Smrtnost je visoka. Sinonimi: 3-p-hidroksisteroid dehidrogenaza, 20-a-hidroksisteroid dehidrogenaza, progesteronska reduktaza. Katalizirana reakcija: 5-a-androstan-3-p, 17- (3-diol

● NADPH (katalizira tudi pretvorbo 20-a-hidroksisteroidov

● pomanjkanje 18-oksidaze ("124080, kortikosteron metil oksidaza I, p) se kaže z izolirano kršitvijo sinteze aldosterona z razvojem soli, ki tvori obliko bolezni. Bolniki umrejo v zgodnjem otroštvu. Glej tudi

● Nezadostnost mutacij genov 11-p-hidroksilaze (* 202010, ES 1.14.15.4, 8q21, CYP11B1

● CYP11B2, p) povzroča prekomerno proizvodnjo mineralokortikoidnega deoksikortikosterona in nadledvičnih androgenov (hipertenzivna oblika adrenogenitalnega sindroma). Sopomenke: steroidi 11-p-monooksigenaza, steroidi 11-0 / 18-hidroksilaza, 18-hidroksiteroid dehidrogenaza, 18-hidroksilaza). Biokemija: 11-p-hidroksilazni sistem v snopu in glomerularni coni nadledvične skorje deluje ločeno. Poleg tega dejavnosti 11-p- in 18-hidroksilacije v območju snopa delujejo ločeno tudi v okviru skupnega katalitičnega centra. Dejavnosti 11-p in 18-hidroksilaze so v svežnju pomanjkljive, v območju glomerula pa nedotaknjene. 18-hidroksilaza, ki katalizira pretvorbo kortikosterona v poseben encimski kompleks, se imenuje tudi

● kortikosteron metil oksidaza tip I

● in 18-hidroksisteroid dehidrogenazo, ki katalizira nadaljnjo pretvorbo kompleksa v aldosteron, -

● kortikosteron metil oksidaza tip II

● Nezadostnost 20,22-desmolaze (* 201710, p) se kaže s kršitvijo sinteze kortizola, aldosterona in androgenov. To vodi do izgube soli, glukokortikoidne insuficience in zapoznelega spolnega maskuliniziranega razvoja pri moških plodovih. Tako imenovani prirojena lipoidna hiperplazija nadledvične skorje. Bolniki umrejo v zgodnjem otroštvu

oblike (npr. pomanjkanje 17-a-hidroksilaze, glej pomanjkanje P-alfa-hidroksilaze) opazimo veliko manj pogosto.

❐ Klinična slika

● Virilna oblika se kaže predvsem v presežku androgenov

● Pri deklicah pogosto opazimo prirojene spremembe genitalij (klitoris v obliki penisa, urogenitalni sinus, majora maščobnih ustnic). V poporodnem obdobju se virilizacija nadaljuje (rast moških mišic, hud glas, hirzutizem, amenoreja, atrofija dojk)

● Pri moških dojenčkih je rezultat presežka androgenov med razvojem ploda makrogenitosomija. V poporodnem obdobju se prezgodnja puberteta pojavi na podlagi nerazvitosti testisov (spermatogeneza odsotna).

● Oblikovanje soli običajno opazimo pri novorojenčkih in otrocih prvega leta življenja. Manifestira se v regurgitaciji, bruhanju, driski, hujšanju, arterijski hipotenziji in krčih. Pomanjkanje kortizola običajno nima pomembnih kliničnih manifestacij, kot Kljub neuspehu določenega encima stimulacija ACTH in nadledvična hiperplazija vzdržujeta raven kortizola na spodnji meji normale.

● Hipertenzivna oblika. Skupaj z virilizacijo pri deklicah in makrogenosomijo pri dečkih opazimo vztrajno arterijsko hipertenzijo.

❐ Diagnostika

● zvišane koncentracije nadledvičnih androgenov (testosteron, androstenedion, dehidroepiandrosteron) in prekurzorji kortizola (17-hidroksiprogesteron) v krvi in ​​urinu

● v urinu povišane koncentracije 17-hidroksikortikosteroidov (17-ACS) in nosenetriola (presnovka 17-hidroksiprogesterona)

● Vzorec s krovom Sametasone. Sprejem deksametazona v odmerku 2 mg 4 r / dan 2 dni zavira proizvodnjo AKTR in vodi do zmanjšanja dnevnega izločanja 17-ACS za 50% ali več. Pri tumorjih (androsteromi, adrenoblastomi) takega zmanjšanja ne opazimo

● Ko določimo obliko soli, povečano vsebnost K +, zmanjšano vsebnost Na

✎ Diferencialna diagnoza se izvede z nadledvično insuficienco, hermafroditizmom drugačne geneze, različnimi možnostmi za prezgodnjo puberteto in nadledvičnim tumorjem, ki proizvajajo androgene. Obliko soli je treba razlikovati tudi s pilorično stenozo, črevesnimi okužbami in zastrupitvami..

❐ Zdravljenje:

Zdravljenje z zdravili Glukokortikoidi za življenje (zavirajo hiperprodukcijo ACTH, pa tudi nadledvični androgen). V obliki pomanjkanja natrija bo morda potrebno nadomestno zdravljenje z mineralokortikoidi (fludrokortisonom)..

✎ Kirurško zdravljenje. V prvih nekaj letih življenja opravijo rekonstruktivno operacijo na zunanjih spolnih organih deklet.

❐ Sinonimi

● Prirojena disfunkcija nadledvične skorje

● Zmanjšanje sindroma Crook-Aper-Galle. 17-ACS-17-hidroksikortikosteroidi Glej tudi Motnje spolne diferenciacije ICD. E25 Adrenogenitalne MIM motnje

Adrenogenitalni sindrom: bolezen pri novorojenčku

Za to patologijo so značilna odstopanja v strukturi in delovanju genitalnih organov. Izvor bolezni še ni ugotovljen, vendar zdravniki verjamejo, da se sindrom razvije kot posledica prekomerne proizvodnje androgenov v nadledvični skorji. Bolezen lahko povzročijo različni tumorji ali prirojena hiperplazija žlez..

Kaj je adrenogenitalni sindrom

Kongenitalna hiperplazija nadledvične žleze je najpogostejša vrsta preverjanja patologije. Adrenogenitalni sindrom je bolezen, ki je v svetovni medicini znana kot Aper-Gaméjev sindrom. Njen razvoj je povezan s povečano proizvodnjo androgenov in izrazitim znižanjem ravni kortizola in aldosterona, ki ga povzroča prirojena disfunkcija nadledvične skorje.

Posledice odstopanj so lahko resne za novorojenčka, saj je nadledvična skorja odgovorna za proizvodnjo ogromne količine hormonov, ki uravnavajo delo večine telesnih sistemov. Zaradi patologije v otrokovem telesu (to lahko opazimo tako pri dečkih kot pri deklicah) postane preveč moških hormonov in premalo ženskih hormonov.

Vrsta dedovanja

Vsaka oblika bolezni je povezana z genetskimi motnjami: praviloma so anomalije dedne narave in prehajajo od obeh staršev na otroka. Redkejši so primeri, ko je vrsta dedovanja adrenogenitalnega sindroma sporadična - pojavi se nenadoma med nastajanjem jajčeca ali semenčice. Dedovanje adrenogenitalnega sindroma se pojavi na avtosomno recesivni način (ko sta oba starša nosilca patološkega gena). Včasih bolezen prizadene otroke v zdravih družinah.

Za adrenogenitalni sindrom (AGS) so značilni naslednji vzorci, ki vplivajo na verjetnost, da otrok nanj prizadene:

  • če sta starša zdrava, vendar sta oba nosilca gena za pomanjkanje STAR, obstaja tveganje, da bo novorojenček trpel zaradi prirojene hiperplazije nadledvične žleze;
  • če ima ženska ali moški diagnosticiran sindrom, drugi partner pa ima normalno genetiko, potem bodo vsi otroci v njihovi družini zdravi, vendar bodo postali prenašalci bolezni;
  • če je eden od staršev bolan, drugi pa nosilec adrenogenetske patologije, bo polovica otrok v tej družini zbolela, druga polovica pa bo nosila mutacijo v telesu;
  • če imata oba starša bolezen, bodo imeli vsi njihovi otroci podobna odstopanja.

Obrazci

Androgenetsko bolezen pogojno delimo na tri vrste - viril enostavno, soljenje in postpubertalno (neklasično). Vrste imajo resne razlike, zato vsak bolnik zahteva natančno diagnozo. Kako potekajo oblike adrenogenitalnega sindroma:

  1. Virile oblika. Zanj je značilna odsotnost znakov nadledvične insuficience. Preostali simptomi AGS so prisotni v celoti. Ta vrsta patologije se izredno redko diagnosticira pri novorojenčkih, pogosteje pri mladostnikih (dečki in deklice).
  2. Vrsta soli. Diagnosticira se izključno pri dojenčkih v prvih tednih / mesecih življenja. Psevdohermafroditizem opazimo pri deklicah (zunanji genitaliji so podobni moškim, notranji pa ženski). Pri dečkih se sindrom soljenja izrazi na naslednji način: penis je nesorazmerno velik glede na telo, koža skrotuma pa ima specifično pigmentacijo.
  3. Neklasičen videz. Za patologijo je značilna prisotnost nejasnih simptomov in odsotnost izrazite nadledvične disfunkcije, kar močno oteži diagnozo AHS.

Adrenogenitalni sindrom - vzroki

Kongenitalna disfunkcija nadledvičnih žlez se razloži le s manifestacijo dedne bolezni, zato je med življenjem nemogoče pridobiti ali se okužiti s takšno patologijo. Praviloma se sindrom manifestira pri novorojenčkih, le redko pa se AGS diagnosticira pri mladih, mlajših od 35 let. Hkrati dejavniki, kot so jemanje močnih zdravil, povečano ozadje sevanja, neželeni učinki hormonskih kontraceptivov, lahko aktivirajo mehanizem patologije..

Ne glede na spodbudo za razvoj bolezni so vzroki adrenogenitalnega sindroma dedni. Napoved izgleda nekako takole:

  • če je v družini zdrav vsaj en starš, se otrok verjetno rodi brez patologije;
  • v paru, kjer je en nosilec in drugi bolan z AHS v 75% primerov se bo rodil bolan otrok;
  • nosilci genov imajo 25-odstotno tveganje, da bodo imeli bolnega otroka.

Simptomi

AGS ni smrtonosna bolezen, vendar nekateri njeni simptomi človeku povzročajo resne psihološke nevšečnosti in pogosto vodijo do živčnega zloma. Pri diagnosticiranju patologije pri novorojenčku imajo starši čas in priložnost, da otroku pomagajo pri socialni prilagoditvi, in če bolezen odkrijejo v šolski starosti ali kasneje, lahko situacija uide izpod nadzora.

Prisotnost AGS je mogoče ugotoviti šele po izvedbi molekularno-genetske analize. Simptomi adrenogenitalnega sindroma, ki kažejo na potrebo po diagnozi, so:

  • nestandardna pigmentacija kože otroka;
  • stalno zvišanje krvnega tlaka;
  • kratka rast neprimerna za otrokovo starost (zaradi hitrega prenehanja proizvodnje ustreznega hormona se kaskadiranje zgodi);
  • občasni krči;
  • prebavne težave: bruhanje, driska, močno nastajanje plinov;
  • pri deklicah so sramne ustnice, klitoris nerazvite ali, nasprotno, povečane velikosti;
  • pri dečkih so zunanje spolovila nesorazmerno velike;
  • dekleta z AHS imajo težave z menstruacijo, spočetjem otroka (neplodnost pogosto spremlja bolezen), rodijo plod;
  • pri ženskih pacientih se pogosto pojavljajo moški genitalni lasje, poleg tega je povečanje brkov, brade.

Adrenogenitalni sindrom pri novorojenčkih

Bolezen lahko odkrijemo v zgodnji fazi pri novorojenčkih, kar je povezano z presejalnim pregledom novorojenčkov 4 dni po rojstvu otroka. Med testom se na testni trak nanese kapljica krvi z otrokove pete: če je reakcija pozitivna, otroka premestimo v endokrinološko ambulanto in ga ponovno diagnosticiramo. Po potrditvi diagnoze se začne zdravljenje AGS. Če se adrenogenitalni sindrom pri novorojenčkih odkrije zgodaj, potem je zdravljenje enostavno, v primerih poznega odkrivanja adrenogenetske patologije pa se kompleksnost zdravljenja poveča.

Pri dečkih

Bolezen pri moških otrocih se praviloma razvije od dveh do treh let. Pojavi se okrepljen telesni razvoj: povečajo se genitalije, pojavi se aktivna rast las, začnejo se pojavljati erekcije. Hkrati testisi zaostajajo v rasti, nato pa se popolnoma nehajo razvijati. Tako kot pri deklicah je tudi pri fantih za adrenogenitalni sindrom značilna aktivna rast, vendar ne traja dolgo, zato je oseba še vedno nizka, založena.

Pri dekletih

Patologija pri deklicah se pogosto izrazi takoj ob rojstvu v viril obliki. Za lažni ženski hermafroditizem, značilen za AGS, je značilna povečana velikost klitorisa, medtem ko je odprtina sečnice neposredno pod njeno osnovo. Sramne ustnice v tem primeru spominjajo na razcepljeno moško skrotum (urogenitalni sinus ni razdeljen na nožnico in sečnico, ampak se ustavi v razvoju in se odpre pod klitorisom v obliki penisa).

Ni redkost, da imajo deklice adrenogenitalni sindrom tako izrazit, da je težko takoj določiti njihov spol, ko se rodi otrok. V obdobju 3-6 let otrokovi lasje aktivno rastejo na nogah, sramnih nogah, hrbtu in deklica je zelo podobna dečku. Otroci z AGS rastejo veliko hitreje kot njihovi zdravi vrstniki, vendar se njihov spolni razvoj kmalu popolnoma ustavi. Obenem ostanejo mlečne žleze majhne, ​​menstruacija pa je popolnoma odsotna ali pa se pojavlja nepravilno zaradi dejstva, da nerazviti jajčniki ne morejo v celoti opravljati svojih funkcij.

Diagnoza adrenogenitalnega sindroma

Bolezen lahko prepoznate s pomočjo sodobnih študij hormonskega ozadja in z vizualnim pregledom. Hkrati zdravnik upošteva anamnestične in fenotipske podatke, na primer rast las na netipičnih mestih za žensko, razvoj mlečnih žlez, moški tip telesa, splošni videz / zdravje kože itd. AGS se razvije kot posledica pomanjkanja 17-alfa-hidroksilaze, torej v bolnikovi krvi oz. za sledenje ravni hormonov DEA-C in DEA, ki sta predhodnika testosterona.

Diagnoza vključuje tudi analizo urina za določitev 17-KS. Biokemični krvni test vam omogoča, da določite raven hormonov 17-SNP in DEA-C v bolnikovem telesu. Obsežna diagnoza poleg tega vključuje proučevanje simptomov hipendrondrogenizma in drugih motenj endokrinega sistema. V tem primeru se indikatorji preverijo dvakrat - pred testom z glukokortikosteroidi in po njem. Če se med analizo raven hormonov zmanjša na 75% ali več odstotkov - to kaže na proizvodnjo androgenov izključno nadledvične skorje.

Diagnoza adrenogenitalnega sindroma poleg hormonskih testov vključuje tudi ultrazvok jajčnikov, pri katerem zdravnik določi anovulacijo (odkrije jo lahko, če opazimo folikle različnih stopenj zrelosti, ki ne presegajo preovulacijske količine). V takih primerih se jajčniki povečajo, vendar je volumen strome normalen in foliklov pod kapsulo organov ni. Šele po podrobnem pregledu in potrditvi diagnoze se začne zdravljenje adrenogenitalnega sindroma.

Adrenogenitalni sindrom - zdravljenje

ABC ni smrtna patologija s smrtnim izidom, zato je verjetnost razvoja nepopravljivih sprememb v bolnikovem telesu izjemno majhna. Kljub temu pa se sodobno zdravljenje adrenogenitalnega sindroma ne more pohvaliti z njegovo učinkovitostjo in učinkovitostjo. Bolniki s to diagnozo so prisiljeni jemati hormonska zdravila vse življenje, da bi nadoknadili pomanjkanje hormonov glukokortikosteroidne skupine in se borili z občutkom manjvrednosti.

Zaenkrat so možnosti za takšno zdravljenje še vedno neraziskane, vendar obstajajo dokazi, da je razvoj sočasnih patologij AGS srca, kosti, krvnih žil, prebavil in onkoloških bolezni zelo verjeten. To pojasnjuje potrebo ljudi, ki imajo disfunkcijo nadledvične skorje, redne preglede - narediti rentgenske žarke kosti, elektrokardiogram, ultrazvok peritoneuma itd..

ADRENOGENITALNI SINDROM

Etiologija in patogeneza

Sindrom nastane zaradi nezadostnosti enega od encimov, potrebnih za sintezo kortizola. Pomanjkanje kortizola spodbuja proizvodnjo ACTH, kar vodi v hiperplazijo nadledvične skorje in prekomerno proizvodnjo steroidov, odvisnih od ACTH, katerih sinteza s pomanjkanjem tega encima ni oslabljena (predvsem adrenalni androgeni - dehidroepiandrosteron, androstenedion in testosteron).

Genetski vidiki

• pomanjkanje 21-hidroksilaze (* 201910, ES 1.14.99.10, 6p21.3, mutacije genov CYP21, CA2, CYP21P, p) opažamo v 95% primerov adrenogenitalnega sindroma
• Z zmernim pomanjkanjem encimov se razvije virilna (nezapletena) oblika sindroma, pri kateri dajejo pomen samo simptomom presežka androgena (glukokortikoidna in mineralokortikoidna insuficienca ne pride)
• S celotnim blokom encima se razvije solna (huda) oblika (Debreu-Fiebigerjev sindrom). Skupaj z zmanjšanjem sinteze kortizola se zmanjša proizvodnja aldosterona; pomanjkanje mineralokortikoidov vodi v hiponatremijo, hiperkalemijo, dehidracijo in arterijsko hipotenzijo. Ta oblika se manifestira v prvih mesecih življenja, pogosteje pri dečkih. Brez zdravljenja se običajno konča usodno. Oblika soli se lahko razvije kot posledica pomanjkanja in drugih encimov
• Nezadostnost 3-p-de-hidrogenaze (* 201810, EC 1.1.1.210, 1p13.1, mutacije genov HSD3B1, HSD3B2, p) vodi v motnje sinteze kortizola in aldosterona v zgodnjih fazah njihovega nastanka. Bolniki razvijejo solno obliko bolezni. Zaradi prisotnosti drugih virov tvorbe estrogena je virilizacija pri deklicah slabo izražena. Pri dečkih opazimo ne samo znake hermafroditizma, temveč tudi hipospadijo in kriptorhidizem, kar kaže na kršitev sinteze encimov ne samo v nadledvičnih žlezah, temveč tudi v testisih. Smrtnost je visoka. Sinonimi: 3-p-hidroksisteroid dehidrogenaza, 20-a-hidroksisteroid dehidrogenaza, progesteronska reduktaza. Katalizirana reakcija: 5-a-androstan-3-p, 17- (3-diol
• NADP
• = 17-p-hidroksi-5-a-androstan-3-on
• NADPH (katalizira tudi pretvorbo 20-a-hidroksisteroidov
• pomanjkanje 18-oksidaze ("124080, kortikosteron metil oksidaza I, p) se kaže z izolirano kršitvijo sinteze aldosterona z razvojem soli, ki tvori obliko bolezni. Bolniki umrejo v zgodnjem otroštvu. Glej tudi
• pomanjkanje 11-p-hidroksilaze

• Pomanjkanje mutacij genov 11-p-hidroksilaze (* 202010, ES 1.14.15.4, 8q21, CYP11B1
• CYP11B2, p) povzroča prekomerno proizvodnjo mineralokortikoidnega id-deoksikortikosterona, pa tudi nadledvičnega androgena (hipertenzivna oblika adrenogenitalnega sindroma). Sopomenke: steroidi 11-p-monooksigenaza, steroidi 11-0 / 18-hidroksilaza, 18-hidroksiteroid dehidrogenaza, 18-hidroksilaza). Biokemija: 11-p-hidroksilazni sistem v snopu in glomerularni coni nadledvične skorje deluje ločeno. Poleg tega dejavnosti 11-p- in 18-hidroksilacije v območju snopa delujejo ločeno tudi v okviru skupnega katalitičnega centra. Dejavnosti 11-p in 18-hidroksilaze so v svežnju pomanjkljive, v območju glomerula pa nedotaknjene. 18-hidroksilaza, ki katalizira pretvorbo kortikosterona v poseben encimski kompleks, se imenuje tudi
• kortikosteron metil oksidaza tip I
• in 18-hidroksisteroid dehidrogenazo, ki katalizira nadaljnjo pretvorbo kompleksa v aldosteron, -
• kortikosteron metil oksidaza tip II

• Nezadostnost 20,22-desmolaze (* 201710, p) se kaže s kršitvijo sinteze kortizola, aldosterona in androgenov. To vodi do izgube soli, glukokortikoidne insuficience in zapoznelega spolnega maskuliniziranega razvoja pri moških plodovih. Tako imenovani prirojena lipoidna hiperplazija nadledvične skorje. Bolniki umrejo v zgodnjem otroštvu
• drugi
oblike (npr. pomanjkanje 17-a-hidroksilaze, glej pomanjkanje P-alfa-hidroksilaze) opazimo veliko manj pogosto.

Klinična slika

• Virilna oblika se kaže predvsem s presežkom androgenov
• Dekleta pogosto opažajo prirojene spremembe spolovil (klitoris v obliki penisa, urogenitalni sinus, skortalna majora). V poporodnem obdobju se virilizacija nadaljuje (rast moških mišic, hud glas, hirzutizem, amenoreja, atrofija dojk)
• Pri moških dojenčkih je rezultat presežka androgenov med razvojem ploda makrogenitosomija. V poporodnem obdobju se prezgodnja puberteta pojavi na podlagi nerazvitosti testisov (spermatogeneza odsotna).
• Soltracijsko obliko običajno opazimo pri novorojenčkih in otrocih prvega leta življenja. Manifestira se v regurgitaciji, bruhanju, driski, hujšanju, arterijski hipotenziji in krčih. Pomanjkanje kortizola običajno nima pomembnih kliničnih manifestacij, kot Kljub neuspehu določenega encima stimulacija ACTH in nadledvična hiperplazija vzdržujeta raven kortizola na spodnji meji normale.
• Hipertenzivna oblika. Skupaj z virilizacijo pri deklicah in makrogenosomijo pri dečkih opazimo vztrajno arterijsko hipertenzijo.

Diagnostika

• V krvi in ​​urinu se zvišajo koncentracije nadledvičnih androgenov (testosteron, androstenedion, dehidroepiandrosteron) in prekurzorji kortizola (17-hidroksiprogesteron)
• v urinu povišane koncentracije 17-hidroksikortikosteroidov (17-ACS) in nosenetriola (presnovka 17-hidroksiprogesterona)
• Vzorec z dek-Sametazonom. Sprejem deksametazona v odmerku 2 mg 4 r / dan 2 dni zavira proizvodnjo AKTR in vodi do zmanjšanja dnevnega izločanja 17-ACS za 50% ali več. Pri tumorjih (androsteromi, adrenoblastomi) takega zmanjšanja ne opazimo
• Ko določimo obliko soli, povečano vsebnost K +, zmanjšano vsebnost Na

Diferencialna diagnoza se izvede z nadledvično insuficienco, hermafroditizmom drugačne geneze, različnimi možnostmi za prezgodnjo puberteto in nadledvičnimi tumorji, ki proizvajajo androgene. Obliko soli je treba razlikovati tudi s pilorično stenozo, črevesnimi okužbami in zastrupitvami..

Zdravljenje:

Zdravljenje z zdravili Glukokortikoidi za življenje (zavirajo hiperprodukcijo ACTH, pa tudi nadledvični androgen). V obliki pomanjkanja natrija bo morda potrebno nadomestno zdravljenje z mineralokortikoidi (fludrokortisonom)..

Operacija

V prvih nekaj letih življenja opravijo rekonstruktivno operacijo na zunanjih spolnih organih deklet.

Sinonimi

• prirojena disfunkcija nadledvične skorje
• Apera-Gamé sindrom
• Zmanjšanje Crook-Aper-Galle sindroma. 17-ACS-17-hidroksikortikosteroidi Glej tudi Motnje spolne diferenciacije

E25 Adrenogenitalne motnje

• 124080 pomanjkanje 18-oksidaze
• 201710 Nezadostnost 20,22 desmolaz
• 201810 Pomanjkanje 3-p-dehidrogenaze
• 201910 pomanjkanje 21-hidroksilaze
• 202010 Pomanjkanje 11-p-hidroksilaze

Adrenogenitalni sindrom

Adrenogenitalni sindrom je eno od imen prirojene hiperplazije nadledvične žleze. Ta izraz se nanaša na skupino bolezni, pri katerih je motena sinteza kortizola. Glede na stopnjo hiperplazije se lahko manifestacije razlikujejo od nezdružljivega z življenjem do subtilnih znakov. 90% vseh primerov je posledica pomanjkanja 21-hidroksilaze.

Vzroki

Adrenogenitalni sindrom je lahko posledica pomanjkanja enega od petih encimov: 21-hidroksilaze, 11-beta-hidroksilaze, 3-beta-hidroksisteroid dehidrogenaze, 17-alfa-hidroksilaze in 20-, 22-desmolaze. Vsi ti procesi so povezani z glavno vezjo - sintezo kortizola. In če se eden od zgornjih encimov proizvaja v nezadostnih količinah, potem proizvodnja hormona zavira. Ker je kortizol antagonist adrenokortikotropnega hormona (ACTH), se po principu povratne informacije sinteza ACTH poveča in vodi do hiperplazije nadledvične skorje. Ti pa proizvajajo androgene (moške spolne hormone) in izzovejo virilizacijo in androgenizacijo bolnikov.

Kršitev je postavljena v obdobju razvoja ploda. Patološki proces se začne zaradi mutacij v genih, odgovornih za proizvodnjo hormonov v nadledvični skorji. Kromosomska nenormalnost se prenaša na avtosomno recesivno. Če je eden od staršev nosilec gena, drugi pa ne, se bolezen ne pojavi. Če imata oba starša mutacijo, je tveganje, da bo imel bolnega otroka, do 25%. Če je eden od staršev bolan, drugi pa ima mutacijo, tveganje doseže 75%.

Obrazci

Medicinska literatura opisuje glavne oblike bolezni. Klinična slika se bo v vsakem primeru razlikovala.

90% primerov adrenogenitalnega sindroma je povezano s pomanjkanjem 21-hidroksilaze. Glede na resnost bolezni ločimo soljenje, preproste virilne in neklasične oblike.

Z obliko viril se rodi precej velik otrok (več kot 4 kg). Genitalije deklet imajo različne stopnje moškega spreminjanja. To je lahko hipertrofija ali ostra virilizacija klitorisa, velike sramne ustnice, urogenitalni sinus. To otežuje izbiro spola. Pri dečkih se lahko penis poveča z običajnimi ali zmanjšanimi testisi. Skrotum in penis sta lahko hiperpigmentirana. Otroci obeh spolov v starosti 2–4 let razvijejo druge simptome androgenizacije, vključno z zgodnjo rastjo sramnih dlak, razvojem mišic, maskulinizacijo figure, grobostjo glasu, ogrci na obrazu in prtljažniku ter hirzutizmom. V starosti 12-16 let dekleta s takšno kršitvijo morda nimajo sekundarnih ženskih spolnih značilnosti, menstruacija zamuja, pinealno žlezo zaprejo, preden se doseže normalna rast (kar vodi v zastoj).

Kadar tvorimo sol (imenujemo jo tudi Debreu-Fiebigerjev sindrom), poleg zgornjih simptomov moti tudi vodno-solno ravnovesje. To se kaže od prvih dni življenja v obliki stalnega bruhanja, ohlapnega blata, hitre dehidracije, ki ogroža življenje.

Neklasična oblika se kaže v obliki zgodnje sekundarne rasti dlak, pospešene rasti in diferenciacije okostja. Pri dekletih med puberteto se pojavi zmeren hirzutizem, moten je menstrualni cikel, nastane sekundarna policistika.

Pomanjkanje 11-beta-hidroksilaze spremljajo znaki virilizacije, androgenizacije in vztrajnega zvišanja krvnega tlaka. To je posledica visoke ravni deoksikortikosterona v krvi..

Pomanjkanje 3-beta-hidroksilaze se kaže v obliki sindroma izgube soli. Pri dečkih je možna kršitev spolne diferenciacije, do skoraj ženskega fenotipa. Sekundarne spolne značilnosti se normalno razvijejo, dojke pa se povečajo. Pri deklicah so zunanji genitaliji viril.

Pomanjkanje 17 alfa hidroksilaze je redek pojav. Poleg tega je pri bolnikih obeh spolov rast sramnih in aksilarnih dlak odsotna ali zmanjšana, opazimo arterijsko hipertenzijo in hipokalemijo. Dekleta so odlašala s spolnim razvojem. Fantje razvijejo moški psevdohermafroditizem.

20-, 22-desmolazny odpoved - najtežja oblika nadledvične insuficience. V tem primeru imajo moški genetsko dojenčki ženski fenotip. Možna je tudi blaga virilizacija in zapozneli spolni razvoj..

Simptomi

Glavni simptomi prirojenega adrenogenitalnega sindroma se oblikujejo v prenatalnem obdobju. Poleg tega se nekateri znaki pojavijo kasneje - do pubertete..

Pri dečkih to vodi v dejstvo, da so zunanje spolovila nesorazmerno velike. Pri deklicah labia in klitoris ostaneta nerazvita ali, nasprotno, imata povečane velikosti. Sčasoma pri dekletih zamujajo menstruacija in podaljšani cikel, težave z zanositvijo in rojenjem ploda, pogosto se opazijo lasje moškega tipa, tudi na beli črti trebuha, brade, zgornje ustnice.

Pri otrocih obeh spolov ima lahko bolezen naslednje simptome:

  • nestandardna pigmentacija kože;
  • stalno zvišanje krvnega tlaka;
  • kratka rast, ki ni značilna za starost;
  • občasni krči;
  • bruhanje, driska in močan plin.

Diagnostika

Glavni simptom bolezni je kršitev razvoja zunanjih genitalij. Vsi dojenčki s tem simptomom so diagnosticirani. Sindrom se od prvih dni življenja manifestira v vsebnosti 17-hidroksiprogesterona v krvnem serumu in slini, ki je 2-500 krat večja od običajne.

S solno obliko tvorbe adrenogenitalnega sindroma obstaja povečana vsebnost kalija in nižja vsebnost natrija in klora v krvi. S pomanjkanjem 11-hidroksilaze se poveča raven 11-deoksikortizola v krvi in ​​izločanje 17-ketosteroidov v urinu. Hipertonična oblika hiperplazije nadledvične žleze se kaže s povečano raven tetrahidro-11-deoksikortizola.

V primeru kršitve strukture zunanjih genitalij se imenuje analiza za določitev spolnega kromatina in kariotipa. Rentgen zapestnih sklepov pri dojenčku kaže napredovanje kostne starosti. Ultrazvok in CT odkrijeta nadledvično hiperplazijo. Če obstajajo težave pri določanju spola, ultrazvok vedno kaže na prisotnost maternice in jajčnikov pri bolnikih z biološkim ženskim spolom.

Pri diagnozi je treba ločiti adrenogenitalni sindrom od resničnega hermafroditizma in tudi upoštevati, da lahko andrgeni, ki proizvajajo nadledvične žleze, jajčnike ali testise, podobne simptome pri starejših otrocih. Pri dekletih z izbrisano obliko sindroma se opravi analiza, da se izključi sindrom policističnih jajčnikov.

Zdravljenje

Glavno zdravljenje adrenogenitalnega sindroma je nadomestno zdravljenje z glukokortikoidnimi hormoni. Z obliko viril je predpisan prednizon, v puberteti lahko njegov večerni odmerek nadomestimo z deksametazonom. S pridružitnimi zapleti osnovne bolezni se odmerjanje zdravila poveča. Hkrati se izvaja redno spremljanje koncentracije androgenov v krvi in ​​presnovkov v urinu.

Z obliko tvorbe soli adrenogenitalnega sindroma je indiciran mineralokortikoid. Dojenčkom se v prehrano doda sol, da bi nadomestili izgubo natrija. Z razvojem akutne insuficience nadledvične skorje se intravensko injicira izotonična raztopina natrijevega klorida, glukoze, hidrokortizona, izvajajo se intramuskularne injekcije oljne raztopine deoksikortikosterona acetata.

Pri ženskah z diagnosticiranim adrenogenitalnim sindromom so možni spontani splavi v zgodnjih fazah. Zato mora nosečnost potekati pod natančnejšim zdravniškim nadzorom. Pacientu je predpisan analog progesterona - Dufaston. S hudimi kršitvami strukture zunanjih genitalij je lahko indicirana plastična operacija..

Ob trdovratnem hiperandrogenizmu ali prevelikem odmerjanju kortikosteroidov večina bolnikov ostane v kratkem položaju z zunanjimi znaki okvare (na primer maskulinizacija figure pri ženskah), kar moti psihosocialno prilagajanje. Toda pravočasno zdravljenje pomaga nadomestiti pomanjkljivosti, ki jih povzroči bolezen. Pri dekletih je z ustrezno terapijo možen začetek in normalen potek nosečnosti.

Ta članek je objavljen samo v izobraževalne namene in ni znanstveno gradivo ali strokovni medicinski nasvet..

Adrenogenitalni sindrom (AGS): kaj je to in kako ga zdraviti

Ta dedna bolezen se prenaša na avtosomno recesivno - to pomeni, da morata biti oba starša nosilca patološkega gena. Toda tudi v tem primeru je možnost bolezni 25%, zato bolezen spada v kategorijo redkih: adrenogenitalni sindrom se pojavi pri 1 od 14.000 otrok. Za nekatere ljudi, ki vadijo tesne vezi, je ta številka veliko višja.

STROŠKI NEKIH GNEKOLOŠKIH STORITEV V NAŠI KLINIKI V SV. PETERSBURGU

"data-medium-file =" https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/04/Adrenogenitalnyiy-sindrom.jpg?fit=450%2C300&ssl=1? v = 1572898559 "data-large-file =" https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/04/Adrenogenitalnyiy-sindrom.jpg?fit=828%2C550&ssl = 1? V = 1572898559 "src =" https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/04/Adrenogenitalnyiy-sindrom-828x550.jpg?resize=790% 2C550 "alt =" Adrenogenitalni sindrom "width =" 790 "višina =" 550 "srcset =" https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/04/Adrenogenitalnyiy -sindrom.jpg? zoom = 2 & resize = 790% 2C550 & ssl = 1 1580w, https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/04/Adrenogenitalnyiy-sindrom.jpg? zoom = 3 & resize = 790% 2C550 & ssl = 1 2370w "velikosti =" (največja širina: 790px) 100vw, 790px "data-recc-dims =" 1 "/>

Pokličite brezplačno: 8-800-707-1560

* Klinika ima dovoljenje za opravljanje teh storitev

Pri takih bolnikih je proizvodnja kortikosteroidov, hormonov, ki nastajajo v nadledvičnih žlezah, od rojstva oslabljena, kar vodi v visoko koncentracijo moških hormonov (hipendrondrogenizem), nenormalni razvoj celega telesa, vključno z genitaliji, in neplodnost. Bolezen se pojavlja tako pri dečkih kot pri deklicah, vendar je zaradi svojih značilnosti za ženske pogosto povezana z resnejšimi težavami..

Zakaj in kako se razvije andrenogenitalni sindrom

Zaradi prirojene pomanjkljivosti encima 21-hidroksilaze je hormonsko ravnovesje moteno: nekateri proizvajajo manj kot normalno (aldosteron, kortizol), drugi več (ACTH), kar vodi v spremembo celic nadledvične skorje in okvaro.

Bolezen se razvije v več oblikah:

  • Soljenje, pri katerem se razvijejo močne motnje v presnovi vodno-soli. Otrok ima nizek krvni tlak, pomanjkanje apetita, pogosto bruhanje, drisko, zastoj v razvoju. Brez zdravljenja takšni otroci umrejo v zgodnji starosti..
  • Virile. V tem primeru je pri deklicah onemogočen razvoj genitalnih organov, kar vodi v neplodnost. Njegova sorta velja za hipertonično obliko, pri kateri se doda znatno povečanje krvnega tlaka, kar lahko privede do možganske kapi, možganske krvavitve ali slepote.
  • Skrit, z rahlim presežkom ravni androgenov, pri katerem zunanji znaki bolezni niso izraženi, je pa menstrualna funkcija popolnoma oslabljena.
  • Puberteta, ki se kaže v adolescenci. Pred tem se dekleta normalno razvijajo, zato imajo klasične ženske lastnosti. Nato se pod vplivom presežka androgenov ustavi rast mlečnih žlez, lasje se pojavijo okoli bradavic, na prsih, bokih, želodcu. Koža postane mastna z več aknami.
  • Post-pubertalno, ki se kaže v odrasli dobi. Bolezen povzročajo tumorji nadledvične žleze. Videz žensk se ne spreminja, opažajo pa se menstrualne nepravilnosti in neplodnost.

Kaj se bo zgodilo, če ne zdravite AGS

Presežek androgenov pri dekletih vodi do nenormalnega razvoja genitalij. Kršitve so različne - od rahlega povečanja klitorisa do izrazitih znakov, značilnih za moške. V hudih primerih je spol otroka težko ugotoviti, saj je klitoris podoben penisu, odprtina sečnice pa na njeni glavi.

Nepravilni razvoj majore sramnih ustnic naredi, da izgledajo kot skrotum. Notranji spolni organi pri tej bolezni so razviti glede na ženski tip, včasih pa spol otroka lahko določimo le z ultrazvokom.

V prihodnosti se pri dekletih pojavijo drugi moški znaki:

  • nizek glas;
  • mišični stalež;
  • las moškega tipa, daleč pred starostjo. Do četrtega leta starosti se začnejo lasje pojavljati pod pazduhami, pri starosti 8–9 pa na obrazu.

Do začetka najstniškega obdobja imajo dekleta specifično telo:

  • omamljanje, ki ga povzroča hitro zaprtje območij rasti kosti;
  • velik prtljažnik s kratkimi okončinami;
  • nadlahtnica je širša od medenične;
  • nerazvite mlečne žleze.

Obstajajo menstruacije z blagimi oblikami adrenogenitalnega sindroma, vendar se začnejo kasneje, so boleče (algomenoreja) in precej redke. V hudih oblikah menstruacije so popolnoma odsotne.

Če ne zdravite z AGS, bo imela ženska resne težave za življenje: imela bo moške lastnosti, vendar notranjo žensko strukturo. Vendar pa nikoli ne bo postala mati.

Zdravljenje adrenogenitalnega sindroma

Bolezen se zdravi z vseživljenjskim nadomestnim zdravljenjem, ko bolnikom predpišemo hormone, ki zavirajo proizvodnjo androgenov. Prej ko se začne zdravljenje, bolj pravilen bo razvoj in polno življenje ženske.

Za odpravo spremljajočih težav - rasti las, aken in menstrualnih nepravilnosti se uporabljajo posebna zdravila, ki jih ginekolog-endokrinolog izbere posamično. S hudimi nepravilnostmi v razvoju genitalnih organov se izvajajo plastične operacije.

Pomembno! Pravočasno začetek zdravljenja ženskam s sindromom ASH omogoča, da imajo otroke. Toda hormonov ni mogoče ustaviti niti med nosečnostjo..

Kje lahko diagnosticiram in pozdravim hormonske motnje v Sankt Peterburgu

Takšne bolezni je mogoče zdraviti le v specializirani kliniki. V Sankt Peterburgu endokrinologi endokrinološkega oddelka klinike Diana zdravijo hormonske težave pri ženskah in moških. Stroški sprejema so dostopni in ne presegajo 1000 - 1500 rubljev. Tu lahko vzamete vse teste za hormone in poiščete druge študije..

Če najdete napako, izberite del besedila in pritisnite Ctrl + Enter

Adrenogenitalni sindrom

Kršitve nastajanja polnovredne lutealne faze - njena okvara (DLF) - so lahko neodvisen vzrok za neuspeh pri implantaciji ali spremljajo druge dejavnike neplodnosti endometrija (endometrijski polip, hiperplastični procesi, kronični endometritis in drugi). Do četrtine vseh bolnikov z neplodnostjo ima resnično okvaro lutealne faze..

Zelo pomemben dejavnik za razumevanje je, da je DLF patološki proces v endometriju, in takšno diagnozo lahko postavite le, če preučujete endometrij v lutealni fazi cikla. Na splošno je DLF izključno histološka diagnoza in bolniku je nezakonito postavljati takšno diagnozo, pri čemer se osredotoča le na raven progesterona v krvnem serumu. Čeprav je jasno, da je treba z anovulacijo ali bistveno nizkim progesteronom razumeti serumski DLP v endometriju in mu ustrezno prilagoditi.

Čas branja: min.

Kaj je adrenogenitalni sindrom?

Adrenogenitalni sindrom je skupina motenj v procesu proizvodnje kortikosteroidov. Te motnje so podedovane, vrsta dedovanja pa je avtosomno recesivna. Skoraj vedno pomanjkanje 21-hidroksilaze vodi v adrenogenitalni sindrom.

Etiologija adrenogenitalnega sindroma je prirojena manjvrednost adrenalnih encimskih sistemov. S to patologijo odkrijemo nadledvično hiperplazijo, hipotrofijo ali atrofijo jajčnikov, maternice, testisov itd..

Klinika adrenogenitalnega sindroma je različna in je odvisna od bolnikovega spola, časa nastanka in oblike bolezni. Na primer, najpogostejša je oblika viril.Adrenogenitalni sindrom pri deklici. Manifestira se pri deklicah že od rojstva z znaki psevdohermafroditizma. Pri dečkih se ta oblika opazno manifestira od 2. do 3. leta starosti. Hipertenzivna oblika bolezni je zelo redka..

Koda ICD-10 za adrenogenitalni sindrom Adrenogenitalne motnje v ICD-10 so E25. ICD koda adrenogenitalnega sindroma - 10 je določena z E 25.0 - "Kongenitalne adrenogenitalne motnje".

Vzroki sindroma

Gen, odgovoren za proizvodnjo 21-hidroksilaze, se nahaja na 6. kromosomu, na njeni kratki rami. Ta gen je lahko dveh vrst:

  1. CYP21-B (aktiven, lahko kodira 21-hidrolaktozo),
  2. CYP21-A (neaktiven, je psevdogen, ni sposoben kodirati).

Oba gena imata pomembne podobnosti. Če se poleg gena, ki je sposoben kodirati, nahaja homologno zaporedje DNA, se med združevanjem med mejozo pojavijo kršitve. Posledično pride do pretvorbe genov (del aktivnega gena se premakne na psevdogen) ali izbris dela gena. Tako to kot drugo krši delovanje aktivnega gena, ki postane vzrok adrenogenitalnega sindroma.

Kaj je značilno

Bistvo adrenogenitalnega sindroma je v tem, da se nekateri kortikosteroidi proizvajajo v veliko manjših količinah, drugi pa hkrati tvorijo povečane količine.

To je posledica pomanjkanja nekaterih encimov, odgovornih za steroidogenezo. Zaradi pomanjkanja P450c21 se med pretvorbo 17-hidroksiprogesterona v 11-deoksikortizol in progesterona v deoksikortikosteron pojavijo odstopanja.

Pomanjkanje encima povzroči pomanjkanje aldosterona in kortizola. Zaradi pomanjkanja kortizola se aktivira proizvodnja ACTH, kar ima za posledico hiperplazijo nadledvične žleze. To povzroči proces aktivne sinteze kortikosteroidov in nastane hipendrondrogenizem. Značilnosti njegovih manifestacij so odvisne od tega, kako dejaven je mutirani gen. Če je aktivnost popolnoma odsotna, nastane varianta sindroma z oslabljeno sintezo glukokortikoidov in mineralokortikoidov (varianta s soljo). Z delnim ohranjanjem aktivnosti encimov človek ne bo imel pomanjkanja mineralokortikoidov. To je posledica zmanjšane potrebe telesa po aldosteronu (kortizol potrebuje telo 200-krat močneje).

Obstajajo tri vrste pomanjkanja 21-hidroksilaze:

  1. vrsta soli,
  2. enostaven viril tip (nepopolno pomanjkanje 21-hidroksilaze),
  3. vrsta po puberteti (neklasična).

Ta težava ni enakomerno razporejena. Manifestacija adrenogenitalnega sindroma (fotografije si lahko ogledate na internetu) se razlikuje glede na narodnost. Med Evropejci so njegove klasične vrste (preproste in oblike soljenja) odkrite v 1 primeru od 14.000 otrok. Pri Židih to bolezen odkrijemo pogosteje. Za post-pubertalni tip adrenogenitalnega sindroma je značilno 19% Judov. V Aljaški populaciji za 282 zdravih novorojenčkov je značilna bodisi solna ali preprosta oblika pomanjkanja 21-hidroksilaze.

Adrenogenitalni sindrom in galaktozemija

Razlogi za nastanek adrenogenitalnega sindroma in galaktozemije so posledica prirojene genetske nagnjenosti. Glavni postane pomanjkanje encima C21. Ta encim sodeluje pri sintezi androgenov, ki se pojavlja v nadledvični skorji. Gen za šesti kromosomski par, ki se nahaja na njegovem kratkem ramenu, je odgovoren za normalno vsebnost C21.

Adrenogenitalni sindrom in galaktozememija: v kateri različici se postopek pojavi?

To je recesivna patologija, ki se pri potomcih morda ne pojavi, če je bolezen le pri enem od staršev. Le če imata oba člana para isto patologijo, potem lahko otroci manifestirajo adrenogenitalni sindrom.

Simptomi adrenogenitalnega sindroma

Glavni simptomi adrenogenitalnega sindroma se kažejo v naslednjem:

  • Prekomerni androgeni. Pri ženskih otrocih se dobesedno od prvih faz razvoja ploda pojavi interseksualna struktura genitalnih organov. Temu pojavu pravimo tudi ženski psevdohermafroditizem. Ščegetavček lahko preprosto hipertrofiramo ali celo prevzame obliko penisa. V tem primeru notranja struktura spolovil ostane normalna. Pri dečkih v tem času obstaja povečana pigmentacija skrotuma, pa tudi povečane velikosti spolovil. Če se zdravljenje ne sprejme, je možno napredovanje virilizacije. Zaradi tega se rast kosti ustavi in ​​odrasli s to boleznijo so zelo nizki..
  • Znaki adrenogenitalnega sindroma se kažejo tudi v nadledvični insuficienci. Manifestira se v letargiji, bruhanju, adinamiji in dehidraciji. Ti simptomi se najpogosteje pojavijo v 2-3 tednih po rojstvu otroka.
  • Nekatere oblike sindroma prehajajo brez živih simptomov in izrazite nadledvične insuficience, diagnoza tega pojava se pojavi med zdravljenjem žensk zaradi neplodnosti, oligomenoreje ali hirzutizma.

Kongenitalni adrenogenitalni sindrom tvori sol

Za adrenogenitalni sindrom v virilski obliki je značilna povečana količina androgenov. Izločajo se iz nadledvične skorje. Ta kršitev se začne pojavljati v predporodnem obdobju..

Manifestacija virilizacije je lahko zelo različna in je odvisna od tega, kdaj se je pojavila. Med pogostimi oblikami manifestacije velja omeniti:

  • Hirsutizem;
  • Ščegetavček postane zelo hipertrofiran;
  • Ostale okvare spolovil niso izključene;
  • Pri ženskah se manifestirajo moške lastnosti, pa tudi tipično moško telo;
  • Spremeni se tember glasu;
  • Povečana poraščenost;
  • Razvitejše mišice;
  • Hiperpigmentacija kože.

Kongenitalni adrenogenitalni sindrom v obliki soli

Oblika soli nastane zaradi odstopanja od norm sinteze aldosterona. Telo ne more sintetizirati tega hormona v zadostnih količinah. To onemogoča vrnitev soli iz ledvic v obtočni sistem. Če to stanje postane patološko, potem pride do naslednjih manifestacij:

  • Močno bruhanje;
  • Ohlapni stolčki;
  • Nizek pritisk.

Najprej se tu poslabša vodno-solna bilanca. To je prikazano na srčni aktivnosti in lahko povzroči smrt. To je najnevarnejša oblika adrenogenitalnega sindroma..

Oblike adrenogenitalnega sindroma pri otrocih onemogočajo normalen razvoj.

Pridobljena oblika se pojavi po pojavu tumorja v nadledvičnih žlezah ali s povečano aktivnostjo. To se kaže v obliki:

  • redka menstruacija;
  • amenoreja;
  • atrofija mlečnih žlez;
  • hipoplazija maternice;
  • hipoplazija jajčnikov;
  • hipertrofija klitorisa.

Ta oblika se pojavlja pri zrelih ženskah, ki imajo redno spolno življenje..

Diagnoza adrenogenitalnega sindroma

Analiza na adrenogenitalni sindrom se opravi ob najmanjšem sumu

Značilna diagnoza adrenogenitalnega sindroma se izvede glede na raven steroidov. V krvi opazimo povišano raven 17-SNP, DEA-s in DEA, ki sta predhodnika testosterona. Najbolj informativen kazalnik je povečana raven teh kazalnikov. Uporabljajo se med diagnozo endokrinih motenj..

Določanje 17-SNP, DEA-s in DEA v krvi se izvede po in pred glikokortikoidnim vzorcem. Če se raven steroidov zmanjša za več kot 70%, potem to kaže, da so androgeni nadledvičnega izvora. Presejalni testi na adrenogenitalni sindrom od leta 2006 za novorojenčke po odredbi Ministrstva za zdravje za odkrivanje genetskih bolezni.

Rezultat napačnega testa pri diagnozi adrenogenitalnega sindroma se lahko zgodi, če je mati med nosečnostjo jemala Deksametazon za preprečevanje pljučnih bolezni ploda ali tako zdravila novorojenčka ali zaradi nezrelosti osi "hipotalamus - hipofiza - nadledvične žleze". To se zgodi pri nedonošenčkih, otrocih z rojstnimi poškodbami ali hudimi somatskimi boleznimi, ob ozadju intravenske infuzije, pri novorojenčkih z visoko stopnjo krvnega bilirubina.

Diagnoza ženskega adrenogenitalnega sindroma

Za diagnozo je zelo pomemben ultrazvok jajčnikov. Med tem sindromom je mogoče določiti anovulacijo in najti folikle z različno zrelostjo, ki pa ne dosežejo stopnje pred ovulacijo. Hkrati je opaziti povečanje velikosti jajčnikov, ki presega celo večflokularne norme. Pri postavitvi diagnoze je vredno izmeriti bazalno temperaturo, kar lahko pokaže dolgotrajnost prve faze cikla in skrajšanje druge.

Zdravljenje adrenogenitalnega sindroma: klinična priporočila

V večini primerov se zdravljenje adrenogenitalnega sindroma pojavi z uporabo zdravil, ki so zasnovana za uravnavanje hormonskih funkcij nadledvičnih žlez..

Adrenogenitalni sindrom: Priporočila za zdravljenje

V zadnjem času je najpogosteje za zdravljenje predpisan Deksametazon, ki ga je treba jemati v odmerku 0,25-0,5 mg na dan. Terapija je pridobljena z visoko stopnjo učinkovitosti, saj po njej pride do tako koristnih sprememb, kot je normalizacija menstrualnega cikla, pojav ovulacije.

Če ženska med zdravljenjem adrenogenitalnega sindroma zanosi, potem je treba z glukokortikoidi nadaljevati, saj opustitev le-teh lahko privede do prekinitve nosečnosti.

Vstop je priporočljiv do 13 tednov roka, vendar je potrebno posvetovanje z zdravnikom.

S potekom bolezni v običajni obliki pri otrocih zdravniki predpišejo hidrokortizon v tabletah z odmerkom 15-20 mg. Sprejem je 2-krat na dan. Tretjino odmerka zjutraj in dve tretjini zvečer. Če je bolezen v obliki soli, je fludrocortisone predpisan v odmerku 50-200 mcg na dan. Če je bila bolezen diagnosticirana v pozni obliki, potem lahko operacija zahteva operacijo.

Pri zdravljenju adrenogenitalnega sindroma klinična priporočila vodijo k uporabi zdravila Diane-35. To se zgodi v primerih, ko je treba ženskam povrniti stabilnost cikla in se znebiti povečane poraščenosti, sprememb v tembru glasu in drugih moških manifestacij v svojem telesu. Podobno zdravilo je androcur, ki vsebuje ciproterone acetat. Njihova uporaba v šestih mesecih daje dokaj visok rezultat učinkovitosti zdravljenja. Če je v tem obdobju potrebna hormonska terapija, je vredno vzeti zdravilo Veroshpiron. Ocene teh zdravil pri zdravljenju adrenogenitalnega sindroma si lahko ogledate na forumih.

Povprečna cena za zdravljenje adrenogenitalnega sindroma v Moskvi je 5000 rubljev, v Sankt Peterburgu 3000 rubljev. (povprečno).

Cena ginekologa1000 rub.
Napredna kolposkopija1300 rub.
Ultrazvok medenice (vsi organi)1300 rub.