Adrenogenitalni sindrom - vse značilnosti patologije

Hormoni so odgovorni za primarne in sekundarne spolne značilnosti, od katerih se nekateri proizvajajo v nadledvičnih žlezah. Obstaja prirojena bolezen, za katero je značilno disfunkcijo teh endokrinih žlez in prekomerno sproščanje androgenov. Odvečni moški spolni hormoni v telesu vodijo do pomembnih sprememb v strukturi telesa.

Adrenogenitalni sindrom - vzroki

Obravnavana patologija nastane kot posledica prirojene genetske mutacije, ki je podedovana. Redko se diagnosticira, pogostost adrenogenitalnega sindroma je 1 primer na 5000-6500. Sprememba genetskega koda izzove povečanje velikosti in poslabšanje nadledvične skorje. Zmanjša se proizvodnja posebnih encimov, ki sodelujejo pri proizvodnji kortizola in aldosterona. Njihovo pomanjkanje vodi v povečanje koncentracije moških spolnih hormonov.

Adrenogenitalni sindrom - razvrstitev

Opisana bolezen je odvisna od stopnje rasti nadledvične skorje in resnosti simptomov v več različicah. Oblike adrenogenitalnega sindroma:

  • soljenje;
  • virilen (preprost);
  • po puberteti (neklasično, netipično).

Adrenogenitalni sindrom - oblika soli

Najpogostejša vrsta patologije, ki se diagnosticira pri novorojenčkih ali otrocih prvega leta življenja. Za solno obliko adrenogenitalnega sindroma sta značilna hormonsko neravnovesje in nezadostnost nadledvične skorje. To vrsto bolezni spremlja prenizka koncentracija aldosterona. Potrebno je vzdrževati vodno-solno ravnovesje v telesu. Navedeni adrenogenitalni sindrom izzove kršitev srčne aktivnosti in skoke krvnega tlaka. To se zgodi na podlagi kopičenja soli v ledvicah..

Adrenogenitalni sindrom - virusna oblika

Preprosta ali klasična različica poteka patologije ne spremlja pojavov nadledvične insuficience. Opisani adrenogenitalni sindrom (ACS viril form) vodi le do sprememb v zunanjih spolnih organih. Ta vrsta bolezni se diagnosticira tudi v zgodnji starosti ali takoj po rojstvu. Znotraj reproduktivnega sistema ostane normalno.

Postrebertetska oblika adrenogenitalnega sindroma

Tudi obravnavano vrsto bolezni imenujemo netipična, pridobljena in neklasična. Ta adrenogenitalni sindrom se pojavi le pri ženskah, ki imajo aktivno spolno življenje. Vzrok za razvoj patologije je lahko tako prirojena mutacija genov kot tumor nadledvične skorje. To bolezen pogosto spremlja neplodnost, zato sta brez ustreznega zdravljenja adrenogenitalni sindrom in nosečnost nezdružljiva pojma. Tudi pri uspešnem spočetju je tveganje za splav veliko, plod umre v zgodnjih fazah (7-10 tednov).

Adrenogenitalni sindrom - simptomi

Klinična slika opisane genske nepravilnosti ustreza starosti in obliki bolezni. Adrenogenitalnega sindroma pri novorojenčkih včasih ni mogoče določiti, zaradi česar je mogoče spolno prepoznati spol otroka. Specifični znaki patologije postanejo opazni od 2-4 let, v nekaterih primerih se manifestirajo kasneje v adolescenci ali odrasli dobi.

Adrenogenitalni sindrom pri dečkih

S solno obliko bolezni opazimo simptome kršitve vodno-solnega ravnovesja:

  • driska;
  • močno bruhanje
  • nizek krvni tlak;
  • krči
  • tahikardija;
  • izguba teže.

Preprosti adrenogenitalni sindrom pri moških otrocih ima naslednje simptome:

  • povečan penis;
  • prekomerna pigmentacija kože skrotuma;
  • temna povrhnjica okoli anusa.

Navedena diagnoza se novorojenim dečkom redko postavi, ker je klinična slika v zgodnji starosti slabo izražena. Kasneje (od 2 let) je adrenogenitalni sindrom bolj opazen:

  • rast las na telesu, vključno z genitalijami;
  • globok, hrapav glas;
  • hormonske akne (acne vulgaris);
  • maskulinizacija;
  • pospeševanje tvorbe kosti;
  • kaskaderstvo.

Adrenogenitalni sindrom pri dekletih

Lažje je določiti zadevno bolezen pri dojenčkih, spremljajo pa jo naslednji simptomi:

  • hipertrofiran klitoris, po videzu zelo podoben penisu;
  • velike sramne ustnice, videti kot skrotum;
  • vagina in sečnica sta združeni v urogenitalni sinus.

Glede na predstavljene znake novorojena dekleta včasih zmotijo ​​dečke in jih vzgajajo v skladu z napačnim spolom. Zaradi tega imajo v šoli ali mladostništvu takšni otroci pogosto psihične težave. V notranjosti je dekličin reproduktivni sistem popolnoma skladen z ženskim genotipom, zato se počuti žensko. Otrok začne notranja nasprotja in težave s prilagajanjem v družbi.

Po 2 letih so za prirojeni adrenogenitalni sindrom značilni naslednji simptomi:

  • prezgodnja rast sramnih dlak in pazduh;
  • kratke noge in roke;
  • mišičnost;
  • videz las na obrazu (do 8 let);
  • moški telesni stavek (široka ramena, ozka medenica);
  • pomanjkanje rasti prsi;
  • kratka rast in masivno telo;
  • nesramen glas;
  • akne;
  • pozni začetek menstruacije (ne prej kot 15-16 let);
  • nestabilen cikel, pogoste zamude menstruacije;
  • amenoreja ali oligomenoreja;
  • neplodnost;
  • skoki krvnega tlaka;
  • prekomerna pigmentacija povrhnjice.

Adrenogenitalni sindrom - diagnoza

Instrumentalne in laboratorijske študije pomagajo prepoznati hiperplazijo in disfunkcijo nadledvične skorje. Za diagnozo adrenogenitalnega prirojenega sindroma pri dojenčkih opravimo temeljit pregled spolovil in računalniško tomografijo (ali ultrazvok). Strojni pregled vam omogoča, da odkrijete jajčnike in maternico pri dekletih z moškimi spolnimi organi.

Za potrditev domnevne diagnoze se opravi laboratorijska analiza na adrenogenitalni sindrom. Vključuje študijo urina in krvi za hormone:

  • 17-OH-progesteron;
  • aldosteron;
  • kortizol;
  • 17-ketosteroidi.
  • biokemija;
  • klinični krvni test;
  • analiza urina.

Zdravljenje adrenogenitalnega sindroma

Nemogoče se je znebiti pregledane genske patologije, vendar je mogoče odpraviti njene klinične manifestacije. Adrenogenitalni sindrom - klinična priporočila:

  1. Doživljenjska uporaba hormonskih zdravil. Če želite normalizirati delo nadledvične skorje in nadzorovati endokrino ravnovesje, boste morali nenehno piti glukokortikoide. Najprimernejša možnost je deksametazon. Odmerjanje se izračuna posamično in znaša od 0,05 do 0,25 mg na dan. Pri obliki bolezni, ki tvori sol, je pomembno, da jemljemo mineralne kortikoide, da ohranimo vodno-solno ravnovesje.
  2. Popravek videza. Bolniki z opisano diagnozo priporočajo vaginalno plastično operacijo, klitorektomijo in druge kirurške posege, da se zagotovi, da so genitalije pravilne oblike in velikosti.
  3. Redna posvetovanja s psihologom (na zahtevo). Nekateri bolniki potrebujejo pomoč pri socialni prilagoditvi in ​​sprejemanju sebe kot polnopravno osebo.
  4. Stimulacija ovulacije. Ženske, ki želijo zanositi, morajo opraviti tečaj posebnih zdravil, ki zagotavljajo popravljanje menstrualnega cikla in zavirajo proizvodnjo androgenov. Glukokortikoidi se jemljejo v celotnem obdobju gestacije..

Adrenogenitalni sindrom (AGS): kaj je to, vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Adrenogenitalni sindrom (AGS) je huda endokrina bolezen. Je avtosomno recesivni tip dedovanja. Na enak način ga najdemo tako pri moških kot pri ženskah. Večino oblik je mogoče prepoznati od trenutka rojstva. Ta pogoj zahteva obvezno zdravljenje, saj lahko v kratkem času povzroči zaplete..

Vzroki adrenogenitalnega sindroma

Kot glavni razlog, ki vodi k razvoju adrenogenitalnega sindroma, je genetska motnja, ki vodi v pomanjkanje encima, ki sodeluje pri sintezi hormonov steroidne skupine, ki se izvaja v nadledvičnih žlezah.

Najpogosteje gre za pomanjkanje gena, ki se nahaja v predelu kratke roke, povezanem s šestim kromosomom. Manj pogosto je pomanjkanje encima, kot sta 3-beta-ol-dehidrogenaza in 11-beta-hidroksilaza.

Patogeneza

Patogeneza bolezni je zapletena, povezana je z dejstvom, da zgornji encimi znižujejo kortizol v krvnem serumu.

Zaradi dejstva, da se raven kortizola znižuje, se poveča izločanje adrenogenitalnih hormonov, kar prispeva k conski hiperplaziji v nadledvični skorji, ki je odgovorna za sintezo androgena.

Kot posledica kršitev zapletenih biokemijskih procesov se zgodi naslednje:

  • insuficienca kortizola.
  • adrenokortikotropni hormon poveča kompenzacijsko.
  • raven aldosterona se znižuje.
  • prihaja do povečanja snovi, kot so progesteron, 17-hidroksiprogesteron in androgeni.

Razvrstitev

Med glavnimi oblikami bolezni velja izpostaviti:

  • Adrenogenitalni sindrom v obliki soli. Je najpogostejša oblika, ki se diagnosticira v otroštvu od rojstva do enega leta. Za bolezen je značilna kršitev hormonskega ravnovesja in pomanjkanje funkcionalne aktivnosti v nadledvični skorji. V diagnozi je aldosteron določen v nizkih vrednostih za svojo normo. Zaradi njega se ohranja vodno-solna ravnovesje. Zato je v primeru pomanjkanja aldosterona srčno-žilni sistem moten in se kaže v nestabilnosti krvnega tlaka. V ledvični medenici se pojavi znatno odlaganje soli.
  • Adrenogenitalni sindrom v viril obliki. Je ena izmed klasičnih možnosti patološkega procesa. Nadledvična insuficienca se v tem primeru ne razvije. Spreminjajo se samo zunanji spolovili. Manifestira se takoj od trenutka rojstva. Na notranjih organih motnje reproduktivnega sistema ne opazimo.
  • Adrenogenitalni sindrom v post pubertalni obliki. Podoben potek bolezni je netipičen, pojavlja se lahko pri spolno aktivnih ženskah. Kot razlog je mogoče ugotoviti ne le prisotnost mutacije, ampak tudi tumor v nadledvični skorji. Najpogostejša manifestacija je razvoj neplodnosti. Včasih ga lahko zaznamo z običajnim splavom.

Simptomi adrenogenitalnega sindroma

Simptomi adrenogenitalnega sindroma so številni, lahko so odvisni od prevladujoče oblike.

Med njimi je treba izpostaviti glavne manifestacije, značilne za vse oblike:

  • za majhne otroke je značilna visoka rast in velika telesna teža. Postopoma pride do spremembe videza. Do adolescence opazimo omamljanje, telesna teža se normalizira. Ljudje, ki trpijo za adrenogenitalnim sindromom, imajo v odrasli dobi nizek stas in vitkega telesa;
  • za hiperandrogenizem je značilen velik penis in majhni testisi pri moških. Pri dekletih se adrenogenitalni sindrom manifestira kot klitoris v obliki penisa, ki je pretežno moškega tipa las (glej fotografijo zgoraj). Poleg tega imajo dekleta znake hiperseksualnosti in nesramen glas;
  • na ozadju hitre rasti opazimo izrazito deformacijo mišično-skeletnega sistema;
  • za ljudi je značilna nestabilnost v duševnem stanju;
  • na območju kože obstajajo območja hiperpigmentacije;
  • občasno se pojavi konvulzivni sindrom.

S preprosto obliko se manifestira adrenogenitalni sindrom pri dečkih:

  • penis večkrat povečan;
  • skrotum pridobi izrazito hiperpigmentacijo, prav tako analno območje;
  • opažena je izrazita hipertrihoza;
  • že v otroštvu pride do erekcije;
  • fantov glas je hrapav, ima nizek tember;
  • na koži se pojavijo vulgarne akne;
  • Obstaja izrazita prezgodnja maskulinizacija in pospešeno tvorjenje kostnega tkiva.;
  • rast je lahko dovolj nizka.

Postpubertalni prirojeni adrenogenitalni sindrom se manifestira:

  • pozni začetek menstruacije;
  • za menstrualni cikel je značilna huda nestabilnost, z oslabljeno periodičnostjo in trajanjem Obstaja nagnjenost k oligomenoreji;
  • opažajo se prekomerne dlake na telesu, predvsem pri moškem tipu;
  • koža postane bolj mastna, pore na predelu obraza se razširijo;
  • moško telo, za katerega je značilen razvoj širokih ramen in ozke medenice;
  • mlečne žleze so majhne, ​​pogosteje gre le za kožno gubo z nerazvito bradavico.

Karakterizira ga dejstvo, da ima struktura zunanjih genitalij znake interseksa.

  • klitoris je velik, v predelu glave je podaljšek sečnice;
  • velikost in oblika sramnih ustnic spominja na skrotum;
  • v skrotumu in pazduhah se določijo prekomerne dlake na telesu;
  • adrenogenitalni sindrom pri novorojenčkih nam ne omogoča vedno prepoznavanja spola. Dekleta imajo veliko podobnost s fanti. Na območju mlečnih žlez v puberteti ni rasti.
  • za katero je značilen počasen prirast mase pri otroku.
  • takoj po rojstvu se pojavi hudo bruhanje, ki se po naravi ponavlja, ni apetita, v trebuhu se pojavijo hude bolečine z napetostjo sprednje trebušne stene, regurgitacija po vsakem hranjenju;
  • dokaj hitro se razvije dehidracija, pri kateri se natrij zmanjša, kalij pa naraste;
  • otrok postane letargičen za nekaj dni, preneha normalno sesati, zavest prehaja v kolapoidno do te mere, da se razvijejo kardiogeni šok in možen smrtni izid ob nepravočasni pomoči.

Diagnostika

Diagnoza se začne s pritožbami in anamnestičnimi podatki. To so lahko spremembe v stanju otroka po rojstvu, oslabljena reproduktivna funkcija, razvoj običajnega splava.

Izvaja se obvezen zunanji pregled z oceno stanja vseh sistemov. Pomembno pozornost je treba nameniti številki, rasti in njeni skladnosti s starostnimi parametri, pregled narave telesnih dlak in organov reproduktivnega sistema bo trajal.

Potrebne so laboratorijske in instrumentalne metode.

  • splošni krvni test in biokemijska študija z določanjem elektrolitov. Med njimi je treba določiti raven elektrolitov, kot so kloridi, natrij, kalij itd.
  • obvezna je ocena hormonskega profila. Potrebno je določiti raven hormonov nadledvične skorje, estrogena in testosterona, prostih in vezanih:
    • izjemnega pomena je določanje ravni 17-hidroksiprogesterona. Za ženske se merjenje izvaja le v obdobju folikularne faze. Diagnozo je mogoče izključiti le, če je njen kazalnik pod 200 ng / dl;
    • če vrednost presega 500 ng / dl, je diagnoza v celoti potrjena in dodatne metode niso vedno potrebne;
    • če je vrednost večja od 200, vendar manjša od 500, je treba za postavitev diagnoze opraviti test z ACTH. Pri izvajanju testa ACTH in pridobivanju vrednosti nad 1000 ng / dl se postavi diagnoza adrenogenitalni sindrom;
    • urin je treba oceniti;
  • od instrumentalnih metod je ultrazvočni pregled organov zelo priljubljen.
    • za dekleta je treba v času ocenjevanja funkcije in prisotnosti organske patologije opraviti ultrazvok maternice in prilog;
    • za fante je treba z ultrazvokom oceniti stanje organov skrotuma;
    • za posameznike vsakega spola je potreben ultrazvok retroperitonealnih organov, da se določi velikost, struktura, prisotnost tumorskih formacij v nadledvični žlezi.
  • v primeru, da z ultrazvokom ni mogoče ugotoviti patoloških stanj v nadledvičnih žlezah, je treba opraviti rentgenski posnetek lobanje ali magnetnoresonančno slikanje možganov, da se ugotovijo žariščne tumorske tvorbe ali hiperplazija hipofize;
  • dodatna metoda je elektrokardiografija za oceno funkcionalnega stanja kardiovaskularnega sistema.

Diferencialna diagnoza

Obvezen trenutek pri diagnozi adrenogenitalnega sindroma je izključitev drugih patologij.

Med najbolj podobne patologije spadajo:

  • hermafroditizem. Pogosto so zunanje motnje diferencirane v patologiji notranjih spolnih organov;
  • nadledvična insuficienca. V tem primeru je treba ovrednotiti dodatne simptome in diagnostične metode, saj so pogosto podobne. Toda nadledvična insuficienca se kaže po izzivajočem dejavniku na podlagi prejšnjega zdravja;
  • androgena proizvaja tumor v nadledvični žlezi. Podobno stanje se razvije čez nekaj časa, v otroštvu je redka patologija;
  • pilorična stenoza. To je patologija, ki ima značilne simptome s solno obliko.

Zdravljenje adrenogenitalnega sindroma

Osnova terapije so zdravila, ki imajo nadomestne lastnosti. Sem spadajo zdravila iz skupine glukokortikosteroidov, na primer prednizolon ali deksametazon.

Prednizon ali deksametazon

Slednji ima manj stranskih učinkov, zato ga uporabljamo predvsem za otroke. Izračun odmerka se izvede posamično, odvisno od ravni hormona. Dnevni odmerek je treba razdeliti na več odmerkov, dvojni odmerek z uporabo glavnega dela snovi zvečer je dobrodošel. To je posledica dejstva, da ponoči pride do povečane proizvodnje hormonov.

Če ima bolnik obliko soli, se uporablja tudi Fludrocortisone.

Za normalizacijo delovanja jajčnikov se uporabljajo kombinirani peroralni kontraceptivi, ki lahko izvajajo antiandrogeni učinek..

Posebna pozornost je namenjena nosečnicam. Za preprečitev splava je potrebno imenovanje Duphastona, kar prispeva k ustvarjanju ugodnega hormonskega ozadja. Trenutno dajemo prednost Utrozhestanu, to dozirno obliko progesterona lahko uporabljamo do 32 tednov nosečnosti, kar omogoča podaljšanje nosečnosti, dokler se plod ne razvije v celoti.

Operacija

Kirurško zdravljenje v tem primeru se ne uporablja. Uporabiti je mogoče le plastične rekonstruktivne operacije, katerih namen je odpraviti kozmetično napako na spolovilu.

Folk pravna sredstva

Folk pravna sredstva se ne uporabljajo pri zdravljenju adrenogenitalnega sindroma. To je posledica dejstva, da nobeno zeliščno zdravilo ne more v celoti nadoknaditi pomanjkanja hormona.

Preprečevanje

Specifičnih preventivnih ukrepov za preprečevanje adrenogenitalnega sindroma ni. To je posledica vzroka njegovega nastanka..

Da bi preprečili rojstvo otroka s to boleznijo, se morate v fazi spočetja posvetovati z genetikom in ugotoviti stopnjo tveganja pri pojavu sindroma. To je še posebej pomembno, če imajo bodoči starši ali bližnji sorodniki podobno patologijo..

Z razvijajočo se nosečnostjo morajo starši v družini, pri katerih obstajajo primeri te patologije, opraviti kariotipizacijo ploda, da bi preverili genotip za napake in upoštevali vsa priporočila za vodenje nosečnosti.

Zapleti

Potek bolezni je v veliki meri odvisen od oblike procesa.Adrenogenitalni sindrom pri otrocih v obliki soli lahko predstavlja grožnjo življenju. V tem primeru je pomembno čim prej diagnosticirati patologijo in izvesti ustrezno terapijo..

Ljudje z adrenogenitalnim sindromom imajo pri moških in ženskah povečano tveganje za neplodnost.

V primeru nosečnosti obstaja veliko tveganje za splav. Da bi ohranili sposobnost preživetja ploda, je od prvih dni po oploditvi potrebno ohranjanje terapije.

Bolniki z adrenogenitalnim sindromom pogosto trpijo za depresivnimi stanji in drugimi psihološkimi motnjami. Med to skupino ljudi se pogostost samomorilnih poskusov povečuje..

Napoved

S pravočasno diagnozo oblike adrenogenitalnega sindroma bo prognoza relativno ugodna. Na veliko načinov je blažji potek patologije povezan z obliko bolezni. Oblika brez soli je hujša, kar zahteva nujno medicinsko posredovanje s predpisovanjem zdravil.
Zato je pomembno, da se pravočasno postavi diagnoza, ko ima otrok poslabšanje počutja ali prisotnost znakov, značilnih za ta sindrom.

Adrenogenitalni sindrom

Adrenogenitalni sindrom je dedna bolezen nadledvične žleze, pri kateri je zaradi funkcionalne odpovedi encimov oslabljena steroidogeneza. Manifestira se z virilizacijo genitalij, moško podobnim telesnim stanjem, nerazvitostjo prsi, hirzutizmom, aknami, amenorejo ali oligomenorejo, neplodnostjo. Med diagnozo se določijo ravni 17-hidroksiprogesterona, 17-ketosteroidov, androstenediona, ACTH, izvede se ultrazvok jajčnikov. Bolnikom je predpisana hormonska nadomestna terapija z glukokortikoidi in mineralokortikoidi, estrogeni v kombinaciji z androgeni ali progesteni nove generacije. Po potrebi izvedite genitalno plastično operacijo.

Razvrstitev

  • Kongenitalni adrenogenitalni sindrom.
  • Nezapletena (preprosta) virilizacijska oblika.
  • Virilizem s hipertenzivnim sindromom.
  • Virilizem s antihipertenzivnim sindromom.
  • Pridobljeni adrenogenitalni sindrom.

Vzroki

Kongenitalna disfunkcija nadledvičnih žlez se razloži le s manifestacijo dedne bolezni, zato je med življenjem nemogoče pridobiti ali se okužiti s takšno patologijo. Praviloma se sindrom manifestira pri novorojenčkih, le redko pa se AGS diagnosticira pri mladih, mlajših od 35 let. Hkrati lahko dejavniki, kot so jemanje močnih zdravil, povečano ozadje sevanja, neželeni učinki hormonskih kontraceptivov, aktivirajo mehanizem patologije. Ne glede na spodbudo za razvoj bolezni so vzroki adrenogenitalnega sindroma dedni. Prognoza je videti nekako tako: če je vsaj en starš zdrav v družini, se bo otrok verjetno rodil brez patologije; v paru, kjer je en nosilec in drugi bolan z AHS v 75% primerov se bo rodil bolan otrok; nosilci genov imajo 25-odstotno tveganje, da bodo imeli bolnega otroka.

Dedovanje sindroma poteka na avtosomno recesivno - takoj od obeh staršev. Pri nosilcu enega mutantnega gena se sindrom ne manifestira klinično. Manifestacija bolezni je možna le ob prisotnosti okvarjenih genov v obeh avtosomih 6. para.

Simptomi bolezni

Virile in soli, ki tvorijo sol, nastajajo v predporodnem obdobju razvoja in se pojavijo po rojstvu otroka. Njihov glavni simptom je virilizacija zunanjih genitalij. Pri deklicah je klitoris velik, videti je kot moški penis, tudi ustnice so povečane. Pri dečkih se penis tudi poveča, pojavi se pigmentacija skrotuma.

Bolezen lahko prepoznamo po naslednjih znakih:

  • prevlado moških lastnosti;
  • močna genitalna pigmentacija;
  • zgodnja rast las na sramnem območju in pazduhah;
  • kožni izpuščaji.

Skupaj s tem se pojavijo hude somatske motnje, ki v nekaterih primerih vodijo v smrt. V tem primeru so simptomi adrenogenitalnega sindroma naslednji: huda driska in bruhanje, ki vodijo do dehidracije; krči. Pri otrocih s to patologijo opazimo insuficienco nadledvične žleze. Adrenogenitalni sindrom pri novorojenčkih se kaže s takimi simptomi, kot so bruhanje, acidoza, adinamija, počasno sesanje, pa tudi hiperpigmentacija.

Diagnoza in zdravljenje

Če ima novorojenček simptome adrenogenitalnega sindroma, potem se opravi celovit pregled..

Zdravniki predpišejo študije stopnje:

  • 17-hidroksiprogesteron;
  • androstenedione;
  • dehidroepiandrosteron;
  • renin;
  • adrenokortikotropin.

Včasih je potreben poseben test z adrenokortikotropinom.

Trenutno se v praksi uvajajo molekularno genetske diagnostične metode. Omogočajo vam, da neposredno ugotovite pomembno gensko napako.

Diagnoza adrenogenitalnega sindroma (neklasična oblika) pri odraslih je naloga ginekologov in endokrinologov. Zdravniki upoštevajo raven 17-hidroksiprogesterona, podatke iz pregledov, porodniško anamnezo.

Zdravljenje adrenogenitalnega sindroma je odvisno od oblike. Zdravniki uporabljajo glukokortikoide, mineralokortikoide. Včasih so potrebni kirurški posegi (za plastično operacijo zunanjih spolnih organov).

Pri ženskah z neklasično obliko se zdravljenje adrenogenitalnega sindroma izvaja le s hudimi kozmetičnimi težavami in z neplodnostjo.

Napoved in preprečevanje

Prognoza za pravočasno odkrivanje adrenogenitalnega sindroma in ustrezno izbrano terapijo je ugodna. Tudi pri bolnikih s pomembno virilizacijo genitalij po plastični operaciji je možna normalna spolna aktivnost in naravni porod. Hormonsko nadomestno zdravljenje s katero koli obliko AGS spodbuja hitro feminizacijo - razvoj mlečnih žlez, pojav menstruacije, normalizacijo ciklusa jajčnikov in obnavljanje generativne funkcije. Preprečevanje bolezni se izvaja v fazi načrtovanja nosečnosti..

Če so v rodu opazili primere podobne patologije, je indicirano posvetovanje z genetikom. Test z ACTH za oba zakonca vam omogoča, da diagnosticirate heterozigoten prevoz ali latentne oblike adrenogenitalne motnje. Med nosečnostjo lahko sindrom odkrijemo z rezultati genetske analize celic horionskih vil ali vsebnosti amnijske tekočine, pridobljenih z amniocentezo. Pregledi pri novorojenčkih, opravljeni peti dan po rojstvu, so namenjeni ugotavljanju povečane koncentracije 17-hidroprogesterona za hitro izbiro terapevtske taktike.

Adrenogenitalni sindrom

Splošne informacije

Adrenogenitalni sindrom je razdeljen na prirojeno obliko, ki velja za klasično, in neklasično blage oblike, ki vključujejo post-pubertalno in pubertetno. Razvrščamo jih glede na hiperandrogenizem in stopnjo pomanjkanja C21 hidroksilaze. S to boleznijo se v nadledvičnih žlezah proizvede prekomerna količina androgenov, medtem ko hormon gonadotropin izloča v nezadostnih količinah. Kot rezultat, v jajčnikih pride do pomembne kršitve kasnejše rasti foliklov, pa tudi njihovega zorenja.

Glavni vzrok adrenogenitalnega sindroma je prirojena pomanjkljivost elementa, kot je C21-hidroksilaza, poseben encim, ki sodeluje pri sintezi androgenov, ki nastajajo v nadledvični skorji. Ta encim nastaja v zadostni količini pod vplivom gena, ki se nahaja v kratkem kraku avtosoma - paru 6. kromosoma. Praviloma dednost te bolezni odlikuje avtosomno recesivna narava. Če je v telesu samo en patološko spremenjen gen, se bolezen morda ne razvije in šele, ko so patološki geni v različnih parih kromosomov, se lahko razvije adrenogenitalni sindrom.

Simptomi adrenogenitalnega sindroma

S prirojeno obliko adrenogenitalnega sindroma v obdobju intrauterinega razvoja tvorba hormonske funkcije nadledvičnih žlez proizvaja prekomerno količino androgenov. Prekomerni androgeni vodijo do pojava spolne diferenciacije, povezane z ženskim plodom. Do 9-11 tednov fetalnega razvoja ima plod že spolno strukturo in organe, značilne za žensko telo, čeprav se zunanje spolovila v tej fazi šele začenjajo oblikovati. V tem primeru se ženski fenotip oblikuje iz začetnega tipa.

Prekomerna proizvodnja testosterona vpliva na ženski plod in njegove zunanje spolne organe, kar ima za posledico znatno povečanje genitalnega tuberkla, ki nato dobi klitoris v obliki penisa, labiosakralne gube se združijo in po obliki spominjajo na skrotum. Urogenitalni sinus se odpre pod deformiranim klitorisom, ki se sprva ne porazdeli v nožnico in sečnico. Zato je ob rojstvu otroka pogosto napačno določiti njegov spol. Ker jajčne žleze pridobijo žensko obliko, se prirojeni adrenogenitalni sindrom pogosto imenuje lažni ženski hermafroditizem; med prenatalnim razvojem prekomerna proizvodnja androgena vodi v hiperplazijo nadledvične žleze..

Otroci, ki trpijo zaradi te bolezni, potrebujejo stalno spremljanje s strani otroških endokrinologov. Sodobne medicinske tehnike omogočajo pravočasno kirurško zdravljenje adrenogenitalnega sindroma, da se operativno popravi spol in se bo kasneje otrok razvil glede na ženski tip. Zdaj se endokrinolog-ginekologi pogosto obračajo na bolnike, pri katerih je za adrenogenitalni sindrom značilna pozna oblika.

S prirojeno pubertetno obliko se v prenatalnem razvoju v pubertetskem obdobju pojavi pomanjkanje C21 hidroksilaze, ko se hormonsko delovanje nadledvične skorje le manifestira. Vendar so kršitve še posebej opazne tik pred nastopom prve menstruacije pri deklici. In če se ponavadi pri populaciji prva menstruacija pojavi pri 12-13 letih, potem pri dekletih s prirojenim adrenogenitalnim sindromom, za katerega je značilna pubertetna oblika, se prva menstruacija pojavi veliko kasneje, šele pri 15-16 letih.

Menstrualni cikel pri tej bolezni je precej nestabilen, menstruacija se pojavlja nepravilno, pri dekletih je nagnjenost k oligomenoreji. Interval med menstruacijo je pomemben, praviloma je 30-45 dni.

Hirsutizem je precej izrazit, precej pogosto se kaže v rasti dlak na gredi, ki se nahajajo vzdolž bele črte trebuha, v rasti dlak nad zgornjo ustnico po moškem principu, na bokih in okoli bradavic. Na telesu se pojavi veliko število žlez lojnic, pogosto opazimo suppuration lasnih mešičkov, koža na obrazu postane mastna, pore se razširijo in razširijo. Dekleta, ki trpijo zaradi pubertalne oblike adrenogenitalnega sindroma, odlikuje precej visoka rast in moški telesni stavek, široka ramena in ozka medenica, opazimo hipoplastičnost mlečnih žlez. Praviloma so glavni očitki takih bolnikov ob stiku z zdravniki pojav aken ali pritožbe nepravilnega menstrualnega cikla.

S to obliko bolezni po puberteti so simptomi adrenogenitalnega sindroma pri deklicah opazni šele po puberteti. Precej pogosto se simptomi izrazijo po medicinskem splavu, med nerazvito nosečnostjo ali po splavu. Izraža se v kršitvi menstrualnega cikla, intervali med menstruacijo se znatno povečajo, menstrualni tok postane redek, pogosto se pojavijo zamude.

V tem primeru so za hiperandrogenizem značilni razmeroma blagi znaki manifestacije, hirzutizem skoraj ni izražen in se kaže le v rahli rasti las na beli črti na trebuhu, malo las je lahko na nogah, v bližini bradavičk ali nad zgornjo ustnico. Mlečne žleze deklice se razvijajo na enak način kot njene vrstnice, telo se oblikuje glede na ženski tip, presnovne motnje se ne manifestirajo.

Diagnoza adrenogenitalnega sindroma

Adrenogenitalni sindrom lahko odkrijemo s pomočjo sodobnih hormonskih študij, pa tudi z vizualnim pregledom. Hkrati se upoštevajo fenotipični in anamnestični podatki, kot so rast las na mestih, ki niso značilna za ženske, gradnja moškega telesa, razvoj mlečnih žlez, stanje kože in splošni videz, razširjene pore in prisotnost aken. Za adrenogenitalni sindrom je značilna pomembna kršitev sinteze steroidov na 17-SNP, zato se prisotnost te bolezni kaže s povečanjem ravni hormonov v krvi in ​​odkrivanjem dveh hormonov - DEA-C in DEA, ki veljata za predhodnika testosterona.

Med diagnozo je treba določiti indikator 17-KS, ki ga odkrijemo z analizo urina na prisotnost metabolitov androgena v njem. Med krvnim testom za diagnosticiranje adrenogenitalnega sindroma se določi raven hormonov DEA-C in 17-SNP. S celovitim pregledom za popolno diagnozo je potrebno razmisliti o simptomih hipendrondrogenizma in drugih motenj v endokrinem sistemu. V tem primeru je treba indikator 17-KS v urinu in raven hormonov DEA-C, T, 17-ONP in DEA zaznati dvakrat - najprej pred testom z deksametazonom in drugimi glukokortikoidi, nato pa po njegovem izvajanju. Če se raven hormonov v analizi zmanjša na 70-75%, to kaže na proizvodnjo androgenov izključno v nadledvični skorji.

Natančna diagnoza adrenogenitalnega sindroma vključuje ultrazvok jajčnikov, med katerim se odkrije anovulacija, ugotoviti je mogoče, če so prisotni folikli različnih zrelosti, ki ne presegajo preovulacijske velikosti. Običajno so v takih primerih jajčniki povečani, vendar za razliko od sindroma policističnih jajčnikov z adrenogenitalnim sindromom ne kažejo povečanja volumna strome niti prisotnosti majhnih foliklov neposredno pod kapsulo jajčnika. V diagnostiki se pogosto uporablja merjenje bazalne temperature, medtem ko bolezen dokazuje značilno trajanje faz - dolga prva faza menstrualnega cikla in kratka druga faza.

Zdravljenje adrenogenitalnega sindroma

Med zdravljenjem adrenogenitalnega sindroma se uporabljajo glukokortikoidna zdravila, ki lahko popravijo hormonsko delovanje v nadledvičnih žlezah. Dokaj pogosto zdravniki uporabljajo zdravilo, kot je deksametazon, katerega dnevni odmerek ne sme presegati 0,5-0,25 mg. Med zdravljenjem je potrebno redno spremljanje ravni androgenov v krvi pacienta in presnovkov v urinu. Če se po tem menstrualni cikel vrne v normalno stanje, lahko zdravljenje velja za uspešno in učinkovito. Po zdravljenju z zdravili naj bi se pojavili ovulacijski cikli, katerih prisotnost je mogoče zaznati z merjenjem bazalne temperature. Če je hkrati zaznana sprememba faz menstrualnega cikla in njihova normalizacija, potem lahko sredi menstrualnega cikla ženska zanosi.

Toda tudi med nosečnostjo je treba nadaljevati terapevtsko zdravljenje z glukokortikoidi do 13. tedna, da se izognemo spontanemu splavu. V tem času je posteljica že pravilno oblikovana, kar bo zagotovilo proizvodnjo zadostne količine hormonov, potrebnih za pravilno tvorbo ploda. Bolniki, ki trpijo zaradi adrenogenitalnega sindroma, potrebujejo skrbno spremljanje zdravnikov v vseh fazah nosečnosti, še posebej pomembno je popolno zdravljenje v prvih fazah tvorbe ploda. Bazalno temperaturo je treba dnevno izmeriti do 9. tedna nosečnosti, vsaka dva tedna je potrebna ultrazvočna diagnostika, da se razkrije tonus miometrija in preuči stanje izločenega plodovega jajca.

Če je pri bolniku že prej prišlo do spontanih splavov, je treba vzeti pripravke, ki vsebujejo estrogen, da bodo med razvojem ploda znatno izboljšali dotok krvi v zarodek. Kot pripravo na nosečnost ženskam predpišemo zdravilo mikrofollin, katerega dnevni odmerek je 0,25-0,5 mg, ali progin v količini 1-2 mg. Stanje ženske je treba skrbno spremljati, posebno pozornost je treba nameniti pritožbam zaradi bolečine v spodnjem delu trebuha, pa tudi prisotnosti krvavih izcedkov iz genitourinarnega trakta.

Zdaj z adrenogenitalnim sindromom se pri zdravljenju, ki ne prenaša nosečnosti, niti med I-II trimestrom, uporablja zdravilo Duphaston, ki je analog naravnega progesterona. Za to zdravilo ni značilen androgeni učinek, kar ugodno primerja s sredstvi norsteroidne serije, katerih uporaba lahko privede do maskulinizacije ploda, zlasti ženskega spola. Zdravilo se uporablja tudi za zdravljenje isthmic-cervikalne insuficience, ki je pri adrenogenitalnem sindromu pogosto sočasna bolezen..

Če se nosečnost kljub terapiji ne zgodi, ovulacija ne pride, trajanje faz menstrualnega cikla pa ostane enako, poleg terapije z glukokortikoidi je treba spodbuditi začetek ovulacije. Za to se uporablja klomifen, predpisan v odmerku 50-100 mg v določenih fazah menstrualnega cikla. Ko ženska odide k zdravniku le s pritožbami zaradi prekomerne rasti moških las, neredne menstruacije ali gnojnih izpuščajev na obrazu in telesu, nosečnost pa ne zanima, se terapija že izvaja z drugimi zdravili.

Praviloma takšna zdravila vsebujejo antiandrogene in estrogene, med njimi se najpogosteje uporablja Diane-35. V prisotnosti hirsutizma v enem samem kompleksu z njim je predpisan ciproteronski acetat, katerega odmerek je 25-50 mg na dan. Potek zdravljenja s tem zdravilom je zasnovan 12-14 dni. Popolno zdravljenje z zdravili traja od treh mesecev do šest mesecev, šele nato terapija postane učinkovita. Toda vzrok patologije ostaja nerešen, zato se po prenehanju zdravljenja simptomi adrenogenitalnega sindroma začnejo znova pojavljati.

Uporaba glukokortikoidov, ki omogoča normalizacijo delovanja jajčnikov, ne povzroči bistvenega zmanjšanja hirsutizma. Da se znebite te težave, je potrebno jemati peroralne kontraceptive s progestini, kot so gestoden, desogestrel, norgestimate. Med nehormonskimi zdravili lahko ločimo veroshpiron, ki ga je treba jemati šest mesecev po 100 mg dnevno, v tem primeru pri večini bolnikov opazimo znatno zmanjšanje hirsutizma.

Ob po pubertetni obliki te bolezni pacientom, ki nočejo zanositi, običajno niso predpisani hormoni, še posebej, če zamude niso dolgoročne in so akne na koži zelo majhne. Če mora ženska predpisovati hormonske kontraceptive, naj ima prednost zdravila, kot so Mercilon, gestodene, desogestrel, norgestimate, vendar jemanje takšnih zdravil več kot eno leto zapored ni priporočljivo.

Kaj je adrenogenitalni sindrom?

Adrenogenitalni sindrom (AGS) je resna motnja, ki ogroža tako vaš duševni mir, zdravje in življenje, kot tudi stanje vaših otrok. Vpliva na novorojenčke, mladostnike in ljudi zrele starosti obeh spolov. Zato je pomembno ugotoviti, kakšni so simptomi, oblike, metode zdravljenja in preprečevanje te bolezni. V tem članku bomo preučili vse te vidike in podali priporočila glede preprečevanja tveganja za hipertenzijo pri dojenčkih..

Adrenogenitalni sindrom (AGS) je resna motnja, ki ogroža vaš duševni mir, zdravje in življenje.

Adrenogenitalni sindrom - kaj je to?

Adrenogenitalni sindrom je dedna motnja nadledvične skorje. S seboj prinaša kozmetične, fizične in psihološke težave..

Patologija je prirojene (dedne) narave, ki jo spremlja motnja v sintezi hormonov v nadledvični skorji. V tem primeru nastane prekomerna količina androgena, moškega spolnega hormona. Kot rezultat tega procesa opazimo virilizacijo (pojav ali poslabšanje moških lastnosti pri moških in ženskah).

Kakšni so vzroki in patogeneza adrenogenitalnega sindroma?

Patologija nastane zaradi dednih mutacij genov, ki vodijo v motnjo nadledvičnega encimskega sistema. Kaj naj starši pričakujejo:

  • Če ima bolezen samo oče ali mati otroka, dojenček določene kršitve ne bo podedoval.
  • Kadar imata dva starša nakazano mutacijo, je verjetnost njegovega nastanka pri novorojenčku do 25 odstotkov.
  • Če eden od staršev trpi za hormonsko nenormalnostjo, drugi pa se izkaže, da je nosilec genske mutacije, se tveganje za odkrivanje patologije pri nerojenem otroku poveča na 75 odstotkov.

Patogeneza (procesi, ki se pojavijo med boleznijo) adrenogenitalnega sindroma je prekomerna proizvodnja hormona androgena zaradi pomanjkanja določenega encima. Hkrati se proizvodnja drugih hormonov (kortizola, ki spodbuja sintezo beljakovin, in aldosterona, odgovornega za izmenjavo mineralov v telesu), nenormalno zmanjša. Stopnja bolezni je določena z intenzivnostjo izločanja (proizvodnje) odvečnih snovi.

Glavne oblike adrenogenitalnega sindroma

Obstaja več oblik prirojene hipertenzije z različnimi simptomi:

  • Virile. Motnje v telesu se pojavijo že v prenatalni fazi. Zaradi prekomernega izločanja hormona pri adrenogenitalnem sindromu opazimo značilnosti lažnega hermafroditizma (maskulinizacija) pri novorojenčkih, pri dečkih - prevelik penis. Otroci z viralno obliko AGS imajo pogosto prekomerno pigmentirano kožo zunanjih genitalij, bradavic in anusa. V starosti od 2 do 4 let izražajo lastnosti zgodnje pubertete (akne, nizek tember, dlake na telesu), pogosto so takšni otroci kratki.
  • Soljenje. Povzroča ga pomanjkanje aldosterona, izraženo v obliki bruhajočega bruhanja, ki ni povezano z vnosom hrane, dolgotrajnim znižanjem krvnega tlaka, drisko pri otroku, krči. Za solno-solno obliko adrenogenitalnega sindroma je značilno vodno-solno neravnovesje, resne okvare v srčno-žilnem sistemu. Ta oblika je najpogostejša in je zelo nevarna, saj ogroža življenje bolnika.
  • Hipertonično. Redko, za katero je značilno dolgotrajno zvišanje krvnega tlaka. Sčasoma se pojavijo zapleti hipertenzivne hipertenzije (možganska krvavitev, kardiovaskularne motnje, zmanjšan vid, odpoved ledvic).

Včasih ta hormonska napaka morda ni prirojena, ampak pridobljena (post-pubertalna oblika). V tem primeru se razvije kot posledica aldosteroma, tumorja, ki se pojavi v nadledvični skorji.

Hipertenzivna oblika adrenogenitalnega sindroma

Simptomi adrenogenitalnega sindroma

Zgoraj smo našteli simptome, značilne za različne oblike dedne AGS. Potrebno je racionalizirati povedane in dopolniti seznam določenih znakov.

Za preprosto vrsto virilske oblike patologije so značilni običajni znaki:

  • pri dojenčku - bruhanje, počasno sesanje, presnovne motnje, dehidracija, velika teža in višina takoj po rojstvu;
  • "Moška" fizika (kratki udi, široka ramena, velika prtljažnica);
  • stalno visok krvni tlak;
  • možna je neplodnost.

Pri ženskah ima adrenogenitalni sindrom naslednje manifestacije:

  • zgodnja puberteta (stara 6-7 let) v odsotnosti dojke;
  • dlake na telesu (telo, obraz, perineum, trebuh, spodnji del nog, prsi in hrbet);
  • znižanje tona glasu;
  • nerazvitost spolovil;
  • začetek menstruacije ne prej kot 14-16 let, njihova nepravilnost (zamuda);
  • veliko število ogrcev, porozne in mastne kože obraza, hrbta;
  • kratek stas, moški tip.

Simptomi adrenogenitalnega sindroma

Pri fantih adrenogenitalni sindrom spremljajo naslednji simptomi:

  • prevelik penis v otroštvu;
  • prekomerna pigmentacija skrotuma in drugih predelov kože;
  • pogosto kratke.

Za post-pubertalno ali neklasično (pridobljeno) obliko AGS so značilni naslednji simptomi:

  • telesni lasje;
  • zamude v menstrualnem ciklu;
  • pogosto - neplodnost ali spontani splav;
  • atrofija mlečnih žlez;
  • zmanjšanje velikosti jajčnikov, maternice, rahlo povečanje klitorisa (najpogosteje pri ženskah v reproduktivni starosti).

Če želite izvedeti več o najpogostejših znakih hipertenzije, si lahko ogledate fotografije, ki ponazarjajo simptome virilizacije..

Kako je z diagnozo adrenogenitalnega sindroma?

AGS se diagnosticira s pregledom pacienta pri številnih zdravnikih, vključno z:

  • genetik;
  • Porodničar-ginekolog ali urolog-androlog;

Potrebno jih je pregledati endokrinolog

  • dermatovenerolog;
  • endokrinolog;
  • otroški kardiolog;
  • okulist.

Zdravnik zbira anamnezo glede bolezni, analizira bolnikove pritožbe. Izvede pregled potencialnega pacienta, da odkrije primarne fizične nepravilnosti, ki kažejo na AGS.

Nato morate opraviti nekaj testov:

  • Za določitev ravni natrija, kalija, klorida v krvi.
  • Hormonsko Treba je preveriti razmerje spolnih hormonov, pa tudi ščitnico.
  • Klinična.
  • Biokemična.
  • Skupaj (urin).

Na voljo je tudi sklop študij, katerih namen je ovržiti bolezni, ki imajo znake, podobne AHS. Te študije vključujejo:

  • Ultrazvok (ultrazvok) spolovil;
  • Medenični ultrazvok;

Ultrazvok medenice

  • slikanje z magnetno resonanco nadledvičnih žlez in možganov;
  • EKG (elektrokardiogram);
  • radiografija.

Kako se zdravi adrenogenitalni sindrom??

Značilnosti boja proti tej pomanjkljivosti so naslednje:

  • Zdravniki priporočajo zdravljenje AGS s hormonskimi zdravili, ki zagotavljajo uravnoteženo sintezo hormonov v nadledvični skorji (tablete hidrokortizona - za otroke). Tečaj zdravljenja traja vse življenje.
  • Bolniki so pod življenjskim nadzorom ginekologa, endokrinologa.
  • Včasih (v primeru pozne diagnoze) dekleta potrebujejo operativni poseg (korekcija spolovil).
  • V primeru bolezni z AGS brez soli je treba povečati količino uporabljene soli in drugih elementov v sledovih. Obvezna prehrana.
  • Kratka rast, kozmetične pomanjkljivosti lahko povzročijo potrebo po psihološki pomoči pacientu.
  • V primeru okvare po puberteti je terapija potrebna le, če pride do kozmetičnih ali reproduktivnih težav..

Stopnja ozdravitve je odvisna od tega, ali je diagnoza postavljena pravočasno. Pravočasna diagnoza lahko prepreči spremembe spolovil pri dekletih. S pravim terapevtskim pristopom k klasičnim oblikam bolezni pri ženskah je mogoče zagotoviti funkcijo rojevanja otrok in normalen potek nosečnosti.

Preprečevanje adrenogenitalnega sindroma

Kot preventivni ukrep zdravniki svetujejo, da se zatečejo k:

  • genetsko svetovanje (zlasti pri načrtovanju zanositve otroka);
  • izogibanje vplivom negativnih dejavnikov na nosečnico.

Povzetek

Adrenogenitalni sindrom je resna bolezen z resnimi posledicami za ženske in moške. Poznavanje značilnosti te bolezni vam bo pomagalo preprečiti njene zaplete: neplodnost, prekomerne kozmetične težave in v nekaterih primerih smrt.

Če nameravate imeti otroke, morate skrbno spremljati lastne kazalnike zdravja. Bodite prepričani, da se posvetujete z zdravnikom.