Adrenogenitalni sindrom pri otrocih

Vse vsebine iLive preverjajo medicinski strokovnjaki, da se zagotovi najboljša možna natančnost in skladnost z dejstvi..

Glede izbire virov imamo stroga pravila in se sklicujemo le na ugledne spletne strani, akademske raziskovalne inštitute in, če je le mogoče, dokazane medicinske raziskave. Upoštevajte, da so številke v oklepaju ([1], [2] itd.) Interaktivne povezave do takih študij..

Če menite, da je kateri koli od naših materialov netočen, zastarel ali kako drugače vprašljiv, ga izberite in pritisnite Ctrl + Enter.

Kongenitalna disfunkcija nadledvične skorje (sinonim: adrenogenitalni sindrom pri otrocih) vključuje skupino dednih fermentopatij. V središču vsake fermentopatije je genetsko določena okvara encima, ki sodeluje v steroidogenezi.

Opisane so napake petih encimov, ki sodelujejo pri sintezi gluko- in mineralokortikoidov, pri otrocih pa nastane ta ali ona varianta adrenogenitalnega sindroma. Vse oblike prirojene adrenalne kortikalne disfunkcije se dedujejo na avtosomno recesivno..

ICD-10 koda

  • E25 Adrenogenitalne motnje.
  • E25.0 Prirojene adrenogenitalne motnje, povezane z pomanjkanjem encimov.
  • E25.8 Druge adrenogenitalne motnje.
  • E25.9 Adrenogenitalna motnja, nedoločena.

Kaj povzroča adrenogenitalni sindrom pri otrocih?

V 90% primerov opazimo okvaro 21-hidroksilaze, kar je lahko posledica različnih mutacij v genu CYP21, ki kodira ta encim. Opisanih je na desetine mutacij CYP21, kar je vodilo do okvare P450c21. Obstaja tudi točkovna mutacija z delno aktivnostjo 21-hidroksilaze. Z delnim pomanjkanjem tega encima se razvije preprosta (virilna) oblika bolezni. 21-hidroksilaza sodeluje pri sintezi kortizola in aldosterona in ni vključena v sintezo spolnih steroidov. Kršitev sinteze kortizola spodbuja proizvodnjo ACTH, kar vodi v hiperplazijo nadledvične skorje. Tako se nabira 17-OH-progesteron, predhodnik kortizola. Presežek 17-OH-progesterona se pretvori v androgene. Nadledvični androgeni vodijo v virilizacijo zunanjih genitalij v ženskem plodu - rodi se deklica z lažnim ženskim hermafroditizmom. Pri dečkih hipendrondrogenemija določa prezgodnji pojav sekundarnih spolnih značilnosti (sindrom prezgodnjega spolnega razvoja).

Ob znatnem pomanjkanju 21-hidroksilaze hiperplastizirana nadledvična skorja ne sintetizira kortizola in aldosterona v zahtevanih količinah. istočasno se ob ozadju hipendrondrogenemije razvije sindrom izgube soli ali nadledvična insuficienca - oblika bolezni, ki tvori sol.

Neklasična oblika pomanjkanja 21-hidroksilaze se pri pred puberteti in puberteti manifestira v obliki adrenarhe, zmernega hirzutizma in menstrualnih nepravilnosti pri deklicah. Zmerna ali blaga virilizacija je v tem primeru rezultat točkovne mutacije V281L in P30L.

Simptomi adrenogenitalnega sindroma pri otrocih

Pri klasični virilni obliki adrenogenitalnega sindroma pri otrocih so dekličine zunanje genitalije heteroseksualne - klitoris je hipertrofiran, majora labia je podobna skrotumu, nožnica in sečnica pa sta predstavljena z urogenitalnim sinusom. Pri novorojenih fantih očitnih kršitev ni mogoče odkriti. Od 2. do 4. leta imajo otroci obeh spolov druge simptome adrenogenitalnega sindroma pri otrocih, to je androgenizacija: tvorijo se aksilarne in sramne dlake, razvijejo se skeletne mišice, glas postane grob, lik se maskulinira, mladostne akne pa se pojavijo na obrazu in prtljažniku. Dekleta ne rastejo mlečnih žlez, menstruacija se ne pojavi. Hkrati se pospeši diferenciacija okostja, rastne cone pa se prezgodaj zaprejo, kar vodi v zastoj.

Pri obliki soli, ki tvori pomanjkanje 21-hidroksilaze, poleg zgoraj navedenih simptomov pri otrocih od prvih dni življenja opazimo znake nadledvične insuficience. Najprej je možno pljuvanje, nato bruhanje, ohlapne blato. Otrok hitro izgubi telesno težo, pojavijo se simptomi dehidracije, razvijejo se mikrocirkulatorne motnje, zniža se krvni tlak, začne se tahikardija, možen je srčni zastoj zaradi hiperkalemije.

Za neklasično obliko adrenogenitalnega sindroma pri otrocih je značilen zgodnji pojav sekundarne rasti las, pospešena rast in diferenciacija okostja. V pubertetniških deklicah so možni zmerni znaki hirzutizma, menstrualne nepravilnosti in nastanek sekundarnega policističnega jajčnika..

Poleg simptomov virilizacije in androgenizacije pomanjkanje 11-hidroksilaze v nasprotju s pomanjkanjem 21-hidroksilaze spremlja zgodnje in trajno zvišanje krvnega tlaka. zaradi kopičenja predhodnika aldosterona v krvi - deoksikortikosterona.

Diagnoza adrenogenitalnega sindroma pri otrocih

Laboratorijska diagnoza adrenogenitalnega sindroma pri otrocih

  • Vsem otrokom z nepravilnimi zunanjimi spolovili, vključno s fanti z dvostranskim trebušnim kriptorhidizmom, je prikazana definicija spolnega kromatina in študija kariotipa.
  • Od prvih dni življenja najdemo visoko vsebnost 17-OH-progesterona v pacientovem krvnem serumu. Pri novorojenčkih je mogoče opraviti presejalni test na 2-5. Dan življenja - 17-OH-progesteron se večkrat poveča.
  • S sindromom izgube soli so značilne hiperkalemija, hiponatremija, hipokloremija.
  • Izločanje 17-ketosteroidov (presnovki androgena) z urinom se poveča.

Instrumentalna diagnoza adrenogenitalnega sindroma pri otrocih

  • Glede na radiografijo zapestnih sklepov je starost kosti pred potnim listom.
  • Ultrazvok pri dekletih razkriva maternico in jajčnike.

Diferencialna diagnoza adrenogenitalnega sindroma pri otrocih

Pri otrocih prvega leta življenja se diferencialna diagnoza adrenogenitalnega sindroma pri otrocih izvaja z različnimi oblikami lažnega moškega hermafroditizma in pravega hermafroditizma. Referenčna točka v diagnozi je kariotipizacija (kariotip 46XX z biseksualno strukturo zunanjih spolnih organov) in določanje 17-OH progesterona v krvnem serumu. Solno obliko kongenitalne disfunkcije nadledvične žleze je treba razlikovati od pilorične stenoze, težave pri nastajanju diferencialne diagnoze adrenogenitalnega sindroma pri otrocih in pilorične stenoze pri dečkih - v tem primeru hiperkalemija in visoka raven 17-OH-progesterona pri prirojeni kortikalni disfunkciji nadledvične žleze..

Pri starejših otrocih s simptomi hipendrondrogenemije se moramo spomniti tumorjev nadledvične žleze ali žlez, ki proizvajajo androgene..

Adrenogenitalni sindrom

Splošne informacije

Adrenogenitalni sindrom je razdeljen na prirojeno obliko, ki velja za klasično, in neklasično blage oblike, ki vključujejo post-pubertalno in pubertetno. Razvrščamo jih glede na hiperandrogenizem in stopnjo pomanjkanja C21 hidroksilaze. S to boleznijo se v nadledvičnih žlezah proizvede prekomerna količina androgenov, medtem ko hormon gonadotropin izloča v nezadostnih količinah. Kot rezultat, v jajčnikih pride do pomembne kršitve kasnejše rasti foliklov, pa tudi njihovega zorenja.

Glavni vzrok adrenogenitalnega sindroma je prirojena pomanjkljivost elementa, kot je C21-hidroksilaza, poseben encim, ki sodeluje pri sintezi androgenov, ki nastajajo v nadledvični skorji. Ta encim nastaja v zadostni količini pod vplivom gena, ki se nahaja v kratkem kraku avtosoma - paru 6. kromosoma. Praviloma dednost te bolezni odlikuje avtosomno recesivna narava. Če je v telesu samo en patološko spremenjen gen, se bolezen morda ne razvije in šele, ko so patološki geni v različnih parih kromosomov, se lahko razvije adrenogenitalni sindrom.

Simptomi adrenogenitalnega sindroma

S prirojeno obliko adrenogenitalnega sindroma v obdobju intrauterinega razvoja tvorba hormonske funkcije nadledvičnih žlez proizvaja prekomerno količino androgenov. Prekomerni androgeni vodijo do pojava spolne diferenciacije, povezane z ženskim plodom. Do 9-11 tednov fetalnega razvoja ima plod že spolno strukturo in organe, značilne za žensko telo, čeprav se zunanje spolovila v tej fazi šele začenjajo oblikovati. V tem primeru se ženski fenotip oblikuje iz začetnega tipa.

Prekomerna proizvodnja testosterona vpliva na ženski plod in njegove zunanje spolne organe, kar ima za posledico znatno povečanje genitalnega tuberkla, ki nato dobi klitoris v obliki penisa, labiosakralne gube se združijo in po obliki spominjajo na skrotum. Urogenitalni sinus se odpre pod deformiranim klitorisom, ki se sprva ne porazdeli v nožnico in sečnico. Zato je ob rojstvu otroka pogosto napačno določiti njegov spol. Ker jajčne žleze pridobijo žensko obliko, se prirojeni adrenogenitalni sindrom pogosto imenuje lažni ženski hermafroditizem; med prenatalnim razvojem prekomerna proizvodnja androgena vodi v hiperplazijo nadledvične žleze..

Otroci, ki trpijo zaradi te bolezni, potrebujejo stalno spremljanje s strani otroških endokrinologov. Sodobne medicinske tehnike omogočajo pravočasno kirurško zdravljenje adrenogenitalnega sindroma, da se operativno popravi spol in se bo kasneje otrok razvil glede na ženski tip. Zdaj se endokrinolog-ginekologi pogosto obračajo na bolnike, pri katerih je za adrenogenitalni sindrom značilna pozna oblika.

S prirojeno pubertetno obliko se v prenatalnem razvoju v pubertetskem obdobju pojavi pomanjkanje C21 hidroksilaze, ko se hormonsko delovanje nadledvične skorje le manifestira. Vendar so kršitve še posebej opazne tik pred nastopom prve menstruacije pri deklici. In če se ponavadi pri populaciji prva menstruacija pojavi pri 12-13 letih, potem pri dekletih s prirojenim adrenogenitalnim sindromom, za katerega je značilna pubertetna oblika, se prva menstruacija pojavi veliko kasneje, šele pri 15-16 letih.

Menstrualni cikel pri tej bolezni je precej nestabilen, menstruacija se pojavlja nepravilno, pri dekletih je nagnjenost k oligomenoreji. Interval med menstruacijo je pomemben, praviloma je 30-45 dni.

Hirsutizem je precej izrazit, precej pogosto se kaže v rasti dlak na gredi, ki se nahajajo vzdolž bele črte trebuha, v rasti dlak nad zgornjo ustnico po moškem principu, na bokih in okoli bradavic. Na telesu se pojavi veliko število žlez lojnic, pogosto opazimo suppuration lasnih mešičkov, koža na obrazu postane mastna, pore se razširijo in razširijo. Dekleta, ki trpijo zaradi pubertalne oblike adrenogenitalnega sindroma, odlikuje precej visoka rast in moški telesni stavek, široka ramena in ozka medenica, opazimo hipoplastičnost mlečnih žlez. Praviloma so glavni očitki takih bolnikov ob stiku z zdravniki pojav aken ali pritožbe nepravilnega menstrualnega cikla.

S to obliko bolezni po puberteti so simptomi adrenogenitalnega sindroma pri deklicah opazni šele po puberteti. Precej pogosto se simptomi izrazijo po medicinskem splavu, med nerazvito nosečnostjo ali po splavu. Izraža se v kršitvi menstrualnega cikla, intervali med menstruacijo se znatno povečajo, menstrualni tok postane redek, pogosto se pojavijo zamude.

V tem primeru so za hiperandrogenizem značilni razmeroma blagi znaki manifestacije, hirzutizem skoraj ni izražen in se kaže le v rahli rasti las na beli črti na trebuhu, malo las je lahko na nogah, v bližini bradavičk ali nad zgornjo ustnico. Mlečne žleze deklice se razvijajo na enak način kot njene vrstnice, telo se oblikuje glede na ženski tip, presnovne motnje se ne manifestirajo.

Diagnoza adrenogenitalnega sindroma

Adrenogenitalni sindrom lahko odkrijemo s pomočjo sodobnih hormonskih študij, pa tudi z vizualnim pregledom. Hkrati se upoštevajo fenotipični in anamnestični podatki, kot so rast las na mestih, ki niso značilna za ženske, gradnja moškega telesa, razvoj mlečnih žlez, stanje kože in splošni videz, razširjene pore in prisotnost aken. Za adrenogenitalni sindrom je značilna pomembna kršitev sinteze steroidov na 17-SNP, zato se prisotnost te bolezni kaže s povečanjem ravni hormonov v krvi in ​​odkrivanjem dveh hormonov - DEA-C in DEA, ki veljata za predhodnika testosterona.

Med diagnozo je treba določiti indikator 17-KS, ki ga odkrijemo z analizo urina na prisotnost metabolitov androgena v njem. Med krvnim testom za diagnosticiranje adrenogenitalnega sindroma se določi raven hormonov DEA-C in 17-SNP. S celovitim pregledom za popolno diagnozo je potrebno razmisliti o simptomih hipendrondrogenizma in drugih motenj v endokrinem sistemu. V tem primeru je treba indikator 17-KS v urinu in raven hormonov DEA-C, T, 17-ONP in DEA zaznati dvakrat - najprej pred testom z deksametazonom in drugimi glukokortikoidi, nato pa po njegovem izvajanju. Če se raven hormonov v analizi zmanjša na 70-75%, to kaže na proizvodnjo androgenov izključno v nadledvični skorji.

Natančna diagnoza adrenogenitalnega sindroma vključuje ultrazvok jajčnikov, med katerim se odkrije anovulacija, ugotoviti je mogoče, če so prisotni folikli različnih zrelosti, ki ne presegajo preovulacijske velikosti. Običajno so v takih primerih jajčniki povečani, vendar za razliko od sindroma policističnih jajčnikov z adrenogenitalnim sindromom ne kažejo povečanja volumna strome niti prisotnosti majhnih foliklov neposredno pod kapsulo jajčnika. V diagnostiki se pogosto uporablja merjenje bazalne temperature, medtem ko bolezen dokazuje značilno trajanje faz - dolga prva faza menstrualnega cikla in kratka druga faza.

Zdravljenje adrenogenitalnega sindroma

Med zdravljenjem adrenogenitalnega sindroma se uporabljajo glukokortikoidna zdravila, ki lahko popravijo hormonsko delovanje v nadledvičnih žlezah. Dokaj pogosto zdravniki uporabljajo zdravilo, kot je deksametazon, katerega dnevni odmerek ne sme presegati 0,5-0,25 mg. Med zdravljenjem je potrebno redno spremljanje ravni androgenov v krvi pacienta in presnovkov v urinu. Če se po tem menstrualni cikel vrne v normalno stanje, lahko zdravljenje velja za uspešno in učinkovito. Po zdravljenju z zdravili naj bi se pojavili ovulacijski cikli, katerih prisotnost je mogoče zaznati z merjenjem bazalne temperature. Če je hkrati zaznana sprememba faz menstrualnega cikla in njihova normalizacija, potem lahko sredi menstrualnega cikla ženska zanosi.

Toda tudi med nosečnostjo je treba nadaljevati terapevtsko zdravljenje z glukokortikoidi do 13. tedna, da se izognemo spontanemu splavu. V tem času je posteljica že pravilno oblikovana, kar bo zagotovilo proizvodnjo zadostne količine hormonov, potrebnih za pravilno tvorbo ploda. Bolniki, ki trpijo zaradi adrenogenitalnega sindroma, potrebujejo skrbno spremljanje zdravnikov v vseh fazah nosečnosti, še posebej pomembno je popolno zdravljenje v prvih fazah tvorbe ploda. Bazalno temperaturo je treba dnevno izmeriti do 9. tedna nosečnosti, vsaka dva tedna je potrebna ultrazvočna diagnostika, da se razkrije tonus miometrija in preuči stanje izločenega plodovega jajca.

Če je pri bolniku že prej prišlo do spontanih splavov, je treba vzeti pripravke, ki vsebujejo estrogen, da bodo med razvojem ploda znatno izboljšali dotok krvi v zarodek. Kot pripravo na nosečnost ženskam predpišemo zdravilo mikrofollin, katerega dnevni odmerek je 0,25-0,5 mg, ali progin v količini 1-2 mg. Stanje ženske je treba skrbno spremljati, posebno pozornost je treba nameniti pritožbam zaradi bolečine v spodnjem delu trebuha, pa tudi prisotnosti krvavih izcedkov iz genitourinarnega trakta.

Zdaj z adrenogenitalnim sindromom se pri zdravljenju, ki ne prenaša nosečnosti, niti med I-II trimestrom, uporablja zdravilo Duphaston, ki je analog naravnega progesterona. Za to zdravilo ni značilen androgeni učinek, kar ugodno primerja s sredstvi norsteroidne serije, katerih uporaba lahko privede do maskulinizacije ploda, zlasti ženskega spola. Zdravilo se uporablja tudi za zdravljenje isthmic-cervikalne insuficience, ki je pri adrenogenitalnem sindromu pogosto sočasna bolezen..

Če se nosečnost kljub terapiji ne zgodi, ovulacija ne pride, trajanje faz menstrualnega cikla pa ostane enako, poleg terapije z glukokortikoidi je treba spodbuditi začetek ovulacije. Za to se uporablja klomifen, predpisan v odmerku 50-100 mg v določenih fazah menstrualnega cikla. Ko ženska odide k zdravniku le s pritožbami zaradi prekomerne rasti moških las, neredne menstruacije ali gnojnih izpuščajev na obrazu in telesu, nosečnost pa ne zanima, se terapija že izvaja z drugimi zdravili.

Praviloma takšna zdravila vsebujejo antiandrogene in estrogene, med njimi se najpogosteje uporablja Diane-35. V prisotnosti hirsutizma v enem samem kompleksu z njim je predpisan ciproteronski acetat, katerega odmerek je 25-50 mg na dan. Potek zdravljenja s tem zdravilom je zasnovan 12-14 dni. Popolno zdravljenje z zdravili traja od treh mesecev do šest mesecev, šele nato terapija postane učinkovita. Toda vzrok patologije ostaja nerešen, zato se po prenehanju zdravljenja simptomi adrenogenitalnega sindroma začnejo znova pojavljati.

Uporaba glukokortikoidov, ki omogoča normalizacijo delovanja jajčnikov, ne povzroči bistvenega zmanjšanja hirsutizma. Da se znebite te težave, je potrebno jemati peroralne kontraceptive s progestini, kot so gestoden, desogestrel, norgestimate. Med nehormonskimi zdravili lahko ločimo veroshpiron, ki ga je treba jemati šest mesecev po 100 mg dnevno, v tem primeru pri večini bolnikov opazimo znatno zmanjšanje hirsutizma.

Ob po pubertetni obliki te bolezni pacientom, ki nočejo zanositi, običajno niso predpisani hormoni, še posebej, če zamude niso dolgoročne in so akne na koži zelo majhne. Če mora ženska predpisovati hormonske kontraceptive, naj ima prednost zdravila, kot so Mercilon, gestodene, desogestrel, norgestimate, vendar jemanje takšnih zdravil več kot eno leto zapored ni priporočljivo.

Kaj je adrenogenitalni sindrom?

Adrenogenitalni sindrom (AGS) je resna motnja, ki ogroža tako vaš duševni mir, zdravje in življenje, kot tudi stanje vaših otrok. Vpliva na novorojenčke, mladostnike in ljudi zrele starosti obeh spolov. Zato je pomembno ugotoviti, kakšni so simptomi, oblike, metode zdravljenja in preprečevanje te bolezni. V tem članku bomo preučili vse te vidike in podali priporočila glede preprečevanja tveganja za hipertenzijo pri dojenčkih..

Adrenogenitalni sindrom (AGS) je resna motnja, ki ogroža vaš duševni mir, zdravje in življenje.

Adrenogenitalni sindrom - kaj je to?

Adrenogenitalni sindrom je dedna motnja nadledvične skorje. S seboj prinaša kozmetične, fizične in psihološke težave..

Patologija je prirojene (dedne) narave, ki jo spremlja motnja v sintezi hormonov v nadledvični skorji. V tem primeru nastane prekomerna količina androgena, moškega spolnega hormona. Kot rezultat tega procesa opazimo virilizacijo (pojav ali poslabšanje moških lastnosti pri moških in ženskah).

Kakšni so vzroki in patogeneza adrenogenitalnega sindroma?

Patologija nastane zaradi dednih mutacij genov, ki vodijo v motnjo nadledvičnega encimskega sistema. Kaj naj starši pričakujejo:

  • Če ima bolezen samo oče ali mati otroka, dojenček določene kršitve ne bo podedoval.
  • Kadar imata dva starša nakazano mutacijo, je verjetnost njegovega nastanka pri novorojenčku do 25 odstotkov.
  • Če eden od staršev trpi za hormonsko nenormalnostjo, drugi pa se izkaže, da je nosilec genske mutacije, se tveganje za odkrivanje patologije pri nerojenem otroku poveča na 75 odstotkov.

Patogeneza (procesi, ki se pojavijo med boleznijo) adrenogenitalnega sindroma je prekomerna proizvodnja hormona androgena zaradi pomanjkanja določenega encima. Hkrati se proizvodnja drugih hormonov (kortizola, ki spodbuja sintezo beljakovin, in aldosterona, odgovornega za izmenjavo mineralov v telesu), nenormalno zmanjša. Stopnja bolezni je določena z intenzivnostjo izločanja (proizvodnje) odvečnih snovi.

Glavne oblike adrenogenitalnega sindroma

Obstaja več oblik prirojene hipertenzije z različnimi simptomi:

  • Virile. Motnje v telesu se pojavijo že v prenatalni fazi. Zaradi prekomernega izločanja hormona pri adrenogenitalnem sindromu opazimo značilnosti lažnega hermafroditizma (maskulinizacija) pri novorojenčkih, pri dečkih - prevelik penis. Otroci z viralno obliko AGS imajo pogosto prekomerno pigmentirano kožo zunanjih genitalij, bradavic in anusa. V starosti od 2 do 4 let izražajo lastnosti zgodnje pubertete (akne, nizek tember, dlake na telesu), pogosto so takšni otroci kratki.
  • Soljenje. Povzroča ga pomanjkanje aldosterona, izraženo v obliki bruhajočega bruhanja, ki ni povezano z vnosom hrane, dolgotrajnim znižanjem krvnega tlaka, drisko pri otroku, krči. Za solno-solno obliko adrenogenitalnega sindroma je značilno vodno-solno neravnovesje, resne okvare v srčno-žilnem sistemu. Ta oblika je najpogostejša in je zelo nevarna, saj ogroža življenje bolnika.
  • Hipertonično. Redko, za katero je značilno dolgotrajno zvišanje krvnega tlaka. Sčasoma se pojavijo zapleti hipertenzivne hipertenzije (možganska krvavitev, kardiovaskularne motnje, zmanjšan vid, odpoved ledvic).

Včasih ta hormonska napaka morda ni prirojena, ampak pridobljena (post-pubertalna oblika). V tem primeru se razvije kot posledica aldosteroma, tumorja, ki se pojavi v nadledvični skorji.

Hipertenzivna oblika adrenogenitalnega sindroma

Simptomi adrenogenitalnega sindroma

Zgoraj smo našteli simptome, značilne za različne oblike dedne AGS. Potrebno je racionalizirati povedane in dopolniti seznam določenih znakov.

Za preprosto vrsto virilske oblike patologije so značilni običajni znaki:

  • pri dojenčku - bruhanje, počasno sesanje, presnovne motnje, dehidracija, velika teža in višina takoj po rojstvu;
  • "Moška" fizika (kratki udi, široka ramena, velika prtljažnica);
  • stalno visok krvni tlak;
  • možna je neplodnost.

Pri ženskah ima adrenogenitalni sindrom naslednje manifestacije:

  • zgodnja puberteta (stara 6-7 let) v odsotnosti dojke;
  • dlake na telesu (telo, obraz, perineum, trebuh, spodnji del nog, prsi in hrbet);
  • znižanje tona glasu;
  • nerazvitost spolovil;
  • začetek menstruacije ne prej kot 14-16 let, njihova nepravilnost (zamuda);
  • veliko število ogrcev, porozne in mastne kože obraza, hrbta;
  • kratek stas, moški tip.

Simptomi adrenogenitalnega sindroma

Pri fantih adrenogenitalni sindrom spremljajo naslednji simptomi:

  • prevelik penis v otroštvu;
  • prekomerna pigmentacija skrotuma in drugih predelov kože;
  • pogosto kratke.

Za post-pubertalno ali neklasično (pridobljeno) obliko AGS so značilni naslednji simptomi:

  • telesni lasje;
  • zamude v menstrualnem ciklu;
  • pogosto - neplodnost ali spontani splav;
  • atrofija mlečnih žlez;
  • zmanjšanje velikosti jajčnikov, maternice, rahlo povečanje klitorisa (najpogosteje pri ženskah v reproduktivni starosti).

Če želite izvedeti več o najpogostejših znakih hipertenzije, si lahko ogledate fotografije, ki ponazarjajo simptome virilizacije..

Kako je z diagnozo adrenogenitalnega sindroma?

AGS se diagnosticira s pregledom pacienta pri številnih zdravnikih, vključno z:

  • genetik;
  • Porodničar-ginekolog ali urolog-androlog;

Potrebno jih je pregledati endokrinolog

  • dermatovenerolog;
  • endokrinolog;
  • otroški kardiolog;
  • okulist.

Zdravnik zbira anamnezo glede bolezni, analizira bolnikove pritožbe. Izvede pregled potencialnega pacienta, da odkrije primarne fizične nepravilnosti, ki kažejo na AGS.

Nato morate opraviti nekaj testov:

  • Za določitev ravni natrija, kalija, klorida v krvi.
  • Hormonsko Treba je preveriti razmerje spolnih hormonov, pa tudi ščitnico.
  • Klinična.
  • Biokemična.
  • Skupaj (urin).

Na voljo je tudi sklop študij, katerih namen je ovržiti bolezni, ki imajo znake, podobne AHS. Te študije vključujejo:

  • Ultrazvok (ultrazvok) spolovil;
  • Medenični ultrazvok;

Ultrazvok medenice

  • slikanje z magnetno resonanco nadledvičnih žlez in možganov;
  • EKG (elektrokardiogram);
  • radiografija.

Kako se zdravi adrenogenitalni sindrom??

Značilnosti boja proti tej pomanjkljivosti so naslednje:

  • Zdravniki priporočajo zdravljenje AGS s hormonskimi zdravili, ki zagotavljajo uravnoteženo sintezo hormonov v nadledvični skorji (tablete hidrokortizona - za otroke). Tečaj zdravljenja traja vse življenje.
  • Bolniki so pod življenjskim nadzorom ginekologa, endokrinologa.
  • Včasih (v primeru pozne diagnoze) dekleta potrebujejo operativni poseg (korekcija spolovil).
  • V primeru bolezni z AGS brez soli je treba povečati količino uporabljene soli in drugih elementov v sledovih. Obvezna prehrana.
  • Kratka rast, kozmetične pomanjkljivosti lahko povzročijo potrebo po psihološki pomoči pacientu.
  • V primeru okvare po puberteti je terapija potrebna le, če pride do kozmetičnih ali reproduktivnih težav..

Stopnja ozdravitve je odvisna od tega, ali je diagnoza postavljena pravočasno. Pravočasna diagnoza lahko prepreči spremembe spolovil pri dekletih. S pravim terapevtskim pristopom k klasičnim oblikam bolezni pri ženskah je mogoče zagotoviti funkcijo rojevanja otrok in normalen potek nosečnosti.

Preprečevanje adrenogenitalnega sindroma

Kot preventivni ukrep zdravniki svetujejo, da se zatečejo k:

  • genetsko svetovanje (zlasti pri načrtovanju zanositve otroka);
  • izogibanje vplivom negativnih dejavnikov na nosečnico.

Povzetek

Adrenogenitalni sindrom je resna bolezen z resnimi posledicami za ženske in moške. Poznavanje značilnosti te bolezni vam bo pomagalo preprečiti njene zaplete: neplodnost, prekomerne kozmetične težave in v nekaterih primerih smrt.

Če nameravate imeti otroke, morate skrbno spremljati lastne kazalnike zdravja. Bodite prepričani, da se posvetujete z zdravnikom.

Kaj je adrenogenitalni sindrom pri moških

Bolezen je dedna bolezen nadledvične žleze, ki povzroči kršitev steroidogeneze. Papirna hiperplazija organov je najpogostejša patologija. Bolezen, opisana v medicinskih krogih, je znana kot Crook-Aper-Hallejev sindrom. Povezan je s povečano sintezo moških steroidnih spolnih hormonov in zmanjšano raven aldosterona in hidrokortizona. Vzrok za odstopanje je prirojena disfunkcija nadledvične skorje (VCD).

Posledice bolezni za majhne otroke so zelo nevarne, saj nadledvična skorja proizvaja veliko število hormonov, ki sodelujejo pri uravnavanju večine sistemov v telesu. Zdaj veste odgovor na vprašanje: adrenogenitalni sindrom pri dečkih, kaj je to.

Značilnosti bolezni

Vsaka bolezen je tesno povezana z genetskimi mutacijami: najpogosteje se anomalija prenaša po dedni liniji od očeta in matere do otroka. Manj pogoste so situacije, v katerih je vrsta dedovanja pri AGS (adrenogenitalni sindrom) sporadična. Vrsta prenosa je avtosomno recesivna, vsak starš je nosilec nevarnega gena. Omeniti velja, da obstajajo situacije, v katerih povsem normalna in zdrava družina rodi otroka, ki ga je prizadela ta bolezen.

Podrobneje razmislimo o vzorcih, ki vplivajo na verjetnost, da bo dojenček razvil bolezen:

  • mati in oče sta zdrava, vendar sta nosilca gena, ki povzroča lipoidno hiperplazijo nadledvične žleze. V takšnih razmerah obstaja tveganje prirojene hiperplazije nadledvične skorje pri otroku;
  • če je bil med pregledom enemu od partnerjev diagnosticirana bolezen in je genetika drugega partnerja povsem normalna. V tej situaciji bodo vsi otroci tega para zdravi, vendar bodo postali prenašalci patologije;
  • če ima eden od staršev adrenogenetski sindrom, drugi pa njegov nosilec. Polovica otrok takega para bo imela odklone, drugi pa bo nosilec mutacije;
  • če sta oba starša bolna, potem bodo zaradi te bolezni trpeli tudi vsi njihovi otroci.

Najpogosteje je vrsta dedovanja adrenogenitalnega sindroma prirojena.

Simptomi bolezni

Znake opisane težave lahko prepoznamo takoj po porodu. Drobtine z AGS se od drugih razlikujejo po preveliki telesni teži in precej veliki rasti. Njihovo telo se zdi podolgovato. V nekaterih primerih se lahko rast otroka, starega 11-12 let, naglo ustavi in ​​tako bo ostal za vse življenje. Pri dekletih bolezen povzroči spremembe v vulvi. Ščegetavček pridobi membranski videz. Notranji organi se še naprej normalno razvijajo, čeprav se lahko sčasoma pojavi njihova atrofija. Kljub vsemu je menstruacija bodisi kršena bodisi popolnoma odsotna. Tudi dojka lahko ustavi svoj razvoj. Maskulinizacijo spremlja bogata rast las dojenčkov.

Manifestacije patologije so odvisne od oblike AGS

  1. Klasična Vulva pri dojenčkih se oblikuje glede na heteroseksualni tip: klitoris je povečan, ustnice pa imajo videz skrotuma. Pri doseganju starosti dveh let pri dojenčkih obeh spolov začnejo kazati znake pubertete: pojav dlak v pazduhah in dimljah, sprememba tembre glasu, pojav okroglosti na bokih in prsih, akne.
  2. Soljenje. Poleg zgoraj opisanih simptomov so dodani znaki nadledvične insuficience. Še več, to se zgodi že v prvih dneh po rojstvu drobtin. Z obliko tvorbe soli adrenogenitalnega sindroma se pojavijo simptomi, kot so bruhanje, ohlapni blatu, majhni bolniki hitro shujšajo, pride do znižanja krvnega tlaka in povečanja števila srčnih kontrakcij. Zaradi tega se lahko delovanje srčne mišice ustavi zaradi preveč kalija v krvi..
  3. Popubertalno. Znaki, značilni za puberteto, se pojavijo v tretjem letu življenja. Pri dojenčkih se menstrualna funkcija krši in na jajčnikih se pojavijo ciste.

Po spoznanju glavnih simptomov adrenogenitalnega sindroma bodo starši lahko pravočasno prepoznali patologijo in poiskali pomoč pri specialistu.

Vzroki bolezni

Do 96% vseh odstopanj nastane zaradi virilizacijske oblike HCV, za katero je značilna okvara 21-hidroksilaze, ki sodeluje pri sintezi steroidnih hormonov. Če je proizvodnja hidrokortizona motena, to vodi v hiperrazvoj nadledvične skorje. Bolniki imajo napačno nepravilnost v razvoju zunanjih spolovil. Na primer, dekleta ob rojstvu kažejo znake hermafrodizma, fantje pa imajo brado, brke, ki prezgodaj zrastejo, in nizko glasnost. Opisana odstopanja so značilna za klasično obliko adrenogenitalnega sindroma. Ob popolni blokadi encima 21-hidroksilaze pride do kršitve sinteze kortizola in aldosterona. Ob zmanjšanju slednjega opazimo izgubo vode in natrija. Manifestira se v obliki presežnih steroidnih moških spolnih hormonov in nadledvične insuficience. Ta slika je značilna za obliko soli. Obstaja tudi neklasična oblika, za katero so značilne kršitve menstruacije v adolescenci.

Razvrstitev

Kot že omenjeno, ima androgenitalni sindrom tri oblike.

  1. Soljenje - značilen je hud potek in se lahko manifestira v prvem letu otrokovega življenja. Imel bo hude kršitve v anatomiji zunanjih genitalij. 21-hidroksilaza ima aktivnost največ 1%. Bolezen spremljajo krči, pigmentacija kože, bruhanje. Če ne začnete zdravljenja, otroci umrejo v zgodnji starosti.
  2. Verile (klasični) pretok ni tako težek kot v prejšnji različici. Opazimo tudi spremembe v strukturi genitalij. 21-hidroksilaza ima 1–5% aktivnost. Znaki nadledvične insuficience pri bolnikih odsotni.
  3. Neklasičnost (po puberteti) je ena najbolj ugodnih oblik ACS. Njeni znaki se manifestirajo med puberteto in v reproduktivni dobi. Genitalije imajo normalen videz. 21-hidroksilaza ima 20-30% aktivnost. V večini primerov se diagnoza odkrije, kadar obstajajo težave z zanositvijo.

Zapleti

Bolezen lahko privede do dehidracije. To je posledica dejstva, da s to boleznijo preneha proizvajati snov, ki je odgovorna za vzdrževanje tekočine v telesu. Eden glavnih zapletov te bolezni je razvoj neplodnosti. S pravočasnim zdravljenjem je mogoče izboljšati plodnost in preprečiti razvoj neplodnosti. Za to je predpisano zdravilo "Prostatilen AC". Izvaja se v obliki rektalnih supozitorijev in je namenjen ohranjanju moškega zdravja. Zdravilo ima protivnetni učinek, odpravlja bolečino, preprečuje nastanek krvnih strdkov in normalizira izločanje prostate. Zdravilo izboljša kakovost sperme, poveča raven testosterona v krvi in ​​normalizira spolno delovanje. Zapleti s to boleznijo so progresivna nadledvična insuficienca. V zvezi s tem je izredno pomembno pravočasno odkriti bolezen za njeno nadaljnje zdravljenje..

Diagnostične metode

Kot pri vsaki bolezni je tudi za odkrivanje AGS potrebno izvesti študijo, ki jo predpiše le zdravnik. Specialist najprej imenuje dostavo biokemičnega krvnega testa. Na podlagi tega bo zdravnik lahko ugotovil, ali je hormonsko ozadje bolnika normalno. Sledi fotografija prirojenega adrenogenitalnega sindroma. Na prvih stopnjah njenega razvoja je zelo pomembno prepoznati patologijo. Po rojstvu otroka je treba skrbno preveriti zunanje spolovila fanta: testise je treba spustiti v mošnjo. Če so prisotne kakršne koli nepravilnosti, mora bolnika pregledati specialist endokrinologije. Predpiše analizo za odkrivanje spolnega kromatina. Dodatno je predpisan ultrazvočni pregled, v nekaterih primerih bo morda potreben rentgen. Dojenčku v sanjah se meri bazalna telesna temperatura.

Da bi ugotovili tveganje za rojstvo manjvrednih otrok, starši odvzamejo kri pri načrtovanju nosečnosti za testiranje na adrenokortikotropni hormon. Z njihovo pomočjo lahko laboratorijski pomočniki odkrijejo prisotnost ali odsotnost heteroroznega prevoza. Za diagnozo adrenogenitalnega sindroma je predpisana krvna preiskava, s katero lahko določimo kariotip in identificiramo 17-OH-progesteron. Pri odkrivanju bolezni v zgodnjih fazah je tveganje za nastanek zapletov minimalno.

Veliko pomoč pri pravočasnem ugotavljanju patologije nudi zbirka družinske anamneze. S pomočjo ankete postane jasno, ali je prišlo do smrti otrok v generaciji zaradi AHS. Če je dojenčku postavljena strašna diagnoza, je treba pri materi preveriti, ali je med gestacijo jemal progesteron ali moške steroidne spolne hormone. V veliki večini primerov se bolezen pri mladih bolnikih diagnosticira v starosti 4-5 let. To je posledica dejstva, da se ravno v tem obdobju pri dečkih začnejo pojavljati sekundarne spolne značilnosti. Če je bila diagnoza postavljena prepozno in tudi, če fant ni prejel pravočasne hormonske terapije, je od rojstva do enega tedna življenja možen smrtni izid.

Značilnosti zdravljenja

Takoj po rojstvu otroka se opravi presejalni pregled. Če so bile ugotovljene kršitve, se opravi ponovni pregled. Ko zdravnik ugotovi težavo in ugotovi, da je prirojene narave, se lahko predpiše zdravljenje. Praviloma ga začnite z imenovanjem hormonskih zdravil. Če je bolezen pridobljena, potem morate najprej odpraviti vzroke adrenogenitalnega sindroma.

Zdravljenje je lahko zdravilo ali kirurško, odvisno od posameznega primera vsakega bolnika. Prva metoda je jemanje tablet, poleg tega se lahko predpiše intravensko dajanje natrijevega klorida in glukoze. Od hormonov so predpisana zdravila, kot sta fludrokortizon in prednizon. Ne poskušajte samozdraviti, pravilno zdravljenje lahko predpiše le zdravnik. V primeru neupoštevanja priporočila o uporabi nekaterih zdravil se lahko pojavijo neželeni učinki, ki škodijo telesu.

S kirurškim zdravljenjem se izvede operacija. Dojenčki 4-6 let se popravijo zaradi vulve. Merila za uspešno kirurško zdravljenje so:

  • normalizacija otrokovega procesa rasti;
  • normalizacija krvnega tlaka;
  • normalizacija elektrolitov v krvi.

Za odpravo andrenogenetskega sindroma je potrebno nadomestiti pomanjkanje glukokortikoidov. Izbira načrta zdravljenja je odvisna od simptomov, oblike bolezni in njene resnosti. Predpisani so glukokortikoidi in druga zdravila, odvisno od anamneze. Ženske lahko znatno zmanjšajo tveganje za razvoj otrokove bolezni. Za to mora upoštevati naslednja pravila:

  • pravočasno zdraviti kronične bolezni;
  • sodelovati pri načrtovanju obdobja nosečnosti in se ne prijaviti na predporodno kliniko po tem;
  • ne jemljite zdravil, ki jih zdravnik ni predpisal, to pravilo je še posebej pomembno v prvem trimesečju, saj so ravno v tem obdobju položeni organi ploda;
  • če je v družini eden od zakoncev imel gensko mutacijo, se je treba posvetovati z genetikom.

Ob obliki soli v profilaktične namene nadledvične insuficience bolnik periodično večkrat poveča odmerek kortizona. Če je razvil potrebno stanje, zdravilo daje preko kapalke.

Metode tradicionalne medicine

V primeru, če ni genitalne anomalije, bodo naslednji recepti pomagali pri soočanju z AGS.

  1. Tinktura zelišč. Za 1 žlico vzemite posušene cvetove šmarnice, pelina, celandina in gosjega križa. Mešanico prelijemo z vrelo vodo in pustimo, da kuha 2-3 ure. Za uporabo znotraj 2-krat na dan.
  2. Za izboljšanje hormonskega ozadja se izvaja hirudoterapija (zdravljenje s pijavkami). V slini teh ritnic so encimi, ki aktivno spodbujajo sintezo manjkajočih hormonov v človeškem telesu.
  3. Uporabna so naslednja živila: bučna semena, mleko, česen, ovsena kaša, mandlji, pusto govedina si zaslužijo posebno pozornost.

Potem ko smo se naučili, kako izboljšati stanje ASH v obliki soli, ki zmanjšuje sol, podrobneje razmislimo o ukrepih, ki bodo pomagali preprečiti razvoj patologije.

Preprečevanje

Kot taka zdravila, ki preprečujejo nastanek nadledvične kortikalne disfunkcije, ne obstajajo. Vsi starši lahko storijo, da zaščitijo svojo družino pred strašno boleznijo, je, da opravijo pravočasno genetsko posvetovanje. Za prepoznavanje nepravilnosti v telesu so predpisani posebni testi. Obisk endokrinologa ne bo škodoval, če je bilo v družini primerov bolezni endokrinološkega sistema. Genetika adrenogenitalnega sindroma odkrijemo po rojstvu otroka. Če ga želite zaznati, morate opraviti popoln pregled drobtin, to vam bo omogočilo, da ste prepričani v njegovo zdravstveno stanje. Če želite zaščititi razvoj bolezni doma, morate stalno opravljati pregled pri zdravniku.

Napoved

Če se pomanjkljivost odkrije pravočasno in je izbrana optimalna terapija, je prognoza lahko ugodna. Zahvaljujoč razvoju medicine danes je mogoče izvesti plastične operacije, po katerih bo pacient lahko vodil normalno spolno življenje. Sprejem hormonskih pripravkov normalizira menstruacijo in spodbuja feminizacijo dojk..

Povzeti

Iz materialov v tem članku ste izvedeli za patologijo, za katero je značilno disfunkcijo nadledvične skorje. Če imajo starši v preteklosti te nepravilnosti, morajo med načrtovanjem nosečnosti opraviti popoln pregled pri genetikih..

Video

Sledi informativni video o adrenogenitalnem sindromu pri moških.

Adrenogenitalni sindrom vrsta dedovanja

Objavil admin 17. novembra 2019

Adrenogenitalni sindrom (AGS) je znan tudi kot prirojena disfunkcija nadledvične žleze (VADC) ali prirojena hiperplazija nadledvične kortike (VGCN). Sindrom združuje bolezni z avtosomno recesivno vrsto dedovanja, ki temeljijo na napaki enega od encimov v presnovni poti za sintezo steroidov.

Bolezen povzroča dedno pomanjkanje encimov, ki so lokalizirani v nadledvični skorji. Hormoni nadledvične kore vključujejo mineralokortikoide (aldosteron), glukokortikoide (kortizol) in spolne steroide (testosteron in estrogen). Sindrom se pojavi, ko pomanjkanje encima povzroči zmanjšanje nadledvične sinteze glukokortikoidov. Zavira se zaviralni učinek hormonov nadledvične skorje na hipofizo, zato se sinteza in izločanje adrenokortikotropnega hormona (ACTH) povečata po mehanizmu negativne povratne informacije. ACTH spodbuja povečanje velikosti nadledvičnih žlez in njihovo proizvodnjo vmesnih substratov. Če so vključeni v druge načine sinteze, presnovki povzročajo zvišanje ravni drugih hormonov nadledvične skorje - mineralokortikoidov ali androgenov. Spremenjene ravni mineralokortikoidov in spolnih hormonov vodijo do nepravilnosti v razmerju elektrolitov, težav z diferenciacijo spola in drugih znakov ter simptomov, odvisno od pomanjkanja encima in njegove stopnje.

Pogostost pojavljanja bolezni je od 1: 5000 do 1: 67000.

Značilnosti bolezni

HCV je ena najpogostejših dednih monogenskih bolezni, hkrati pa je različica kronične primarne nadledvične insuficience in skupine patologij spolnega razvoja, pa tudi spolne diferenciacije. AGS je vključen v nacionalni program prednostnih projektov in uveden v neonatalni presek. AGS v izbrisani (neklasični) obliki je eden od vzrokov za motnje reproduktivnega zdravja (neplodnost, splav).

95% vseh primerov VCD je povezanih z napako v encimu 21-hidroksilazi. Preostale oblike bolezni povzročajo pomanjkanje encimov:

  • 17α-hidroksilaza (P450c17) s pomanjkanjem 17,20-liza ali brez (Biglierijev sindrom);
  • 11β-hidroksilaza (P450c11): klasična in neklasična oblika;
  • 3β-dehidrogenaza;
  • 18-hidroksilaza (pomanjkanje aldosteron sintetaze, pomanjkanje P450c11);
  • pomanjkanje aromataze (P450aroma);
  • 20, 22-desmolaze (Praderjev sindrom);
  • P450 oksidoreduktaza (P450 ali)

Okvara 21-hidroksilaze: klasifikacija in klinični pojav

Gen CYP21, ki kodira encim 21-hidroksilazo, se nahaja na kratkem kraku 6. kromosoma. Opisanih je več kot petdeset mutacij tega gena, kar vodi do sinteze encima s stopnjo aktivnosti od 0 do 60%.

Patogenetsko bistvo sindroma je kršitev prehoda 17-hidroksiprogesterona in 11-deoksikortikosterona v 11-deoksikortizol (slika 1). Razvija se hormonska disfunkcija, ki se zmanjša na zmanjšanje sinteze kortizola aldosterona in prekomerno kopičenje prekurzorjev kortizola. Prekomerni pregnenolon, progesteron, 17-hidroksiprogesteron se pretvori v androgene nadledvične žleze.

Slika 1 Pomanjkanje 21-hidroksilaze. Senčenje prikazuje steroide, katerih sinteza je blokirana.

Tako pride do inhibicije proizvodnje nekaterih kortikosteroidov, medtem ko se proizvodnja drugih poveča zaradi pomanjkanja encima, ki zagotavlja eno od stopenj steroidogeneze.

Obstajajo tri možnosti za pomanjkanje 21-hidroksilaze:

  • Pomanjkanje 21-hidroksilaze s sindromom soljenja;
  • preprosta oblika viril (nepopolno pomanjkanje 21-hidroksilaze);
  • neklasična oblika (po puberteti).

Glede na vrsto motnje gena 21-hidroksilaze (položaj mutacije, količina mutacije, zigotičnost) opazimo izgube encimske aktivnosti različnih stopenj. Od tod tudi raznolikost kliničnih slik v VDKN. Oblike bolezni lahko razdelimo glede na resnost tečaja: soljenje - huda, preprosta viril - srednja, neklasična - blaga.

Simptomi pomanjkanja 21-hidroksilaze

Pri klasični virilni obliki adrenogenitalnega sindroma so zunanje genitalije deklet heteroseksualne - klitoris je hipertrofiran, majora sramnih ustnic spominja na skrotum, vagino in sečnico predstavljata urogenitalni sinus. Pri novorojenih fantih očitnih kršitev ni mogoče odkriti. Otroci obeh spolov se od dveh do štirih let razvijejo tudi drugi simptomi adrenogenitalnega sindroma, to je androgenizacija: oblikujejo se aksilarne in sramne dlake, razvijejo se skeletne mišice, glas postane grob, lik se maskulinira in mladostne akne na obrazu in deblu. V puberteti dekleta ne rastejo mlečnih žlez, menstruacija se ne pojavi. Hkrati se pospeši diferenciacija okostja, rastne cone pa se prezgodaj zaprejo, kar vodi v zastoj.

Pri obliki soli, ki tvori pomanjkanje 21-hidroksilaze, poleg zgoraj navedenih simptomov pri otrocih od prvih dni življenja opazimo znake nadledvične insuficience. Najprej je možno pljuvanje, nato bruhanje, ohlapne blato. Otrok hitro izgubi telesno težo, pojavijo se simptomi dehidracije, razvijejo se mikrocirkulatorne motnje, zniža se krvni tlak, začne se tahikardija, možen je srčni zastoj zaradi hiperkalemije.

Za neklasično obliko adrenogenitalnega sindroma je značilen zgodnji pojav sekundarne rasti las, pospešena rast in diferenciacija okostja. Pri pubertetah so možni zmerni znaki hirsutizma, menstrualne nepravilnosti (prvi cikel se lahko zavleče ali začne pred časom). V poznejši starosti, z majhnimi okvarami genov, lahko adrenogenitalni sindrom kaže na anamnezo neplodnosti. Menstrualni cikel je lahko nepravilen in ponavadi zamuja. Splav z adrenogenitalnim sindromom se pojavi pri četrtini žensk z okvarjenim genom.

Za diagnozo je treba opraviti genetsko analizo. Genetska študija gena 21 hidroksilaze in iskanje glavnih mutacij v njej se pogosto uporablja kot metoda potrditvene diagnoze, kadar obstajajo klinični znaki bolezni in zdravnik predlaga VCD.

Izvajanje molekularno-genetske analize je priporočljivo predvsem:

  • ženske z diagnozo "zamrznjena embrionalna nosečnost";
  • ženske z običajnim splavom;
  • ženske z diagnozo PCOS neznane etiologije;
  • pubertetna dekleta z manifestacijami neklasične oblike VCD: oligomenoreja, hirsutizem, akne in interseksni tip telesa;
  • mlada dekleta z zunanjo genitalno virilizacijo za diferencialno diagnozo VCD z idiopatsko prirojeno zunanjo genitalno virilizacijo;
  • majhni otroci (2–4 let) z znaki moške prezgodnje pubertete za diferencialno diagnozo viralne oblike VCD z nadledvično insuficienco, hermafroditizem drugačne geneze, različne možnosti za prezgodnjo puberteto in androgeni, ki proizvajajo nadledvični tumor.

Identifikacija mutacij v genu omogoča določitev oblike bolezni, napoved njenega poteka in tudi določitev verjetnosti rojstva bolnega otroka, možnosti prenatalne diagnoze in zdravljenja.

Za to patologijo so značilna odstopanja v strukturi in delovanju genitalnih organov. Izvor bolezni še ni ugotovljen, vendar zdravniki verjamejo, da se sindrom razvije kot posledica prekomerne proizvodnje androgenov v nadledvični skorji. Bolezen lahko povzročijo različni tumorji ali prirojena hiperplazija žlez..

Kaj je adrenogenitalni sindrom

Kongenitalna hiperplazija nadledvične žleze je najpogostejša vrsta preverjanja patologije. Adrenogenitalni sindrom je bolezen, ki je v svetovni medicini znana kot Aper-Gaméjev sindrom. Njen razvoj je povezan s povečano proizvodnjo androgenov in izrazitim znižanjem ravni kortizola in aldosterona, ki ga povzroča prirojena disfunkcija nadledvične skorje.

Posledice odstopanj so lahko resne za novorojenčka, saj je nadledvična skorja odgovorna za proizvodnjo ogromne količine hormonov, ki uravnavajo delo večine telesnih sistemov. Zaradi patologije v otrokovem telesu (to lahko opazimo tako pri dečkih kot pri deklicah) postane preveč moških hormonov in premalo ženskih hormonov.

Vrsta dedovanja

Vsaka oblika bolezni je povezana z genetskimi motnjami: praviloma so anomalije dedne narave in prehajajo od obeh staršev na otroka. Redkejši so primeri, ko je vrsta dedovanja adrenogenitalnega sindroma sporadična - pojavi se nenadoma med nastajanjem jajčeca ali semenčice. Dedovanje adrenogenitalnega sindroma se pojavi na avtosomno recesivni način (ko sta oba starša nosilca patološkega gena). Včasih bolezen prizadene otroke v zdravih družinah.

Za adrenogenitalni sindrom (AGS) so značilni naslednji vzorci, ki vplivajo na verjetnost, da otrok nanj prizadene:

  • če sta starša zdrava, vendar sta oba nosilca gena za pomanjkanje STAR, obstaja tveganje, da bo novorojenček trpel zaradi prirojene hiperplazije nadledvične žleze;
  • če ima ženska ali moški diagnosticiran sindrom, drugi partner pa ima normalno genetiko, potem bodo vsi otroci v njihovi družini zdravi, vendar bodo postali prenašalci bolezni;
  • če je eden od staršev bolan, drugi pa nosilec adrenogenetske patologije, bo polovica otrok v tej družini zbolela, druga polovica pa bo nosila mutacijo v telesu;
  • če imata oba starša bolezen, bodo imeli vsi njihovi otroci podobna odstopanja.

Obrazci

Androgenetsko bolezen pogojno delimo na tri vrste - viril enostavno, soljenje in postpubertalno (neklasično). Vrste imajo resne razlike, zato vsak bolnik zahteva natančno diagnozo. Kako potekajo oblike adrenogenitalnega sindroma:

  1. Virile oblika. Zanj je značilna odsotnost znakov nadledvične insuficience. Preostali simptomi AGS so prisotni v celoti. Ta vrsta patologije se izredno redko diagnosticira pri novorojenčkih, pogosteje pri mladostnikih (dečki in deklice).
  2. Vrsta soli. Diagnosticira se izključno pri dojenčkih v prvih tednih / mesecih življenja. Psevdohermafroditizem opazimo pri deklicah (zunanji genitaliji so podobni moškim, notranji pa ženski). Pri dečkih se sindrom soljenja izrazi na naslednji način: penis je nesorazmerno velik glede na telo, koža skrotuma pa ima specifično pigmentacijo.
  3. Neklasičen videz. Za patologijo je značilna prisotnost nejasnih simptomov in odsotnost izrazite nadledvične disfunkcije, kar močno oteži diagnozo AHS.

Adrenogenitalni sindrom - vzroki

Kongenitalna disfunkcija nadledvičnih žlez se razloži le s manifestacijo dedne bolezni, zato je med življenjem nemogoče pridobiti ali se okužiti s takšno patologijo. Praviloma se sindrom manifestira pri novorojenčkih, le redko pa se AGS diagnosticira pri mladih, mlajših od 35 let. Hkrati dejavniki, kot so jemanje močnih zdravil, povečano ozadje sevanja, neželeni učinki hormonskih kontraceptivov, lahko aktivirajo mehanizem patologije..

Ne glede na spodbudo za razvoj bolezni so vzroki adrenogenitalnega sindroma dedni. Napoved izgleda nekako takole:

  • če je v družini zdrav vsaj en starš, se otrok verjetno rodi brez patologije;
  • v paru, kjer je en nosilec in drugi bolan z AHS v 75% primerov se bo rodil bolan otrok;
  • nosilci genov imajo 25-odstotno tveganje, da bodo imeli bolnega otroka.

Simptomi

AGS ni smrtonosna bolezen, vendar nekateri njeni simptomi človeku povzročajo resne psihološke nevšečnosti in pogosto vodijo do živčnega zloma. Pri diagnosticiranju patologije pri novorojenčku imajo starši čas in priložnost, da otroku pomagajo pri socialni prilagoditvi, in če bolezen odkrijejo v šolski starosti ali kasneje, lahko situacija uide izpod nadzora.

Prisotnost AGS je mogoče ugotoviti šele po izvedbi molekularno-genetske analize. Simptomi adrenogenitalnega sindroma, ki kažejo na potrebo po diagnozi, so:

  • nestandardna pigmentacija kože otroka;
  • stalno zvišanje krvnega tlaka;
  • kratka rast neprimerna za otrokovo starost (zaradi hitrega prenehanja proizvodnje ustreznega hormona se kaskadiranje zgodi);
  • občasni krči;
  • prebavne težave: bruhanje, driska, močno nastajanje plinov;
  • pri deklicah so sramne ustnice, klitoris nerazvite ali, nasprotno, povečane velikosti;
  • pri dečkih so zunanje spolovila nesorazmerno velike;
  • dekleta z AHS imajo težave z menstruacijo, spočetjem otroka (neplodnost pogosto spremlja bolezen), rodijo plod;
  • pri ženskih pacientih se pogosto pojavljajo moški genitalni lasje, poleg tega je povečanje brkov, brade.

Adrenogenitalni sindrom pri novorojenčkih

Bolezen lahko odkrijemo v zgodnji fazi pri novorojenčkih, kar je povezano z presejalnim pregledom novorojenčkov 4 dni po rojstvu otroka. Med testom se na testni trak nanese kapljica krvi z otrokove pete: če je reakcija pozitivna, otroka premestimo v endokrinološko ambulanto in ga ponovno diagnosticiramo. Po potrditvi diagnoze se začne zdravljenje AGS. Če se adrenogenitalni sindrom pri novorojenčkih odkrije zgodaj, potem je zdravljenje enostavno, v primerih poznega odkrivanja adrenogenetske patologije pa se kompleksnost zdravljenja poveča.

Pri dečkih

Bolezen pri moških otrocih se praviloma razvije od dveh do treh let. Pojavi se okrepljen telesni razvoj: povečajo se genitalije, pojavi se aktivna rast las, začnejo se pojavljati erekcije. Hkrati testisi zaostajajo v rasti, nato pa se popolnoma nehajo razvijati. Tako kot pri deklicah je tudi pri fantih za adrenogenitalni sindrom značilna aktivna rast, vendar ne traja dolgo, zato je oseba še vedno nizka, založena.

Pri dekletih

Patologija pri deklicah se pogosto izrazi takoj ob rojstvu v viril obliki. Za lažni ženski hermafroditizem, značilen za AGS, je značilna povečana velikost klitorisa, medtem ko je odprtina sečnice neposredno pod njeno osnovo. Sramne ustnice v tem primeru spominjajo na razcepljeno moško skrotum (urogenitalni sinus ni razdeljen na nožnico in sečnico, ampak se ustavi v razvoju in se odpre pod klitorisom v obliki penisa).

Ni redkost, da imajo deklice adrenogenitalni sindrom tako izrazit, da je težko takoj določiti njihov spol, ko se rodi otrok. V obdobju 3-6 let otrokovi lasje aktivno rastejo na nogah, sramnih nogah, hrbtu in deklica je zelo podobna dečku. Otroci z AGS rastejo veliko hitreje kot njihovi zdravi vrstniki, vendar se njihov spolni razvoj kmalu popolnoma ustavi. Obenem ostanejo mlečne žleze majhne, ​​menstruacija pa je popolnoma odsotna ali pa se pojavlja nepravilno zaradi dejstva, da nerazviti jajčniki ne morejo v celoti opravljati svojih funkcij.

Diagnoza adrenogenitalnega sindroma

Bolezen lahko prepoznate s pomočjo sodobnih študij hormonskega ozadja in z vizualnim pregledom. Hkrati zdravnik upošteva anamnestične in fenotipske podatke, na primer rast las na netipičnih mestih za žensko, razvoj mlečnih žlez, moški tip telesa, splošni videz / zdravje kože itd. AGS se razvije kot posledica pomanjkanja 17-alfa-hidroksilaze, torej v bolnikovi krvi oz. za sledenje ravni hormonov DEA-C in DEA, ki sta predhodnika testosterona.

Diagnoza vključuje tudi analizo urina za določitev 17-KS. Biokemični krvni test vam omogoča, da določite raven hormonov 17-SNP in DEA-C v bolnikovem telesu. Obsežna diagnoza poleg tega vključuje proučevanje simptomov hipendrondrogenizma in drugih motenj endokrinega sistema. V tem primeru se indikatorji preverijo dvakrat - pred testom z glukokortikosteroidi in po njem. Če se med analizo raven hormonov zmanjša na 75% ali več odstotkov - to kaže na proizvodnjo androgenov izključno nadledvične skorje.

Diagnoza adrenogenitalnega sindroma poleg hormonskih testov vključuje tudi ultrazvok jajčnikov, pri katerem zdravnik določi anovulacijo (odkrije jo lahko, če opazimo folikle različnih stopenj zrelosti, ki ne presegajo preovulacijske količine). V takih primerih se jajčniki povečajo, vendar je volumen strome normalen in foliklov pod kapsulo organov ni. Šele po podrobnem pregledu in potrditvi diagnoze se začne zdravljenje adrenogenitalnega sindroma.

Adrenogenitalni sindrom - zdravljenje

ABC ni smrtna patologija s smrtnim izidom, zato je verjetnost razvoja nepopravljivih sprememb v bolnikovem telesu izjemno majhna. Kljub temu pa se sodobno zdravljenje adrenogenitalnega sindroma ne more pohvaliti z njegovo učinkovitostjo in učinkovitostjo. Bolniki s to diagnozo so prisiljeni jemati hormonska zdravila vse življenje, da bi nadoknadili pomanjkanje hormonov glukokortikosteroidne skupine in se borili z občutkom manjvrednosti.

Zaenkrat so možnosti za takšno zdravljenje še vedno neraziskane, vendar obstajajo dokazi, da je razvoj sočasnih patologij AGS srca, kosti, krvnih žil, prebavil in onkoloških bolezni zelo verjeten. To pojasnjuje potrebo ljudi, ki imajo disfunkcijo nadledvične skorje, redne preglede - narediti rentgenske žarke kosti, elektrokardiogram, ultrazvok peritoneuma itd..

Adrenogenitalni sindrom je dedna bolezen nadledvične žleze, pri kateri je zaradi funkcionalne odpovedi encimov oslabljena steroidogeneza. Manifestira se z virilizacijo genitalij, moško podobnim telesnim stanjem, nerazvitostjo prsi, hirzutizmom, aknami, amenorejo ali oligomenorejo, neplodnostjo. Med diagnozo se določijo ravni 17-hidroksiprogesterona, 17-ketosteroidov, androstenediona, ACTH, izvede se ultrazvok jajčnikov. Bolnikom je predpisana hormonska nadomestna terapija z glukokortikoidi in mineralokortikoidi, estrogeni v kombinaciji z androgeni ali progesteni nove generacije. Po potrebi izvedite genitalno plastično operacijo.

ICD-10

Splošne informacije

Adrenogenitalni sindrom ali prirojena disfunkcija (hiperplazija) nadledvične skorje je najpogostejša od dednih bolezni. Razširjenost patologije se med predstavniki različnih narodnosti razlikuje. Klasične različice ACS pri ljudeh kavkaške rase najdemo s pogostostjo 1:14 000 dojenčkov, medtem ko je v aljaških Eskimovih ta številka 1: 282. Bistveno večja pojavnost med Judi. Tako pri 19% Judov skupine Aškenazi odkrijejo neklasično obliko adrenogenitalne motnje. Patologija se prenaša na avtosomno recesivno. Verjetnost, da bi imeli otroka s takim sindromom s prevozom patološkega gena pri obeh starših, doseže 25%, v zakonski zvezi prevoznika in pacienta - 75%. Če ima eden od staršev polno DNK, se klinične manifestacije sindroma pri otrocih ne razvijejo. Če je ADS pri očetu in materi, bo tudi otrok bolan.

Vzroki za adrenogenitalni sindrom

Pri bolnikih z dedno hiperplazijo nadledvične žleze se genetska okvara manifestira z odpovedjo encimskih sistemov, ki sodelujejo pri izločanju steroidnih hormonov. V 90-95% primerov se patologija pojavi, ko je gen poškodovan, ki je odgovoren za sintezo 21-hidroksilaze, encima, ki vpliva na tvorbo kortizola. V drugih kliničnih primerih je zaradi okvare DNK proizvodnja drugih encimov, ki zagotavljajo steroidogenezo, motena - StAR / 20,22-desmolaza, 3-β-hidroksi-steroid dehidrogenaza, 17-α-hidroksilaza / 17,20-liza, 11-β-hidroksilaza, P450-oksidoreduktaze in sintetaze aldosterona.

Pri bolnikih z znaki virilizacijskega sindroma se namesto aktivnega gena CYP21-B funkcionalno nesolventen psevdogen CYP21-A nahaja v kratkem kraku 6. avtosoma. Struktura teh odsekov verige DNK je v veliki meri homologna, kar povečuje verjetnost pretvorbe genov v mejozi s premikom normalnega genskega območja do psevdogene ali CYP21-B delecije. Očitno prav ti mehanizmi pojasnjujejo obstoj latentnih oblik bolezni, ki debitirajo v obdobju pubertete ali po puberteti. V takšnih primerih postanejo klinični znaki patologije opazni po naporni nadledvični skorji: hude bolezni, poškodbe, zastrupitve, izpostavljenost sevanju, dolgotrajno intenzivno delo, psihološko stresne situacije itd..

Patogeneza VCD

Mehanizem razvoja najpogostejše variante adrenogenitalnega sindroma s pomanjkanjem gena CYP21-B temelji na principu povratnih informacij. Njegova začetna povezava je pomanjkanje steroidov - kortizola in aldosterona. Neuspeh procesov hidroksilacije spremlja nepopolni prehod 17-hidroksiprogesterona in progesterona v 11-deoksikortizol in deoksikortikosteron. Posledično se zmanjša izločanje kortizola in za nadomestitev tega procesa se v hipofizi poveča sinteza ACTH, ki povzroči kompenzacijsko hiperplazijo nadledvične skorje, ki spodbudi proizvodnjo kortikosteroidov..

Vzporedno se poveča sinteza androgenov in pojavijo se vidni znaki njihovega vpliva na občutljiva tkiva in organe. Ob zmernem zmanjšanju aktivnosti encimov se mineralokortikoidna insuficienca ne razvije, saj je telesna potreba po aldosteronu skoraj 200-krat manjša v primerjavi s kortizolom. Le globoka genska okvara povzroča hude klinične simptome, ki se kažejo že od zgodnje mladosti. Patogeneza razvoja bolezni, ki krši strukturo drugih regij DNK, je podobna, vendar so izhodišče motnje v drugih delih steroidogeneze.

Razvrstitev

Sistematizacija različnih oblik virilizirajoče nadledvične hiperplazije temelji na značilnostih klinične slike bolezni, resnosti genske okvare in času pojava prvih patoloških znakov. Resnost motnje je neposredno povezana s stopnjo poškodbe DNK. Strokovnjaki s področja endokrinologije ločijo naslednje vrste adrenogenitalnega sindroma:

  • Salter. Najhujša različica patologije, ki se kaže v prvem letu otrokovega življenja s hudimi kršitvami strukture zunanjih spolnih organov pri deklicah in njihovim povečanjem pri dečkih. Aktivnost 21-hidroksilaze ne presega 1%. Pomembna kršitev steroidogeneze vodi do hudih somatskih motenj - bruhanja, driske, krčev, prekomerne pigmentacije kože. Brez zdravljenja takšni otroci umrejo v zgodnji starosti..
  • Preprosta viril. Potek bolezni je manj hud kot pri varianti soljenja. Razširjenost nenormalnega razvoja spolovil pri dojenčkih, povečanje njihove velikosti pri dečkih. Ni znakov nadledvične insuficience. Raven aktivnosti 21-hidroksilaze se zmanjša na 1-5%. Znaki virilizacije naraščajo s starostjo zaradi spodbudnega učinka androgenov.
  • Neklasično (po puberteti). Najbolj ugodna oblika AGS, katere očitni znaki se pojavijo med puberteto in v reproduktivni starosti. Zunanje spolovila imajo normalno strukturo, klitoris pri ženskah in penis pri moških se lahko poveča. Funkcionalnost 21-hidroksilaze se zmanjša na 20-30%. Bolezen odkrijejo po naključju med pregledom zaradi neplodnosti ali menstrualne disfunkcije.

Solinarjenje in preproste virilne vrste adrenogenitalnih motenj so razvrščene kot antenatalna patologija, ki se tvori v maternici in se manifestira od trenutka rojstva. S strukturno napako drugih genov opažamo redkejše različice bolezni: hipertenzivno - klasično (prirojeno) in neklasično (pozno), hipertermično, lipidno, z vodilnimi manifestacijami hirzutizma.

Simptomi adrenogenitalnega sindroma

Pri antenatalnih oblikah bolezni (enostavna virila in soljenje) je glavni klinični simptom vidna genitalna virilizacija. Pri novorojenčkih odkrijejo znake ženskega psevdohermafroditizma. Ščegetavček je velike velikosti ali ima obliko v obliki penisa, predel nožnice se poglobi, nastane urogenitalni sinus, poveča se ustnica minora, perineum je visok. Notranje genitalije so razvite normalno. Pri moških dojenčkih se penis poveča in mošnica je hiperpigmentirana. Poleg tega se s solno-adrenogenitalno motnjo izrazijo simptomi nadledvične insuficience s hudimi, pogosto nezdružljivimi življenjskimi somatskimi motnjami (driska, bruhanje, krči, dehidracija itd.), Ki se kažejo v starosti 2-3 tednov..

Pri deklicah s preprostim viralnim AGS, ko se starajo, se znaki virilizacije intenzivirajo, tvorijo se displastični telesni stanji. Zaradi pospeševanja procesov okostenja je za bolnike značilna kratka rast, široka ramena, ozka medenica in kratke okončine. Cevaste kosti so masivne. Puberteta se začne zgodaj (do 7 let) in se nadaljuje z razvojem sekundarnih moških spolnih značilnosti. Obstaja povečanje klitorisa, zmanjšanje tembra glasu, povečanje mišične moči, nastanek oblike obročastega hrustanca ščitnice, značilne za moške. Prsa ne rastejo, menarhe odsotne.

Manj specifični so klinični simptomi neklasičnih oblik virilizacijskega sindroma, ki so se pojavili v puberteti in po stresnih vajah (splav v zgodnji nosečnosti, medicinski splav, operacija itd.). Običajno se bolniki spominjajo, da so že v osnovnošolski dobi imeli rahlo rast las v pazduhah in sramnih svinjah. Kasneje so se znaki hirsutizma razvili z rastjo dlak na gredi čez zgornjo ustnico, vzdolž bele črte trebuha, v prsnici, v bradavično-areolarnem območju. Ženske z AHS se pritožujejo zaradi obstojnih aken, poroznosti in mastne kože.

Menarche prihaja pozno - do 15-16 let. Menstrualni ciklus je nestabilen, intervali med obdobji dosežejo 35-45 dni ali več. Spotting med menstruacijo je malo. Mlečne žleze so majhne. Ščegetavček je rahlo povečan. Takšna dekleta in ženske imajo lahko visok stas, ozko medenico in široka ramena. Po opažanjih specialistov s področja porodništva in ginekologije se pozneje razvijejo adrenogenitalne motnje, manj vidni so zunanji znaki, značilni za moške, pogosteje pa vodilni simptom postane kršitev mesečnega cikla. Z redkejšimi genetskimi okvarami se bolniki lahko pritožujejo nad povišanim krvnim tlakom ali, nasprotno, hipotenzijo z nizko delovno zmogljivostjo in pogostimi glavoboli, hiperpigmentacijo kože z minimalnimi simptomi virilizacije.

Zapleti

Glavni zaplet adrenogenitalnega sindroma, o katerem se pacienti obračajo na porodničar-ginekolog, je trdovratna neplodnost. Prej ko se bolezen pojavi, manjša je verjetnost, da zanosite. Ob pomembnem pomanjkanju encimov in kliničnih manifestacijah preprostega virilizacijskega sindroma nosečnost sploh ne nastopi. Nosečni bolniki s pubertetno in post pubertalno obliko bolezni imajo v zgodnjih fazah spontane splave. Pri porodu je možna funkcionalna isthmic-cervikalna insuficienca. Takšne ženske so bolj nagnjene k nastanku psihoemocionalnih motenj - nagnjenosti k depresiji, samomorilnemu vedenju, manifestacijam agresije.

Diagnostika

Diagnoza antenatalnih vrst AGS z značilnimi spremembami genitalnih organov ni težavna in se izvaja takoj po porodu. V dvomljivih primerih se za potrditev ženskega kariotipa (46XX) uporablja kariotipizacija. Diagnostična preiskava postane pomembnejša v poznem kliničnem prvencu ali v latentnem poteku z minimalnimi zunanjimi manifestacijami virilizacije. V takih situacijah se za odkrivanje adrenogenitalnega sindroma uporabljajo naslednje laboratorijske in instrumentalne metode:

  • Raven 17-OH-progesterona. Visoka koncentracija 17-hidroksiprogesterona, ki je predhodnik kortizola, je ključni znak pomanjkanja 21-hidroksilaze. Vsebnost se poveča 3-9 krat (od 15 nmol / l in več).
  • Steroidni profil (17-KS). Povišanje ravni 17-ketosteroidov v urinu žensk za 6-8 krat kaže na visoko vsebnost androgenov, ki jih proizvaja nadledvična skorja. Pri izvajanju vzorca prednizolona se koncentracija 17-KS zmanjša za 50-75%.
  • Vsebnost androstenediona v krvnem serumu. Povišane stopnje te zelo specifične laboratorijske diagnostične metode potrjujejo povečano izločanje predhodnikov moških spolnih hormonov.
  • Raven ACTH v krvi. Za klasične oblike bolezni je značilna kompenzacijska hipersekrecija adrenokortikotropnega hormona s strani sprednje hipofize. Zato se z virilizacijskim sindromom disfunkcije poveča indikator.
  • Ultrazvok jajčnikov. V kortikalni snovi se folikli določajo na različnih stopnjah zorenja in ne dosežejo preovulacijske velikosti. Jajčniki se lahko nekoliko povečajo, vendar širitve strome ne opazimo.
  • Merjenje bazalne temperature Temperaturna krivulja je značilna za anovulatorni cikel: prva faza se podaljša, druga se skrajša zaradi pomanjkanja žrela korpusov, ki se ne tvori zaradi odsotnosti ovulacije.

Povečana koncentracija renina v krvni plazmi je značilna tudi za solno varianto AGS. Diferencialna diagnoza adrenogenitalnih motenj, ki so se pojavile v puberteti in v rodni dobi, se izvaja s sindromom policističnih jajčnikov, androidlastomi jajčnikov, androsteromi nadledvične žleze, sindromom hipotalamičnega virusa in ustavnim hirzutizmom. V zapletenih primerih pri diagnozi sodelujejo endokrinologi, urologi, genetiki.

Zdravljenje adrenogenitalnega sindroma

Glavni način za odpravo disfunkcije nadledvične virile je nadomestno hormonsko zdravljenje, ki kompenzira pomanjkanje glukokortikoidov. Če ženska z latentnim AGS nima reproduktivnih načrtov, so kožne manifestacije hipendrondrogenizma nepomembne in mesečna obdobja so ritmična, hormoni se ne uporabljajo. V drugih primerih je izbira režima zdravljenja odvisna od oblike endokrine patologije, vodilnih simptomov in njegove resnosti. Pogosto je imenovanje glukokortikoidnih zdravil dopolnjeno z drugimi medicinskimi in kirurškimi metodami, izbranimi v skladu s specifičnim terapevtskim ciljem:

  • Zdravljenje neplodnosti. Če obstajajo načrti za rojstvo otroka, ženska pod nadzorom androgenov v krvi jemlje glukokortikoide, dokler se mesečni ciklus ovulacije ne povrne v celoti in nastopi nosečnost. V odpornih primerih se dodatno predpišejo stimulansi ovulacije. Da bi se izognili splavu, hormonsko zdravljenje nadaljujemo do 13. tedna gestacijskega obdobja. Priporočamo tudi estrogene v prvem trimesečju, progesteronske analoge, ki nimajo androgenega učinka v II-III.
  • Popravek neredne menstruacije in virilizacije. Če bolnica ne načrtuje nosečnosti, vendar se pritožuje zaradi motnje v menstrualnem ciklu, imajo prednost hirzutizem, akne, estrogena in antiandrogena zdravila ter peroralni kontraceptivi, ki vsebujejo gestagene zadnje generacije. Terapevtski učinek je dosežen v 3-6 mesecih, vendar se ob koncu zdravljenja ob pomanjkanju hormonske nadomestne terapije obnovijo znaki hipendrondrogenizma.
  • Zdravljenje prirojenih oblik AGS. Dekleta z znaki lažnega hermafroditizma dobijo ustrezno hormonsko terapijo in opravijo kirurško korekcijo oblike svojih genitalij - kleterotomijo, introitoplastiko (odpiranje urogenitalnega sinusa). V primeru fizioloških adrenogenitalnih motenj se poleg glukokortikoidov, ki so pod nadzorom reninske aktivnosti, predpišejo mineralokortikoidi s povečanjem terapevtskih odmerkov v primeru medsebojnih bolezni.

Določene težave pri vodenju pacienta nastanejo v primerih, ko bolezen ni diagnosticirana v porodnišnici, deklica s hudo genitalno virilizacijo pa je registrirana in vzgojena kot deček. Ko se odločimo za ponovno vzpostavitev spolne identitete žensk, kirurško plastično kirurgijo in hormonsko terapijo dopolnjujemo s psihoterapevtsko podporo. Odločitev za ohranitev moškega spola in odstranitev maternice s prilogami je izjemoma sprejeta na vztrajanje pacientov, vendar se ta pristop šteje za napačno.

Napoved in preprečevanje

Prognoza za pravočasno odkrivanje adrenogenitalnega sindroma in ustrezno izbrano terapijo je ugodna. Tudi pri bolnikih s pomembno virilizacijo genitalij po plastični operaciji je možna normalna spolna aktivnost in naravni porod. Hormonsko nadomestno zdravljenje s katero koli obliko AGS spodbuja hitro feminizacijo - razvoj mlečnih žlez, pojav menstruacije, normalizacijo ciklusa jajčnikov in obnavljanje generativne funkcije. Preprečevanje bolezni se izvaja v fazi načrtovanja nosečnosti..

Če so v rodu opazili primere podobne patologije, je indicirano posvetovanje z genetikom. Test z ACTH za oba zakonca vam omogoča, da diagnosticirate heterozigoten prevoz ali latentne oblike adrenogenitalne motnje. Med nosečnostjo lahko sindrom odkrijemo z rezultati genetske analize celic horionskih vil ali vsebnosti amnijske tekočine, pridobljenih z amniocentezo. Pregledi pri novorojenčkih, opravljeni peti dan po rojstvu, so namenjeni ugotavljanju povečane koncentracije 17-hidroprogesterona za hitro izbiro terapevtske taktike.