Adrenogenitalni sindrom ali Kakšna je nevarnost hormonskih motenj v telesu

Za adrenogenitalni sindrom Aper-Gamay je značilno hormonsko neravnovesje. Koda bolezni ICD 10 - E25. S hudim presežkom androgenov (moških hormonov) pride do pomanjkanja aldosterona in kortizola. Kot rezultat, pri otrocih obeh spolov pride do kršitve tvorbe genitalnih organov. Pri deklicah in ženskah opazimo pojav moških znakov v obliki rasti brade, brkov. Nekatere oblike so izjemno nevarne in vodijo v smrt v zgodnji starosti..

Obrazci

Adrenogenitalni sindrom je najpogostejša genetska bolezen. Evropejci diagnosticirajo en primer na 14 tisoč otrok, aljaški Eskimi - en primer na 282 dojenčkov. Bolezen je pogosta tudi med Židi. Med drugimi narodi je pogostost manjša.

Resnost patologije nam omogoča razlikovanje treh oblik sindroma:

  • Salter. V prvem letu življenja fantje kažejo povečanje genitalij, pri deklicah pa - kršitev njihove strukture. Opažena je skoraj popolna odsotnost 21-hidroksilaze. Veliko hormonsko neravnovesje povzroča krče, razjedene blato, bruhanje, pigmentacijo kože in pritiske. Šteje se za najtežjo vrsto patologije. Pomanjkanje ustreznega zdravljenja vodi v smrt bolnih otrok.
  • Preprost viril sindrom. Manifestira se z nenormalnim razvojem genitalij pri otrocih obeh spolov. Pri dekletih se maternica, jajčniki, jajcevodi normalno razvijejo. Androgena aktivnost narašča s starostjo. Šteje se za manj nevarno vrsto patologije..
  • Atipično. Znaki te vrste AGS se pojavijo v obdobju po puberteti. Pri ženskah najdemo povečan klitoris, pri moških - penis. Najpogosteje jih odkrijejo po naključju o tekoči študiji o menstrualnih motnjah ali neplodnosti.

Drgnjenje soli in preprosta oblika viril se razvijeta v maternici. Pridobljeno je netipično. Najpogosteje ga povzročajo nadledvične novotvorbe.

Vse tri oblike so povezane s pomanjkanjem 21-hidroksilaze in predstavljajo 95% primerov. V drugih primerih je razvoj patologije povezan s pomanjkanjem drugih encimov.

Adrenogenitalni sindrom - razvrstitev

Opisana bolezen je odvisna od stopnje rasti nadledvične skorje in resnosti simptomov v več različicah. Oblike adrenogenitalnega sindroma:

  • soljenje;
  • virilen (preprost);
  • po puberteti (neklasično, netipično).

Adrenogenitalni sindrom - oblika soli

Najpogostejša vrsta patologije, ki se diagnosticira pri novorojenčkih ali otrocih prvega leta življenja. Za solno obliko adrenogenitalnega sindroma sta značilna hormonsko neravnovesje in nezadostnost nadledvične skorje. To vrsto bolezni spremlja prenizka koncentracija aldosterona. Potrebno je vzdrževati vodno-solno ravnovesje v telesu. Navedeni adrenogenitalni sindrom izzove kršitev srčne aktivnosti in skoke krvnega tlaka. To se zgodi na podlagi kopičenja soli v ledvicah..

Adrenogenitalni sindrom - virusna oblika

Preprosta ali klasična različica poteka patologije ne spremlja pojavov nadledvične insuficience. Opisani adrenogenitalni sindrom (ACS viril form) vodi le do sprememb v zunanjih spolnih organih. Ta vrsta bolezni se diagnosticira tudi v zgodnji starosti ali takoj po rojstvu. Znotraj reproduktivnega sistema ostane normalno.

Postrebertetska oblika adrenogenitalnega sindroma

Tudi obravnavano vrsto bolezni imenujemo netipična, pridobljena in neklasična. Ta adrenogenitalni sindrom se pojavi le pri ženskah, ki imajo aktivno spolno življenje. Vzrok za razvoj patologije je lahko tako prirojena mutacija genov kot tumor nadledvične skorje. To bolezen pogosto spremlja neplodnost, zato sta brez ustreznega zdravljenja adrenogenitalni sindrom in nosečnost nezdružljiva pojma. Tudi pri uspešnem spočetju je tveganje za splav veliko, plod umre v zgodnjih fazah (7-10 tednov).

Simptomi

Pri dečkih in deklicah so simptomi lahko različni. Najdeni so tudi pogosti znaki bolezni:

  • Rast mišic še naprej hitro raste v otroštvu, ki se ustavi pri 12 letih zaradi zapiranja območij cevastih kosti;
  • Večina bolnih otrok ima visok krvni tlak;
  • Možni so konvulzivni pojavi;
  • Pojavijo se prebavne motnje;
  • Za bolnike je značilno pogosto bruhanje, povečano tvorjenje plinov, driska;
  • Spolne značilnosti so se spremenile;
  • Organi so povečani, rast vegetacije je na moški osnovi v zgodnjem otroštvu;
  • Glas je vse slabši;
  • Koža obeh spolov ima močno pigmentacijo.

Pri novorojenčkih

Bolezen običajno odkrijemo med neonatalnim presejanjem. Če se odkrije pozitivna reakcija, se opravi druga študija. Po prejemu podobnega rezultata se diagnoza določi in predpiše zdravljenje.

V drugem tednu življenja pri novorojenčkih s to boleznijo lahko opazimo naslednje simptome:

  • Pogosto pljuvanje;
  • Zemeljska barva kože;
  • Zapadenie velik fontanel;
  • Letargija;
  • Dispneja;
  • Dekleta imajo sinehijo in povečan klitoris.

Pomanjkanje zdravljenja vodi v zgodnjo smrt zaradi vaskularne insuficience.

Pri dečkih

Povečani penis lahko kaže na bolezen pri dečkih pri rojstvu, vendar je ta simptom neobvezen. Najpogosteje se simptomi bolezni pojavijo v starosti 2-3 let.

Z adrenogenitalnim sindromom pri dečkih opazimo naslednje:

  • Hitra rast;
  • Povečanje spolovil, vendar se testisi v velikosti ne spremenijo;
  • Do starosti 8 let videz dlak na obrazu, telesu;
  • Neprostovoljna erekcija;
  • Povečana pigmentacija skrotuma;
  • Pojav aken že v starosti 2 let;
  • Grob glas.

Otrok se ustavi dovolj zgodaj v razvoju, zaradi česar fantje ne zrastejo visoko. Za okostje je značilno veliko telo, kratki udi.

Pri dekletih

Če se pred 5. mesecem fetalnega razvoja pojavi presežek androgenov, dekleta razvijejo klitoris penisa, nerazvitost ali atrofijo minore sramnih ustnic in hipertrofijo minore sramnih ustnic. Kasneje pride do povečanja klitorisa, zlivanja sramnih ustnic. Sečilni kanal se nahaja pod klitorisom.

S starostjo pri dekletih najdemo naslednje spremembe:

  • V starosti 4 let je možen pojav sramnih dlak, nog in obraza;
  • Glas do pubertete postane nizek;
  • Mlečne žleze, jajčniki in maternica se ne razvijejo;
  • Menstruacija v adolescenci ni ali je nepravilna;
  • Mastna koža.

Deklica po obliki spominja na dečka, hitro neha rasti. Značilna so široka ramena, ozka medenica, kratke roke, noge. Znaki so opazni do 12. leta.

Adrenogenitalni sindrom - diagnoza

Instrumentalne in laboratorijske študije pomagajo prepoznati hiperplazijo in disfunkcijo nadledvične skorje. Za diagnozo adrenogenitalnega prirojenega sindroma pri dojenčkih opravimo temeljit pregled spolovil in računalniško tomografijo (ali ultrazvok). Strojni pregled vam omogoča, da odkrijete jajčnike in maternico pri dekletih z moškimi spolnimi organi.

Za potrditev domnevne diagnoze se opravi laboratorijska analiza na adrenogenitalni sindrom. Vključuje študijo urina in krvi za hormone:

  • 17-OH-progesteron;
  • aldosteron;
  • kortizol;
  • 17-ketosteroidi.
  • biokemija;
  • klinični krvni test;
  • analiza urina.

Patogeneza

Glavni razlog za nastanek adrenogenitalnega sindroma je okvara gena, odgovornega za proizvodnjo encima 21-hidroksilaze. Ključen je pri tvorbi hormona kortizola..

Namesto CYO21-B najdemo CYP21-A, psevdogen, ki ne more opravljati funkcij normalnega gena v kratki roki šestega avtosoma.

Oba gena imata relativno identično strukturo. To določa njihovo morebitno nadomeščanje med delitvijo celic. Ta proces je značilen tudi v obdobju pubertete s povečano hormonsko obremenitvijo ali z razvojem resne bolezni ali z velikim odmerkom sevanja..

Zaradi pomanjkanja encima 21-hidroksilaze v nadledvični skorji in jajčnikih je motena sinteza 17-hidroksiprogesterona in progesterona, pa tudi njihova pretvorba v 11-deoksikortizol in deoksikortikosteron.

Oba procesa vodijo do zmanjšanja sinteze kortizola. Da bi nadomestili pomanjkanje, se v hipofizi poveča proizvodnja hormona ACTH. Njegovo delovanje spodbudi nadledvično skorjo, da poveča sintezo kortikosteroidov. Hkrati se povečuje proizvodnja androgena.

Kršitve v DNK izzovejo tudi napako v sintezi drugih encimov, na primer 20-liz, 22-desmolaze itd..

Bolezen je dedna. Prenos je avtosomno recesiven.

V patogenezi so možni naslednji vzorci:

  • Če sta oba starša lastnika kršenega gena, obstaja 25-odstotna možnost, da bo otrok zbolel ali postal nosilec;
  • Če je vsaj en starš zdrav, se bo otrok rodil zdrav, verjetno pa bo nosilec;
  • V primeru, ko je eden od staršev nosilec, drugi pa bolan, je verjetnost, da bo dojenček zbolel, 75%;
  • Če sta oba starša bolna, je verjetnost, da bo otrok nasledil bolezen, 100%.

V redkih primerih je pri otroku možna mutacija pod vplivom negativnih dejavnikov, ki delujejo v času nastanka zarodnih celic. V tem primeru bo pri zdravih starših, ki niso prenašalci patogena, dojenček bolan.

Adrenogenitalni sindrom - vzroki

Obravnavana patologija nastane kot posledica prirojene genetske mutacije, ki je podedovana. Redko se diagnosticira, pogostost adrenogenitalnega sindroma je 1 primer na 5000-6500. Sprememba genetskega koda izzove povečanje velikosti in poslabšanje nadledvične skorje. Zmanjša se proizvodnja posebnih encimov, ki sodelujejo pri proizvodnji kortizola in aldosterona. Njihovo pomanjkanje vodi v povečanje koncentracije moških spolnih hormonov.

Zdravljenje

Glavna metoda zdravljenja je hormonsko nadomestno zdravljenje.

Kortizon ali njegovi analogi so predpisani, na primer, prednizon. Hormonsko zdravljenje izvajamo pod nadzorom koncentracije androgenov, natrija in kalija. Za odpravo izgube soli je potrebna biokemijska analiza.

Z izrazitimi spremembami spolnih značilnosti se uporabljajo kirurške metode. Operacija se ponavadi opravi po tem, ko otrok dopolni 2-3 leta - velikost klitorisa se popravi, če je potrebno, se popravi oblika ustnic. Dodatni popravek se izvaja v adolescenci.

V prihodnosti se uporabljajo peroralni kontraceptivi, ki vključujejo gestagene, da se normalizira menstrualni cikel. Trajanje zdravljenja doseže šest mesecev. Če trajnega učinka ni, se nadaljuje. Pri neplodnosti so predpisani glukokortikoidi. Dekletom in dekletom se zagotavlja psihološka in psihiatrična pomoč.

Opredelitev in ustreznost patologije

Adrenogenitalni sindrom ali prirojena disfunkcija nadledvične skorje (VCD) ali prirojena hiperplazija nadledvične skorje (HCV) je skupina dednih bolezni, ki se kažejo v primarni kronični insuficienci nadledvične žleze in patoloških stanjih v obliki motenj spolne diferenciacije in spolnega razvoja ali prezgodnjega spolnega razvoja.

Pomembno mesto v tej problematiki zasedajo neklasične različice patologije, ki se pozneje manifestirajo v takšnih reproduktivnih motnjah, kot so splav in neplodnost. Skupna pojavnost klasičnih oblik bolezni je precej visoka. Pogosteje ljudje kavkaške rase.

V značilnih primerih med različnimi skupinami prebivalstva odkrijemo VDKN pri novorojenčkih s pogostostjo 1:10 000-1: 18 000 (v Moskvi - 1:10 000). Še več, če se v monozigotnem stanju (oba alela v genotipu sta enaka) pojavlja s povprečno frekvenco 1: 5.000-1: 10.000, potem je heterorozni adrenogenitalni sindrom - s pogostostjo 1:50.

Ker ni pravočasne diagnoze in neustrezne nadomestne terapije, so možni resni zapleti. V teh primerih je praviloma napoved bolezni slaba. Predstavlja nevarnost za zdravje in življenje vseh bolnikov, predvsem pa je nevaren adrenogenitalni sindrom pri otrocih v neonatalnem obdobju. V zvezi s tem se morajo zdravniki različnih specializacij ukvarjati s problemom VCD in zagotavljanjem svetovalne in zdravstvene oskrbe - v ginekologiji in porodništvu, pediatriji, endokrinologiji in terapiji, v otroški in odrasli kirurgiji, v genetiki.

Adrenogenitalni sindrom pri deklicah je veliko bolj pogost v primerjavi s fanti. Pri slednjem jo spremljajo le nepomembni klinični simptomi tipa prekomernega zgodnjega (prezgodnjega) razvoja fenotipskih sekundarnih spolnih značilnosti.

Zapleti

Neplodnost je najpogostejši zaplet AHS.

Poleg tega je verjetnost zanositve manjša, prej je bila diagnosticirana bolezen. Če je prišlo do nosečnosti, obstaja velika verjetnost za spontani porod v kateri koli fazi gestacije.

Ženske s patologijo imajo nagnjenost k depresiji, agresiji, samomorilnim nameram. Zdravljenje s hormoni včasih vodi do osteoporoze, debelosti, visokega krvnega tlaka.

Preprečevanje

Ker ima adrenogenitalni sindrom prirojeno patogenezo, ni posebnih preventivnih ukrepov.

Toda bodoči starši se morajo še vedno držati nekaterih pravil:

  • vprašanje koncepta jemljite resno;
  • med nošenjem otroka, da se izognete izpostavljenosti telesu negativnih dejavnikov;
  • pravočasno se posvetujte z medicinskim genetikom.

Z drugimi besedami, najboljša preventiva je genetsko svetovanje. Nemogoče je popolnoma zdraviti ta patološki proces pri ženskah ali moških.

Napoved

V izjemno redkih primerih je ob nepravočasni diagnozi in pomanjkljivem zdravljenju možna smrt v zgodnji starosti. Trenutno neonatalni presek vam omogoča, da pravočasno odkrijete patologijo in jo začnete zdraviti. S hormonsko terapijo in po potrebi s kirurškim posegom lahko dosežemo normalno spolno življenje in celo nosečnost. Zahvaljujoč sodobnim metodam diagnoze in zdravljenja je mogoče bolnikom zagotoviti normalno življenje.

▼ PRIPOROČAMO OBVEZNO ŠTUDIJO ▼

Razširjenost

Pri ljudeh različnih narodnosti je odstotek patologije različen. Pri belcih klasične oblike adrenogenitalnega sindroma diagnosticirajo pri enem od 14.000 ljudi, Eskimi pogosteje trpijo za HCV (1: 282). Neklasična oblika patologije je bila odkrita pri 19% Judov.

Dedni prenos patologije:

  • zdravi starši - nosilci mutantnega gena: rojstvo bolnega otroka je možno v 25%;
  • zdrava mati, bolan oče: rojstvo zdravih otrok - nosilcev bolezni;
  • zdrava mati, oče je nosilec patološkega gena: rojstvo bolnega otroka je možno v 50%, v drugih primerih - rojstvo zdravega otroka - nosilec patologije;
  • oba starša sta bolna: rojstvo bolnega otroka je 100%.

Adrenogenitalni sindrom (AGS): kaj je to, vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Adrenogenitalni sindrom je genetska patologija nadledvične skorje (endokrinih žlez, ki se nahajajo v bližini ledvic), v kateri med sintezo hormonov primanjkuje encimov. Količina androgenov se poveča, kar povzroči razvoj virilizacije.

Spletno posvetovanje o bolezni Adrenogenitalni sindrom. Brezplačno vprašanje postavite specialistom: endokrinologu.

  • Etiologija
  • Razvrstitev
  • Simptomatologija
  • Diagnostika
  • Zdravljenje
  • Možni zapleti
  • Preprečevanje

Adrenogenitalni sindrom se pojavlja enako pri fantih in deklicah, vendar specifične profilaksa ni. Zdravnik predpiše zdravljenje po diagnozi, vendar je popolna odprava bolezni nemogoča.

Vzroki za adrenogenitalni sindrom

Ta bolezen je dedna. Bolnika moti tvorba kortizola in aldosterona nadledvičnih žlez. To je posledica napake encimov, ki sodelujejo pri sintezi steroidnih hormonov..

Nekatere vrste bolezni imajo izražene simptome že od rojstva, v drugih primerih pa obstajajo skriti "tihi" geni, ki se pojavijo med stresnimi situacijami v najstniških ali rodnih letih. Zagovorniki so lahko poškodbe, sevanje, stres, zastrupitve, hude okužbe, fizični napori. Prej so se te oblike patologije štele za pridobljene, nato pa so našli pomanjkljive gene, ki so jih prejeli od staršev. Vzroki mutacij so doslej ostali neraziskani..

Ker je gen, ki je odgovoren za adrenogenitalni sindrom, recesiven (zatiran), da bi se bolezen lahko manifestirala, ga morata imeti oba starša. Poleg tega je eden od njih lahko bolan, drugi pa nosi prenos gena.

Priporočamo, da preberete članek o nadledvični bolezni. Iz nje boste spoznali, kaj so lahko nadledvične bolezni, njihova hiperfunkcija in hipofunkcija, vzroki bolezni nadledvičnih žlez, pa tudi simptomi pri otrocih, ženskah in moških. In tukaj je več o bolezni in Itsenko-Cushingovem sindromu.

Razvojni mehanizem

Genska nepravilnost moti tvorbo nadledvičnih hormonov. Hipofiza se na to odzove s proizvodnjo adrenokortikotropnega hormona (ACTH). Ta spojina običajno stimulira sintezo steroidov. Rezultat aktivacije je povečanje nadledvičnih žlez..

Tudi velike nadledvične žleze niso sposobne tvoriti kortizola in aldosterona, saj pride do rupture encimske verige. Pojavi se stanje, kot je prirojena hiperplazija nadledvične žleze. Tako endokrinologi oblikujejo diagnozo adrenogenitalnega sindroma.


Dediščina poti prirojene hiperplazije nadledvične žleze. Patološki gen je označen s črnim krogom.

Če steroidnih hormonov ne moremo tvoriti, se poveča proizvodnja moških spolnih hormonov (androgenov) s hiperplazijo. Nadrenalne žleze uporabljajo vse prekurzorje kortizola in aldosterona za sintezo androgenov.

Moške hormone v telesu žensk proizvajajo samo nadledvične žleze. Njihov presežek povzroča maskulinizacijo, torej pridobitev spolnih značilnosti moškega. To se kaže zelo jasno tudi zato, ker androgeni zavirajo delovanje žensk (estrogen).

Pri dečkih večino androgenov proizvajajo testisi, ker pa je nadledvičnih hormonov v krvi preveč, lastne žleze izgubljajo aktivnost. Atrofija testisov. Povišana vsebnost hormonov spodbuja zgodnjo puberteto in zaviranje rasti, saj raztezanje skeletnih kosti preneha s puberteto.


Fant v zgodnji puberteti

Kakšni zapleti so bolezen nevarna

Adrenogenitalni sindrom pri novorojenčkih je zelo nevaren in pogosto vodi v smrt. Za otroke so posledice in zapleti nevarni, saj bolezen prizadene vse sisteme in ne omogoča, da se telo v celoti razvije.

Tudi razvoj tegobe se odraža v teži, sliki in privlačnosti otroka, zato se morate zateči k številnim postopkom, da povečate estetsko privlačnost.

Poleg tega je za tvorbo soli značilna tudi motnja delovanja srca, ledvic in jeter, saj telo ne dobi dostojnega obogatitve encimov in v telesu pride do splošne okvare..

Glavno pravilo za uspešne napovedi v času razvoja adrenogenitalnega sindroma je zgodnja diagnoza. Procesi, ki jih nadzira hormon nadledvične skorje, so brez teh snovi nemogoči, zato telo utrpi resne okvare, ki lahko vodijo v smrt.

Simptomi pri deklicah, dečkih

Prvi znaki nenormalne strukture genitalnih organov so pogosto vidni na ultrazvoku še pred rojstvom otroka. Pri novorojenih deklicah je klitoris povečan, obstaja celo popolnoma oblikovan penis. Vagina in maternica sta prisotni, vendar nista v celoti razvita. Fantje imajo povečano mošnjo in penis.

Ker se v obdobju intrauterinega razvoja tvori veliko ACTH in melanocit stimulirajočega hormona, se lahko otroci zaradi povečane sinteze kožnega pigmenta rodijo s temno kožo.

Pomanjkanje kortizola se kaže z nizkim krvnim tlakom, srčnim utripanjem. V stresnih razmerah lahko pride do nadledvične krize s šok stanje. Pomanjkanje aldosterona povzroči močno dehidracijo - drisko, bruhanje, konvulzivni sindrom. Lahko so katastrofalne za otroka..

Tradicionalno zdravljenje

Zdravila so običajno usmerjena v obnovo hormonske ravni. Če zunanjih motenj spolovil ni, potem lahko poskusite zdraviti AGS z ljudskimi zdravili.

- Učinkovito zdravite s tinkturami iz zelišč: mešanica šmarnice, navadnega pelina, celandina, gosjih šipkov v razmerju 1 do 2m bo okrepila telo. - pijavci bodo telesu pomagale proizvesti manjkajoče hormone. - Takšni izdelki so uporabni: vzklila pšenica, ovsena kaša, mleko, česen, bučna semena, arašidi, pistacije, katerih uporaba je odličen alternativni način zdravljenja.

Preden začnete zdravljenje z alternativnimi metodami, se posvetujte z zdravnikom!

Oblike prirojene patologije

Simptomi nadledvične hiperplazije so povezani z napakami v različnih vrstah encimov. Najbolj značilne so tri oblike viril, soljenje in neklasika.

Viril

Prevladujejo motnje genitalnega razvoja. Pri dekletih:

  • povečan klitoris, podoben penisu;
  • poglobil vhod v nožnico;
  • sramne ustnice več kot normalno;
  • tvorijo se maternica in dodatki.

Pri dečkih je penis povečan, koža skrotuma ima temno pigmentacijo. Pri otrocih se puberteta začne pri sedmih letih. Dekleta so širokega ramena, z ozko medenico, skrajšane in masivne okončine. Imajo nizek glas, Adamovo jabolko na vratu, mlečne žleze ne rastejo. Pri dečkih se grobi lasje pojavijo na bradi in zgornji ustnici zgodaj, glas se zlomi.

Soljenje

Manifestacije bolezni začnemo odkrivati ​​od prvih tednov življenja. Pri deklicah se genitalije oblikujejo glede na moški tip, pri dečkih pa se penis in mošnjo povečata. Zaradi grobe kršitve tvorjeni steroidni hormoni razvijejo močno bruhanje, drisko, krče in koža potemni. Progresivna dehidracija vodi v smrt v odsotnosti pravočasne nadomestne terapije..


Po 2-3 dneh od začetka klinične manifestacije bolezni se pojavijo simptomi dehidracije in razvoja metabolične acidoze

Neklasično (po puberteti)

Odkrijte v mladosti. Genitalije ustrezajo spolu, vendar se klitoris in penis povečata. Glavne kršitve se pri ženskah pojavijo - menstruacija se po stresu, travmi, splavu in splavu zmanjša ali ustavi. Začetek prve menstruacije je lahko le do 15. leta starosti, cikel se podaljša (več kot 30-40 dni).

Koža je nagnjena k povečani maščobi in ogrcem, povečana rast las. Pregled razkrije hiperplazijo nadledvične skorje.


Na fotografiji deklica s poznim začetkom bolezni

Obstajajo tudi možnosti za neklasičen potek adrenogenitalnega sindroma - z visokim krvnim tlakom, z zvišano telesno temperaturo, lipidi (debelost, presnova holesterola je motena), z hirzutizmom (okrepljena rast las na telesu in obrazu, vzdolž srednje črte trebuha, blizu bradavic).

Razvrstitev

Med glavnimi oblikami bolezni velja izpostaviti:

  • Adrenogenitalni sindrom v obliki soli. Je najpogostejša oblika, ki se diagnosticira v otroštvu od rojstva do enega leta. Za bolezen je značilna kršitev hormonskega ravnovesja in pomanjkanje funkcionalne aktivnosti v nadledvični skorji. V diagnozi je aldosteron določen v nizkih vrednostih za svojo normo. Zaradi njega se ohranja vodno-solna ravnovesje. Zato je v primeru pomanjkanja aldosterona srčno-žilni sistem moten in se kaže v nestabilnosti krvnega tlaka. V ledvični medenici se pojavi znatno odlaganje soli.
  • Adrenogenitalni sindrom v viril obliki. Je ena izmed klasičnih možnosti patološkega procesa. Nadledvična insuficienca se v tem primeru ne razvije. Spreminjajo se samo zunanji spolovili. Manifestira se takoj od trenutka rojstva. Na notranjih organih motnje reproduktivnega sistema ne opazimo.
  • Adrenogenitalni sindrom v post pubertalni obliki. Podoben potek bolezni je netipičen, pojavlja se lahko pri spolno aktivnih ženskah. Kot razlog je mogoče ugotoviti ne le prisotnost mutacije, ampak tudi tumor v nadledvični skorji. Najpogostejša manifestacija je razvoj neplodnosti. Včasih ga lahko zaznamo z običajnim splavom.

Možni zapleti sindroma

Prej ko se pojavijo znaki adrenogenitalnega sindroma, manjša je verjetnost, da ima ženska spočetje in normalno rojstvo ploda. Trdovratna neplodnost je značilna za virilizacijske in solne oblike, pri neklasični različici pa nastopi nosečnost, vendar tveganje za splav narašča.

Vsak dejavnik stresa lahko sproži nastanek akutne nadledvične insuficience. S solno obliko je to mogoče že v drugem tednu življenja.

Nadledvična kriza pri dojenčkih se kaže z močnim bruhanjem, drisko, regurgitacijo, nenadzorovanim padcem tlaka, srčnim utripanjem. Otrok hitro izgubi telesno težo, pade v nezavedno stanje. Za reševanje življenja potrebuje nujno hospitalizacijo..

Oglejte si video o razvoju androgeneze:

Preprečevanje

Ker ima adrenogenitalni sindrom prirojeno patogenezo, ni posebnih preventivnih ukrepov.

Toda bodoči starši se morajo še vedno držati nekaterih pravil:

  • vprašanje koncepta jemljite resno;
  • med nošenjem otroka, da se izognete izpostavljenosti telesu negativnih dejavnikov;
  • pravočasno se posvetujte z medicinskim genetikom.

Z drugimi besedami, najboljša preventiva je genetsko svetovanje. Nemogoče je popolnoma zdraviti ta patološki proces pri ženskah ali moških.

Pregledi in druge diagnostične metode

Pri pregledu nosečnic lahko nenormalna tvorba genitalnih organov ploda kaže na možnost nadledvične hiperplazije. To lahko opazimo pri drugem presejalnem porodniškem ultrazvoku. V takih primerih se priporoča dodaten pregled, da se prepozna patologija še pred porodom. Analiza amnijske tekočine ali odvzem ploda po 21 tednih (iz popkovine pod ultrazvočnim nadzorom).

Po porodu je predpisan pregled:

  • ACTH test - po uporabi zdravila se kortizol ne poveča;
  • krvni test - zmanjšan natrij, zvišan kalij, 17 OH-progesteron 5-7 krat ali več, androstenedion (predhodnik steroidov), renin (v obliki soli);
  • analiza urina - visoka koncentracija 17-ketosteroidov se po jemanju prednizolona zmanjša za polovico.


Analiza amnijske tekočine
Za mlade ženske z atipičnim potekom hiperplazije so podatki, pridobljeni z:

  • radiografija kosti roke (zgodnji zaključek rasti);
  • Ultrazvok jajčnikov - foliklov, ki ne dosežejo ovulacije;
  • merjenje temperature v rektumu med ciklom (bazalno) - odsotnost sprememb, značilnih za ovulacijo.

Kako je z diagnozo

Bolezen je mogoče prepoznati le z določitvijo anamnestičnih in fenotipskih podatkov.

V okviru laboratorijskih raziskav se izvajajo takšne manipulacije:

  1. Krvni test za hemogram in biokemijo.
  2. Študija hormonskega stanja.
  3. Hromosomski test.
  4. Radioimunološka analiza krvi in ​​urina.
  5. Molekularno genetska analiza je včasih potrebna..

Izvaja se tudi skupina instrumentalnih pregledov, ki vključujejo:

In zdravnik po potrebi predpiše dodatne preglede. Na splošno se naredi vse, da se natančno določijo kvalitativna in količinska odstopanja. To se naredi z namenom, da izberemo terapijo za nadomeščanje hormonov, zmanjšamo koncentracijo odvečnih hormonov in odpravimo zaplete, ki so prizadeli druge organe in sisteme.

Zdravljenje adrenogenitalnega sindroma

V nekaterih primerih se zdravljenje hiperplazije začne še pred porodom. Hormonska terapija je predpisana nosečnici in dekleta se rodijo s normalno oblikovanimi spolnimi značilnostmi. Ta metoda za mater ni varna, saj se ji krvni tlak dvigne, oteklina se poveča in telesna teža se poveča. Takšne spremembe lahko privedejo do pozne toksikoze ali poslabšajo njen potek..

Po rojstvu je ob prisotnosti nepravilnosti v strukturi genitalnih organov indiciran njihov kirurški popravek. To operacijo je treba izvesti čim prej..

Ob pomanjkanju kortizola in aldosterona je predpisana nadomestna terapija s Hydrocortisone in Cortineff. Pomembno je nenehno spremljati in prilagajati odmerek za sočasne bolezni ali obremenitve, saj je možna nadledvična kriza. Endokrinolog spremlja bolnike z adrenogenitalnim sindromom vse življenje.

Z latentnim potekom bolezni pri ženskah se hormoni ne predpisujejo, če ne načrtuje nosečnosti, menstruacija pa ostane relativno ritmična. Če bolnik išče rojstvo otroka, je uporaba hidrokortizona potrebna, dokler se ovulacija ne povrne v celoti. Da preprečimo splav, hormonsko zdravljenje traja do 12 tednov, dopolnjujejo ga z estrogeni, v kasnejših pogojih - s progesteronom.

Za motnje menstrualnega cikla so predpisane akne, povečana rast las, kombinirani pripravki z estrogeni, antiandrogeni in zadnja generacija zatiranja rojstev (Klayra, Logest, Mercilon). Po šestih mesecih se terapevtski učinek manifestira, vendar se ob koncu uporabe tablet simptomi spet povrnejo.

Posebna situacija nastane, če diagnoza ni postavljena pred porodom in je otrok, ki ima videz dečka, deklica z izrazito anomalijo v razvoju genitalnih organov. V takih primerih lahko obstajata dve možnosti za nadaljnje ukrepanje - kirurška korekcija, nadomestno zdravljenje in pomoč psihoterapevta ali je moški spol dokumentiran, maternica pa odstranjena.

Oglejte si video o adrenogenitalnem sindromu:

Adrenogenitalni sindrom

Adrenogenitalni sindrom - skupina motenj, ki se manifestira s čezmernim izločanjem hormonov nadledvične skorje.

Znaki

Obstajajo tri oblike adrenogenitalnega sindroma: viril, soljenje in hipertoničnost. Njihovi simptomi so različni.

Z viralno obliko adrenogenitalnega sindroma se motnje začnejo že v prenatalnem obdobju. Zaradi presežka androgenov se rodijo deklice, ki trpijo zaradi te bolezni z znaki lažnega ženskega hermafroditizma, in dečki z velikim penisom. Pri otrocih z virusno obliko adrenogenitalnega sindroma je koža zunanjih spolnih organov pogosto hiperpigmentirana, okoli anusa in halosov okoli bradavic. Pri 2–4 letih takšni otroci kažejo znake prezgodnje pubertete - zgodnja rast las, nizek glas, akne. Otroci z viralno obliko adrenogenitalnega sindroma so običajno omamljeni.

Za tiste, ki trpijo za solno obliko adrenogenitalnega sindroma, je značilno, da bruhajo "vodnjak", ki ni povezan z vnosom hrane, ohlapno blato in stalno znižani krvni tlak. Zaradi teh manifestacij se čez nekaj časa poruši ravnovesje med vodo in soljo, srce se poruši in otrok umre.

Hipertenzivna oblika adrenogenitalnega sindroma je redka. S to obliko se androgenizacija močno kaže tudi pri otrocih, ki jo spremlja dolgotrajna arterijska hipertenzija. Po nekaj časa se bolezen zaplete s cerebralno krvavitvijo, okvarjenim delovanjem srca, odpovedjo ledvic, okvaro vida.

Opis

Glavni razlog za razvoj adrenogenitalnega sindroma je pomanjkanje encimov, ki sodelujejo pri sintezi steroidnih hormonov nadledvičnih žlez. Najpogosteje primanjkuje 21-hidroksilaze; gen tega encima se nahaja na kratkem kraku 6. kromosoma. Vendar se lahko ta sindrom razvije tudi s pomanjkanjem 11-hidroksilaze, 3-beta-ol-dehidroginaze in nekaterih drugih encimov. Zaradi pomanjkanja encimov v krvi se zmanjša vsebnost kortizola (steroidnega hormona nadledvične skorje, ki spodbuja sintezo beljakovin), in aldosterona (steroidnega hormona nadledvične skorje, ki uravnava mineralno presnovo v telesu). Zaradi nizke ravni kortizola se poveča izločanje adrenokortikotropnega hormona, kar prispeva k hiperplaziji nadledvične skorje, in ravno njegova cona, v kateri se sintetizirajo androgeni. Zaradi tega se koncentracija androgenov v krvi dvigne in razvije se adrenogenitalni sindrom..

V primeru viralne oblike adrenogenitalnega sindroma se preveč otroških spolnih hormonov preprosto oblikuje v otrokovem telesu in posledično otrok razvije maskulinizacijo. To je še posebej opazno pri dekletih..

Vendar se pogosteje razvije solna oblika adrenogenitalnega sindroma. Ta oblika je povezana z nizko koncentracijo aldosterona v krvi. Je zelo nevarno, saj lahko vodi v smrt. Žal jo najpogosteje najdemo prav ona. Toda hipertenzivna oblika se redko razvije..

V večini primerov je adrenogenitalni sindrom prirojena patologija. Vendar ga je mogoče pridobiti. Pridobljeni adrenogenitalni sindrom se razvije kot posledica aldosteroma, benignega ali malignega tumorja, ki se razvije v mrežni coni nadledvične skorje.

Diagnostika

Za postavitev diagnoze adrenogenitalnega sindroma. Na pregled vas morajo genetik, porodničar-ginekolog, urolog-androlog, dermatovenerolog, pediatrični kardiolog, endokrinolog in optometrist.

Potrebno je opraviti tudi teste. Treba je določiti raven kalija in natrija ter klorida v krvi, narediti krvni test za hormone, klinični krvni test, biokemični krvni test, splošni urinski test.

Dekleta morajo opraviti ultrazvočni pregled maternice in prilog, fantje - ultrazvočni pregled skrotuma. Poleg tega morate narediti ultrazvok organov retroperitonealnega prostora.

Nujno je, da za pravilno diagnozo naredimo elektrokardiogram in slikanje z magnetno resonanco..

Diferencirajte adrenogenitalni sindrom z nadledvično insuficienco, hermafroditizmom in nadledvičnim tumorjem, ki proizvaja androgene. Solna oblika se razlikuje s pilorično stenozo.

Zdravljenje

Ministrstvo za zdravje priporoča hormonska zdravila za zdravljenje adrenogenitalnega sindroma. Še več, bolnik bi moral ta zdravila jemati celo življenje.

V nekaterih primerih pozna diagnoza adrenogenitalnega sindroma zahteva operacijo.

Ko sol oblika bolezni morate uporabiti več soli.

Ker pacienti, ki trpijo zaradi adrenogenitalnih sindromov, ostajajo kratke rasti in so dekleta pogosto tudi s kozmetičnimi napakami, bodo morda potrebovali pomoč psihologa.

V primeru viril oblike s pravočasno diagnozo, pravilnim zdravljenjem in po možnosti s kirurškim posegom je prognoza ugodna.

Bolniki, ki trpijo zaradi adrenogenitalnega sindroma, so vse življenje pod nadzorom endokrinologa in ginekologa ali androloga.

Preprečevanje

Kot profilaksa adrenogenitalnega sindroma ponujamo le genetsko svetovanje..

Adrenogenitalni sindrom

Kongenitalna hiperplazija nadledvične žleze (adrenogenitalni sindrom) je skupina avtosomno recesivnih patologij, vključno s pomanjkanjem encima, odgovornega za sintezo kortizola in / ali aldosterona. Neustrezna proizvodnja hidroksilaze zaradi mutacij ali delecij CYP21A je najpogostejša oblika prirojenega adrenogenitalnega sindroma, ki se pojavi v 90% primerov..

Hkrati telo sintetizira več androgenov. Posledica tega je, da se tipični simptomi moškega pojavijo zgodaj (ali neprimerno).

Prirojena hiperplazija nadledvične žleze je diagnosticirana tako pri fantih kot pri deklicah. Približno 1 od 10.000 otrok se rodi s to patologijo..

Ker se vse oblike prirojene nadledvične hiperplazije dedujejo na avtosomno recesivni način, imata oba spola možnost, da naletita na patologijo z enako pogostostjo. Ker nakopičeni hormoni predhodniki ali s tem povezana oslabljena sinteza testosterona vplivajo na spolno diferenciacijo, se fenotipski učinki mutacij ali delecij določenega gena med spoloma razlikujejo..

Glavne oblike hiperplazije nadledvične žleze:

• soljenje;
• preprosta viril;
• neklasično (sinonim: po puberteti).

Znaki in simptomi

Manifestacije so odvisne od narave poškodbe gena in resnosti pomanjkanja encimov, medtem ko določitev spola novorojenčka ni vedno mogoče brez genetskega testiranja.

Simptomi se razlikujejo glede na vrsto prirojene hiperplazije nadledvične žleze in čas nastanka diagnoze..

• Otroci z neklasično (po puberteti, ugodni) obliki morda nimajo znakov prirojene hiperplazije nadledvične žleze, diagnoza pa se postavi šele v adolescenci.

• Pri deklicah s težjimi oblikami (saltingis in preprosta viril) se pogosto pojavijo nenormalni spolni organi že ob rojstvu (ženski psevdohermafroditizem), kar omogoča sum na patologijo pred pojavom simptomov. Med nepravilnosti v razvoju genitalij spadajo popolna ali delna fuzija sramnih ustnic, klitoromegalija (povečanje klitorisa), tvorba urogenitalnega sinusa in poglobljeni preddlak vagine.

• Vizualno moški novorojenčki morda nimajo nobenih nepravilnosti, niti s hudo obliko motnje.

Pri otrocih z izrazitim pomanjkanjem 21-hidroksilaze s tvorbo soli se simptomi pojavijo v 2 ali 3 tednih po rojstvu, za to različico prirojenega adrenogenitalnega sindroma pa so tako za fante kot za deklice značilni:

• zavrnitev hrane, bruhanje, driska;
• nezmožnost rasti in razvoja;
• dehidracija;
• hipotenzija (nizek krvni tlak);
• neravnovesje elektrolitov: nenormalne ravni natrija (hiponatremija) in kalija (hiperkalemija) v krvi, krči;
• prekomerna pigmentacija kože;
• nenormalni srčni utrip.

Če se patologija ne diagnosticira pravočasno in se hormonsko zdravljenje ne začne, se lahko razvije nadledvična kriza, ki ogroža življenje.

Pogosto se stanje fantov zmoti zaradi posledic pilorične stenoze in gastroenteritisa, kar vodi v smrt zaradi pomanjkanja glukokortikoidov.

Pri dekletih s puberteto (blažja oblika v primerjavi s soljenjem in preprostim viriljem) se ohranijo normalni ženski spolni organi (nožnica, jajčniki, maternica in jajcevod)..

Ko se starajo, se pojavijo:

• menstrualne nepravilnosti, kot je oligomenoreja, pozni prihod menarhe (prva menstruacija);
• nerazvitost mlečnih žlez;
• zgodnji pojav rasti dlak v sramnih, aksilarnih conah;
• prekomerna rast las na telesu in na obrazu;
akne in hipersekrecija lojnih žlez;
• povečanje klitorisov.

S preprostim viralnim adrenogenitalnim menstruacijskim sindromom kljub vsem znakom zgodnje (do 7 leta) pubertete ne pride do nerazvitosti mlečnih žlez, neravnovesja telesa in kratke rasti. Močna virilizacija: povečanje klitorisa, nastanek Adamovega jabolka, nesramni glas itd..

Pri pubertetniških fantih simptomi vključujejo:

• nizek ton glasu;
• velik penis s testisi normalne velikosti;
• izrazite sekundarne spolne značilnosti;
• povečana hiperpigmentacija skrotuma;
• dober mišični razvoj.

Med biopsijo testisa pri moških ugotovijo nezrele tubule in odsotnost Leydigovih celic, kar se lahko kaže z neplodnostjo.

V otroštvu so deklice in dečki višji od vrstnikov, vendar je rast odraslih z adrenogenitalnim sindromom precej manjša kot pri zdravih ljudeh. Izjema je oblika po puberteti, pri kateri se pozneje pojavijo znaki nadledvične insuficience. Spremembe telesnih deležev vključujejo ozko medenico, široka ramena, skrajšane okončine in dobro razvite mišice.

Diagnoza adrenogenitalnega sindroma

Pri prirojeni hiperplaziji nadledvične adrenalne hiperplazije, ki ne vsebuje soli, je mogoče sumiti na diagnozo, ne da bi po rojstvu opravili klinični in laboratorijski pregled, v nekaterih primerih pa je treba določiti genetsko analizo za določitev spola - kariotipizacija.

Presejalni programi za odkrivanje novorojenčkov za odkrivanje pomanjkanja 21-hidroksilaze lahko rešijo življenje novorojenčku, katerega diagnoza povzroči težave pred razvojem nadledvične krize v primeru solno različice adrenogenitalnega sindroma.
Vrednost pregleda se poveča s poznim pojavom simptomov bolezni ali z latentnim potekom z blagimi znaki virilizacije.

Laboratorijski testi za potrditev prirojene hiperplazije nadledvične žleze vključujejo preučevanje naslednjih kazalcev:

• 17-OH progesteron (prekurzor kortizola): povečanje 3-9 krat kaže na pomanjkanje 21-hidroksilaze (normalno na 15 nmol / ml).
• Steroidni profil: s hiperfunkcijo nadledvične skorje je raven 17-ketosteroidov v urinu ženske 6-8 krat višja. Izvajanje vzorca prednizolona vodi do njegovega zmanjšanja za 50-75%.
• Androstenedione: rezultat nad normo kaže na presežek predhodnikov moških spolnih hormonov v krvi.
• ACTH krvi: adenokortikotropni hormon je zaradi kompenzacijske hipersekrecije višji od normalnega.

Raven renina v krvi se poveča s solno varianto adrenogenitalnega sindroma.

Instrumentalna diagnostika

Računalniška tomografija se izvaja pri odraslih, da se izključi dvostransko nadledvično krvavitev s tipično klinično sliko brez sprememb v strukturi spolovil ali drugih manifestacij hiperplazije.

Za oceno notranjega reproduktivnega sistema se izvede ultrazvočna študija pri dekletih z nepravilnostmi v strukturi genitalnih organov. Obstajajo številne patologije, pri katerih so prisotne tudi dvoumne genitalije in celo malformacije ledvic (sindrom Denis-Draš, mešana disgeneza gonade).

Urogenitalografija pogosto pomaga videti notranje reproduktivne organe, kar pomaga pri diagnozi urogenitalnega sindroma.

Rentgen zapestja lahko pri otrocih z zgodnjo rastjo las, klitoromegalijo in pospešeno rastjo pokaže začasno zaprtje rastnih površin.

Za potrditev menstrualnega cikla brez ovulacije je priporočljivo sestaviti urnik za merjenje bazalne temperature.

Diferencialna diagnoza pri mladostnikih in ženskah se izvaja s tumorji jajčnikov, PCOS, nadledvičnimi novotvorbami, sindromom hipotalamičnega virusa in ustavnim hirzutizmom.

Terapevtski ukrepi za adrenogenitalni sindrom

Novorojenčki z nepravilnostmi razvoja spolnih organov skrbno spremljajo: znatno zmanjšanje telesne teže in nepravilnosti omogočajo sum na adrenogenitalni sindrom. Neravnovesje elektrolitov se razvije od nekaj dni do 3 tednov, ker med nosečnostjo posteljica ohranja svojo normalno sestavo. Z zmerno solno obliko nadledvične hiperplazije se lahko pojavijo simptomi, če otrok zboli za nečim.

Bolnikom z dehidracijo, hiponatremijo in hiperkalemijo z možno solno obliko adrenogenitalnega sindroma predpišemo intravensko dajanje izotonične raztopine natrijevega klorida, ki vam omogoča nadziranje krvnega tlaka med hipotenzijo.
S hipoglikemijo dajemo raztopino glukoze.

Po pridobitvi rezultatov hormonskih testov (kortizola, aldosterona in 17 hidroksiprogesterona), elektrolitov in sladkorja, odvisno od predvidene oblike nadledvične insuficience, predpišemo glukokortikoide.

Po stabilizaciji uporabimo kombinacijo naslednjih zdravil:

• glukokortikoidi (za zatiranje proizvodnje ACTH);
• mineralni kortikoidi (za zmanjšanje koncentracije angiotenzina II;
• zaviralec aromataze (za upočasnitev zorenja okostja);
• flutamid (zaviralec androgena za zmanjšanje simptomov virilizacije).

S prezgodnjo puberteto lahko uporaba dolgo delujočih agonistov hormona, ki sprošča gonadotropin, deloma izboljša bolnikovo rast.

Klinične smernice za endokrinologijo se osredotočajo na naslednje vidike.

Prenatalno zdravljenje adrenogenitalnega sindroma je treba obravnavati kot eksperimentalno. Pri predpisovanju glukokortikoidov je treba odmerek titrirati, da se prepreči Cushingov sindrom..

Uporaba zdravil za odložitev pubertete in spodbujanje rasti. Posvetovanje psihiatra za odrasle bolnike, ki potrebujejo korekcijo spolovila.

Za dekleta s hudimi nepravilnostmi v razvoju genitalnih organov se operacija izvaja v starosti 1-3 mesecev.

Pogovarjajte se s starši o možnih stranskih učinkih hormonskega zdravljenja. V primeru bolezni ali stresa bo morda potreben velik odmerek zdravila. Terapije s hormonom ni mogoče naglo prekiniti; akutna insuficienca nadledvične žleze se lahko razvije kot zaplet.

Na voljo je več zdravil, ki so zadovoljiv nadomestek naravnega hormona kortizola. To so hidrokortizon, kortizon, prednizon in deksametazon. Razlikujejo se po moči in trajanju delovanja.Če je potreben hormon, ki vsebuje sol, se uporabljajo fluklokortizoni.

Deksametazon se običajno ne uporablja pri otrocih, saj njegova visoka aktivnost in zelo dolgo delovanje (24-48 ur) zavirata rast. Toda pri odrasli osebi deksametazon zagotavlja odličen 24-urni nadzor, z dodano koristjo, ki jo je treba jemati le enkrat na dan. Pri nadledvični hiperplaziji ni prehranskih omejitev, če je teža osebe normalna. S solno obliko se uporablja tudi sol. Izdelki z adrenogenitalnim sindromom morajo vsebovati zadostno količino vitaminov in mineralov ter biti v skladu z osnovnimi načeli zdrave prehrane: pusto meso, jajca, oreščki, mleko in njegovi derivati, ribe, žita, zelenjava in sadje, zelišča.

Krvne preiskave se jemljejo vsake tri mesece, kar vam omogoča nadzor hormonske terapije.

Kdaj dati dodatni kortizon

Za manjše poseke in praske dodatni kortizonski dodatek ni potreben, tudi če se pričakuje lokalna anestezija. Če pa je poškodba hujša (na primer zlomljena roka ali noga), je treba povečati odmerek zdravila.

Druge uporabe vključujejo:

• kadar se otrok počuti slabo, zlasti če ima visoko telesno temperaturo;
• Kadar vaš otrok zaradi kakršnega koli razloga potrebuje splošno anestezijo. Pomembno je, da injekcijo kortizona dajemo vnaprej. Če tega ne storite, lahko pride do smrti;
• kadar ima otrok bruhanje ali drisko. Glede na to, da se v tej situaciji zdravilo ne absorbira v prebavilih, se uporabljajo injekcijske oblike. Ne zavrnite predlagane hospitalizacije.

Posvetujte se z zdravnikom o tem, koliko hormona dajete otroku v dvomljivih situacijah..

Napoved

Ob stalni hormonski terapiji je napoved za življenje ugodna, vendar je njegovo trajanje lahko nekoliko manjše kot pri zdravih ljudeh..

Zapleti adrenogenitalnega sindroma vključujejo visok krvni tlak, nizek krvni sladkor, hiponatremijo.

Če se zdravila uporabljajo v neprimernih odmerkih, se lahko razvijejo zapleti hormonske terapije:

• pomanjkanje glukokortikoidov vodi v simptome nadledvične insuficience, ki vključujejo astenijo, anoreksijo, bolečine v trebuhu, slabost, napredovanje virilizacije, omamljanje;
• presežek glukokortikoidov izzove pojav prekomerne teže (kushingoidna debelost), hipertenzijo, hiperglikemijo itd..

Ženske z nadledvično hiperplazijo imajo lahko lastne otroke, podvržene hormonskemu nadzoru. Če pozabite jemati droge, se lahko pojavijo menstrualne motnje ali amenoreja. Pri mnogih deklicah s prirojeno hiperplazijo nadledvične žleze je bila izvedena operacija, ki je privedla do nastanka brazgotinskih tkiv v nožnici, zato porod pri takih bolnikih poteka s carskim rezom. Med porodom bo potrebno dodatno dajanje hormonov.

Kako se prirojena hiperplazija nadledvične žleze podeduje

Po raziskavah ima eden od 50 ljudi recesivno gensko napako, le 1 od 10.000 pa razvije bolezen.

Ljudje z adrenogenitalnim sindromom so od vsakega starša dobili pomanjkljiv gen.
Če ima par že enega ali več otrok s to patologijo, je verjetnost, da bodo imeli bolnega otroka, 25%.

Če se oseba s prirojeno hiperplazijo nadledvičnice poroči z zdravim partnerjem, je verjetnost, da ima otroka s patologijo, majhna - približno ena od 100.
Če imata tako mati kot oče bolezen - bodo vsi otroci podedovali to patologijo v 100% primerov.

Preprečevanje

Če v družini obstajajo primeri rojstva otroka z nadledvično hiperplazijo ali je eden od staršev bolan (je nosilec), je indicirano genetsko svetovanje.
Za nekatere oblike bolezni je na voljo prenatalna diagnoza, ki jo v prvih 12 tednih nosečnosti opravimo s pomočjo študije horionskih vil.

V drugem trimesečju določimo raven hormonov (17-hidroksiprogesterona) v amnijski tekočini.

Za prepoznavanje najpogostejše oblike prirojene hiperplazije nadledvične žleze se opravijo presejalni pregledi (krvni test pete).