Wikipedija adrenogenitalnega sindroma

Adrenogenitalni sindrom je patološko stanje, ki ga povzroča disfunkcija nadledvične skorje (prekomerno izločanje androgenov) in se kaže z znaki virilizacije, skoraj vsi primeri adrenogenitalnega sindroma so prirojene.

Sindrom nastane zaradi nezadostnosti enega od encimov, potrebnih za sintezo kortizola. Pomanjkanje kortizola spodbuja proizvodnjo ACTH, kar vodi v hiperplazijo nadledvične skorje in prekomerno proizvodnjo steroidov, odvisnih od ACTH, katerih sinteza s pomanjkanjem tega encima ni oslabljena (predvsem adrenalni androgeni - dehidroepiandrosteron, androstenedion in testosteron).

Prirojeni androgenitalni sindrom. Pojavi se v 95% primerov nadledvične hiperplazije.

a) Viril oblika - preprosta (nezapletena) virilizacijska oblika.

b) solterska oblika - virilism s hipotenzivnim sindromom.

c) Hipertenzivna oblika - virilizem s hipertenzivnim sindromom.

Pridobljeni adrenogenitalni sindrom.

Razlog: androsteroma je benigni ali maligni tumor, ki se razvije iz adenocitov mrežastega območja nadledvične skorje. Takšni tumorji sintetizirajo presežek androgenov. Androsteroma se lahko razvije v kateri koli starosti.

Manifestacije pridobljenega adrenogenitalnega sindroma se lahko razlikujejo od prirojenih oblik z običajnim ali neznatnim zvišanjem ravni ACTH v krvi. Odvisno od tega, kateri hormoni prevladujejo, se motnja razvije glede na izoseksualno (v smeri, ki ustreza bolnikovemu spolu) ali heteroseksualno (kadar spremembe ustrezajo nasprotnemu spolu).

Izoseksualne motnje se v večini primerov manifestirajo s prezgodnjo puberteto: pri otrocih se pojavi menstruacija, pri dečkih - potenca, ustrezno spolno vedenje v obeh primerih z otrokovo stopnjo inteligence.

Heteroseksualni tip se najpogosteje manifestira pri ženskah, kar je posledica prekomernega izločanja androgenov

- Prirojena virilizacija zunanjih genitalij pri deklicah (klitoris v obliki penisa, majora v obliki skrotuma). Pod vplivom androgenov notranji spolni organi ne minejo: maternica in jajčniki se praviloma razvijejo v skladu s starostno normo. Ta znak se imenuje tudi ženski psevdohermafroditizem ali heteroseksualni virizem. Razlog: presežek v telesu androgenov, ki povzročajo maskulinizacijo zunanjih genitalij.

- Makrosomija (povečana telesna teža in rast novorojenčkov). Opažamo ga tako pri deklicah kot pri fantih. V prvih letih življenja bolni otroci rastejo hitreje od vrstnikov. Vendar pa v starosti 12-14 let preneha rast epifizije cevastih kosti in taki otroci ostanejo omamljeni, nesorazmerni telesni, z močno razvitimi mišicami. Razlog: anabolični učinek androgenov.

- Hirsutizem - rast moških las na telesu - zgodnji znak virilizma (lahko se pojavi v starosti 2-5 let) v obliki prekomerne rasti las: na obrazu (brki, brada), pubis, v pazduhah, na prsih, hrbtu, okončinah : prekomerna proizvodnja androgenov, uresničevanje njihovih učinkov.

- Maskulinizacija je razvoj moških sekundarnih spolnih značilnosti pri genetsko ženskih osebah. To se manifestira z atrofijo (hipotrofijo) mlečnih žlez in maternice, različnimi nepravilnostmi menstrualnega cikla ali pomanjkanjem menstruacije, telesnostjo glede na moški tip, nizek glas, spremembo vedenja (glede na moški tip): pojav ljubezni do moči, želje po vodstvu, navdušenja nad tehnologijo, moških oblik zabave itd. Razlog: visoka raven androgenov v krvi in ​​njihov učinek na ciljna tkiva in celice.

- Zgodnja lažna puberteta dečkov izoseksualnega tipa. Manifestira se s prezgodnjo tvorbo sekundarnih spolnih značilnosti zunanjih spolnih organov, ob ohranjanju hitrosti razvoja genitalnih žlez, ki je značilna za določeno starost (pomanjkanje spermatogeneze) in spremembo telesnega stanja (kratka rast, dobro razvite mišice, kratke mišične noge - pojav "Herkules-otrok").

2. Manifestacije oblik tvorjenja soli.

Arterijska hipotenzija - vztrajno znižanje krvnega tlaka pod normalno. Pogosto pride do kolapsa. Vzroki: hiponatremija, hiperkalemija, hipovolemija, hipohidracija telesa kot posledica pomanjkanja aldosterona in njegovih učinkov na uravnavanje presnove slane vode.

3. Manifestacije, značilne za hipertenzivno obliko.

Arterijska hipertenzija - vztrajno zvišanje krvnega tlaka nad normalno. Vzroki: presežek mineralokortikoidnega 11-deoksikortikosterona v krvi in ​​pomanjkanje 11-hidroksilaze.

Kaj je adrenogenitalni sindrom?

Adrenogenitalni sindrom (AGS) je resna motnja, ki ogroža tako vaš duševni mir, zdravje in življenje, kot tudi stanje vaših otrok. Vpliva na novorojenčke, mladostnike in ljudi zrele starosti obeh spolov. Zato je pomembno ugotoviti, kakšni so simptomi, oblike, metode zdravljenja in preprečevanje te bolezni. V tem članku bomo preučili vse te vidike in podali priporočila glede preprečevanja tveganja za hipertenzijo pri dojenčkih..

Adrenogenitalni sindrom (AGS) je resna motnja, ki ogroža vaš duševni mir, zdravje in življenje.

Adrenogenitalni sindrom - kaj je to?

Adrenogenitalni sindrom je dedna motnja nadledvične skorje. S seboj prinaša kozmetične, fizične in psihološke težave..

Patologija je prirojene (dedne) narave, ki jo spremlja motnja v sintezi hormonov v nadledvični skorji. V tem primeru nastane prekomerna količina androgena, moškega spolnega hormona. Kot rezultat tega procesa opazimo virilizacijo (pojav ali poslabšanje moških lastnosti pri moških in ženskah).

Kakšni so vzroki in patogeneza adrenogenitalnega sindroma?

Patologija nastane zaradi dednih mutacij genov, ki vodijo v motnjo nadledvičnega encimskega sistema. Kaj naj starši pričakujejo:

  • Če ima bolezen samo oče ali mati otroka, dojenček določene kršitve ne bo podedoval.
  • Kadar imata dva starša nakazano mutacijo, je verjetnost njegovega nastanka pri novorojenčku do 25 odstotkov.
  • Če eden od staršev trpi za hormonsko nenormalnostjo, drugi pa se izkaže, da je nosilec genske mutacije, se tveganje za odkrivanje patologije pri nerojenem otroku poveča na 75 odstotkov.

Patogeneza (procesi, ki se pojavijo med boleznijo) adrenogenitalnega sindroma je prekomerna proizvodnja hormona androgena zaradi pomanjkanja določenega encima. Hkrati se proizvodnja drugih hormonov (kortizola, ki spodbuja sintezo beljakovin, in aldosterona, odgovornega za izmenjavo mineralov v telesu), nenormalno zmanjša. Stopnja bolezni je določena z intenzivnostjo izločanja (proizvodnje) odvečnih snovi.

Glavne oblike adrenogenitalnega sindroma

Obstaja več oblik prirojene hipertenzije z različnimi simptomi:

  • Virile. Motnje v telesu se pojavijo že v prenatalni fazi. Zaradi prekomernega izločanja hormona pri adrenogenitalnem sindromu opazimo značilnosti lažnega hermafroditizma (maskulinizacija) pri novorojenčkih, pri dečkih - prevelik penis. Otroci z viralno obliko AGS imajo pogosto prekomerno pigmentirano kožo zunanjih genitalij, bradavic in anusa. V starosti od 2 do 4 let izražajo lastnosti zgodnje pubertete (akne, nizek tember, dlake na telesu), pogosto so takšni otroci kratki.
  • Soljenje. Povzroča ga pomanjkanje aldosterona, izraženo v obliki bruhajočega bruhanja, ki ni povezano z vnosom hrane, dolgotrajnim znižanjem krvnega tlaka, drisko pri otroku, krči. Za solno-solno obliko adrenogenitalnega sindroma je značilno vodno-solno neravnovesje, resne okvare v srčno-žilnem sistemu. Ta oblika je najpogostejša in je zelo nevarna, saj ogroža življenje bolnika.
  • Hipertonično. Redko, za katero je značilno dolgotrajno zvišanje krvnega tlaka. Sčasoma se pojavijo zapleti hipertenzivne hipertenzije (možganska krvavitev, kardiovaskularne motnje, zmanjšan vid, odpoved ledvic).

Včasih ta hormonska napaka morda ni prirojena, ampak pridobljena (post-pubertalna oblika). V tem primeru se razvije kot posledica aldosteroma, tumorja, ki se pojavi v nadledvični skorji.

Hipertenzivna oblika adrenogenitalnega sindroma

Simptomi adrenogenitalnega sindroma

Zgoraj smo našteli simptome, značilne za različne oblike dedne AGS. Potrebno je racionalizirati povedane in dopolniti seznam določenih znakov.

Za preprosto vrsto virilske oblike patologije so značilni običajni znaki:

  • pri dojenčku - bruhanje, počasno sesanje, presnovne motnje, dehidracija, velika teža in višina takoj po rojstvu;
  • "Moška" fizika (kratki udi, široka ramena, velika prtljažnica);
  • stalno visok krvni tlak;
  • možna je neplodnost.

Pri ženskah ima adrenogenitalni sindrom naslednje manifestacije:

  • zgodnja puberteta (stara 6-7 let) v odsotnosti dojke;
  • dlake na telesu (telo, obraz, perineum, trebuh, spodnji del nog, prsi in hrbet);
  • znižanje tona glasu;
  • nerazvitost spolovil;
  • začetek menstruacije ne prej kot 14-16 let, njihova nepravilnost (zamuda);
  • veliko število ogrcev, porozne in mastne kože obraza, hrbta;
  • kratek stas, moški tip.

Simptomi adrenogenitalnega sindroma

Pri fantih adrenogenitalni sindrom spremljajo naslednji simptomi:

  • prevelik penis v otroštvu;
  • prekomerna pigmentacija skrotuma in drugih predelov kože;
  • pogosto kratke.

Za post-pubertalno ali neklasično (pridobljeno) obliko AGS so značilni naslednji simptomi:

  • telesni lasje;
  • zamude v menstrualnem ciklu;
  • pogosto - neplodnost ali spontani splav;
  • atrofija mlečnih žlez;
  • zmanjšanje velikosti jajčnikov, maternice, rahlo povečanje klitorisa (najpogosteje pri ženskah v reproduktivni starosti).

Če želite izvedeti več o najpogostejših znakih hipertenzije, si lahko ogledate fotografije, ki ponazarjajo simptome virilizacije..

Kako je z diagnozo adrenogenitalnega sindroma?

AGS se diagnosticira s pregledom pacienta pri številnih zdravnikih, vključno z:

  • genetik;
  • Porodničar-ginekolog ali urolog-androlog;

Potrebno jih je pregledati endokrinolog

  • dermatovenerolog;
  • endokrinolog;
  • otroški kardiolog;
  • okulist.

Zdravnik zbira anamnezo glede bolezni, analizira bolnikove pritožbe. Izvede pregled potencialnega pacienta, da odkrije primarne fizične nepravilnosti, ki kažejo na AGS.

Nato morate opraviti nekaj testov:

  • Za določitev ravni natrija, kalija, klorida v krvi.
  • Hormonsko Treba je preveriti razmerje spolnih hormonov, pa tudi ščitnico.
  • Klinična.
  • Biokemična.
  • Skupaj (urin).

Na voljo je tudi sklop študij, katerih namen je ovržiti bolezni, ki imajo znake, podobne AHS. Te študije vključujejo:

  • Ultrazvok (ultrazvok) spolovil;
  • Medenični ultrazvok;

Ultrazvok medenice

  • slikanje z magnetno resonanco nadledvičnih žlez in možganov;
  • EKG (elektrokardiogram);
  • radiografija.

Kako se zdravi adrenogenitalni sindrom??

Značilnosti boja proti tej pomanjkljivosti so naslednje:

  • Zdravniki priporočajo zdravljenje AGS s hormonskimi zdravili, ki zagotavljajo uravnoteženo sintezo hormonov v nadledvični skorji (tablete hidrokortizona - za otroke). Tečaj zdravljenja traja vse življenje.
  • Bolniki so pod življenjskim nadzorom ginekologa, endokrinologa.
  • Včasih (v primeru pozne diagnoze) dekleta potrebujejo operativni poseg (korekcija spolovil).
  • V primeru bolezni z AGS brez soli je treba povečati količino uporabljene soli in drugih elementov v sledovih. Obvezna prehrana.
  • Kratka rast, kozmetične pomanjkljivosti lahko povzročijo potrebo po psihološki pomoči pacientu.
  • V primeru okvare po puberteti je terapija potrebna le, če pride do kozmetičnih ali reproduktivnih težav..

Stopnja ozdravitve je odvisna od tega, ali je diagnoza postavljena pravočasno. Pravočasna diagnoza lahko prepreči spremembe spolovil pri dekletih. S pravim terapevtskim pristopom k klasičnim oblikam bolezni pri ženskah je mogoče zagotoviti funkcijo rojevanja otrok in normalen potek nosečnosti.

Preprečevanje adrenogenitalnega sindroma

Kot preventivni ukrep zdravniki svetujejo, da se zatečejo k:

  • genetsko svetovanje (zlasti pri načrtovanju zanositve otroka);
  • izogibanje vplivom negativnih dejavnikov na nosečnico.

Povzetek

Adrenogenitalni sindrom je resna bolezen z resnimi posledicami za ženske in moške. Poznavanje značilnosti te bolezni vam bo pomagalo preprečiti njene zaplete: neplodnost, prekomerne kozmetične težave in v nekaterih primerih smrt.

Če nameravate imeti otroke, morate skrbno spremljati lastne kazalnike zdravja. Bodite prepričani, da se posvetujete z zdravnikom.

Adrenogenitalni sindrom

Kršitve nastajanja polnovredne lutealne faze - njena okvara (DLF) - so lahko neodvisen vzrok za neuspeh pri implantaciji ali spremljajo druge dejavnike neplodnosti endometrija (endometrijski polip, hiperplastični procesi, kronični endometritis in drugi). Do četrtine vseh bolnikov z neplodnostjo ima resnično okvaro lutealne faze..

Zelo pomemben dejavnik za razumevanje je, da je DLF patološki proces v endometriju, in takšno diagnozo lahko postavite le, če preučujete endometrij v lutealni fazi cikla. Na splošno je DLF izključno histološka diagnoza in bolniku je nezakonito postavljati takšno diagnozo, pri čemer se osredotoča le na raven progesterona v krvnem serumu. Čeprav je jasno, da je treba z anovulacijo ali bistveno nizkim progesteronom razumeti serumski DLP v endometriju in mu ustrezno prilagoditi.

Čas branja: min.

Kaj je adrenogenitalni sindrom?

Adrenogenitalni sindrom je skupina motenj v procesu proizvodnje kortikosteroidov. Te motnje so podedovane, vrsta dedovanja pa je avtosomno recesivna. Skoraj vedno pomanjkanje 21-hidroksilaze vodi v adrenogenitalni sindrom.

Etiologija adrenogenitalnega sindroma je prirojena manjvrednost adrenalnih encimskih sistemov. S to patologijo odkrijemo nadledvično hiperplazijo, hipotrofijo ali atrofijo jajčnikov, maternice, testisov itd..

Klinika adrenogenitalnega sindroma je različna in je odvisna od bolnikovega spola, časa nastanka in oblike bolezni. Na primer, najpogostejša je oblika viril.Adrenogenitalni sindrom pri deklici. Manifestira se pri deklicah že od rojstva z znaki psevdohermafroditizma. Pri dečkih se ta oblika opazno manifestira od 2. do 3. leta starosti. Hipertenzivna oblika bolezni je zelo redka..

Koda ICD-10 za adrenogenitalni sindrom Adrenogenitalne motnje v ICD-10 so E25. ICD koda adrenogenitalnega sindroma - 10 je določena z E 25.0 - "Kongenitalne adrenogenitalne motnje".

Vzroki sindroma

Gen, odgovoren za proizvodnjo 21-hidroksilaze, se nahaja na 6. kromosomu, na njeni kratki rami. Ta gen je lahko dveh vrst:

  1. CYP21-B (aktiven, lahko kodira 21-hidrolaktozo),
  2. CYP21-A (neaktiven, je psevdogen, ni sposoben kodirati).

Oba gena imata pomembne podobnosti. Če se poleg gena, ki je sposoben kodirati, nahaja homologno zaporedje DNA, se med združevanjem med mejozo pojavijo kršitve. Posledično pride do pretvorbe genov (del aktivnega gena se premakne na psevdogen) ali izbris dela gena. Tako to kot drugo krši delovanje aktivnega gena, ki postane vzrok adrenogenitalnega sindroma.

Kaj je značilno

Bistvo adrenogenitalnega sindroma je v tem, da se nekateri kortikosteroidi proizvajajo v veliko manjših količinah, drugi pa hkrati tvorijo povečane količine.

To je posledica pomanjkanja nekaterih encimov, odgovornih za steroidogenezo. Zaradi pomanjkanja P450c21 se med pretvorbo 17-hidroksiprogesterona v 11-deoksikortizol in progesterona v deoksikortikosteron pojavijo odstopanja.

Pomanjkanje encima povzroči pomanjkanje aldosterona in kortizola. Zaradi pomanjkanja kortizola se aktivira proizvodnja ACTH, kar ima za posledico hiperplazijo nadledvične žleze. To povzroči proces aktivne sinteze kortikosteroidov in nastane hipendrondrogenizem. Značilnosti njegovih manifestacij so odvisne od tega, kako dejaven je mutirani gen. Če je aktivnost popolnoma odsotna, nastane varianta sindroma z oslabljeno sintezo glukokortikoidov in mineralokortikoidov (varianta s soljo). Z delnim ohranjanjem aktivnosti encimov človek ne bo imel pomanjkanja mineralokortikoidov. To je posledica zmanjšane potrebe telesa po aldosteronu (kortizol potrebuje telo 200-krat močneje).

Obstajajo tri vrste pomanjkanja 21-hidroksilaze:

  1. vrsta soli,
  2. enostaven viril tip (nepopolno pomanjkanje 21-hidroksilaze),
  3. vrsta po puberteti (neklasična).

Ta težava ni enakomerno razporejena. Manifestacija adrenogenitalnega sindroma (fotografije si lahko ogledate na internetu) se razlikuje glede na narodnost. Med Evropejci so njegove klasične vrste (preproste in oblike soljenja) odkrite v 1 primeru od 14.000 otrok. Pri Židih to bolezen odkrijemo pogosteje. Za post-pubertalni tip adrenogenitalnega sindroma je značilno 19% Judov. V Aljaški populaciji za 282 zdravih novorojenčkov je značilna bodisi solna ali preprosta oblika pomanjkanja 21-hidroksilaze.

Adrenogenitalni sindrom in galaktozemija

Razlogi za nastanek adrenogenitalnega sindroma in galaktozemije so posledica prirojene genetske nagnjenosti. Glavni postane pomanjkanje encima C21. Ta encim sodeluje pri sintezi androgenov, ki se pojavlja v nadledvični skorji. Gen za šesti kromosomski par, ki se nahaja na njegovem kratkem ramenu, je odgovoren za normalno vsebnost C21.

Adrenogenitalni sindrom in galaktozememija: v kateri različici se postopek pojavi?

To je recesivna patologija, ki se pri potomcih morda ne pojavi, če je bolezen le pri enem od staršev. Le če imata oba člana para isto patologijo, potem lahko otroci manifestirajo adrenogenitalni sindrom.

Simptomi adrenogenitalnega sindroma

Glavni simptomi adrenogenitalnega sindroma se kažejo v naslednjem:

  • Prekomerni androgeni. Pri ženskih otrocih se dobesedno od prvih faz razvoja ploda pojavi interseksualna struktura genitalnih organov. Temu pojavu pravimo tudi ženski psevdohermafroditizem. Ščegetavček lahko preprosto hipertrofiramo ali celo prevzame obliko penisa. V tem primeru notranja struktura spolovil ostane normalna. Pri dečkih v tem času obstaja povečana pigmentacija skrotuma, pa tudi povečane velikosti spolovil. Če se zdravljenje ne sprejme, je možno napredovanje virilizacije. Zaradi tega se rast kosti ustavi in ​​odrasli s to boleznijo so zelo nizki..
  • Znaki adrenogenitalnega sindroma se kažejo tudi v nadledvični insuficienci. Manifestira se v letargiji, bruhanju, adinamiji in dehidraciji. Ti simptomi se najpogosteje pojavijo v 2-3 tednih po rojstvu otroka.
  • Nekatere oblike sindroma prehajajo brez živih simptomov in izrazite nadledvične insuficience, diagnoza tega pojava se pojavi med zdravljenjem žensk zaradi neplodnosti, oligomenoreje ali hirzutizma.

Kongenitalni adrenogenitalni sindrom tvori sol

Za adrenogenitalni sindrom v virilski obliki je značilna povečana količina androgenov. Izločajo se iz nadledvične skorje. Ta kršitev se začne pojavljati v predporodnem obdobju..

Manifestacija virilizacije je lahko zelo različna in je odvisna od tega, kdaj se je pojavila. Med pogostimi oblikami manifestacije velja omeniti:

  • Hirsutizem;
  • Ščegetavček postane zelo hipertrofiran;
  • Ostale okvare spolovil niso izključene;
  • Pri ženskah se manifestirajo moške lastnosti, pa tudi tipično moško telo;
  • Spremeni se tember glasu;
  • Povečana poraščenost;
  • Razvitejše mišice;
  • Hiperpigmentacija kože.

Kongenitalni adrenogenitalni sindrom v obliki soli

Oblika soli nastane zaradi odstopanja od norm sinteze aldosterona. Telo ne more sintetizirati tega hormona v zadostnih količinah. To onemogoča vrnitev soli iz ledvic v obtočni sistem. Če to stanje postane patološko, potem pride do naslednjih manifestacij:

  • Močno bruhanje;
  • Ohlapni stolčki;
  • Nizek pritisk.

Najprej se tu poslabša vodno-solna bilanca. To je prikazano na srčni aktivnosti in lahko povzroči smrt. To je najnevarnejša oblika adrenogenitalnega sindroma..

Oblike adrenogenitalnega sindroma pri otrocih onemogočajo normalen razvoj.

Pridobljena oblika se pojavi po pojavu tumorja v nadledvičnih žlezah ali s povečano aktivnostjo. To se kaže v obliki:

  • redka menstruacija;
  • amenoreja;
  • atrofija mlečnih žlez;
  • hipoplazija maternice;
  • hipoplazija jajčnikov;
  • hipertrofija klitorisa.

Ta oblika se pojavlja pri zrelih ženskah, ki imajo redno spolno življenje..

Diagnoza adrenogenitalnega sindroma

Analiza na adrenogenitalni sindrom se opravi ob najmanjšem sumu

Značilna diagnoza adrenogenitalnega sindroma se izvede glede na raven steroidov. V krvi opazimo povišano raven 17-SNP, DEA-s in DEA, ki sta predhodnika testosterona. Najbolj informativen kazalnik je povečana raven teh kazalnikov. Uporabljajo se med diagnozo endokrinih motenj..

Določanje 17-SNP, DEA-s in DEA v krvi se izvede po in pred glikokortikoidnim vzorcem. Če se raven steroidov zmanjša za več kot 70%, potem to kaže, da so androgeni nadledvičnega izvora. Presejalni testi na adrenogenitalni sindrom od leta 2006 za novorojenčke po odredbi Ministrstva za zdravje za odkrivanje genetskih bolezni.

Rezultat napačnega testa pri diagnozi adrenogenitalnega sindroma se lahko zgodi, če je mati med nosečnostjo jemala Deksametazon za preprečevanje pljučnih bolezni ploda ali tako zdravila novorojenčka ali zaradi nezrelosti osi "hipotalamus - hipofiza - nadledvične žleze". To se zgodi pri nedonošenčkih, otrocih z rojstnimi poškodbami ali hudimi somatskimi boleznimi, ob ozadju intravenske infuzije, pri novorojenčkih z visoko stopnjo krvnega bilirubina.

Diagnoza ženskega adrenogenitalnega sindroma

Za diagnozo je zelo pomemben ultrazvok jajčnikov. Med tem sindromom je mogoče določiti anovulacijo in najti folikle z različno zrelostjo, ki pa ne dosežejo stopnje pred ovulacijo. Hkrati je opaziti povečanje velikosti jajčnikov, ki presega celo večflokularne norme. Pri postavitvi diagnoze je vredno izmeriti bazalno temperaturo, kar lahko pokaže dolgotrajnost prve faze cikla in skrajšanje druge.

Zdravljenje adrenogenitalnega sindroma: klinična priporočila

V večini primerov se zdravljenje adrenogenitalnega sindroma pojavi z uporabo zdravil, ki so zasnovana za uravnavanje hormonskih funkcij nadledvičnih žlez..

Adrenogenitalni sindrom: Priporočila za zdravljenje

V zadnjem času je najpogosteje za zdravljenje predpisan Deksametazon, ki ga je treba jemati v odmerku 0,25-0,5 mg na dan. Terapija je pridobljena z visoko stopnjo učinkovitosti, saj po njej pride do tako koristnih sprememb, kot je normalizacija menstrualnega cikla, pojav ovulacije.

Če ženska med zdravljenjem adrenogenitalnega sindroma zanosi, potem je treba z glukokortikoidi nadaljevati, saj opustitev le-teh lahko privede do prekinitve nosečnosti.

Vstop je priporočljiv do 13 tednov roka, vendar je potrebno posvetovanje z zdravnikom.

S potekom bolezni v običajni obliki pri otrocih zdravniki predpišejo hidrokortizon v tabletah z odmerkom 15-20 mg. Sprejem je 2-krat na dan. Tretjino odmerka zjutraj in dve tretjini zvečer. Če je bolezen v obliki soli, je fludrocortisone predpisan v odmerku 50-200 mcg na dan. Če je bila bolezen diagnosticirana v pozni obliki, potem lahko operacija zahteva operacijo.

Pri zdravljenju adrenogenitalnega sindroma klinična priporočila vodijo k uporabi zdravila Diane-35. To se zgodi v primerih, ko je treba ženskam povrniti stabilnost cikla in se znebiti povečane poraščenosti, sprememb v tembru glasu in drugih moških manifestacij v svojem telesu. Podobno zdravilo je androcur, ki vsebuje ciproterone acetat. Njihova uporaba v šestih mesecih daje dokaj visok rezultat učinkovitosti zdravljenja. Če je v tem obdobju potrebna hormonska terapija, je vredno vzeti zdravilo Veroshpiron. Ocene teh zdravil pri zdravljenju adrenogenitalnega sindroma si lahko ogledate na forumih.

Povprečna cena za zdravljenje adrenogenitalnega sindroma v Moskvi je 5000 rubljev, v Sankt Peterburgu 3000 rubljev. (povprečno).

Adrenogenitalni sindrom

Vzroki za adrenogenitalni sindrom

V skoraj 96% primerov je vzrok adrenogenitalnega sindroma v okvari 21-hidroksilaze zaradi genskih mutacij. 21-hidroksilaza neposredno sodeluje pri proizvodnji kortizola in aldosterona, vendar ni vključena v proizvodnjo spolnih hormonov. Kršitev sinteze kortizola vodi v nerazvitost nadledvične skorje. To posledično povzroča napačne patologije razvoja zunanjih genitalij. Na primer, deklice s to boleznijo se rodijo z znaki hermafroditizma, sekundarne spolne značilnosti pa se pri fantih pojavijo prezgodaj. Podobne manifestacije patologije so značilne za virilno obliko adrenogenitalnega sindroma.

Z izrazitim pomanjkanjem 21-hidroksilaze hiperplastizirana nadledvična skorja ne more proizvesti potrebne količine kortizola in aldosterona, zato se v ozadju povečane količine androgenov v telesu razvije nadledvična insuficienca. Ta oblika se imenuje tudi soljenje..

Obstaja tudi neklasična oblika patologije, za katero so značilne menstrualne nepravilnosti pri dekletih v adolescenci.

Simptomi adrenogenitalnega sindroma

Simptomi te patologije so v veliki meri odvisni od oblike bolezni:

  • Viralna oblika - zunanja spolovila deklet so heteroseksualna: klitoris je po velikosti in volumnu povečan, sramne ustnice so podobne mošnjo. Otroci obeh spolov že od 2. leta dalje imajo simptome zgodnje pubertete - razvoj pazduh in dimeljske cone, spremembo glasu pri dečkih, spremembo telesnih deležev, kožne izpuščaje;
  • Soljenje - poleg vseh naštetih simptomov otroci dobesedno od prvih dni življenja kažejo znake nadledvične insuficience - pogosta in obilna regurgitacija, bruhanje, driska, hitro hujšanje, povečana dehidracija, znižanje krvnega tlaka, povečan srčni utrip, srčno popuščanje zaradi velike količine kalija v telesu;
  • Neklasična oblika - znaki zgodnje pubertete so opazni že od 3. leta starosti. Pri mladostniških deklicah je menstrualna disfunkcija, razvoj policističnih jajčnikov.

Diagnoza adrenogenitalnega sindroma

V prvih dneh po rojstvu, za katere obstajajo nepravilnosti v strukturi zunanjih spolovil ali nesorazmernost spolovil, se opravi analiza, s katero se ugotovi kariotip in spolni kromatin.

Če sumite na adrenogenitalni sindrom, otroku damo rentgen okostja. Kjer opazijo, da so zapestni sklepi pred razvojem glede na starost otroka.

Zelo pomembno je izvesti diferencialno diagnozo adrenogenitalnega sindroma od drugih bolezni, ki imajo podobne simptome. Glavno merilo za razlikovanje je določitev kariotipa in odkrivanje 17-OH progesterona v serumu. Solno obliko bolezni je pomembno, da se pravilno loči od pilorične stenoze.

Zdravljenje adrenogenitalnega sindroma

Kako zdraviti adrenogenitalni sindrom? To je v veliki meri odvisno od oblike bolezni in resnosti kliničnih simptomov. Na primer, z virusno obliko bolezni bolnik potrebuje stalno dajanje prednizolona in le zdravnik določi odmerek zdravila, to je v veliki meri odvisno od resnosti anrenogenitalnega sindroma.

S solno obliko je zdravljenje najprej odpravljanje nadledvične insuficience. Pacientu se intravensko daje fiziološka raztopina natrijevega klorida skupaj z raztopino glukoze. Vzporedno se zdravila, ki temeljijo na hidrokortizonu, dajejo s hitrostjo 10-15 mg / kg na dan. Po odpravi krize in stabilizaciji otrokovega stanja hidrokortizon v raztopini nadomestimo s oblikami tablet.

Kirurgija zaradi adrenogenitalnega sindroma

Kirurgija je sestavljena v popravljanju videza zunanjih genitalij pri dekletih. Operacija se izvaja v starosti 4-6 let.

Glavna merila za uspešno zdravljenje adrenogenitalnega sindroma so:

  • Normalizacija stopnje rasti otroka;
  • Normalizacija kazalnikov krvnega tlaka;
  • Normalni serumski elektroliti.

Zapleti adrenogenitalnega sindroma

Praviloma je ob pravočasnem začetku zdravljenja in izvajanju vseh medicinskih priporočil napoved na splošno ugodna. Zapleti adrenogenitalnega sindroma so progresivna nadledvična insuficienca, zaradi česar je delo vseh notranjih organov moteno. Zapleti se lahko razvijejo tudi po operaciji ob prisotnosti kroničnih bolezni in stresa otroka.

Preprečevanje

Ni specifičnega preprečevanja razvoja adrenogenitalnega sindroma pri otroku, vendar lahko ženska znatno zmanjša tveganje za razvoj te patologije, ob upoštevanju določenih pravil:

  • Pravočasno zdravljenje vseh kroničnih bolezni;
  • Načrtovanje nosečnosti pred začetkom zanositve in ne pritožba k ginekologu že dejansko;
  • Preprečevanje bolezni pri ženskah v obdobju dojenja otroka;
  • Posvetovanje z genetikom pred načrtovanjem nosečnosti, če je imel eden od zakoncev genetske bolezni v družini zaradi mutacije genov;
  • Med nosečnostjo ne jemljite nobenih zdravil, zlasti v prvem trimesečju, ko so notranji organi otroka položeni.

Če se adrenogenitalni sindrom nadaljuje v obliki soli, potem se za preprečevanje krize nadledvične insuficience priporočeni odmerek kortizona občasno poveča 3-5 krat. Z razvojem nujnosti se hidrokortizon daje intravensko.

Adrenogenitalni sindrom

Kongenitalna hiperplazija nadledvične žleze (adrenogenitalni sindrom) je skupina avtosomno recesivnih patologij, vključno s pomanjkanjem encima, odgovornega za sintezo kortizola in / ali aldosterona. Neustrezna proizvodnja hidroksilaze zaradi mutacij ali delecij CYP21A je najpogostejša oblika prirojenega adrenogenitalnega sindroma, ki se pojavi v 90% primerov..

Hkrati telo sintetizira več androgenov. Posledica tega je, da se tipični simptomi moškega pojavijo zgodaj (ali neprimerno).

Prirojena hiperplazija nadledvične žleze je diagnosticirana tako pri fantih kot pri deklicah. Približno 1 od 10.000 otrok se rodi s to patologijo..

Ker se vse oblike prirojene nadledvične hiperplazije dedujejo na avtosomno recesivni način, imata oba spola možnost, da naletita na patologijo z enako pogostostjo. Ker nakopičeni hormoni predhodniki ali s tem povezana oslabljena sinteza testosterona vplivajo na spolno diferenciacijo, se fenotipski učinki mutacij ali delecij določenega gena med spoloma razlikujejo..

Glavne oblike hiperplazije nadledvične žleze:

• soljenje;
• preprosta viril;
• neklasično (sinonim: po puberteti).

Znaki in simptomi

Manifestacije so odvisne od narave poškodbe gena in resnosti pomanjkanja encimov, medtem ko določitev spola novorojenčka ni vedno mogoče brez genetskega testiranja.

Simptomi se razlikujejo glede na vrsto prirojene hiperplazije nadledvične žleze in čas nastanka diagnoze..

• Otroci z neklasično (po puberteti, ugodni) obliki morda nimajo znakov prirojene hiperplazije nadledvične žleze, diagnoza pa se postavi šele v adolescenci.

• Pri deklicah s težjimi oblikami (saltingis in preprosta viril) se pogosto pojavijo nenormalni spolni organi že ob rojstvu (ženski psevdohermafroditizem), kar omogoča sum na patologijo pred pojavom simptomov. Med nepravilnosti v razvoju genitalij spadajo popolna ali delna fuzija sramnih ustnic, klitoromegalija (povečanje klitorisa), tvorba urogenitalnega sinusa in poglobljeni preddlak vagine.

• Vizualno moški novorojenčki morda nimajo nobenih nepravilnosti, niti s hudo obliko motnje.

Pri otrocih z izrazitim pomanjkanjem 21-hidroksilaze s tvorbo soli se simptomi pojavijo v 2 ali 3 tednih po rojstvu, za to različico prirojenega adrenogenitalnega sindroma pa so tako za fante kot za deklice značilni:

• zavrnitev hrane, bruhanje, driska;
• nezmožnost rasti in razvoja;
• dehidracija;
• hipotenzija (nizek krvni tlak);
• neravnovesje elektrolitov: nenormalne ravni natrija (hiponatremija) in kalija (hiperkalemija) v krvi, krči;
• prekomerna pigmentacija kože;
• nenormalni srčni utrip.

Če se patologija ne diagnosticira pravočasno in se hormonsko zdravljenje ne začne, se lahko razvije nadledvična kriza, ki ogroža življenje.

Pogosto se stanje fantov zmoti zaradi posledic pilorične stenoze in gastroenteritisa, kar vodi v smrt zaradi pomanjkanja glukokortikoidov.

Pri dekletih s puberteto (blažja oblika v primerjavi s soljenjem in preprostim viriljem) se ohranijo normalni ženski spolni organi (nožnica, jajčniki, maternica in jajcevod)..

Ko se starajo, se pojavijo:

• menstrualne nepravilnosti, kot je oligomenoreja, pozni prihod menarhe (prva menstruacija);
• nerazvitost mlečnih žlez;
• zgodnji pojav rasti dlak v sramnih, aksilarnih conah;
• prekomerna rast las na telesu in na obrazu;
akne in hipersekrecija lojnih žlez;
• povečanje klitorisov.

S preprostim viralnim adrenogenitalnim menstruacijskim sindromom kljub vsem znakom zgodnje (do 7 leta) pubertete ne pride do nerazvitosti mlečnih žlez, neravnovesja telesa in kratke rasti. Močna virilizacija: povečanje klitorisa, nastanek Adamovega jabolka, nesramni glas itd..

Pri pubertetniških fantih simptomi vključujejo:

• nizek ton glasu;
• velik penis s testisi normalne velikosti;
• izrazite sekundarne spolne značilnosti;
• povečana hiperpigmentacija skrotuma;
• dober mišični razvoj.

Med biopsijo testisa pri moških ugotovijo nezrele tubule in odsotnost Leydigovih celic, kar se lahko kaže z neplodnostjo.

V otroštvu so deklice in dečki višji od vrstnikov, vendar je rast odraslih z adrenogenitalnim sindromom precej manjša kot pri zdravih ljudeh. Izjema je oblika po puberteti, pri kateri se pozneje pojavijo znaki nadledvične insuficience. Spremembe telesnih deležev vključujejo ozko medenico, široka ramena, skrajšane okončine in dobro razvite mišice.

Diagnoza adrenogenitalnega sindroma

Pri prirojeni hiperplaziji nadledvične adrenalne hiperplazije, ki ne vsebuje soli, je mogoče sumiti na diagnozo, ne da bi po rojstvu opravili klinični in laboratorijski pregled, v nekaterih primerih pa je treba določiti genetsko analizo za določitev spola - kariotipizacija.

Presejalni programi za odkrivanje novorojenčkov za odkrivanje pomanjkanja 21-hidroksilaze lahko rešijo življenje novorojenčku, katerega diagnoza povzroči težave pred razvojem nadledvične krize v primeru solno različice adrenogenitalnega sindroma.
Vrednost pregleda se poveča s poznim pojavom simptomov bolezni ali z latentnim potekom z blagimi znaki virilizacije.

Laboratorijski testi za potrditev prirojene hiperplazije nadledvične žleze vključujejo preučevanje naslednjih kazalcev:

• 17-OH progesteron (prekurzor kortizola): povečanje 3-9 krat kaže na pomanjkanje 21-hidroksilaze (normalno na 15 nmol / ml).
• Steroidni profil: s hiperfunkcijo nadledvične skorje je raven 17-ketosteroidov v urinu ženske 6-8 krat višja. Izvajanje vzorca prednizolona vodi do njegovega zmanjšanja za 50-75%.
• Androstenedione: rezultat nad normo kaže na presežek predhodnikov moških spolnih hormonov v krvi.
• ACTH krvi: adenokortikotropni hormon je zaradi kompenzacijske hipersekrecije višji od normalnega.

Raven renina v krvi se poveča s solno varianto adrenogenitalnega sindroma.

Instrumentalna diagnostika

Računalniška tomografija se izvaja pri odraslih, da se izključi dvostransko nadledvično krvavitev s tipično klinično sliko brez sprememb v strukturi spolovil ali drugih manifestacij hiperplazije.

Za oceno notranjega reproduktivnega sistema se izvede ultrazvočna študija pri dekletih z nepravilnostmi v strukturi genitalnih organov. Obstajajo številne patologije, pri katerih so prisotne tudi dvoumne genitalije in celo malformacije ledvic (sindrom Denis-Draš, mešana disgeneza gonade).

Urogenitalografija pogosto pomaga videti notranje reproduktivne organe, kar pomaga pri diagnozi urogenitalnega sindroma.

Rentgen zapestja lahko pri otrocih z zgodnjo rastjo las, klitoromegalijo in pospešeno rastjo pokaže začasno zaprtje rastnih površin.

Za potrditev menstrualnega cikla brez ovulacije je priporočljivo sestaviti urnik za merjenje bazalne temperature.

Diferencialna diagnoza pri mladostnikih in ženskah se izvaja s tumorji jajčnikov, PCOS, nadledvičnimi novotvorbami, sindromom hipotalamičnega virusa in ustavnim hirzutizmom.

Terapevtski ukrepi za adrenogenitalni sindrom

Novorojenčki z nepravilnostmi razvoja spolnih organov skrbno spremljajo: znatno zmanjšanje telesne teže in nepravilnosti omogočajo sum na adrenogenitalni sindrom. Neravnovesje elektrolitov se razvije od nekaj dni do 3 tednov, ker med nosečnostjo posteljica ohranja svojo normalno sestavo. Z zmerno solno obliko nadledvične hiperplazije se lahko pojavijo simptomi, če otrok zboli za nečim.

Bolnikom z dehidracijo, hiponatremijo in hiperkalemijo z možno solno obliko adrenogenitalnega sindroma predpišemo intravensko dajanje izotonične raztopine natrijevega klorida, ki vam omogoča nadziranje krvnega tlaka med hipotenzijo.
S hipoglikemijo dajemo raztopino glukoze.

Po pridobitvi rezultatov hormonskih testov (kortizola, aldosterona in 17 hidroksiprogesterona), elektrolitov in sladkorja, odvisno od predvidene oblike nadledvične insuficience, predpišemo glukokortikoide.

Po stabilizaciji uporabimo kombinacijo naslednjih zdravil:

• glukokortikoidi (za zatiranje proizvodnje ACTH);
• mineralni kortikoidi (za zmanjšanje koncentracije angiotenzina II;
• zaviralec aromataze (za upočasnitev zorenja okostja);
• flutamid (zaviralec androgena za zmanjšanje simptomov virilizacije).

S prezgodnjo puberteto lahko uporaba dolgo delujočih agonistov hormona, ki sprošča gonadotropin, deloma izboljša bolnikovo rast.

Klinične smernice za endokrinologijo se osredotočajo na naslednje vidike.

Prenatalno zdravljenje adrenogenitalnega sindroma je treba obravnavati kot eksperimentalno. Pri predpisovanju glukokortikoidov je treba odmerek titrirati, da se prepreči Cushingov sindrom..

Uporaba zdravil za odložitev pubertete in spodbujanje rasti. Posvetovanje psihiatra za odrasle bolnike, ki potrebujejo korekcijo spolovila.

Za dekleta s hudimi nepravilnostmi v razvoju genitalnih organov se operacija izvaja v starosti 1-3 mesecev.

Pogovarjajte se s starši o možnih stranskih učinkih hormonskega zdravljenja. V primeru bolezni ali stresa bo morda potreben velik odmerek zdravila. Terapije s hormonom ni mogoče naglo prekiniti; akutna insuficienca nadledvične žleze se lahko razvije kot zaplet.

Na voljo je več zdravil, ki so zadovoljiv nadomestek naravnega hormona kortizola. To so hidrokortizon, kortizon, prednizon in deksametazon. Razlikujejo se po moči in trajanju delovanja.Če je potreben hormon, ki vsebuje sol, se uporabljajo fluklokortizoni.

Deksametazon se običajno ne uporablja pri otrocih, saj njegova visoka aktivnost in zelo dolgo delovanje (24-48 ur) zavirata rast. Toda pri odrasli osebi deksametazon zagotavlja odličen 24-urni nadzor, z dodano koristjo, ki jo je treba jemati le enkrat na dan. Pri nadledvični hiperplaziji ni prehranskih omejitev, če je teža osebe normalna. S solno obliko se uporablja tudi sol. Izdelki z adrenogenitalnim sindromom morajo vsebovati zadostno količino vitaminov in mineralov ter biti v skladu z osnovnimi načeli zdrave prehrane: pusto meso, jajca, oreščki, mleko in njegovi derivati, ribe, žita, zelenjava in sadje, zelišča.

Krvne preiskave se jemljejo vsake tri mesece, kar vam omogoča nadzor hormonske terapije.

Kdaj dati dodatni kortizon

Za manjše poseke in praske dodatni kortizonski dodatek ni potreben, tudi če se pričakuje lokalna anestezija. Če pa je poškodba hujša (na primer zlomljena roka ali noga), je treba povečati odmerek zdravila.

Druge uporabe vključujejo:

• kadar se otrok počuti slabo, zlasti če ima visoko telesno temperaturo;
• Kadar vaš otrok zaradi kakršnega koli razloga potrebuje splošno anestezijo. Pomembno je, da injekcijo kortizona dajemo vnaprej. Če tega ne storite, lahko pride do smrti;
• kadar ima otrok bruhanje ali drisko. Glede na to, da se v tej situaciji zdravilo ne absorbira v prebavilih, se uporabljajo injekcijske oblike. Ne zavrnite predlagane hospitalizacije.

Posvetujte se z zdravnikom o tem, koliko hormona dajete otroku v dvomljivih situacijah..

Napoved

Ob stalni hormonski terapiji je napoved za življenje ugodna, vendar je njegovo trajanje lahko nekoliko manjše kot pri zdravih ljudeh..

Zapleti adrenogenitalnega sindroma vključujejo visok krvni tlak, nizek krvni sladkor, hiponatremijo.

Če se zdravila uporabljajo v neprimernih odmerkih, se lahko razvijejo zapleti hormonske terapije:

• pomanjkanje glukokortikoidov vodi v simptome nadledvične insuficience, ki vključujejo astenijo, anoreksijo, bolečine v trebuhu, slabost, napredovanje virilizacije, omamljanje;
• presežek glukokortikoidov izzove pojav prekomerne teže (kushingoidna debelost), hipertenzijo, hiperglikemijo itd..

Ženske z nadledvično hiperplazijo imajo lahko lastne otroke, podvržene hormonskemu nadzoru. Če pozabite jemati droge, se lahko pojavijo menstrualne motnje ali amenoreja. Pri mnogih deklicah s prirojeno hiperplazijo nadledvične žleze je bila izvedena operacija, ki je privedla do nastanka brazgotinskih tkiv v nožnici, zato porod pri takih bolnikih poteka s carskim rezom. Med porodom bo potrebno dodatno dajanje hormonov.

Kako se prirojena hiperplazija nadledvične žleze podeduje

Po raziskavah ima eden od 50 ljudi recesivno gensko napako, le 1 od 10.000 pa razvije bolezen.

Ljudje z adrenogenitalnim sindromom so od vsakega starša dobili pomanjkljiv gen.
Če ima par že enega ali več otrok s to patologijo, je verjetnost, da bodo imeli bolnega otroka, 25%.

Če se oseba s prirojeno hiperplazijo nadledvičnice poroči z zdravim partnerjem, je verjetnost, da ima otroka s patologijo, majhna - približno ena od 100.
Če imata tako mati kot oče bolezen - bodo vsi otroci podedovali to patologijo v 100% primerov.

Preprečevanje

Če v družini obstajajo primeri rojstva otroka z nadledvično hiperplazijo ali je eden od staršev bolan (je nosilec), je indicirano genetsko svetovanje.
Za nekatere oblike bolezni je na voljo prenatalna diagnoza, ki jo v prvih 12 tednih nosečnosti opravimo s pomočjo študije horionskih vil.

V drugem trimesečju določimo raven hormonov (17-hidroksiprogesterona) v amnijski tekočini.

Za prepoznavanje najpogostejše oblike prirojene hiperplazije nadledvične žleze se opravijo presejalni pregledi (krvni test pete).

Kakšne so oblike in simptomi adrenogenitalnega sindroma??

Kaj je?

V medicinski literaturi se adrenogenitalni sindrom imenuje tudi prirojena hiperplazija nadledvične žleze. To je dedna bolezen, za katero je značilno širjenje nadledvičnega tkiva in pomanjkanje encimov, potrebnih za tvorbo steroidov v telesu..

Potek bolezni vodi do ostre kršitve hormonskega ozadja: raven androgenov v telesu se poveča, proizvodnja glukokortikoidov in gonadotropnih hormonov pa se zmanjša. Vse te spremembe vplivajo na stanje genitalnih organov, videz pacienta in funkcije različnih telesnih sistemov.

Zgodnji zapleti adrenogenitalnega sindroma se odkrijejo pri novorojenih fantih in deklicah. V prihodnosti bolezen napreduje in vodi do razvoja zapletov, kot so neplodnost in duševne motnje. Pravočasna terapija lahko lajša simptome bolezni.

Vzroki in razširjenost

Kongenitalna hiperplazija nadledvične žleze je genetska bolezen. Mutantni geni, ki vodijo do razvoja bolezni, se prenašajo na pacienta od obeh staršev. Sprememba majhnega dela molekule DNA je dovolj, da se prekine proizvodnja encimov, odgovornih za sintezo steroidnih hormonov. Tudi spremenjeni gen je povezan s tvorbo nadledvičnih žlez, zato bolniki s tem sindromom doživijo nenormalno rast organa.

Adrenogenitalni sindrom je dokaj pogosta motnja. Verjetnost prenosa patološkega gena je odvisna od staršev. En bolni starš prenaša mutirani gen s 25-odstotno verjetnostjo. Če sta oba starša bolna, se bolezen prenese v otroka v 75% primerov. V tem primeru otroci enega bolnega starša ne razvijejo kliničnih znakov sindroma.

Vrste sindroma

Razvrstitev prirojene hiperplazije nadledvične žleze temelji na stopnji poškodbe DNK in hitrosti, s katero se pojavijo prvi znaki bolezni. Čim močnejši je izraz mutantnega gena, tem težja je patologija.

Preprost videz viril, za katerega so značilni zmerni simptomi. Bolezen se kaže z nepravilno strukturo zunanjih genitalij in znatno pomanjkanjem steroidnih hormonov v telesu. S starostjo se povečuje resnost hormonskih motenj.

Oblika soli je najnevarnejša oblika bolezni, ki pogosto vodi do smrti dojenčka. Encimatska disfunkcija se kaže v prvih mesecih bolnikovega življenja z nepravilno strukturo spolovil in kršitvijo funkcij notranjih organov.

Oblika po puberteti, za katero je značilna najboljša prognoza. Stopnja pomanjkanja encimov je zanemarljiva. Zunanji znaki se pojavijo v starosti pubertete in praktično ne pritegnejo pozornosti. Morda razvoj neplodnosti.

Za razjasnitev vrste bolezni so potrebni laboratorijski testi. Za začetek terapije je treba pridobiti rezultate čim prej..

Simptomi in zapleti

Prirojena hiperplazija nadledvične skorje vpliva predvsem na strukturo spolovil. Pri bolnikih se klitoris poveča in ustnice rastejo. Pri dečkih se poveča velikost penisa. Odvečni encim se odlaga v kožo mošnjo. Prav tako bolezni vplivajo na strukturo mišično-skeletnega sistema, endokrini sistem in na funkcije notranjih organov.