Adrenogenitalni sindrom

Kongenitalna hiperplazija nadledvične žleze (adrenogenitalni sindrom) je skupina avtosomno recesivnih patologij, vključno s pomanjkanjem encima, odgovornega za sintezo kortizola in / ali aldosterona. Neustrezna proizvodnja hidroksilaze zaradi mutacij ali delecij CYP21A je najpogostejša oblika prirojenega adrenogenitalnega sindroma, ki se pojavi v 90% primerov..

Hkrati telo sintetizira več androgenov. Posledica tega je, da se tipični simptomi moškega pojavijo zgodaj (ali neprimerno).

Prirojena hiperplazija nadledvične žleze je diagnosticirana tako pri fantih kot pri deklicah. Približno 1 od 10.000 otrok se rodi s to patologijo..

Ker se vse oblike prirojene nadledvične hiperplazije dedujejo na avtosomno recesivni način, imata oba spola možnost, da naletita na patologijo z enako pogostostjo. Ker nakopičeni hormoni predhodniki ali s tem povezana oslabljena sinteza testosterona vplivajo na spolno diferenciacijo, se fenotipski učinki mutacij ali delecij določenega gena med spoloma razlikujejo..

Glavne oblike hiperplazije nadledvične žleze:

• soljenje;
• preprosta viril;
• neklasično (sinonim: po puberteti).

Znaki in simptomi

Manifestacije so odvisne od narave poškodbe gena in resnosti pomanjkanja encimov, medtem ko določitev spola novorojenčka ni vedno mogoče brez genetskega testiranja.

Simptomi se razlikujejo glede na vrsto prirojene hiperplazije nadledvične žleze in čas nastanka diagnoze..

• Otroci z neklasično (po puberteti, ugodni) obliki morda nimajo znakov prirojene hiperplazije nadledvične žleze, diagnoza pa se postavi šele v adolescenci.

• Pri deklicah s težjimi oblikami (saltingis in preprosta viril) se pogosto pojavijo nenormalni spolni organi že ob rojstvu (ženski psevdohermafroditizem), kar omogoča sum na patologijo pred pojavom simptomov. Med nepravilnosti v razvoju genitalij spadajo popolna ali delna fuzija sramnih ustnic, klitoromegalija (povečanje klitorisa), tvorba urogenitalnega sinusa in poglobljeni preddlak vagine.

• Vizualno moški novorojenčki morda nimajo nobenih nepravilnosti, niti s hudo obliko motnje.

Pri otrocih z izrazitim pomanjkanjem 21-hidroksilaze s tvorbo soli se simptomi pojavijo v 2 ali 3 tednih po rojstvu, za to različico prirojenega adrenogenitalnega sindroma pa so tako za fante kot za deklice značilni:

• zavrnitev hrane, bruhanje, driska;
• nezmožnost rasti in razvoja;
• dehidracija;
• hipotenzija (nizek krvni tlak);
• neravnovesje elektrolitov: nenormalne ravni natrija (hiponatremija) in kalija (hiperkalemija) v krvi, krči;
• prekomerna pigmentacija kože;
• nenormalni srčni utrip.

Če se patologija ne diagnosticira pravočasno in se hormonsko zdravljenje ne začne, se lahko razvije nadledvična kriza, ki ogroža življenje.

Pogosto se stanje fantov zmoti zaradi posledic pilorične stenoze in gastroenteritisa, kar vodi v smrt zaradi pomanjkanja glukokortikoidov.

Pri dekletih s puberteto (blažja oblika v primerjavi s soljenjem in preprostim viriljem) se ohranijo normalni ženski spolni organi (nožnica, jajčniki, maternica in jajcevod)..

Ko se starajo, se pojavijo:

• menstrualne nepravilnosti, kot je oligomenoreja, pozni prihod menarhe (prva menstruacija);
• nerazvitost mlečnih žlez;
• zgodnji pojav rasti dlak v sramnih, aksilarnih conah;
• prekomerna rast las na telesu in na obrazu;
akne in hipersekrecija lojnih žlez;
• povečanje klitorisov.

S preprostim viralnim adrenogenitalnim menstruacijskim sindromom kljub vsem znakom zgodnje (do 7 leta) pubertete ne pride do nerazvitosti mlečnih žlez, neravnovesja telesa in kratke rasti. Močna virilizacija: povečanje klitorisa, nastanek Adamovega jabolka, nesramni glas itd..

Pri pubertetniških fantih simptomi vključujejo:

• nizek ton glasu;
• velik penis s testisi normalne velikosti;
• izrazite sekundarne spolne značilnosti;
• povečana hiperpigmentacija skrotuma;
• dober mišični razvoj.

Med biopsijo testisa pri moških ugotovijo nezrele tubule in odsotnost Leydigovih celic, kar se lahko kaže z neplodnostjo.

V otroštvu so deklice in dečki višji od vrstnikov, vendar je rast odraslih z adrenogenitalnim sindromom precej manjša kot pri zdravih ljudeh. Izjema je oblika po puberteti, pri kateri se pozneje pojavijo znaki nadledvične insuficience. Spremembe telesnih deležev vključujejo ozko medenico, široka ramena, skrajšane okončine in dobro razvite mišice.

Diagnoza adrenogenitalnega sindroma

Pri prirojeni hiperplaziji nadledvične adrenalne hiperplazije, ki ne vsebuje soli, je mogoče sumiti na diagnozo, ne da bi po rojstvu opravili klinični in laboratorijski pregled, v nekaterih primerih pa je treba določiti genetsko analizo za določitev spola - kariotipizacija.

Presejalni programi za odkrivanje novorojenčkov za odkrivanje pomanjkanja 21-hidroksilaze lahko rešijo življenje novorojenčku, katerega diagnoza povzroči težave pred razvojem nadledvične krize v primeru solno različice adrenogenitalnega sindroma.
Vrednost pregleda se poveča s poznim pojavom simptomov bolezni ali z latentnim potekom z blagimi znaki virilizacije.

Laboratorijski testi za potrditev prirojene hiperplazije nadledvične žleze vključujejo preučevanje naslednjih kazalcev:

• 17-OH progesteron (prekurzor kortizola): povečanje 3-9 krat kaže na pomanjkanje 21-hidroksilaze (normalno na 15 nmol / ml).
• Steroidni profil: s hiperfunkcijo nadledvične skorje je raven 17-ketosteroidov v urinu ženske 6-8 krat višja. Izvajanje vzorca prednizolona vodi do njegovega zmanjšanja za 50-75%.
• Androstenedione: rezultat nad normo kaže na presežek predhodnikov moških spolnih hormonov v krvi.
• ACTH krvi: adenokortikotropni hormon je zaradi kompenzacijske hipersekrecije višji od normalnega.

Raven renina v krvi se poveča s solno varianto adrenogenitalnega sindroma.

Instrumentalna diagnostika

Računalniška tomografija se izvaja pri odraslih, da se izključi dvostransko nadledvično krvavitev s tipično klinično sliko brez sprememb v strukturi spolovil ali drugih manifestacij hiperplazije.

Za oceno notranjega reproduktivnega sistema se izvede ultrazvočna študija pri dekletih z nepravilnostmi v strukturi genitalnih organov. Obstajajo številne patologije, pri katerih so prisotne tudi dvoumne genitalije in celo malformacije ledvic (sindrom Denis-Draš, mešana disgeneza gonade).

Urogenitalografija pogosto pomaga videti notranje reproduktivne organe, kar pomaga pri diagnozi urogenitalnega sindroma.

Rentgen zapestja lahko pri otrocih z zgodnjo rastjo las, klitoromegalijo in pospešeno rastjo pokaže začasno zaprtje rastnih površin.

Za potrditev menstrualnega cikla brez ovulacije je priporočljivo sestaviti urnik za merjenje bazalne temperature.

Diferencialna diagnoza pri mladostnikih in ženskah se izvaja s tumorji jajčnikov, PCOS, nadledvičnimi novotvorbami, sindromom hipotalamičnega virusa in ustavnim hirzutizmom.

Terapevtski ukrepi za adrenogenitalni sindrom

Novorojenčki z nepravilnostmi razvoja spolnih organov skrbno spremljajo: znatno zmanjšanje telesne teže in nepravilnosti omogočajo sum na adrenogenitalni sindrom. Neravnovesje elektrolitov se razvije od nekaj dni do 3 tednov, ker med nosečnostjo posteljica ohranja svojo normalno sestavo. Z zmerno solno obliko nadledvične hiperplazije se lahko pojavijo simptomi, če otrok zboli za nečim.

Bolnikom z dehidracijo, hiponatremijo in hiperkalemijo z možno solno obliko adrenogenitalnega sindroma predpišemo intravensko dajanje izotonične raztopine natrijevega klorida, ki vam omogoča nadziranje krvnega tlaka med hipotenzijo.
S hipoglikemijo dajemo raztopino glukoze.

Po pridobitvi rezultatov hormonskih testov (kortizola, aldosterona in 17 hidroksiprogesterona), elektrolitov in sladkorja, odvisno od predvidene oblike nadledvične insuficience, predpišemo glukokortikoide.

Po stabilizaciji uporabimo kombinacijo naslednjih zdravil:

• glukokortikoidi (za zatiranje proizvodnje ACTH);
• mineralni kortikoidi (za zmanjšanje koncentracije angiotenzina II;
• zaviralec aromataze (za upočasnitev zorenja okostja);
• flutamid (zaviralec androgena za zmanjšanje simptomov virilizacije).

S prezgodnjo puberteto lahko uporaba dolgo delujočih agonistov hormona, ki sprošča gonadotropin, deloma izboljša bolnikovo rast.

Klinične smernice za endokrinologijo se osredotočajo na naslednje vidike.

Prenatalno zdravljenje adrenogenitalnega sindroma je treba obravnavati kot eksperimentalno. Pri predpisovanju glukokortikoidov je treba odmerek titrirati, da se prepreči Cushingov sindrom..

Uporaba zdravil za odložitev pubertete in spodbujanje rasti. Posvetovanje psihiatra za odrasle bolnike, ki potrebujejo korekcijo spolovila.

Za dekleta s hudimi nepravilnostmi v razvoju genitalnih organov se operacija izvaja v starosti 1-3 mesecev.

Pogovarjajte se s starši o možnih stranskih učinkih hormonskega zdravljenja. V primeru bolezni ali stresa bo morda potreben velik odmerek zdravila. Terapije s hormonom ni mogoče naglo prekiniti; akutna insuficienca nadledvične žleze se lahko razvije kot zaplet.

Na voljo je več zdravil, ki so zadovoljiv nadomestek naravnega hormona kortizola. To so hidrokortizon, kortizon, prednizon in deksametazon. Razlikujejo se po moči in trajanju delovanja.Če je potreben hormon, ki vsebuje sol, se uporabljajo fluklokortizoni.

Deksametazon se običajno ne uporablja pri otrocih, saj njegova visoka aktivnost in zelo dolgo delovanje (24-48 ur) zavirata rast. Toda pri odrasli osebi deksametazon zagotavlja odličen 24-urni nadzor, z dodano koristjo, ki jo je treba jemati le enkrat na dan. Pri nadledvični hiperplaziji ni prehranskih omejitev, če je teža osebe normalna. S solno obliko se uporablja tudi sol. Izdelki z adrenogenitalnim sindromom morajo vsebovati zadostno količino vitaminov in mineralov ter biti v skladu z osnovnimi načeli zdrave prehrane: pusto meso, jajca, oreščki, mleko in njegovi derivati, ribe, žita, zelenjava in sadje, zelišča.

Krvne preiskave se jemljejo vsake tri mesece, kar vam omogoča nadzor hormonske terapije.

Kdaj dati dodatni kortizon

Za manjše poseke in praske dodatni kortizonski dodatek ni potreben, tudi če se pričakuje lokalna anestezija. Če pa je poškodba hujša (na primer zlomljena roka ali noga), je treba povečati odmerek zdravila.

Druge uporabe vključujejo:

• kadar se otrok počuti slabo, zlasti če ima visoko telesno temperaturo;
• Kadar vaš otrok zaradi kakršnega koli razloga potrebuje splošno anestezijo. Pomembno je, da injekcijo kortizona dajemo vnaprej. Če tega ne storite, lahko pride do smrti;
• kadar ima otrok bruhanje ali drisko. Glede na to, da se v tej situaciji zdravilo ne absorbira v prebavilih, se uporabljajo injekcijske oblike. Ne zavrnite predlagane hospitalizacije.

Posvetujte se z zdravnikom o tem, koliko hormona dajete otroku v dvomljivih situacijah..

Napoved

Ob stalni hormonski terapiji je napoved za življenje ugodna, vendar je njegovo trajanje lahko nekoliko manjše kot pri zdravih ljudeh..

Zapleti adrenogenitalnega sindroma vključujejo visok krvni tlak, nizek krvni sladkor, hiponatremijo.

Če se zdravila uporabljajo v neprimernih odmerkih, se lahko razvijejo zapleti hormonske terapije:

• pomanjkanje glukokortikoidov vodi v simptome nadledvične insuficience, ki vključujejo astenijo, anoreksijo, bolečine v trebuhu, slabost, napredovanje virilizacije, omamljanje;
• presežek glukokortikoidov izzove pojav prekomerne teže (kushingoidna debelost), hipertenzijo, hiperglikemijo itd..

Ženske z nadledvično hiperplazijo imajo lahko lastne otroke, podvržene hormonskemu nadzoru. Če pozabite jemati droge, se lahko pojavijo menstrualne motnje ali amenoreja. Pri mnogih deklicah s prirojeno hiperplazijo nadledvične žleze je bila izvedena operacija, ki je privedla do nastanka brazgotinskih tkiv v nožnici, zato porod pri takih bolnikih poteka s carskim rezom. Med porodom bo potrebno dodatno dajanje hormonov.

Kako se prirojena hiperplazija nadledvične žleze podeduje

Po raziskavah ima eden od 50 ljudi recesivno gensko napako, le 1 od 10.000 pa razvije bolezen.

Ljudje z adrenogenitalnim sindromom so od vsakega starša dobili pomanjkljiv gen.
Če ima par že enega ali več otrok s to patologijo, je verjetnost, da bodo imeli bolnega otroka, 25%.

Če se oseba s prirojeno hiperplazijo nadledvičnice poroči z zdravim partnerjem, je verjetnost, da ima otroka s patologijo, majhna - približno ena od 100.
Če imata tako mati kot oče bolezen - bodo vsi otroci podedovali to patologijo v 100% primerov.

Preprečevanje

Če v družini obstajajo primeri rojstva otroka z nadledvično hiperplazijo ali je eden od staršev bolan (je nosilec), je indicirano genetsko svetovanje.
Za nekatere oblike bolezni je na voljo prenatalna diagnoza, ki jo v prvih 12 tednih nosečnosti opravimo s pomočjo študije horionskih vil.

V drugem trimesečju določimo raven hormonov (17-hidroksiprogesterona) v amnijski tekočini.

Za prepoznavanje najpogostejše oblike prirojene hiperplazije nadledvične žleze se opravijo presejalni pregledi (krvni test pete).

Adrenogenitalni sindrom

Adrenogenitalni sindrom je dedna bolezen nadledvične žleze, pri kateri je zaradi funkcionalne odpovedi encimov oslabljena steroidogeneza. Manifestira se z virilizacijo genitalij, moško podobnim telesnim stanjem, nerazvitostjo prsi, hirzutizmom, aknami, amenorejo ali oligomenorejo, neplodnostjo. Med diagnozo se določijo ravni 17-hidroksiprogesterona, 17-ketosteroidov, androstenediona, ACTH, izvede se ultrazvok jajčnikov. Bolnikom je predpisana hormonska nadomestna terapija z glukokortikoidi in mineralokortikoidi, estrogeni v kombinaciji z androgeni ali progesteni nove generacije. Po potrebi izvedite genitalno plastično operacijo.

Razvrstitev

  • Kongenitalni adrenogenitalni sindrom.
  • Nezapletena (preprosta) virilizacijska oblika.
  • Virilizem s hipertenzivnim sindromom.
  • Virilizem s antihipertenzivnim sindromom.
  • Pridobljeni adrenogenitalni sindrom.

Vzroki

Kongenitalna disfunkcija nadledvičnih žlez se razloži le s manifestacijo dedne bolezni, zato je med življenjem nemogoče pridobiti ali se okužiti s takšno patologijo. Praviloma se sindrom manifestira pri novorojenčkih, le redko pa se AGS diagnosticira pri mladih, mlajših od 35 let. Hkrati lahko dejavniki, kot so jemanje močnih zdravil, povečano ozadje sevanja, neželeni učinki hormonskih kontraceptivov, aktivirajo mehanizem patologije. Ne glede na spodbudo za razvoj bolezni so vzroki adrenogenitalnega sindroma dedni. Prognoza je videti nekako tako: če je vsaj en starš zdrav v družini, se bo otrok verjetno rodil brez patologije; v paru, kjer je en nosilec in drugi bolan z AHS v 75% primerov se bo rodil bolan otrok; nosilci genov imajo 25-odstotno tveganje, da bodo imeli bolnega otroka.

Dedovanje sindroma poteka na avtosomno recesivno - takoj od obeh staršev. Pri nosilcu enega mutantnega gena se sindrom ne manifestira klinično. Manifestacija bolezni je možna le ob prisotnosti okvarjenih genov v obeh avtosomih 6. para.

Simptomi bolezni

Virile in soli, ki tvorijo sol, nastajajo v predporodnem obdobju razvoja in se pojavijo po rojstvu otroka. Njihov glavni simptom je virilizacija zunanjih genitalij. Pri deklicah je klitoris velik, videti je kot moški penis, tudi ustnice so povečane. Pri dečkih se penis tudi poveča, pojavi se pigmentacija skrotuma.

Bolezen lahko prepoznamo po naslednjih znakih:

  • prevlado moških lastnosti;
  • močna genitalna pigmentacija;
  • zgodnja rast las na sramnem območju in pazduhah;
  • kožni izpuščaji.

Skupaj s tem se pojavijo hude somatske motnje, ki v nekaterih primerih vodijo v smrt. V tem primeru so simptomi adrenogenitalnega sindroma naslednji: huda driska in bruhanje, ki vodijo do dehidracije; krči. Pri otrocih s to patologijo opazimo insuficienco nadledvične žleze. Adrenogenitalni sindrom pri novorojenčkih se kaže s takimi simptomi, kot so bruhanje, acidoza, adinamija, počasno sesanje, pa tudi hiperpigmentacija.

Diagnoza in zdravljenje

Če ima novorojenček simptome adrenogenitalnega sindroma, potem se opravi celovit pregled..

Zdravniki predpišejo študije stopnje:

  • 17-hidroksiprogesteron;
  • androstenedione;
  • dehidroepiandrosteron;
  • renin;
  • adrenokortikotropin.

Včasih je potreben poseben test z adrenokortikotropinom.

Trenutno se v praksi uvajajo molekularno genetske diagnostične metode. Omogočajo vam, da neposredno ugotovite pomembno gensko napako.

Diagnoza adrenogenitalnega sindroma (neklasična oblika) pri odraslih je naloga ginekologov in endokrinologov. Zdravniki upoštevajo raven 17-hidroksiprogesterona, podatke iz pregledov, porodniško anamnezo.

Zdravljenje adrenogenitalnega sindroma je odvisno od oblike. Zdravniki uporabljajo glukokortikoide, mineralokortikoide. Včasih so potrebni kirurški posegi (za plastično operacijo zunanjih spolnih organov).

Pri ženskah z neklasično obliko se zdravljenje adrenogenitalnega sindroma izvaja le s hudimi kozmetičnimi težavami in z neplodnostjo.

Napoved in preprečevanje

Prognoza za pravočasno odkrivanje adrenogenitalnega sindroma in ustrezno izbrano terapijo je ugodna. Tudi pri bolnikih s pomembno virilizacijo genitalij po plastični operaciji je možna normalna spolna aktivnost in naravni porod. Hormonsko nadomestno zdravljenje s katero koli obliko AGS spodbuja hitro feminizacijo - razvoj mlečnih žlez, pojav menstruacije, normalizacijo ciklusa jajčnikov in obnavljanje generativne funkcije. Preprečevanje bolezni se izvaja v fazi načrtovanja nosečnosti..

Če so v rodu opazili primere podobne patologije, je indicirano posvetovanje z genetikom. Test z ACTH za oba zakonca vam omogoča, da diagnosticirate heterozigoten prevoz ali latentne oblike adrenogenitalne motnje. Med nosečnostjo lahko sindrom odkrijemo z rezultati genetske analize celic horionskih vil ali vsebnosti amnijske tekočine, pridobljenih z amniocentezo. Pregledi pri novorojenčkih, opravljeni peti dan po rojstvu, so namenjeni ugotavljanju povečane koncentracije 17-hidroprogesterona za hitro izbiro terapevtske taktike.

Adrenogenitalni sindrom: znaki, diagnoza in zdravljenje

Adrenogenitalni sindrom je prirojena, gensko določena bolezen, za katero je značilno moteno delovanje nadledvične skorje. Kot posledica napake v procesu tvorbe steroidov pri ljudeh opazimo spremembo hormonskega ozadja s prevlado androgenov - moških hormonov.

Klinika adrenogenitalnega sindroma

Patogeneza te bolezni je povezana z oslabljenim delovanjem encimskega sistema nadledvičnih žlez. Kot posledica okvare, ki se pojavi med tvorbo steroidov, pride do zmanjšanja količine kortizola in aldosterona, pa tudi povečanja androgena in adrenokortikotropnega hormona. Povečanje koncentracije slednjega vodi v hiperplazijo nadledvične skorje. Takšna kršitev hormonskega ravnovesja vodi v virilizacijo - pojav v ženski lastnosti, značilnih za moško telo.

Znaki adrenogenitalnega sindroma so odvisni od oblike bolezni:

  • S preprosto obliko viril opazimo virilizacijo genitalij. Običajno postane opazna takoj po rojstvu. Pri dekletih se manifestira v obliki povečanja klitorisa in hipertrofije sramnih ustnic. Puberteta nastopi zgodaj (približno pri 7-8 letih) in poteka po moškem tipu: glas pri deklicah postane nižji, mlečne žleze se ne povečajo, menstruacija je odsotna, ramena se razširijo, medenica ostane ozka.
  • Znaki adrenogenitalnega sindroma tipa soli se pojavijo tudi takoj po rojstvu. Poleg zgornjih simptomov virilizacije imajo dojenčki kršitev vodno-solnega ravnovesja, bruhanje, motnje blata, pojavljajo se krči.
  • Simptomi neklasičnega (postpubertalnega) adrenogenitalnega sindroma so najbolj blagi. Za razliko od zgoraj opisanih sort bolezni se ta oblika patologije ne pojavi takoj ob rojstvu, ampak, ko se stara. Virilizacija spolovil je zanemarljiva, obstajajo znaki hirsutizma (moški tip las), menstruacija se običajno začne pozno (pri 15-16 letih) in ima nestabilen cikel.

Vzroki za adrenogenitalni sindrom

V 95% primerov je ta patologija genetsko določena in se razvije celo v fazi razvoja ploda. Pri veliki večini bolnikov pride do okvare gena, odgovornega za sintezo 21-hidroksilaze. V 5% primerov je vzrok za razvoj adrenogenitalnega sindroma tvorba tumorja na nadledvični skorji, kar vodi v prekomerno sintezo androgenov.

Zanimivo je, da je razširjenost bolezni povezana s spolom in raso pacienta. Pri ženskah je adrenogenitalni sindrom pogostejši kot pri moških, predstavniki kavkaške skupine pa zaradi tega trpijo manj kot Judje in Eskimi.

Diagnoza adrenogenitalnega sindroma

V večini primerov diagnoza ni težavna, saj so glavni znaki adrenogenitalnega sindroma jasno vidni že v zgodnjem otroštvu. Nekatere zgoraj opisane simptome pa lahko opazimo tudi pri drugih patologijah: na primer s hermafroditizmom, nadledvičnimi tumorji, ustavnim hirzutizmom itd. Za razlikovanje adrenogenitalnega sindroma izvajamo ultrazvok nadledvičnih žlez in medeničnih organov, pa tudi laboratorijske preiskave krvi za določitev ravni hormonov.

Zdravljenje adrenogenitalnega sindroma

V primeru dobro izvedene terapije je prognoza za adrenogenitalni sindrom običajno ugodna. Glavna naloga, ki jo je treba obravnavati pri zdravljenju te bolezni, je normalizacija hormonskega ozadja pacienta. Za to se uporablja hormonsko nadomestno zdravljenje. Če pride do močne genitalne virilizacije, se lahko priporoči plastična operacija..

Šereševski N.A. Klinična endokrinologija. M 1946.

Bartter F.C., Forbes A.P., Leaf A. Kongenitalna hiperplazija nadledvične žleze, povezana z adrenogenitalnim sindromom: poskus popravljanja njegovega neurejenega hormonskega vzorca. J Clin Inv 1950; 29: 6: P. 797.

Wilkins L. Adrenogenitalni sindrom zaradi encimskih napak v sintezi kortizola. Am J Clin Nutr 1961; 9: P. 661–668.

Adrenogenitalni sindrom

Adrenogenitalni sindrom je genetska patologija nadledvične skorje (endokrinih žlez, ki se nahajajo v bližini ledvic), v kateri med sintezo hormonov primanjkuje encimov. Količina androgenov se poveča, kar povzroči razvoj virilizacije.

Adrenogenitalni sindrom se pojavlja enako pri fantih in deklicah, vendar specifične profilaksa ni. Zdravnik predpiše zdravljenje po diagnozi, vendar je popolna odprava bolezni nemogoča.

Etiologija

Razlogi za razvoj te patologije so odvisni od tega, ali je prirojen razvojni adrenogenitalni sindrom ali pridobljen.

Prirojene se pojavijo zaradi poškodbe gena, ki je odgovoren za proizvodnjo hormonov v nadledvični skorji. Otroci dedujejo to bolezen na avtosomno recesivni način. Z drugimi besedami, če je samo en starš nosilec patologije, potem se adrenogenitalni sindrom pri deklicah ali dečkih ne bo manifestiral. V primeru, ko sta oče in mati nosilca, potem je tveganje za bolezen pri otroku 25%. Če je en starš bolan, drugi pa nosilec, se bo v 75% primerov rodil bolan dojenček.

Pridobljena oblika se lahko razvije z benigno tvorbo (androsteroma), ki se nagiba k degeneraciji v maligno. Tak tumor se lahko pojavi v kateri koli starosti..

Pri diagnosticiranju patologije se v 95% primerov odkrije prirojena oblika in le v 5% - pridobljena.

Razvrstitev

V medicini ima adrenogenitalni sindrom klasifikacijo, ki jo deli na tri oblike razvoja.

Torej so oblike razvijanja adrenogenitalnega sindroma naslednje:

  • Adrenogenitalni prepoznani sindrom je oblika soli. To obliko patologije lahko zaznamo že v prvem letu otrokovega življenja. Pri deklicah imajo zunanji genitaliji moško strukturo, notranji pa žensko strukturo. Včasih določanje spola močno ovirajo preveč izrazite spremembe. Ko že govorimo o fantih, se njihov penis poveča in pigmentacija mošnjo je močna. Kršitve nadledvične skorje vodijo v slabost, bruhanje, drisko. Pojavi se lahko tudi močna pigmentacija kože in lahko se začnejo krči..
  • Adrenogenitalni sindrom je virilna oblika. Vendar pa se lahko imenuje na drug način - adrenogenitalni razvojni sindrom, klasična oblika. Vsi vidni znaki so enaki kot v obliki soljenja, vendar v nadledvični skorji ni napak.
  • Post-pubertetska (neklasična) oblika. Za njo niso značilne spremembe v strukturi zunanjih spolnih organov, vendar pri delu nadledvične skorje ni kršitev. Pogosto se diagnosticira pri ženskah, ki med menstruacijo ne morejo zanositi ali se pritožujejo zaradi pomanjkanja izcedka..

Različne oblike razvoja adrenogenitalnega sindroma kažejo značilne znake.

Simptomatologija

Povedati je treba, da adrenogenitalni sindrom kaže simptome takoj po porodu. Na primer, adrenogenitalni sindrom, odkrit pri novorojenčkih, se bo manifestiral v obliki velike teže in višine otroka. Približno dvanajst let se rast ustavi, zato imajo taki bolniki vedno nizko rast. Poleg tega je njihova telesna zgradba bolj podobna moškim: imajo veliko telo, kratke roke in noge, ramena pa so širša od medenice.

Z obliko viril nastane velika količina androgena. Motnje v strukturi telesa se začnejo razvijati v obdobju pubertete. Glede na čas virilizacije se pojavijo popolnoma različni simptomi. Na primer, ženska lahko goji lase na obrazu, kot moški. Prav tako bodo žilavi in ​​črni. Klitoris je preveč povečan, opazimo tudi nepravilnosti v razvoju genitalnih organov. Takšni bolniki imajo moške obrazne poteze, telo, glasnost in dobro razvito muskulaturo. Pogosto imajo hiperpigmentacijo genitalij in halo v bližini bradavic.

Oblika soli, ki se tvori, se pojavi, ko primanjkuje sinteze hormona aldosterona, ker je potrebna, da se sol skozi ledvice vrne v krvni obtok. To stanje se kaže s simptomi, kot so huda driska in bruhanje, ki niso povezani z obroki, in znižanjem krvnega tlaka. Zaradi tega se v telesu moti vodno-solno ravnovesje, motnje v delovanju srca delujejo do smrti. Ta sindrom adrenogenitalnega razvoja pri novorojenčkih velja za najbolj nevarnega življenja.

Post-pubertetna (pridobljena) oblika se pojavi zaradi neoplazme v nadledvični skorji. Znaki te oblike so naslednji: atrofija mlečnih žlez, redek izcedek med menstruacijo, hipoplazija maternice, povečan klitoris. Pojavi se pri dekletih, ki že živijo spolno. Pri večini predstavnic žensk ta oblika povzroča neplodnost. Nekateri še zanosijo, vendar se čez deset tednov zgodi splav.

Treba je opozoriti, da se adrenogenitalni sindrom, ki se pojavi pri otrocih, natančneje pri deklicah, manifestira z določenimi znaki, in sicer: prisotnostjo trdih in črnih las na obrazu in telesu, znižanjem tona glasu. Mlečne žleze, maternica in sramne ustnice so nerazvite. Prva menstruacija se začne pri 16 letih. Lahko so nepravilne in zapoznele..

V redkih primerih zdravniki prepoznajo hipertenzivno obliko bolezni. V telesu ženske najdejo veliko moškega hormona androgena, vedno je visok krvni tlak. V prihodnosti lahko pride do krvavitev v možganih. Slab je tudi vid, pojavijo se okvare srčno-žilnega sistema.

Diagnostika

Diagnoza razvoja adrenogenitalnega sindroma vključuje naslednje ukrepe:

  • zbiranje anamneze bolnikov in pregled pritožb;
  • vizualni pregled bolnika, z močno vidno pigmentacijo kože, visokim krvnim tlakom, bolnik pa ima nizko rast, prekomerne dlake in spremenjeno strukturo zunanjih spolovil;
  • hormonske študije - naredimo test z deksametazonom, da določimo 17-KS v krvi pred jemanjem zdravila (glukokortikoidi) in po jemanju;
  • analiza za sindrom adrenogenitalnega razvoja - ta študija je genetska, lahko kaže na tveganje za razvoj patologije, s pozitivnim rezultatom študije pa se lahko začne pravočasno zdravljenje, to pomeni, da bo napredovanje procesa zaustavljeno;
  • določena je raven testosterona;
  • postopek ultrazvoka;
  • Rentgenski
  • Pregled z računalniško tomografijo;
  • Slikanje z magnetno resonanco.

Nekoliko težje je diagnosticirati patološki proces, ko se adrenogenitalni sindrom razvije pri odraslih ženskah vzporedno s policističnimi jajčniki, saj ta patologija izzove presežek proizvodnje androgena.

Za potrditev diagnoze se morate posvetovati z ginekologom, endokrinologom, genetikom, kardiologom in dermatovenerologom.

Zdravljenje

Zdravljenje adrenogenitalnega sindroma se izvaja z uporabo kompleksnih ukrepov.

Zdravnik lahko predpiše naslednja zdravila:

  • Deksametazon je skoraj vedno predpisan;
  • mineralokortikoidi (v obliki soli).

Nekateri bolniki opravijo operacijo plastične kirurgije vagine, pa tudi popolno ali delno odstranitev povečanega klitorisa.

Možni zapleti

Glavni zapleti te patologije so:

  • neplodnost ženske;
  • pojav psiholoških težav.

Bolnik lahko postane depresiven. Njeno vedenje postane agresivno, pojavijo se samomorilne težnje.

Preprečevanje

Ker ima adrenogenitalni sindrom prirojeno patogenezo, ni posebnih preventivnih ukrepov.

Toda bodoči starši se morajo še vedno držati nekaterih pravil:

  • vprašanje koncepta jemljite resno;
  • med nošenjem otroka, da se izognete izpostavljenosti telesu negativnih dejavnikov;
  • pravočasno se posvetujte z medicinskim genetikom.

Z drugimi besedami, najboljša preventiva je genetsko svetovanje. Nemogoče je popolnoma zdraviti ta patološki proces pri ženskah ali moških.

Adrenogenitalni sindrom (AGS): kaj je to in kako ga zdraviti

Ta dedna bolezen se prenaša na avtosomno recesivno - to pomeni, da morata biti oba starša nosilca patološkega gena. Toda tudi v tem primeru je možnost bolezni 25%, zato bolezen spada v kategorijo redkih: adrenogenitalni sindrom se pojavi pri 1 od 14.000 otrok. Za nekatere ljudi, ki vadijo tesne vezi, je ta številka veliko višja.

STROŠKI NEKIH GNEKOLOŠKIH STORITEV V NAŠI KLINIKI V SV. PETERSBURGU

"data-medium-file =" https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/04/Adrenogenitalnyiy-sindrom.jpg?fit=450%2C300&ssl=1? v = 1572898559 "data-large-file =" https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/04/Adrenogenitalnyiy-sindrom.jpg?fit=828%2C550&ssl = 1? V = 1572898559 "src =" https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/04/Adrenogenitalnyiy-sindrom-828x550.jpg?resize=790% 2C550 "alt =" Adrenogenitalni sindrom "width =" 790 "višina =" 550 "srcset =" https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/04/Adrenogenitalnyiy -sindrom.jpg? zoom = 2 & resize = 790% 2C550 & ssl = 1 1580w, https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/04/Adrenogenitalnyiy-sindrom.jpg? zoom = 3 & resize = 790% 2C550 & ssl = 1 2370w "velikosti =" (največja širina: 790px) 100vw, 790px "data-recc-dims =" 1 "/>

Pokličite brezplačno: 8-800-707-1560

* Klinika ima dovoljenje za opravljanje teh storitev

Pri takih bolnikih je proizvodnja kortikosteroidov, hormonov, ki nastajajo v nadledvičnih žlezah, od rojstva oslabljena, kar vodi v visoko koncentracijo moških hormonov (hipendrondrogenizem), nenormalni razvoj celega telesa, vključno z genitaliji, in neplodnost. Bolezen se pojavlja tako pri dečkih kot pri deklicah, vendar je zaradi svojih značilnosti za ženske pogosto povezana z resnejšimi težavami..

Zakaj in kako se razvije andrenogenitalni sindrom

Zaradi prirojene pomanjkljivosti encima 21-hidroksilaze je hormonsko ravnovesje moteno: nekateri proizvajajo manj kot normalno (aldosteron, kortizol), drugi več (ACTH), kar vodi v spremembo celic nadledvične skorje in okvaro.

Bolezen se razvije v več oblikah:

  • Soljenje, pri katerem se razvijejo močne motnje v presnovi vodno-soli. Otrok ima nizek krvni tlak, pomanjkanje apetita, pogosto bruhanje, drisko, zastoj v razvoju. Brez zdravljenja takšni otroci umrejo v zgodnji starosti..
  • Virile. V tem primeru je pri deklicah onemogočen razvoj genitalnih organov, kar vodi v neplodnost. Njegova sorta velja za hipertonično obliko, pri kateri se doda znatno povečanje krvnega tlaka, kar lahko privede do možganske kapi, možganske krvavitve ali slepote.
  • Skrit, z rahlim presežkom ravni androgenov, pri katerem zunanji znaki bolezni niso izraženi, je pa menstrualna funkcija popolnoma oslabljena.
  • Puberteta, ki se kaže v adolescenci. Pred tem se dekleta normalno razvijajo, zato imajo klasične ženske lastnosti. Nato se pod vplivom presežka androgenov ustavi rast mlečnih žlez, lasje se pojavijo okoli bradavic, na prsih, bokih, želodcu. Koža postane mastna z več aknami.
  • Post-pubertalno, ki se kaže v odrasli dobi. Bolezen povzročajo tumorji nadledvične žleze. Videz žensk se ne spreminja, opažajo pa se menstrualne nepravilnosti in neplodnost.

Kaj se bo zgodilo, če ne zdravite AGS

Presežek androgenov pri dekletih vodi do nenormalnega razvoja genitalij. Kršitve so različne - od rahlega povečanja klitorisa do izrazitih znakov, značilnih za moške. V hudih primerih je spol otroka težko ugotoviti, saj je klitoris podoben penisu, odprtina sečnice pa na njeni glavi.

Nepravilni razvoj majore sramnih ustnic naredi, da izgledajo kot skrotum. Notranji spolni organi pri tej bolezni so razviti glede na ženski tip, včasih pa spol otroka lahko določimo le z ultrazvokom.

V prihodnosti se pri dekletih pojavijo drugi moški znaki:

  • nizek glas;
  • mišični stalež;
  • las moškega tipa, daleč pred starostjo. Do četrtega leta starosti se začnejo lasje pojavljati pod pazduhami, pri starosti 8–9 pa na obrazu.

Do začetka najstniškega obdobja imajo dekleta specifično telo:

  • omamljanje, ki ga povzroča hitro zaprtje območij rasti kosti;
  • velik prtljažnik s kratkimi okončinami;
  • nadlahtnica je širša od medenične;
  • nerazvite mlečne žleze.

Obstajajo menstruacije z blagimi oblikami adrenogenitalnega sindroma, vendar se začnejo kasneje, so boleče (algomenoreja) in precej redke. V hudih oblikah menstruacije so popolnoma odsotne.

Če ne zdravite z AGS, bo imela ženska resne težave za življenje: imela bo moške lastnosti, vendar notranjo žensko strukturo. Vendar pa nikoli ne bo postala mati.

Zdravljenje adrenogenitalnega sindroma

Bolezen se zdravi z vseživljenjskim nadomestnim zdravljenjem, ko bolnikom predpišemo hormone, ki zavirajo proizvodnjo androgenov. Prej ko se začne zdravljenje, bolj pravilen bo razvoj in polno življenje ženske.

Za odpravo spremljajočih težav - rasti las, aken in menstrualnih nepravilnosti se uporabljajo posebna zdravila, ki jih ginekolog-endokrinolog izbere posamično. S hudimi nepravilnostmi v razvoju genitalnih organov se izvajajo plastične operacije.

Pomembno! Pravočasno začetek zdravljenja ženskam s sindromom ASH omogoča, da imajo otroke. Toda hormonov ni mogoče ustaviti niti med nosečnostjo..

Kje lahko diagnosticiram in pozdravim hormonske motnje v Sankt Peterburgu

Takšne bolezni je mogoče zdraviti le v specializirani kliniki. V Sankt Peterburgu endokrinologi endokrinološkega oddelka klinike Diana zdravijo hormonske težave pri ženskah in moških. Stroški sprejema so dostopni in ne presegajo 1000 - 1500 rubljev. Tu lahko vzamete vse teste za hormone in poiščete druge študije..

Če najdete napako, izberite del besedila in pritisnite Ctrl + Enter

Adrenogenitalni sindrom

KAJ JE ADRENOGENITALNI SINDROM?

Adrenogenitalni sindrom (AGS) je patologija nadledvične žleze, ki jo spremlja prekomerna proizvodnja androgenov. To je dedna bolezen. Pri 90% bolnikov AGS spremlja mutacija v genu, ki je odgovoren za sintezo encima 21-hidroksilaze. Ta gen je vključen v proizvodnjo kortikosteroidov. Če opazimo njegovo mutacijo, potem kortizol nastaja v nezadostnih količinah in raven androgenov se poveča.

SIMPTOMI

AGS vodi k dejstvu, da se pri ženskah pojavljajo znaki, ki so lastni moškemu telesu:

  • Povečanje klitorisov;
  • Nizka glasnost;
  • Mišičnost itd.

Opazimo hiperplazijo nadledvične žleze, velikost slednje se poveča.

Znake AGS lahko opazimo takoj po porodu - to je velika rast, teža.

Pri 3-4 letih - to je prezgodnja rast las na pubisu, aksilarnih votlinah. Do 8. leta se lahko na obrazu pojavijo lasje.

Do 11-12 let se pojavijo izrazitejši simptomi:

  • Kratek stas;
  • Moški stas;
  • Velik trup;
  • Kratke roke, noge;
  • Velika ramena, majhna medenica;
  • Pomanjkanje razvoja dojk.

LASTNOSTI

V porodnišnicah dekleta z adrenogenitalnim sindromom pogosto zmotijo ​​dečke. To je ena od bolezni, ki se takoj po porodu manifestira. Izraža se v pomanjkanju dela nadledvičnih žlez, ki:

  • Imajo pomembno vlogo pri normalizaciji poteka presnove snovi;
  • Pomaga telesu pri prilagajanju na okoljske razmere;
  • Proizvajajo se različni hormoni, vključno z moškimi hormoni, ki so odgovorni za manifestacijo sekundarnih spolnih značilnosti..

Androgeni, ki se proizvajajo v presežku, negativno vplivajo na plod v maternici. Prej ko se tak učinek pojavi, bolj izrazito bo imel otrok napake v zunanjih spolnih organih, ko se bo rodil. Rezultat - deklica zmoti fanta. Takšni primeri so pogosti, ko starši, kot mislijo, vzgajajo dečka in v določenem trenutku ugotovijo, da je njihov "fant" genotipsko dekle. Posledice takšne napake so težke za starše, predvsem pa za otroka, ki ima težave s prilagajanjem v družbi.

OBLIKE

AGS je prirojen in pridobljen.

V prirojene vključujejo:

  • Viralna oblika, ko se razvoj okvare začne v obdobju razvoja ploda. Njeni znaki: hiperpigmentirana koža okoli zunanjih genitalij, anusa, okoli bradavičkov, do starosti 2-4 let, prezgodnja rast dlak v sramnem predelu, aksilarni votlini, nizek glas. Kratek stas je še en znak te oblike AGS;
  • Oblika soli, ki vodi v kršitev ravnovesja vode in soli. Spremlja bruhanje "vodnjak", ohlapni blatu, nizek krvni tlak. Pogosto vodi do smrti otroka;
  • Hipertonična oblika. To je redka vrsta AGS, ki je podobna obliki viril, vendar z izrazitejšimi znaki in opaženo hipertenzijo, ki traja kar nekaj časa. Po določenem času pride do krvavitve v možganih, moteno je delovanje srca, vid se zmanjša.

Obstaja tudi pridobljena oblika AGS. Tumor nadledvične skorje ali njihovo povečano delo lahko privede do adrenogenitalnega sindroma. V tem primeru menstruacija postane manj pogosta ali opazimo amenorejo, hipertrihozo in druge simptome. Če zdravljenja ni, vse to vodi v neplodnost.

DIAGNOSTIKA

Prirojene oblike AGS lahko zaznamo takoj po porodu s skrbnim pregledom otrokovih genitalij. Poleg tega se opravi ultrazvočni pregled, opravi se računalniška tomografija. Vse to vam omogoča, da natančneje ugotovite, ali gre za deklico ali dečka, ker tehnika natančno prikazuje, katere organe je narava obdarila dojenčka. AGS se diagnosticira tudi z laboratorijskim pregledom, izvajanjem preiskav krvi in ​​urina.

Adrenogenitalni sindrom je zelo podoben policističnim jajčnikom. In to bolezen spremlja povečanje ravni moških spolnih hormonov. Toda strokovnjaki vedo, da razlog v tem primeru ni kršitev nadledvičnih žlez, in sicer jajčnikov. Zato z AGS dodatno opravimo analizo, ki omogoča prepoznavanje pomanjkanja glukokortikoidov, kar opazimo ravno s takšnim sindromom.

OBDELAVA IN REZULTATI

Pri odkrivanju AHS specialisti ginekološkega oddelka naše klinike predpišejo glukokortikoidne injekcije, kar vodi do:

  • Odpravite moške znake;
  • Videz bolj ženstvenega videza;
  • Razvoj sekundarnih ženskih spolnih značilnosti;
  • Redna menstruacija.

V prisotnosti AGS je treba glukokortikoide jemati vse življenje. Njihova odpoved vodi do dejstva, da bodo vsi prej opaženi znaki spet postali izraziti.

Poleg tega je priporočljivo, da se za oblikovanje zunanjih spolovil opravijo plastične operacije. Toda priporočljivo je, da to storite v zgodnejši starosti, da odpravite neželene psihološke posledice.

Sodobni napredek medicine omogoča ženskam, ki trpijo zaradi adrenogenitalnega sindroma, da postanejo matere. Poleg glukokortikoidnih injekcij na naši kliniki:

  • Ovulacija s klomifenom se spodbuja po razviti shemi;
  • Predpisana so antiandrogena zdravila.

V večini primerov takšno zdravljenje vodi do želenega rezultata, tj. začetek dolgo pričakovane nosečnosti. Toda po spočetju se postopki, ki vključujejo glukokortikoide, ne ustavijo, njihovo odmerjanje pa se izbere individualno, da se prepreči pojav negativnih posledic za plod. Pravilno zdravljenje in upoštevanje priporočil omogoča ne samo trpljenje, ampak tudi rojstvo zdravega otroka!

Preprečevanje

Preventivni ukrepi vključujejo medicinsko genetsko svetovanje.

Kakšne so oblike in simptomi adrenogenitalnega sindroma??

Kaj je?

V medicinski literaturi se adrenogenitalni sindrom imenuje tudi prirojena hiperplazija nadledvične žleze. To je dedna bolezen, za katero je značilno širjenje nadledvičnega tkiva in pomanjkanje encimov, potrebnih za tvorbo steroidov v telesu..

Potek bolezni vodi do ostre kršitve hormonskega ozadja: raven androgenov v telesu se poveča, proizvodnja glukokortikoidov in gonadotropnih hormonov pa se zmanjša. Vse te spremembe vplivajo na stanje genitalnih organov, videz pacienta in funkcije različnih telesnih sistemov.

Zgodnji zapleti adrenogenitalnega sindroma se odkrijejo pri novorojenih fantih in deklicah. V prihodnosti bolezen napreduje in vodi do razvoja zapletov, kot so neplodnost in duševne motnje. Pravočasna terapija lahko lajša simptome bolezni.

Vzroki in razširjenost

Kongenitalna hiperplazija nadledvične žleze je genetska bolezen. Mutantni geni, ki vodijo do razvoja bolezni, se prenašajo na pacienta od obeh staršev. Sprememba majhnega dela molekule DNA je dovolj, da se prekine proizvodnja encimov, odgovornih za sintezo steroidnih hormonov. Tudi spremenjeni gen je povezan s tvorbo nadledvičnih žlez, zato bolniki s tem sindromom doživijo nenormalno rast organa.

Adrenogenitalni sindrom je dokaj pogosta motnja. Verjetnost prenosa patološkega gena je odvisna od staršev. En bolni starš prenaša mutirani gen s 25-odstotno verjetnostjo. Če sta oba starša bolna, se bolezen prenese v otroka v 75% primerov. V tem primeru otroci enega bolnega starša ne razvijejo kliničnih znakov sindroma.

Vrste sindroma

Razvrstitev prirojene hiperplazije nadledvične žleze temelji na stopnji poškodbe DNK in hitrosti, s katero se pojavijo prvi znaki bolezni. Čim močnejši je izraz mutantnega gena, tem težja je patologija.

Preprost videz viril, za katerega so značilni zmerni simptomi. Bolezen se kaže z nepravilno strukturo zunanjih genitalij in znatno pomanjkanjem steroidnih hormonov v telesu. S starostjo se povečuje resnost hormonskih motenj.

Oblika soli je najnevarnejša oblika bolezni, ki pogosto vodi do smrti dojenčka. Encimatska disfunkcija se kaže v prvih mesecih bolnikovega življenja z nepravilno strukturo spolovil in kršitvijo funkcij notranjih organov.

Oblika po puberteti, za katero je značilna najboljša prognoza. Stopnja pomanjkanja encimov je zanemarljiva. Zunanji znaki se pojavijo v starosti pubertete in praktično ne pritegnejo pozornosti. Morda razvoj neplodnosti.

Za razjasnitev vrste bolezni so potrebni laboratorijski testi. Za začetek terapije je treba pridobiti rezultate čim prej..

Simptomi in zapleti

Prirojena hiperplazija nadledvične skorje vpliva predvsem na strukturo spolovil. Pri bolnikih se klitoris poveča in ustnice rastejo. Pri dečkih se poveča velikost penisa. Odvečni encim se odlaga v kožo mošnjo. Prav tako bolezni vplivajo na strukturo mišično-skeletnega sistema, endokrini sistem in na funkcije notranjih organov.

Adrenogenitalni sindrom

Adrenogenitalni sindrom (AGS) je prirojena hiperplazija nadledvične skorje in spada v skupino dednih bolezni. Prirojena hiperplazija nadledvične skorje povzroči prekomerno proizvodnjo androgenov po nadledvičnih žlezah, kar izzove nekatere spremembe v telesu ženske, vključno z maskulinizacijo, virilizacijo in lažnim hermafroditizmom. To stanje pogosto povzroča zdravstvene težave in je vzrok za psihične težave pri ženskah, ki trpijo zaradi adrenogenitalnega sindroma.

Najpogostejši vzrok adrenogenitalnega sindroma je pomanjkanje specifičnega encima, imenovanega 21-hidroksilaza. Medicinska statistika kaže, da se pomanjkanje 21-hidroksilaze pojavi v enem primeru na 10000-18000 rojstev in predstavlja 90% vseh primerov AHS.

Adrenogenitalni sindrom - vzroki

Adrenogenitalni sindrom se lahko prenaša genetsko ali pa se razvije v prisotnosti nadledvičnega tumorja. Adrenogenitalni sindrom se podeduje na avtosomno recesivno.
Načeloma se prirojena hiperplazija nadledvične žleze pojavlja tako pri dečkih kot pri deklicah, vendar je pri deklicah klinično bolj očitna. Pri ženskah z ACS v večini primerov ni encima, imenovanega 21-hidroksilaza, ki je odgovoren za proizvodnjo dveh hormonov, kortizola in aldosterona. Brez aktivne 21-hidroksilaze žensko telo proizvede več androgenov (moških hormonov) kot normalno. In povišana raven androgena je odgovorna za vse manifestacije adrenogenitalnega sindroma.

Simptomi adrenogenitalnega sindroma

Ženske, ki trpijo zaradi adrenogenitalnega sindroma, imajo pogosto v otroštvu visoko rast v primerjavi z vrstniki in nizko v odrasli dobi. Ta pojav je razložen z dejstvom, da pred puberteto deklice presežek hormonov spodbuja rast njenih kosti in puberteta pri takih deklicah se zgodi prej kot pri populaciji, zato se zgodi zgodnejše zapiranje območij rasti kosti. Ženske z adrenogenitalnim sindromom imajo običajno razvite reproduktivne organe (jajčnike, maternico in jajcevod). Glede zunanjih genitalij in stopnje rasti las pa je intenzivnost teh manifestacij odvisna od stopnje hormonskih motenj.

Glavni simptomi adrenogenitalnega sindroma vključujejo:

  • Amenoreja (pomanjkanje menstruacije) ali neredni menstrualni cikli;
  • Zgubavanje glasu;
  • Zgodnja puberteta ali zgodnji sramni in aksilarni lasje (pubarhe);
  • Prekomerna rast las na obrazu in telesu (hirsutizem);
  • Nenormalna struktura spolovil (globlje kot so hormonske motnje, večja je podobnost z moškimi spolnimi organi).

Adrenogenitalni sindrom - diagnoza

Diagnoza AHS temelji na dokaj značilni klinični sliki bolezni in laboratorijskih raziskavah serumskih hormonov. Trenutno so razvite presejalne tehnologije za novorojenčke. Pregledi novorojenčkov so množični pregledi vseh živorojenih otrok s pomočjo posebnih laboratorijskih testov, da se ugotovijo nekatere resne dedne bolezni, preden se pojavijo klinični simptomi..

Zunanje manifestacije adrenogenitalnega sindroma pri ženskah lahko vključujejo: maskulinizacijo (kopičenje sekundarnih znakov, značilnih za moški spol - rast las moškega tipa, grobost glasu, kopičenje mišične mase itd.), Nenormalno zgradbo genitalnih organov (lažni hermafroditizem).

Hormonski testi za adrenogenitalni sindrom lahko vključujejo:

  • Povišane ravni 17-OH progesterona;
  • Povišane ravni DHEA-S;
  • Povišane ravni 17-ketosteroidov v urinu;
  • Nižja raven aldosterona in kortizola;
  • Normalni ali zmanjšani urinski 17-hidroksikortikosteroidi.

Adrenogenitalni sindrom - dedovanje

Genetski testi lahko pomagajo diagnosticirati adrenogenitalni sindrom. Kariotip pri ženskah z adrenogenitalnim sindromom je 46, XX. Gen, v katerem mutacije vodijo do razvoja AGS, je lokaliziran na šestem kromosomu. Za razvoj neklasične oblike bolezni s poznim nastankom so v večini primerov odgovorne mutacije P30L, I173N, V282L, P454S. V zahodni Evropi je 60% mutacij v neklasični obliki AGS V282L.

Instrumentalne diagnostične metode lahko pomagajo razjasniti diagnozo AHS. Torej ultrazvočni pregled pomaga oceniti stanje nadledvičnih žlez. Radiografija - da bi sklepali o ustreznosti točk okostenjanja starostnim normativom. S pomočjo CT in MRI pregledamo nadledvično regijo, rast tumorja je izključena.

Adrenogenitalni sindrom - zdravljenje

Najprej je po rojstvu potrebno pravilno določiti spol otroka z dvoumnimi genitalijami, preveriti nabor kromosomov (kariotip). Dekleta z motnjami spolovila običajno opravijo kirurško korekcijo v starosti 1-3 mesecev.

Kasneje bo hormonsko nadomestilo ali hormonsko nadomestno zdravljenje glavno zdravljenje hipertenzije - glavni cilj zdravljenja je normalizacija hormonskega ravnovesja. Pravilno zdravljenje v otroštvu zagotavlja normalno raven hormonov, normalen razvoj in normalno rast v odrasli dobi..

Če plastične operacije na spolovilih niso bile opravljene pred puberteto, se ta operacija lahko izvede kasneje.

Cena ginekologa1000 rub.
Napredna kolposkopija1300 rub.
Ultrazvok medenice (vsi organi)1300 rub.