Akromegalija

Akromegalija je bolezen, ki je znana že od antičnih časov in za katero je značilno patološko povečanje posameznih delov telesa, kar je povezano s povečano proizvodnjo rastnega hormona, imenovanega tudi rastni hormon.

Bolezen se najpogosteje pojavi po zaključku rasti telesa v 20-40 letih pri ljudeh obeh spolov in se kaže v povečanju rok in nog, hipertrofiranem povečanju obraznih lastnosti. Simptomi akromegalije se kažejo s stalnimi glavoboli in bolečinami v sklepih, oslabljenim reproduktivnim delovanjem. Zelo pogosto povečanje ravni rastnega hormona v krvi prispeva k pojavu hudih bolezni srca in ožilja, pljuč ali raka in zgodnje umrljivosti.

Ta dokaj redka bolezen, diagnosticirana je pri 40 od ​​milijona ljudi, se začne neopaženo in se nadaljuje postopoma ter postane opazna približno 7 let po nastanku.

Kaj je?

Akromegalija (iz gr. Ἄκρος - okončina in grško. Μέγας - velika) - bolezen, povezana z oslabljeno funkcijo sprednje hipofize (adenohipofiza); spremlja ga povečanje (razširitev in zgostitev) rok, nog, lobanje, zlasti njenega sprednjega dela itd..

Akromegalija se običajno pojavi po zaključku rasti telesa; razvija se postopoma, traja več let. Nastane zaradi proizvodnje prevelike količine rastnega hormona. Podobna kršitev hipofize v zgodnji starosti povzroči gigantizem (če zdravljenja ni, se lahko gigantizem sčasoma kombinira z akromegalijo).

Z akromegalijo so opaženi glavoboli, utrujenost, oslabitev mentalnih sposobnosti, okvara vida, pogosto spolna impotenca pri moških in prenehanje menstruacije pri ženskah. Zdravljenje - operacija hipofize, radioterapija, uporaba hormonskih zdravil, ki zmanjšujejo proizvodnjo STH (bromokriptin, lanreotid).

Znani ljudje z akromegalijo

V kronološkem vrstnem redu

  • Rondo Hatton (1894-1946) - ameriški vojak, novinar in filmski igralec. Najverjetneje (čeprav ne ravno) zagon bolezni je povzročila zastrupitev z gorčičnim plinom med prvo svetovno vojno. Postati igralec, igrati grde zlikovce v filmih grozljivk.
  • Tiye, Maurice (1903–1954) - francoski rokoborc, rojen na Uralu v francoski družini; prototip Shreka.
  • Keel, Richard (1939–2014) - ameriški igralec 2,18 m visok [4].
  • Andre Giant (1946-1993) - poklicni rokoborc in igralec bolgarsko-poljskega porekla.
  • Streuken, Karel (rojen 1948) - nizozemski igralec likov 2,13 m visok.
  • Igor in Grška Bogdanov (Igor et Grichka Bogdanoff; rojen 1949) - francoska dvojčka ruskega porekla, televizijska voditelja-popularizatorja vesoljske fizike [7].
  • Big Show (rojen 1972) - ameriški rokoborc in igralec 2,13 m visok.
  • McGrory, Matthew (1973–2005) - ameriški igralec z višino 2,29 m.
  • Valuev, Nikolaj Sergejevič (rojen 1973) - ruski profesionalni boksar in politik.
  • Veliki Kali (rojen 1972) - indijski rokoborc, igralec, powerlifter, visok 2,16 m.
  • Antoniu Silva (rojen 1979) - brazilski mešani borilni umetnik.

Mehanizem razvoja in vzroki akromegalije

Izločanje rastnega hormona (rastnega hormona, STH) izvaja hipofiza. V otroštvu rastni hormon nadzoruje nastanek mišično-skeletnega okostja in linearno rast, pri odraslih pa nadzoruje presnovo ogljikovih hidratov, maščob, vode in soli. Izločanje rastnega hormona uravnava hipotalamus, ki proizvaja posebne nevrosekrete: somatoliberin (spodbuja proizvodnjo GH) in somatostatin (zavira proizvodnjo GH).

Običajno vsebnost somatotropina v krvi niha čez dan in v jutranjih urah doseže svoj maksimum. Pri bolnikih z akromegalijo ni samo povečanje koncentracije STH v krvi, ampak tudi kršitev normalnega ritma njegovega izločanja. Zaradi različnih razlogov celice sprednje hipofize ne upoštevajo regulativnega vpliva hipotalamusa in se začnejo aktivno množiti. Proliferacija celic hipofize vodi do pojava benignega žleznega tumorja - adenoma hipofize, ki intenzivno proizvaja somatotropin. Velikost adenoma lahko doseže nekaj centimetrov in presega velikost same žleze, stisne in uniči normalne celice hipofize.

Pri 45% bolnikov z akromegalijo tumorji hipofize proizvajajo samo somatotropin, še 30% dodatno proizvaja prolaktin, v preostalih 25% pa izločajo luteinizirajoče, folikle stimulirajoče, ščitnično stimulirajoče hormone, podenoto. V 99% je adenom hipofize tisti, ki povzroči akromegalijo. Dejavniki, ki povzročajo razvoj adenoma hipofize, so travmatične poškodbe možganov, hipotalamični tumorji, kronično vnetje sinusa (sinusitis). Določena vloga pri razvoju akromegalije je pripisana dednosti, saj bolezen pogosteje opazimo pri sorodnikih.

V otroštvu in mladostništvu kronična hipersekrecija STH povzroča gigantizem, za katerega je značilno prekomerno, a sorazmerno povečanje kosti, organov in mehkih tkiv. Z dokončanjem fiziološke rasti in okostenenjem okostja se razvijejo motnje tipa akromegalije - nesorazmerno zgoščevanje kosti, povečanje notranjih organov in značilne presnovne motnje. Z akromegalijo, hipertrofijo parenhima in strome notranjih organov: srca, pljuč, trebušne slinavke, jeter, vranice, črevesja. Rast vezivnega tkiva vodi v sklerotične spremembe teh organov, poveča se tveganje za nastanek benignih in malignih tumorjev, vključno z endokrinimi.

Simptomi akromegalije

Prekomerna vsebnost rastnega hormona v krvi povzroči naslednje spremembe pri bolniku:

  • Razširjene predelke, konica nosu, ustnic, ličnic;
  • Grobe lastnosti obraza;
  • Sprememba okluzije zaradi odstopanja zob in videza medzobnega prostora;
  • Razširjen jezik (pri pregledu bolnikovega jezika z akromegalijo se na njem vidijo odtisi zob)
  • Hipertrofija grla in ligamentov, zaradi česar se bolnikov glas spremeni (hripav in nizek);
  • Zgostitev prstov, povečanje velikosti lobanje.

Vse te spremembe v bolnikovem telesu se pojavljajo postopoma in neopazno, kar ga sili, da spremeni klobuke, rokavice in čevlje za več velikosti. Poleg tega ima bolnik pomembno deformacijo okostja: ukrivljenost hrbteničnega stebra, sprememba prsnega koša (postane barčasta), razširitev prostorov med rebri. Vezno tkivo raste na vseh organih, zaradi česar so pacientovi gibi omejeni in omejeni. Tudi zaradi presnovnih motenj v telesu ima bolnik z akromegalijo povečano izločanje sebuma in povečanje aktivnosti znojnih žlez.

Zaradi povečanja velikosti in volumna notranjih organov se bolnikova mišična distrofija poveča, kar vodi v pojav šibkosti, utrujenosti in hitrega zmanjšanja delovne zmogljivosti. Hipertrofija srčne mišice in srčno popuščanje hitro napredujeta. Po statističnih podatkih ima tretjina bolnikov z akromegalijo visok krvni tlak in okvaro dihalnega centra, zaradi česar pogosto pride do napadov apneje (začasni zastoj dihanja).

Označene spremembe opazimo v organih reproduktivnega sistema. Pri ženskah z akromegalijo opažamo menstrualne nepravilnosti, neplodnost in sproščanje mleka iz mlečnih žlez, ki ni povezano z obdobjem dojenja. Približno tretjina moških z akromegalijo ima zmanjšanje spolnega nagona in erektilno disfunkcijo.

Ko bolezen napreduje in se adenom hipofize poveča v velikosti, se klinični simptomi bolezni poslabšajo: bolnik se pritožuje zaradi dvojnega vida, strahu pred svetlobo, okvare sluha, omotice, parestezije in otrplosti okončin.

Obdobja

Bolezen poteka v štirih stopnjah, od katerih je za vsako značilno določeno delovanje..

  • Na začetni predakromegalni stopnji so simptomi zelo šibki in jih redko odkrijemo. Diagnoza je mogoča le na podlagi računalniške tomografije možganov in kazalcev ravni rastnega hormona v krvi.
  • Na hipertrofični stopnji so simptomi akromegalije izraziti.
  • Na stopnji tumorja obstajajo simptomi stiskanja, ki mejijo na tumor, možganov. Zniža se intrakranialni tlak, pojavijo se motnje živcev in oči.
  • Faza kaheksije - zadnja faza bolezni, za katero je značilna izčrpanost zaradi akromegalije.

Diagnostika

Zdravnik bo sumil na to patologijo na podlagi pritožb pacienta, zgodovine bolezni (napredovanje simptomov v več letih) in rezultatov objektivnega pregleda bolnika (med vizualnim pregledom bo pozoren na povečane dele telesa, ob palpaciji pa bo našel patološke notranje organe). Za potrditev diagnoze bodo bolniku dodeljene dodatne diagnostične metode:

  • raven somatotropnega hormona v krvi na prazen želodec in po zaužitju glukoze (pri osebi, ki trpi zaradi akromegalije, se bo raven somatotropina vedno zvišala - tudi na prazen želodec; po zaužitju glukoze se raven hormona določi še trikrat - po 30 minutah, 1,5 in 2 uri; v zdravem telesu po vnosu glukoze se vsebnost somatotropnega hormona v krvi zmanjša, pri akromegaliji pa se, nasprotno, poveča);
  • manj pogosto testi s ščitnico ali somatoliberinom, ki spodbuja proizvodnjo rastnega hormona, ali test z bromokriptinom, ki zavira njegovo izločanje pri osebah, ki trpijo zaradi akromegalije,
  • določitev insulinu podobnega rastnega faktorja - IGF-1 (koncentracija te snovi v krvni plazmi odraža količino izločenega rastnega hormona na dan; če je IGF-1 povišana - je to zanesljiv znak akromegalije).

Pri določanju nivoja rastnega hormona je pomembno vedeti, da se vrhunec njegovega izločanja pri zdravi osebi zgodi ponoči, pri akromegaliji pa ta vrh ni..

Diagnozo akromegalije potrjujejo rezultati instrumentalne metode preiskave - rentgen lobanje: na sliki bo prikazano razširjeno turško sedlo. Če bolnik neposredno vidi adenom hipofize, opravi računalniško ali magnetno resonanco.

V primeru pacientovih pritožb zaradi okvare vida mu predpiše posvetovanje z oftalmologom. Po pregledu bo slednji zaznal zoženje vidnih polj, značilnih za akromegalijo. Če se pacient pritožuje zaradi inherentne patologije določenega notranjega organa, se mu dodajo dodatne raziskovalne metode posamično.

Diferencialno diagnozo v primeru suma na akromegalijo je treba izvesti s hipotiroidizmom in Pagetovo boleznijo..

Akromegalija (glej fotografijo) je svojevrsten videz pacienta. Glavni simptomi akromegalije so sprememba videza pacienta in obsega različnih delov telesa:

Učinki

Nevarnost akromegalije v njegovih zapletih, ki jih opazimo iz skoraj vseh notranjih organov. Pogosti zapleti:

  • živčne motnje;
  • patologija endokrinega sistema;
  • mastopatija
  • maternične fibroide;
  • sindrom policističnih jajčnikov;
  • črevesni polipi
  • bolezen koronarnih arterij;
  • odpoved srca;
  • arterijska hipertenzija.

Kar se tiče kože, se pojavijo takšni procesi:

  • grobost kožnih gub;
  • bradavice;
  • seboreja;
  • prekomerno potenje;
  • hidradenitis.

Kršitve vidnih in slušnih funkcij, značilne za to patologijo, lahko povzročijo popolno gluhost in slepoto bolnika. Poleg tega bodo te spremembe nepovratne!

Acromegalija močno poveča tveganje za pojav tumorskih malignih novotvorb, pa tudi različnih patologij notranjih organov. Drugi življenjsko nevarni zaplet akromegalije je sindrom zastoja dihal, ki se v glavnem pojavi v stanju spanja.

Zato mora pacient, ki želi rešiti svoje življenje, ko se pojavijo prvi znaki, ki kažejo na akromegalijo, poiskati strokovno pomoč kvalificiranega specialista - endokrinologa!

Zdravljenje z akromegalijo

Glavne metode zdravljenja te bolezni so tri. To so zdravila za akromegalijo, radioterapijo in operativni poseg. Zdravljenje mora opraviti usposobljen zdravnik.

Zdravljenje z akromegalijo izvajata dve skupini zdravil, ki zavirajo sintezo STH.

Analogi naravnega somatostatina

Somatostatin je hormon, ki proizvaja celice hipotalamusa in delte v trebušni slinavki. Zavira izločanje rastnega hormona, ki sprošča hormon v hipotalamusu, kot tudi proizvodnjo GH v sprednji hipofizi..

Zdravila te skupine vključujejo sandostatin (oktreotid), sandostatin-LAR (oktreotid-LAR) in somatulin (lanreotid).

Zdravljenje akromegalije z analogi somatostatina prispeva k hitri regresiji simptomov bolezni, k znižanju ravni rastnega hormona. Velikost tumorja se zmanjšuje.

Zdravila te skupine z akromegalijo se uporabljajo v štirih primerih:

  • Kot primarno zdravljenje. To še posebej velja za starejše ljudi in tiste, ki so operacijo zavrnili ali so ji kontraindikacije;
  • Predoperativna terapija za hitro odpravljanje kliničnih simptomov, zmanjšanje obsega obstoječega tumorja in njegovo naknadno odstranitev;
  • Pri bolnikih, ki so bili v kombinaciji z njim obsevani, da bi dosegli pozitiven, učinkovitejši rezultat;
  • Z neučinkovitostjo kirurškega posega.

Somatostatin je hormon, zato je njegovo delovanje sistemsko, torej na celotno telo. Za zmanjšanje tveganja za neželene učinke mora ta zdravila predpisati zdravnik posebej za vsakega bolnika.

Analogi somatostatina - najpogosteje uporabljena skupina zdravil za medicinsko zdravljenje opisane bolezni.

Dopaminski agonisti

Čeprav ta skupina zdravil znižuje raven STH, zlasti če ima bolnik mešani tumor, je težko doseči ustrezen nadzor nad boleznijo samo z njimi.

Z akromegalijo se uporabljajo dopaminski agonisti, kot so bromokriptin, abergin, kinagolid, kabergolin.

Trenutno se za zdravljenje opisane bolezni uporabljajo agonisti dopamina, če obstaja mešani tumor, pa tudi z zmerno funkcionalno aktivnostjo somatotropinomov ali nezadostno učinkovitostjo somatostatinskih analogov.

Druge metode zdravljenja, kot je že omenjeno, vključujejo kirurško odstranitev tumorja in obsevalno terapijo. Uporablja se tudi krodestrukcija tumorjev..

Potrebna je tudi simptomatska terapija in zdravljenje sekundarnih patologij, ki so se pojavile drugič. Na primer, protibolečinska zdravila se uporabljajo za lajšanje glavobolov, hipotenzivna zdravila za znižanje krvnega tlaka, hipoglikemična zdravila ob pojavu simptomov diabetesa mellitus itd..

Zdravljenje z akromegalijo mora biti celovito in pod strogim nadzorom zdravnika.

Preprečevanje

Da bi preprečili razvoj akromegalije, zdravniki svetujejo, da se držijo naslednjih priporočil.

  • izogibajte se travmatičnim poškodbam glave;
  • pravočasno zdraviti bolezni nalezljive narave;
  • se posvetujte z zdravnikom glede presnovnih motenj;
  • skrbno zdravite bolezni, ki prizadenejo organe dihal;
  • občasno testirajte indikatorje rastnega hormona v profilaktične namene.

Akromegalija je redka in nevarna bolezen, ki je bogata s številnimi zapleti. Vendar pa lahko s pravočasno diagnozo in kompetentnim, ustreznim zdravljenjem dosežemo stabilno remisijo in bolnika vrnemo v polno, znano življenje!

Napoved

Rezultat bolezni je izčrpanost (kaheksija). Če ni ustreznega zdravljenja, ob neugodnem poteku in zgodnjem začetku (v mladosti), je pričakovana življenjska doba bolnikov 3-4 leta. S počasnim razvojem in ugodnim potekom lahko človek živi od 10 do 30 let.

S pravočasnim zdravljenjem je napoved za življenje ugodna, možno je okrevanje. Invalidnost bolnikov je omejena.

Kakšna bolezen je akromegalija in zakaj je nevarna??

Namestnik državne dume Nikolaj Valuev je 22. junija za TVC povedal, da nadaljuje pooperativno zdravljenje možganskega tumorja. Po njegovih besedah ​​je prestal dve operaciji, zdaj pa opravi mesečno terapijo. Zaradi nerazumevanja diagnoze so številni mediji pisali, da nekdanji boksar trpi za možganskim rakom. A kot je pojasnil Valuev za Komsomolskaya Pravda, onkoloških bolezni nima. Zdravniki so mu diagnosticirali akromegalijo. Ta bolezen je povezana z oslabljenim delovanjem sprednje hipofize. Kot je opozoril nekdanji svetovni prvak v boksu, je bil zaradi bolezni prisiljen končati kariero.

Kaj je akromegalija in zakaj se ta bolezen pojavi?

Akromegalija (iz grško. Akros - "ekstremna" in megas - "velika") je huda nevroendokrina bolezen. Pojavi se zaradi kroničnega čezmernega izločanja adrenokortikotropnega hormona. Po besedah ​​častnega zdravnika Ruske federacije, endokrinološkega kirurga Vladimirja Bondarenka, akromegalija v večini primerov povzroči nastanek adenoma hipofize - benignega tumorja, ki ta hormon proizvaja izolirano.

»Akromegalija žal ni zelo dobra bolezen. Povezan je z dejstvom, da se tumor pojavi v hipofizi, čeprav je lahko zelo majhen ali velik in se pojavlja v različnih starosti. Težava je v tem, da se hipofiza, ki ima premer približno 7-8 mm, nahaja v središču možganov, pokrivajo jo kosti in v njej se razvije tumor. Adenoma proizvaja adrenokortikotropni hormon ali ACTH. Ta hormon se sprošča v krvni obtok in vodi v zelo resne spremembe v telesu, «pravi Bondarenko.

Kateri so glavni znaki akromegalije?

Z akromegalijo, patološko nesorazmerno rastjo kosti, hrustanca, mehkih tkiv, notranjih organov, pa tudi s kršitvijo funkcionalnega stanja kardiovaskularnega, pljučnega sistema, perifernih endokrinih žlez, metabolizma.

Glavni znaki akromegalije so grobost obraznih lastnosti (povečanje nadlahtničnih lokov, ličnic in zaraščanje mehkih tkiv) in nesorazmerno povečanje velikosti rok in nog. Prav tako z boleznijo opazimo prekomerno potenje, arterijsko hipertenzijo, deformirajoči osteoartritis, glavobole, utrujenost, oslabitev mentalnih sposobnosti, okvaro vida, impotenco pri moških in prenehanje menstruacije pri ženskah.

"V videzu se dogajajo velike spremembe, kosti rastejo, bolniki imajo povišan krvni tlak in lahko nastanejo drugi tumorji, kot so tumorji ščitnice. Ljudje, ki trpijo zaradi te bolezni, so zelo boleči sklepi, «pravi Bondarenko.

Kako zdraviti akromegalijo?

Metode zdravljenja z akromegalijo se izberejo posamično. V večini primerov je kirurška metoda zdravljenja odstranitev adenoma hipofize. Omogoča vam hitro zmanjšanje rastnega hormona in odpravo stiskanja tumorja na bližnjih strukturah. Uporablja se tudi sevalna terapija. V primeru, da kirurško zdravljenje ali terapija s sevanjem ni mogoča, se izvaja zaviranje zdravil izločanja ali aktivnosti rastnega hormona.

"Na žalost adenom, ki proizvaja presežek adrenokortikotropnega hormona, zahteva kirurško zdravljenje. Zdravljenje je lahko drugačno - odprta operacija ali "izgorevanje" z metodo sevanja. Toda le kirurški poseg lahko olajša trpljenje takšnih bolnikov. Treba je razumeti, da pozna operacija ne odpravi sprememb, ki so se že pojavile v kosteh. Preprosto se ustavijo v svojem razvoju, «pravi Bondarenko.

Zdravnik opaža, da operacija žal moti proizvodnjo drugih hormonov, ki jih proizvaja hipofiza, zlasti folikle stimulirajočega hormona (FSH), luteinizirajočega hormona (LH) in ščitničnega stimulirajočega hormona (TSH). "Odstrani se celotna hipofiza. Ali je "zgorelo" ali preprosto takoj odstranjeno. Kot rezultat, človek izgubi celoten spekter zelo zapletenih hormonov, zato jih mora nadomestiti z nadomestno terapijo, «pravi Bondarenko.

Akromegalija: simptomi, vzroki, zdravljenje

Akromegalija: simptomi, zapleti, vzroki, zdravljenje

Akromegalija

Akromegalijo povzroča presežek rastnega hormona. Pogovorimo se o simptomih, vzrokih in zdravljenju akromagelije s kirurškimi in nehirurškimi metodami.

Najbolj očitni znaki akromegalije se pojavijo zaradi zaraščanja kosti obraza, rok in nog, kar povzroča deformacijo obraza, velikih rok in nog. Vendar so spremembe tako počasne, da dolgo časa ostanejo neopažene..

Akromegalija se razvije po tem, ko je oseba dosegla odraslo dobo.

Pri otrocih isto stanje povzroča izjemno visoko rast (gigantizem). Najpogosteje so prizadeti ljudje med 30. in 50. letom starosti..

Najpogostejši vzrok ni rakav (benigni) tumor na hipofizi. Hipofiza, ki se nahaja v možganih, proizvaja številne hormone, vključno z rastnim hormonom. Rastni hormon spodbuja rast v otroštvu in pri odraslih, nadzoruje metabolizem, mišično in kostno maso.

Prekomerni rastni hormon spodbuja rast vseh telesnih tkiv. Ta učinek posreduje rastni faktor IGF-I, ki nastaja v jetrih..

Simptomi akromegalije

Simptomi in znaki akromegalije lahko vključujejo:

  • otekanje mehkih tkiv v rokah in nogah (znaki nastanka)
  • povečane kosti v lobanji, obrazu, čeljusti, rokah in nogah
  • bolečine v sklepih
  • glavoboli
  • razmiki med zobmi, ki lahko povzročijo "slab ugriz"
  • sod prsi
  • povečano srce (kardiomegalija)
  • debela in mastna koža ter močan telesni vonj
  • rast kožnih oznak
  • hripav glas
  • razširjen jezik in ustnice
  • smrčanje ali slinjenje med spanjem
  • močno znojenje (hiperhidroza)
  • spremembe vida, kot so izguba perifernega (bočnega) vida.

Zapleti akromegalije

Brez zdravljenja lahko akromegalija povzroči številne zaplete, vključno z:

  • artritis
  • Sindrom karpalnega kanala
  • diabetes
  • visok krvni tlak (hipertenzija)
  • srčna bolezen
  • prezgodnja smrt.

Vzroki akromegalije

Tumor hipofize (adenom) je najpogostejši vzrok akromegalije. Adenoma izloča prekomerne količine rastnega hormona, ki vpliva na številna telesna tkiva, vključno s kostmi in kožo. Hormonsko neravnovesje običajno povzroči motnje v drugih hormonskih sistemih. Na primer, preveč rastnega hormona lahko povzroči diabetes, ki se pojavi pri četrtini ljudi s stanjem. Boleče ženske imajo lahko menstrualne nepravilnosti.

Adenom se širi počasi in lahko pritisne na okoliško tkivo, kar povzroča glavobole. Če živce pritisnete na oči, lahko to povzroči okvaro vida..

Nekateri tumorji v drugih organih, kot so pljuča ali trebušna slinavka, lahko zelo redko povzročijo akromegalijo. Ti tumorji bodisi tvorijo rastni hormon, bodisi tvorijo kemikalijo, imenovano rastni hormon, ki sprošča hormon (GHRH), zaradi česar hipofiza proizvaja rastni hormon.

Napredek stanja je odvisen od velikosti tumorja (akromegalija)

Napredovanje akromegalije je odvisno od aktivnosti izločanja in velikosti tumorja. Na splošno akromegalija hitreje in bolj agresivno napreduje pri ljudeh, ki razvijejo tumor hipofize v zgodnji starosti. Vzrok tumorjev hipofize ni znan. Brez znanega vzroka akromegalije ni mogoče napovedati ali preprečiti..

Diagnoza akromegalije

Akromegalijo je težko diagnosticirati v zgodnjih fazah, ker se skozi leta pojavijo fizične spremembe. Ob sumu na akromegalijo na podlagi anamneze in fizičnega pregleda so za potrditev diagnoze potrebni krvni testi.

Merjenje IGF-I (HGF) je najbolj zanesljiv diagnostični test..

Merjenje rastnega hormona je omejene, saj njegova koncentracija niha v krvi..

Za določitev velikosti in lokacije adenoma se hipofiza vizualizira s CT ali MRI pregledom..

Zdravljenje z akromegalijo

Zdravljenje zmanjša otekanje mehkih tkiv obraza, rok in nog, vendar ne more spremeniti učinka na kosti. Zdravljenje je namenjeno odstranitvi tumorja hipofize ali zmanjšanju njegove aktivnosti. Možnosti lahko vključujejo:

  • Zdravila - analogi somatostatina (trgovski imeni Sandostatin in Lanreotid) so učinkovita pri zaviranju izločanja rastnega hormona iz tumorja in lahko tudi zmanjšajo velikost tumorja. Uporabljajo se lahko kot prva linija zdravljenja ali pa se uporabljajo za zatiranje preostale bolezni po operaciji. Novo zdravilo, imenovano pegvisomant, je dragocen dodatek - deluje tako, da blokira delovanje rastnega hormona.
  • Kirurški poseg - daje edino priložnost za ozdravitev tumorja. Uspeh je odvisen od velikosti, lokacije tumorja in kirurške veščine. Operacija se običajno opravi skozi nos osebe..
  • Sevalna terapija - ponavadi se predlaga za nadzor preostale bolezni po operaciji.

Akromegalija

Kaj je akromegalija??

Akromegalija je redka, počasi napredujoča, pridobljena motnja, ki prizadene odrasle. Pojavi se, ko hipofiza proizvede preveč rastnega hormona (GH ali imenovanega tudi rastni hormon, somatropin). Hipofiza je majhna žleza, ki se nahaja na dnu lobanje, ki kopiči številne hormone in jih vrže v krvni obtok, kolikor jih telo potrebuje. Ti hormoni uravnavajo veliko različnih telesnih funkcij. V večini primerov akromegalijo povzroči rast benignega tumorja (adenom), ki prizadene hipofizo..

Simptomi akromegalije vključujejo nenormalno povečanje kosti rok, nog, nog in glave. Povečanje kosti v čeljusti in na prednjem delu lobanje je običajno najbolj očitna sprememba kosti. Akromegalija lahko povzroči tudi zadebelitev mehkih tkiv telesa, vključno s srcem, ustnicami in jezikom. Ko bolezen prizadene otroke pred puberteto, lahko presežek rastnega hormona privede do hitre in visoke rasti, znane kot gigantizem. Če se ne zdravi, akromegalija lahko privede do resnih bolezni in življenjsko nevarnih zapletov..

Znaki in simptomi

Simptomi akromegalije se ponavadi pojavijo počasi in postanejo bolj opazni, ko se prizadeti ljudje starajo. Specifični simptomi, ki se razvijejo, se lahko med posamezniki močno razlikujejo. Akromegalija lahko potencialno povzroči širok razpon simptomov in fizičnih simptomov..

Obrazne lastnosti postopoma postanejo grobe zaradi prekomerne rasti mehkih tkiv in hrustanca. Obrazne kosti postopoma postanejo opazne, spodnja čeljust štrli (prognatizem), ugriz pa lahko povzroči široko razslojevanje in premik med zobmi (malenkost). Bolniki imajo lahko tudi nenormalno velik jezik in nenavadno debele, polne ustnice. Ljudje z akromegalijo sčasoma razvijejo globok in hripav glas zaradi zgoščevanja glasilk in širjenja sinusov.

Akromegalija vodi tudi v postopno povečanje rok in nog. Prizadeti ljudje lahko opazijo, da se zdi, da so prstani na prstih gostejši ali ne ustrezajo več ali da sta se velikost in širina čevljev povečali. Prekomerna rast (hipertrofija) kosti in povečanje hrustanca v sklepih lahko privede do vnetja in postopne degeneracije prizadetih sklepov (osteoartritis). Pogosto se razvijejo bolečine v sklepih in mišicah (artralgija in mialgija), zlasti prizadenejo velike sklepe, kot so kolena, ramena, roke, zapestja in boki..

Pri nekaterih ljudeh z akromegalijo se lahko hrbtenica nenormalno upogne od strani na stran in od spredaj nazaj (kifoskolioza). Proliferacija tkiv lahko napade živce, kar povzroči otrplost in šibkost rok (sindrom karpalnega kanala). Lahko so prisotni tudi:

  • nenormalno potemnitev in zgostitev kožnih predelov na določenih predelih telesa (črna akantoza);
  • prekomerne dlake na telesu (hirsutizem);
  • majhni nenormalni izrastki odvečne kože (kožne sledi).

V nekaterih primerih lahko akromegalija povzroči nenormalno širitev določenih organov, vključno s srcem. Simptomi lahko vključujejo:

  • težko dihanje med vadbo (zasoplost)
  • nepravilen srčni utrip (aritmija).

Vključenost srca v akromegalijo lahko na koncu privede do kongestivnega srčnega popuščanja, pri katerem srce ne more pravilno krožiti krvi v pljučih in ostalem telesu, kar vodi v kopičenje tekočine v pljučih, srcu in različnih telesnih tkivih.

Dodatni simptomi akromegalije lahko vključujejo:

  • nenormalno povečanje jeter (hepatomegalija);
  • povečana vranica (splenomegalija) ter črevesje in / ali ledvice.

Tudi velikost ščitnice in / ali nadledvične žleze se lahko poveča..

Približno 25 odstotkov ljudi z akromegalijo ima visok krvni tlak (hipertenzija). Nepravilna ekspanzija hipofize, ki se nahaja na dnu lobanje, lahko povzroči glavobole, okvaro vida in / ali hormonsko pomanjkanje.

Pri približno 50 odstotkih ljudi z akromegalijo lahko presežna raven rastnega hormona (GH), ki ga izloča hipofiza, vpliva na proizvodnjo inzulina, hormona, ki ga izloča trebušna slinavka, ki uravnava krvni sladkor (glukozo) in spodbuja gibanje glukoze v celice v telesu. Slab inzulin lahko povzroči povišan krvni sladkor, nekateri ljudje z akromegalijo pa lahko razvijejo inzulinsko rezistenco ali diabetes tipa 2.

Pri nekaterih ljudeh z akromegalijo je lahko povečana presnova, prekomerno potenje (hiperhidroza) in / ali povečana tvorba sebuma (sebuma) po lojnih žlezah v koži, kar vodi v nenormalno mastno kožo.

Ljudje z akromegalijo lahko razvijejo težave z dihanjem, vključno s spalno apnejo, običajno motnjo spanja, za katero so značilne začasne prekinitve dihanja med spanjem. Simptomi te motnje so:

  • budnost ponoči;
  • čezmerna zaspanost čez dan;
  • Glasno smrčanje;
  • debelost.

Pri obstruktivni apneji je najpogostejša oblika spalne apneje, oteženo dihanje je prekinjeno s propadom dihalnih poti ali oviranjem razširjenih mehkih tkiv. Potem se lahko pojavi delno prebujanje in oseba se lahko zaduši. Spanje se obnovi, ko se dihanje spet začne. Brez zdravljenja je lahko spalna apneja povezana z:

  • visok krvni pritisk;
  • nepravilen srčni utrip;
  • otekanje rok in / ali stopal;
  • halucinacije;
  • Anksioznost
  • razdražljivost.

Ženske z akromegalijo lahko občutijo nenormalen odtok mleka iz dojk (galaktoreja), pa tudi redek ali zakasnjen menstrualni tok (oligomenoreja). Pri moških z akromegalijo se lahko pojavijo erektilna disfunkcija in zmanjšan libido (zmanjšan libido). Ljudje z akromegalijo imajo povečano tveganje za nastanek polipov v debelem črevesu. Ljudje z boleznijo imajo lahko tudi nekoliko večje tveganje za razvoj raka debelega črevesa kot splošna populacija..

Simptomi, ki se lahko razvijejo v poznih fazah akromegalije, vključujejo mišično oslabelost in oslabljeno delovanje perifernih živcev (to so živci, ki ležijo zunaj možganov in hrbtenjače). Nekateri prizadeti imajo lahko okvaro vida in morda razvijejo slepoto. Če se ne zdravi, ima 25 odstotkov ljudi z akromegalijo simptome, povezane z nenadzorovano sladkorno boleznijo, vključno z:

  • povečanje količine sladkorja v urinu (glikozurija);
  • nenormalno intenzivna žeja (polidipsija);
  • nenormalno povečan apetit (polifagija).

Vzroki akromegalije

Akromegalija je redka bolezen, ki jo povzročajo previsoke ravni rastnega hormona (GH) v telesu. V večini primerov previsoko raven GR povzroči benigni (ne rakavi) tumor v hipofizi (adenom hipofize). Večina adenomov nastane zaradi zaraščanja celic hipofize, imenovanih somatotropne celice (hipofize, ki običajno izločajo rastni hormon). V veliki večini primerov je bolezen epizodne narave in ni povezana z dedno genetsko mutacijo..

Rastni hormon (GH) je hormon, ki je vključen v številne različne fiziološke procese v telesu, vključno s pomočjo pri uravnavanju telesne rasti telesa. Ena od funkcij GH je spodbuditi proizvodnjo drugega hormona, znanega kot inzulinu podoben rastni faktor-1 (IGF-1). Posledično imajo ljudje z akromegalijo tudi povišano raven IGF-1..

Redko lahko akromegalijo povzroči neučinkovit nadzor hipotalamusa (žleze v možganih, ki uravnava izločanje hormona), ki izloča celice rastnega hormona. Prekomerni rastni hormon lahko včasih sproži prekomerna stimulacija, ki jo povzroči proizvodnja preveč rastnega hormona, ki sprošča hormon (HGH), ki ga izloča hipotalamus ali druga tkiva.

V redkih primerih lahko tumorji hipofize v trebušni slinavki, pljučih ali nadledvičnih žlezah povzročijo akromegalijo. Ti tumorji lahko neposredno proizvajajo presežek rastnega hormona ali pa proizvajajo rastni hormon, ki sprošča hormon (HGH), kar stimulira hipofizo, da izloči GH..

V nekaterih primerih se akromegalija lahko pojavi kot del nekaterih genetskih sindromov, vključno z:

  • multipla endokrina neoplazija tipa 1;
  • družinski izolirani adenom hipofize;
  • Carney kompleks;
  • McCune Albright sindrom.

Akroigantizem, povezan z X, povzroča gigantizem in je posledica mikro podvajanja segmentov X-segmenta.

Prizadeta populacija

Bolezen prizadene moške in ženske v enakih količinah. Ta motnja se pojavi pri približno 50–70 ljudi na milijon. Po mnenju raziskovalcev se vsako leto motnja pojavi pri 3 ljudeh od vsakega milijona. Ker pa se simptomi akromegalije lahko razvijejo počasi, lahko motnja pogosto ostane neprepoznana, zato je težko določiti resnično pogostost akromegalije med splošno populacijo.

Bolezen se lahko pojavi v kateri koli starosti po puberteti, najpogosteje pa se pojavi v četrtem in petem desetletju.

Kadar se pred puberteto pojavi prekomerno izločanje rastnega hormona, se ta motnja imenuje gigantizem, ne akromegalija..

Diagnostika

Diagnozo akromegalije je včasih težko postaviti, saj se razvoj simptomov pojavi počasi v več letih. Diagnoza se postavi na podlagi podrobne zdravstvene anamneze pacienta, temeljite klinične ocene, določitve značilnih rezultatov in posebnih testov, kot so krvni testi, glukozni tolerančni test, slikanje z magnetno resonanco (MRI) ali računalniška tomografija (CT).

Zdravniki lahko v krvi preverijo povišano raven rastnega hormona ali IGF-1 (inzulinu podoben rastni faktor-1), ki je povezan z akromegalijo. Meritev IGF-1 je najbolj natančen krvni test. Ravni hormona rasti se pogosto merijo v povezavi s testom tolerance na glukozo. Med testom tolerance na glukozo ljudje zaužijejo določeno količino sladkorja, kar naj bi znižalo raven rastnega hormona v krvi. Vendar se pri posameznikih s prekomerno proizvodnjo rastnega hormona to zmanjšanje ne pojavi..

Zdravniki lahko odredijo tudi MRI ali CT možganov, da odkrijejo prisotnost in velikost tumorja hipofize..

Za oceno stopnje akromegalije pri ljudeh se lahko opravijo dodatni testi, vključno z ehokardiografijo za oceno prisotnosti srca, testi za ugotavljanje prisotnosti spalne apneje in kolonoskopija za oceno stanja debelega črevesa in določitev izhodišča za nadaljnje testiranje.

Bolniki z akromegalijo imajo večje tveganje za zlome kosti in jim lahko damo rentgenski pregled ali oceno mineralne gostote kosti z uporabo DRA skeniranja (dvojna energijska rentgenska absorptiometrija).

Zdravljenje z akromegalijo

Zdravljenje akromegalije je usmerjeno v specifične simptome, ki se pojavijo pri vsaki osebi. Zdravljenje lahko zahteva usklajeno skupinsko prizadevanje. Cilji zdravljenja akromegalije so vrnitev ravni rastnega hormona v normalno stanje, zmanjšanje velikosti adenoma hipofize (če je prisoten) in s tem razbremenitev pritiska na okoliška tkiva, vzdrževanje normalne funkcije hipofize ter odpravljanje ali izboljšanje povezanih simptomov.

Akromegalijo običajno zdravimo kirurško, z zdravili in / ali sevalno terapijo. Nobena terapevtska možnost ni učinkovita za vse. Posamezni načrt zdravljenja odraslih bo temeljil na več dejavnikih, vključno z:

  • velikost in lokacija tumorja hipofize;
  • prisotnost ali odsotnost določenih simptomov;
  • človeška starost in splošno zdravstveno stanje;
  • in drugi dejavniki.

Odločitve o uporabi nekaterih metod zdravljenja bi morali sprejeti zdravniki in drugi člani zdravstvenega tima v tesnem posvetovanju s pacientom na podlagi značilnosti njegovega primera; Temeljita razprava o možnih koristih in tveganjih, vključno z možnimi stranskimi učinki in dolgoročnimi posledicami; preferenc pacientov; in drugi pomembni dejavniki.

Transsfenoidna kirurgija

Akromegalijo običajno zdravimo s transsfenoidno operacijo; postopek, pri katerem se odstrani celoten ali delni del hipofize. Kirurgija pogosto vodi do hitrega terapevtskega odziva, ki takoj zmanjša pritisk na okoliške možganske strukture in zniža raven rastnega hormona. Ko je operacija uspešna, se lahko edem mehkih tkiv zmanjša le v nekaj dneh. Kirurgija je učinkovitejša pri posameznikih z majhnimi tumorji (mikroadenomi hipofize) kot pri bolnikih z velikimi tumorji (makrofenomi hipofize). Kirurški poseg ne more uspešno odpraviti vseh simptomov (na primer glavoboli se lahko nadaljujejo), v nekaterih primerih pa odstranitev celotnega tumorja morda ni mogoča, zaradi česar ravni rastnega hormona ostanejo previsoke.

Osebe, ki so na kirurškem zdravljenju, mora občasno pregledati zdravnik zaradi morebitne ponovitve motnje. V nekaterih primerih bo operacija izboljšala raven hormonov, vendar jih ne bo vrnila v normalno stanje, kar pogosto zahteva nadaljnje zdravljenje z zdravili..

Zdravljenje z zdravili

Terapija z zdravili se lahko priporoči osebam, ki jim operacija ni kontraindicirana, katerim operacija ni pomagala ali jim ni uspela vrniti ravni hormona v normalno stanje ali zmanjšati velikih tumorjev pred operacijo.

Za zdravljenje lahko uporabimo tri različne razrede zdravil. To:

  • analogi somatostatina, vključno z oktreotidom, lanreotidom in pasireotidom;
  • antagonisti receptorjev rastnega hormona, kot je pegvisomant;
  • antagonisti dopamina.

Uprava za hrano in zdravila je odobrila uporabo oktoreotid acetata za zdravljenje akromegalije. Octreotid je umetno proizvedena (sintetična) spojina, podobna somatostatinu (analog somatostatina), naravnemu hormonu, ki ga proizvaja hipotalamus, ki služi za zatiranje izločanja GH. (Hipotalamus je območje možganov, ki igra vlogo pri usklajevanju hormonske funkcije.) Zdravljenje z oktoreotidom je pri nekaterih bolnikih, ki so prejemali zdravilo, pokazalo znižanje ravni GR in IGF-1 v serumu. Objavljene so bile študije varnosti in učinkovitosti z dolgoletnimi izkušnjami zdravljenja bolnikov z akromegalijo..

Pasireotid je indiciran za paciente, ki se na operacijo neustrezno odzivajo ali pri katerih operacija ni mogoča. Tako kot oktreotid tudi pasireotid deluje na somatostatinske receptorje z interakcijo s podtipi somatostatinskih receptorjev 1, 2, 3 in 5. Tudi zadnje publikacije so pokazale varnost in učinkovitost pasireotida v primerjavi z oktareotidom v randomiziranem dvojno slepem kliničnem preskušanju..

Zdravilo Lanreotid je namenjeno tudi dolgoročnemu zdravljenju bolnikov z akromegalijo, ki so se nezadostno odzvali na operacijo in / ali obsevanje ali so pri teh postopkih kontraindicirani. Zdravilo znižuje raven GR in inzulinu podobnega rastnega faktorja-1.

Uprava za hrano in zdravila je odobrila tudi zdravilo Somaverth (Pegvisomant) za zdravljenje akromegalije pri ljudeh, ki so se na kirurško in / ali sevalno terapijo ter druga zdravljenja premalo odzvali..

Tretji razred zdravil, ki se včasih uporablja za zdravljenje ljudi z akromegalijo, so antagonisti dopamina. Vendar so ta zdravila, ki vključujejo bromokriptin in kabergolin, na splošno učinkovita za manj ljudi kot druga zdravila. Zdravniki lahko predpišejo ta zdravila v kombinaciji z drugimi zdravili, ki se uporabljajo za zdravljenje akromegalije..

Sevalna terapija

Kirurgija in zdravila se lahko dopolnijo z obsevalno terapijo. Sevalna terapija se najpogosteje uporablja pri ljudeh, katerih kirurški poseg ni privedel do zadostnega zmanjšanja velikosti tumorja ali ravni GR. Konvencionalna frakcionirana sevalna terapija pogosto zahteva vsakodnevno zdravljenje v obdobju 4 do 6 tednov in lahko zniža raven hormona za 50 odstotkov, uspešni rezultati pa se lahko pojavijo šele po 2-5 letih. Ker se rezultati zamujajo, se radiacijsko zdravljenje redko uporablja za zdravljenje akromegalije, ne da bi ga kombinirali s kirurškim posegom ali terapijo z zdravili..

Po začetni terapiji je treba redno preverjati, da hipofiza pravilno deluje in da se obstoječi simptomi še naprej izboljšujejo..

Poleg zgoraj opisane tradicionalne radioterapije se nekateri lahko zdravijo z drugimi oblikami sevalne terapije. Ta oblika sevalne terapije zagotavlja natančnejše vodenje glavnega žarka pod različnimi koti. Ta možnost omejuje poškodbo okoliškega tkiva in jo je mogoče dostaviti v eni seji. Oseba ni upravičena do te oblike radioterapije, če je tumor hipofize najmanj 5 mm od mesta, kjer se očesni živci očesa sekajo na dnu možganov (optični ciazem). Potrebnih je več raziskav, da se določi dolgoročna varnost in učinkovitost te oblike terapije za ljudi z akromegalijo..

Napoved

Akromegalijo je mogoče nadzorovati pri skoraj vseh bolnikih, ki uporabljajo kombinirano zdravljenje. Pred tem so imeli pacienti z aktivno akromegalijo 10-letno življenjsko dobo manjšo od pričakovane. Smrtnost se je povečala zaradi bolezni srca in ožilja, možganov in dihal. Ker pa se trenutno uporabljajo stroga merila remisije, s katerimi je mogoče zadovoljiti trenutno zdravljenje, je pričakovana življenjska doba povsem običajna. Normalizacija serumskih ravni IGF-1 lahko vrne stopnjo presežne umrljivosti na raven, pričakovano za populacijo brez akromegalije.

Učinkovito zdravljenje lahko znatno zmanjša otekanje rok in nog, potenje, utrujenost, bolečine v sklepih, smrčanje in druge simptome bolezni. Vendar s terapijo niso obrnjene vse klinične manifestacije. Zlasti spremembe obraza in kosti ne bodo popolnoma minile..

Učinkovit biokemični nadzor, zlasti normalizacija ravni IGF-1, je v povezavi z izboljšanjem znakov in simptomov ter srčno-žilnimi boleznimi in zmanjšanjem odpornosti na inzulin. Diabetes mellitus se lahko izboljša, vendar kljub normalizaciji GR in IGF-1 ne mine pogosto. Zato bi morali bolniki in zdravniki za izboljšanje rezultatov nadaljevati posebno zdravljenje za vsako sočasno bolezen, kot sta diabetes in hipertenzija..

Akromegalija - kaj je ta bolezen, vzroki, simptomi, prvi znaki, zdravljenje in priporočila

Akromegalija (iz angleščine akromegalija) je patološko povečanje določenih delov telesa, povezano s povečano proizvodnjo rastnega hormona (rastnega hormona) v prednji hipofizi kot posledica njegove tumorske lezije. Pojavi se pri odraslih in se kaže s povečanjem obraznih lastnosti (nos, ušesa, ustnice, spodnja čeljust), povečanjem stopal in rok, stalnimi glavoboli in bolečinami v sklepih, oslabljenimi spolnimi in reproduktivnimi funkcijami pri moških in ženskah.

Bolezen se najpogosteje pojavi po zaključku rasti telesa v 20-40 letih pri ljudeh obeh spolov in se kaže v povečanju rok in nog, hipertrofiranem povečanju obraznih lastnosti. Simptomi akromegalije se kažejo s stalnimi glavoboli in bolečinami v sklepih, oslabljenim reproduktivnim delovanjem. Zelo pogosto povečanje ravni rastnega hormona v krvi prispeva k pojavu hudih bolezni srca in ožilja, pljuč ali raka in zgodnje umrljivosti.

Nadalje bomo podrobno razmislili, kakšna bolezen je, kateri vzroki, simptomi pri odraslih in otrocih in tudi kakšno zdravljenje je daleč najučinkovitejše.

Kaj je akromegalija??

Akromegalija je huda nevroendokrina bolezen, ki jo povzroči kronična prekomerna proizvodnja rastnega hormona pri posameznikih s popolno fiziološko rastjo in za katero je značilna patološka nesorazmerna periostealna rast kosti, hrustanca, mehkih tkiv, notranjih organov, pa tudi kršitev morfofunkcijskega stanja kardiovaskularnega, pljučnega sistema, perifernih endokrinih žlez različne vrste presnove. Najpogosteje za akromegalijo zbolijo med 20 in 40 let, včasih pa se razvije v starosti nad 50 let.

Akromegalija je patološki proces, pri katerem je oslabljena funkcionalnost sprednje hipofize. Bolezen akromegalije se kaže po koncu rasti, ki jo spremlja širitev obraznih delov lobanje, stopal in rok. Provokator akromegalije je zvišanje koncentracije rastnega hormona. Razvoj bolezni v adolescenci imenujemo gigantizem..

Ta precej redka bolezen in jo diagnosticirajo pri 40 od ​​milijona ljudi, se začne neopaženo in se nadaljuje postopoma ter postane opazna približno 7 let po nastanku.

  • ICD koda 10: E22.0

Znani ljudje z akromegalijo

V kronološkem vrstnem redu

  • Mary Ann (1874-1933) - v začetku 20. stoletja ji je podelil naziv najgrša ženska na svetu, vendar je bila njena "grdota" sestavljena samo iz manifestacij akromegalije.
  • Rondo Hatton (1894-1946) - ameriški vojak, novinar in filmski igralec. Najverjetneje (čeprav ne ravno) zagon bolezni je povzročila zastrupitev z gorčičnim plinom med prvo svetovno vojno. Postati igralec, igrati grde zlikovce v filmih grozljivk.
  • Tiye, Maurice (1903–1954) - francoski rokoborc, rojen na Uralu v francoski družini; prototip Shreka.
  • Keel, Richard (1939–2014) - ameriški igralec 2,18 m visok.
  • Andre Giant (1946-1993) - poklicni rokoborc in igralec bolgarsko-poljskega porekla.
  • Streuken, Karel (rojen 1948) - nizozemski igralec likov 2,13 m visok.
  • Igor in Grška Bogdanov (Igor et Grichka Bogdanoff; rojen 1949) - francoska dvojčka ruskega porekla, televizijska voditelja-popularizatorja vesoljske fizike.
  • Big Show (rojen 1972) - ameriški rokoborc in igralec 2,13 m visok.
  • McGrory, Matthew (1973–2005) - ameriški igralec z višino 2,29 m.
  • Valuev, Nikolaj Sergejevič (rojen 1973) - ruski profesionalni boksar in politik.
  • Veliki Kali (rojen 1972) - indijski rokoborc, igralec, powerlifter, visok 2,16 m.
  • Antoniu Silva (rojen 1979) - brazilski mešani borilni umetnik.

Nikolaj Valuev je v intervjuju spregovoril o tem, kako se je boril z akromegalijo:

„Recimo le, da ima hipofiza majhen, oreh podoben tumor, benigni. Njeno zlo je, da pritiska na hipofizo in nastaja rastni hormon. Kot rezultat, človek raste nesorazmerno. Lahko so debeli prsti, prevelika glava. Kasneje je težava lahko usodna. No, morda ne v vseh primerih, ampak do predčasnega izhoda v smeti zagotovo. To pomeni, da ledvice odpovedo, pride do razžaritve srčnih zaklopk. Ko sem izvedel za to, sem se odločil za operacije. Kot rezultat tega jih je bilo več, «je dejal Valuev.

Patogeneza

Dokazano je, da je razvoj akromegalije povezan z disregulacijo somatotropne funkcije hipofize s pomočjo somatotropinskega sproščajočega faktorja, ki ga proizvaja hipotalamus, kar vodi v čezmerno izločanje rastnega hormona iz hipofize. Povečana somatotropna funkcija hipofize, ki povzroča razvoj akromegalije, je lahko z eozinofilnim adenomom, adenokarcinomom in drugimi tumorji hipotalamusa in hipofize, pa tudi s funkcionalnimi motnjami v hipotalamično-hipofiznem sistemu.

Prekomerno izločanje rastnega hormona pri odraslih, pri katerem je proces rasti kosti zaključen, običajno povzroči akromegalijo. V otroštvu in mladostništvu z zaprtimi epifiznimi rastnimi conami povečano izločanje rastnega hormona pogosteje povzroči razvoj gigantizma.

Kje in kako nastaja rastni hormon??

Rastni hormon se proizvaja v hipofizi. Hipofiza je majhna endokrina žleza (ne več kot 1 cm), ki se nahaja na dnu možganov, v kostni vdolbini, imenovani "turško sedlo", in proizvaja vitalne hormone. Rastni hormon pri otrocih zagotavlja procese linearne rasti in oblikovanja kosti in mišic, pri odraslih nadzoruje metabolizem, vključno z metabolizmom ogljikovih hidratov, presnovo maščob, metabolizmom vode in soli.

Funkcijo hipofize nadzira drugi del možganov, imenovan hipotalamus. Hipotalamus proizvaja snovi, ki spodbujajo ali zavirajo proizvodnjo hormonov v hipofizi.

V zdravi osebi vsebnost rastnega hormona čez dan ni enaka v različnih obdobjih dneva, vendar je pod določenimi nihanji. Čez dan pride do izmeničnih epizod zmanjševanja in povečanja koncentracije rastnega hormona z najvišjimi vrednostmi v zgodnjih jutranjih urah. Z akromegalijo opazimo ne le povečanje vsebnosti rastnega hormona, ampak je moten tudi normalen ritem njegovega sproščanja v kri.

Razlogi za razvoj

Glavni vzroki akromegalije so naslednji:

  1. Izdelava adenoma hipofize rastne hormona;
  2. Dedne in družinske oblike - sindromi in nepravilnosti, ki jih izzovejo genske nepravilnosti.
  • somatotrofinoma,
  • Rosenthal-Klopferjev sindrom (kombinacija akromegalije in gigantizma s prepognjeno pahidermijo - močne gube kože vratu in vratu),
  • Acromegaloidni sindrom obraza (odebeljene ustnice, veke, obrvi in ​​gube sluznice, velik nos s "krompirjem"),
  • razvijejo se mutacije gena SMTN (11q13) - somatotrofinoma in kasnejša akromegalija,
  • Sotosov sindrom (zmerni nevrološki in duševni simptomi, pospešena rast z značilnostmi
  • akromegalija, visoke vrednosti valina, levcina in izolevcina v krvi),
  • gigantizem zaradi prekomernega izločanja somatoliberina.

Naslednji dejavniki lahko izzovejo motnje v normalnem delovanju hipotalamusa in posledično razvoj akromegalije, pravijo zdravniki:

  • travmatične poškodbe možganov;
  • duševne motnje;
  • zapletene patologije nosečnosti in ploda;
  • nalezljive ali virusne bolezni;
  • prisotnost tumorskih novotvorb benignega ali malignega izvora,
  • vpliva na delovanje živčnega sistema;
  • motnje v delovanju endokrinega sistema;
  • preobčutljivost za rastni hormon;
  • patološki procesi izločanja tega hormona na področju notranjih organov;
  • travmatične poškodbe centralnega živčnega sistema;
  • dedna nagnjenost;
  • adenom hipofize;
  • cistične novotvorbe, lokalizirane v regiji možganov.

Upoštevajte: po mnenju zdravnikov spol pacienta vpliva tudi na verjetnost razvoja akromegalije. V največji meri te patologije so predstavniki poštenega spola.

Stadiji bolezni

Za akromegalijo je značilen dolg večletni potek. Glede na resnost simptomov pri razvoju akromegalije obstaja več stopenj:

  1. Stadij preakromegalije - pojavijo se začetni, blagi znaki bolezni. Na tej stopnji se akromegalija redko diagnosticira, in sicer samo s kazalniki ravni rastnega hormona v krvi in ​​s CT možganov.
  2. Opaženi so hipertrofični stadiji - izraziti simptomi akromegalije.
  3. Tumorski stadij - v ospredje pridejo simptomi stiskanja sosednjih možganskih regij (povečan intrakranialni tlak, živčne in očesne motnje).
  4. Faza kaheksije - izčrpanost kot posledica akromegalije.

Simptomi akromegalije + fotografija

Akromegalija je svojevrsten videz pacienta. Glavni simptomi akromegalije so sprememba videza pacienta in obsega različnih delov telesa:

  • Obraz se podaljša, prevzame ovalno obliko.
  • Nos je dolg, širok, čeljust se razširi in štrli naprej, zlasti spodnja čeljust (prognatizem). Ta razširitev čeljusti lahko povzroči, da zobje spodnje čeljusti štrlijo, ko kažejo zobe, glede na zobe zgornje čeljusti.
  • Nadrejeni loki in zigotične kosti prav tako stojijo naprej.
  • Ustnice so odebeljene, veke zabuhle, kar daje pacientovemu obrazu letargičen videz z minljivim obraznim izrazom.
  • Ušesa so povečana, jezik pridobi nenormalno velikost (makroglosija), glasilke se zgostijo, kar vodi do grobega in nejasnega govora pacienta.

Okostje je deformirano, pride do povečanja prsnega koša, širitve medrebrnih prostorov, hrbtenica je upognjena. Rast hrustanca in vezivnega tkiva vodi do omejitve gibljivosti sklepov, njihove deformacije, pojavijo se bolečine v sklepih.

Koža pri bolnikih postane gostejša. Povečana maščoba in potenje. Prekomerno povečanje notranjih organov in mišic povzroči distrofijo mišičnih vlaken. Pacient se pritožuje zaradi utrujenosti, šibkosti, zmanjšane učinkovitosti, žeje, pogostega uriniranja, nenadnih dvigov temperature. Razvija se hipertrofija miokarda, ki se razvije v srčno popuščanje. V 90% bolnikov se v povezavi s hipertrofijo zgornjih dihalnih poti in okvaro dihalnega centra razvije smrčanje in obstruktivna spalna apneja.

Z rastjo tumorja hipofize se intrakranialni tlak dvigne «, pojavijo se glavoboli, omotica, dvojni vid, fotofobija, izguba sluha, odrevenelost okončin, pogosto bruhanje. Pri bolnih ženskah je moten menstrualni cikel, pojavi se neplodnost, pojavi se galaktoreja (mleko se izloči iz mlečnih žlez v odsotnosti nosečnosti). Pri moških spolna moč zbledi.

Upoštevajte: skoraj vsi bolniki z diagnosticirano akromegalijo kažejo znake, značilne za diabetes mellitus, ki je povezan z endokrinimi motnjami.

Predstavniki nežnejšega spola imajo menstrualne nepravilnosti in zmanjšanje spolne želje, možna je zgodnja menopavza. Pri moških, ki trpijo zaradi te težave, se pojavi erektilna disfunkcija, razvije se impotenca. Reproduktivni sistem z akromegalijo je resno prizadet, zato imajo ljudje s to diagnozo praviloma težave z naravno zasnovo.

Z akromegalijo se mišice in notranji organi (jetra, srce, ledvice) znatno povečajo, s postopno degeneracijo mišičnih vlaken. Bolniki se pritožujejo nad povečano utrujenostjo, šibkostjo in zmanjšano zmogljivostjo. Najprej je miokard hipertrofiran, nato pride do miokardne distrofije in srčno popuščanje postopoma narašča. 90% bolnikov trpi za sindromom karotidne apneje, ki je povezan z disfunkcijo dihalnega centra in hipertrofičnimi spremembami mehkih tkiv zgornjih dihalnih poti, tretjina bolnikov je podvržena arterijski hipertenziji.

Bolniki s to diagnozo imajo težave s spolno funkcijo. Pri večini žensk s pomanjkanjem gonadotropinov in presežkom prolaktina je moten menstrualni cikel, pogosto se opazi neplodnost, iz bradavic se izloči mleko, kar ni povezano z nosečnostjo in porodom (galaktoreja). Pri tretjini moških se potenca zmanjša. V nekaterih primerih se pojavi diabetes insipidus, ki ga spodbuja hiposkrekcija antidiuretičnega hormona..

Bolniki z akromegalijo tvegajo razvoj tumorjev ščitnice, maternice in organov prebavil.

Fotografija ljudi z akromegalijo

Fotografija prikazuje ljudi pred in po bolezni:

Mary Ann je trpela zaradi bolezni, znane kot akromegalija - zanjo je značilna proizvodnja prevelikih količin rastnega hormona. Pri 32 letih je začela doživljati močne glavobole in bolečine v mišicah, nekateri deli telesa so se nenadoma začeli povečevati.

Mary Ann se je rodila v Londonu v družini delavcev. Poleg nje je imela družina še sedem otrok, zato je bila prisiljena zgodaj začeti zaslužiti za življenje. Marija je delala kot medicinska sestra. Leta 1903 se je poročila s Thomasom Bevanom in rodila štiri otroke..

Znaki pri otrocih

Akromegalija pri otrocih je razmeroma redka bolezen, ki se pojavi pri približno 50 posameznikih od vsakega 1 milijona ljudi. Gigantizem je še manj pogost, registrirani primeri v Rusiji so do začetka leta 2012 zabeležili le približno 100 natančnih diagnoz. Pojav gigantizma se praviloma pojavi med puberteto, čeprav se v nekaterih primerih lahko bolezen razvije pri malčkih in majhnih otrocih.

Zgodnje znake akromegalije (gigantizma) pri otrocih lahko odkrijemo nekaj časa po začetku njegovega razvoja. Navzven se kažejo v okrepljeni rasti okončin, ki se nenaravno zgostijo in postanejo ohlapne. Hkrati lahko opazite, da se povečujejo zigotične kosti, obrvi, obstaja hipertrofija nosu, čela, jezika in ustnic, zaradi česar se lastnosti obraza spreminjajo in postanejo bolj grobe.

Znaki akromegalije po videzu:

  • Lice obraza postanejo nesramne. Žigomatične kosti in spodnja čeljust se povečujejo, superciliarni loki postanejo veliki;
  • Povečani nos, ustnice in ušesa;
  • Ko se spodnja čeljust povečuje, to vodi do številnih posledic: razhajanje vrzeli med zobmi, kar ima za posledico spremembo oblike čeljusti, povečanje jezika;
  • Velikost čevljev, zlasti stopal, narašča;
  • Artralgija zaradi rasti artikularnega tkiva;
  • Zaradi povečanega izločanja lojnih in znojnih žlez pri otrocih se poveča znojenje in globoke gube na lasišču;
  • Povečanje mišične mase, včasih so mladi moški navdušeni nad to preobrazbo, a čez nekaj časa opazimo hipertrofijo miokarda, zaradi velike proizvodnje rastnega hormona.

Pogosto v zgodnji starosti opazimo značilno razmnoževanje vezivnih tkiv, kar povzroči pojav tumorskih tvorb in spremembo notranjih organov: srca, jeter, pljuč, črevesja. Dokaj pogosto lahko vidite na fotografiji novorojenih otrok z akromegalijo vratu, katerih značilnost je podaljševanje sternokleidomastoidne mišice.

Preprečevanje akromegalije pri otrocih je pravočasno odkrivanje in diagnoza bolezni. Posebno pozornost je treba nameniti otrokovi prehrani, ki mora biti uravnotežena in vsebovati zadostno količino kalcija in estrogena. Izogibajte se različnim poškodbam glave pri otroku. Ob prvih znakih bolezni ne odlašajte z obiskom zdravnika. Tako ne samo pravočasno zaustavite razvoj bolezni, temveč se tudi izognete njenim zapletom.

Zapleti

Zapleti akromegalije prizadenejo skoraj vse organe, zato lahko ločimo več skupin zapletov. Kar zadeva skeletni sistem, se kažejo naslednje spremembe:

  • prognatizem (štrleča spodnja čeljust);
  • diastema (povečana vrzel med zobmi);
  • osteoartritis (vnetni procesi v sklepih);
  • čelna hiperostoza (zadebelitev notranje čelne plošče);
  • hrbtna kifoza (ukrivljenost hrbtenice);
  • bolezni temporomandibularnih sklepov.

Kar se tiče kože, se pojavijo takšni procesi:

  • grobost kožnih gub;
  • bradavice;
  • seboreja;
  • prekomerno potenje;
  • hidradenitis.

Potek akromegalije spremlja razvoj zapletov skoraj vseh organov. Najpogostejši pri bolnikih z akromegalijo so hipertrofija srca, miokardna distrofija, arterijska hipertenzija, srčno popuščanje. Več kot tretjina bolnikov razvije sladkorno bolezen, opazimo distrofijo jeter in pljučni emfizem.

Hiperprodukcija rastnih faktorjev z akromegalijo vodi do razvoja tumorjev različnih organov, tako benignih kot malignih. Akromegalijo pogosto spremljajo difuzni ali nodularni goiter, fibrocistična mastopatija, adenomatozna hiperplazija nadledvične žleze, policistični jajčniki, maternična fibroida, črevesna polipoza. Razvoj insuficience hipofize (panhypopituitarizem) zaradi stiskanja in uničenja tumorja hipofize.

Diagnostika

Diagnoza akromegalije temelji na kliničnih znakih bolezni, rentgenskem posnetku lobanje, zvišanju ravni GH v bazalnem serumu, povečanju skupnega beljakovin in anorganskega fosforja.

Diagnoza akromegalije se postavi na podlagi zunanjih znakov spremembe okostja in rezultatov laboratorijskih preiskav. Bolniki dajejo kri na raven rastnega hormona, analiza se opravi po nalaganju glukoze. Pri zdravih ljudeh koncentracija rastnega hormona pade 2 uri po zaužitju sladke raztopine, pri bolnikih pa raven STH ostane visoka. Med zdravljenjem se test tolerance na glukozo ponovi, da se oceni učinkovitost terapije..

S simptomi akromegalije velja, da je študija rastnega faktorja, ki je podobna insulinu, informativna, pri bolnikih z IGF-1 je somatomedin C zvišan. Tumorji hipofize, ki proizvajajo hormon, lahko hkrati proizvajajo prolaktin in samototropin, s simptomi hiperprolaktinemije pri bolnikih.

Lažno pozitivne laboratorijske rezultate lahko dobimo pri diabetesu, hipotiroidizmu, glukokortikoidih, ledvicah, jetrih, anoreksiji nervozi in pri mladostnikih.

Laboratorijska merila za aktivno akromegalijo:

  1. Zvišana bazalna koncentracija STH več kot 0,4 ng / ml.;
  2. Najmanjša koncentracija STH v ozadju oralnega glukoznega tolerančnega testa (OGTT) je več kot 1 ng / ml (več kot 2,7 mU / L). Koncentracijo STH preučujemo pred in po peroralni uporabi 75-100 g glukoze;
  3. Vsebnost IGF v krvi je nad starostnimi referenčnimi vrednostmi. To je zanesljiv integralni kriterij, ki kaže na hipersekrecijo STH in stopnjo bolezni.

Opomba: Določanje ravni STH se opravi zjutraj na prazen želodec s trikratnim vzorčenjem krvi s pomočjo katetra z intervalom 20 minut. sledi mešanje. Enkratna določitev bazalne produkcije STH ni velike diagnostične vrednosti, ker obstaja veliko tveganje za pridobitev lažno pozitivnih rezultatov zaradi posebnosti dnevnega ritma izločanja STH, pa tudi zaradi vpliva dejavnikov, kot so stres, telesna aktivnost, presnovne lastnosti, jemanje nekaterih zdravil.

Instrumentalna diagnostika

Če so bili testi potrjeni v laboratoriju, zdravniki napotijo ​​pacienta na instrumentalno diagnozo akromegalije. To bo MRI hipofize s kontrastom. Hkrati morajo biti tomografi najmanj 1,5 T. Če obstajajo kontraindikacije za MRI, nato računalniško tomografijo s kontrastom.

Če nismo našli adenoma hipofize, vendar imajo laboratorijski podatki povečano izločanje rastnega hormona, potem za iskanje ektopičnega somatoliberin adenokarcinoma (STL) opravimo dodatno računalniško tomografijo prsnega koša (pljuč, timus) in trebušne votline (prebavila, trebušna slinavka)..

Obstajajo pa tudi primeri zunajmaterničnega izločanja somatotropnega hormona, ki se je nahajal na otočkih trebušne slinavke in limfofolikularnem tkivu.

Za potrditev zunajmaternične sekrecije somatoliberina se opravijo dodatni laboratorijski testi:

  • STL mora biti večji od 300 pg / ml
  • Pri pregledu krvi dodatno pogledamo prisotnost prolaktina, ker lahko tumor mešamo in izločajo ne samo rastni hormon. To je potrebno za določitev domačnosti in agresivnosti adenoma..

Na katerega zdravnika se obrnite?

Če najdete znake, ki spominjajo na akromegalijske simptome, se obrnite na svojega endokrinologa. Poleg tega bo imenovano posvetovanje nevrologa in oftalmologa. V primeru poškodb notranjih organov pacienta se posvetuje s kardiologom, pulmologom, terapevtom. Če je potrebna operacija, jo opravi nevrokirurg.

Zdravljenje

Terapevtski ukrepi za akromegalijo so usmerjeni v odstranjevanje vira izločanja rastnega hormona, zmanjšanje in odpravljanje kliničnih simptomov bolezni. Po zmanjšanju GH bolnik ne bo le izboljšal splošnega počutja, temveč tudi povečal pričakovano življenjsko dobo.

Zdravljenje z akromegalijo se izvaja na naslednjih področjih:

  • zdravila (zdravila);
  • metoda žarkov, gama žarki;
  • delovanje.

Katera od zgornjih metod bo učinkovita v vsakem primeru, se odloči le zdravnik.
Zdravljenje z zdravili

Z akromegalijo specialist predpiše zdravila, ki zavirajo proizvodnjo rastnega hormona, kot so:

  • somatostatin, učinkovit za pojav zgodnjih simptomov bolezni;
  • agonisti dopamina, je delovanje zdravila usmerjeno v zatiranje rastnega hormona.

Možni so stranski učinki: driska, slabost, bolečine v trebuhu, nadutost.

Zdravljenje z zdravili je učinkovito le v zgodnjih fazah razvoja bolezni.

Zdravilo za akromegalijo

Obstaja medicinsko zdravljenje akromegalije. Sestavljen je iz treh metod:

  • Somatostatin analogi
  • Agonisti receptorjev dopamina
  • Blokatorji receptorjev rastnega hormona

Indikacije za primarno zdravljenje z zdravili:

  • Prisotnost kontraindikacij kirurškemu zdravljenju
  • Kategorična zavrnitev delovanja
  • Pričakovani nezadovoljiv rezultat operacije (izrazita rast laterosellarnega adenoma)
  • Zajamčeno ohranjanje vseh funkcij hipofize

Sevalna terapija

Sevalna terapija skoraj vedno pomaga zmanjšati velikost tumorja in zmanjšati vsebnost rastnega hormona, vendar pogosto ne normalizira količine IGF-1. Zaradi nizke učinkovitosti, visokega tveganja za hipopituitarizem in pomanjkanja informacij o dolgoročnem učinku na nevropsihične funkcije je treba terapijo s sevanjem uporabljati le z odpornostjo na druge vrste zdravljenja. Zdi se, da je sevalna kirurgija (gama nož) najvišji dosežek na tem področju, vendar je še vedno zelo malo obsežnih raziskav učinkovitosti in dolgoročne varnosti.

Delovanje

Kirurški poseg za akromegalijo je indiciran za pomembne tumorske novotvorbe, hitro napredovanje patološkega procesa, pa tudi v odsotnosti učinkovitosti konzervativnih metod zdravljenja.

Pomembno! Kirurgija je ena izmed najbolj učinkovitih metod za obvladovanje akromegalije. Po statističnih podatkih je bilo 30% operiranih bolnikov popolnoma ozdravljenih bolezni, 70% bolnikov pa je imelo trdovratno, dolgotrajno remisijo!

Kirurški poseg za akromegalijo je operacija, katere namen je odstraniti novotvorbo tumorja hipofize. V posebej težkih primerih bo morda potrebna druga operacija ali dodaten potek zdravljenja z zdravili..

Napoved

  1. Pravočasna diagnoza in pravilna taktika zdravljenja prispevata k izboljšanju napovedi akromegalije. Možno je doseči stabilizacijo bolnikovega stanja, ohraniti delovno sposobnost.
  2. Simptomi zapletov in smrti se v večini primerov pojavijo s spontanimi recidivi na podlagi dolgotrajnejšega zdravljenja. Bolniki z akromegalijo imajo adenomsko nekrozo, možgansko krvavitev, srčno mišico, zgornji dihalni trakt, prizadene se slepota, motena je proizvodnja drugih hormonov hipofize, tvorijo se benigni tumorji notranjih organov, črevesni adenokarcinomi.
  3. Z akromegalijo se imuniteta zmanjša, bolniki pogosto trpijo zaradi prehladov, virusnih bolezni. Slabljenje zaščitne funkcije telesa lahko povzroči smrt pri kakršnih koli vnetnih težavah..
  4. Rezultat bolezni je izčrpanost (kaheksija). Če ni ustreznega zdravljenja, ob neugodnem poteku in zgodnjem začetku (v mladosti), je pričakovana življenjska doba bolnikov 3-4 leta. S počasnim razvojem in ugodnim potekom lahko človek živi od 10 do 30 let.
  5. S pravočasnim zdravljenjem je napoved za življenje ugodna, možno je okrevanje. Invalidnost bolnikov je omejena.

Preprečevanje

Da bi preprečili razvoj akromegalije, zdravniki svetujejo, da se držijo naslednjih priporočil.

  • izogibajte se travmatičnim poškodbam glave;
  • pravočasno zdraviti bolezni nalezljive narave;
  • se posvetujte z zdravnikom glede presnovnih motenj;
  • skrbno zdravite bolezni, ki prizadenejo organe dihal;
  • občasno testirajte indikatorje rastnega hormona v profilaktične namene.

Akromegalija je redka in nevarna bolezen, ki je bogata s številnimi zapleti. Vendar pa lahko s pravočasno diagnozo in kompetentnim, ustreznim zdravljenjem dosežemo stabilno remisijo in bolnika vrnemo v polno, znano življenje!